NЧелюстные аномалии (микроретрогнатия)
NВысокое (готическое) нёбо, расщелины нёба
NКороткая шея
NАномалии пальцев (клинодактилия, камптодиктилия, синдактилия)
NКосолапость, косорукость (искривление стоп и кистей)
NАномалии наружных гениталий (крипторхизм, гипоспадия, гипоплазия)
NПороки развития сердца и других внутренних органов
NОтставание в умственном и физическом развитии
Синдромы полных и частичных трисомий
Трисомия хромосомы 21 (синдром Дауна).
Хромосома 21 — самая маленькая хромосома в кариотипе человека. Хорошо
известны частичные и полные трисомии по длинному плечу хромосомы 21. Трисомия 21 — синдром Дауна — первый клинически и цитогенетически описанный хромосомный синдром, имеющий самую высокую частоту в популяции, которая составляет в среднем 1-2 случая на 1000 живорожденных детей. Причем, с введением методов пренатальной диагностики в генетическую практику частота синдрома в цивилизованных странах снизилась на 10 -15% за последние годы. Риск рождения ребенка с трисомией 21 зависит от возраста женщины и повышается с его увеличением.
Цитогенетические формы.
Существуют три цитогенетические формы синдрома: регулярная трисомия - 93% всех случаев (47, ХХ,+21 или 47, ХУ, +21), транслокационная 5% ( 46, ХХ, der (13;21)(q10;q10),+21), мозаичная -2% ( mos 47,XХ,+21/46,XX).
Показано, что критический сегмент, отвечающий за фенотипические проявления синдрома Дауна, расположен в участке 21q22, при трисомии которого развивается типичная клиническая картина. Клинический диагноз прост, и довольно часто ставится новорожденым в родильных домах.
|
|
|
Клинические проявления.
К основным признакам относятся: умственная отсталость, мышечная гипотония, брахицефалия, эпикант и монголоидный разрез глазных щелей, катаракты, пятна Брушфильда (белого цвета очаги на границе наружной и средней трети радужки), косоглазие, реже помутнение роговицы и хрусталика, толстые губы, утолщенный язык с бороздами (так называемый «складчатый язык»), плоская спинка носа, узкое небо, деформированные ушные раковины, избыток кожи на шее, разболтанность суставов, поперечная линия ладони (так называемая «обезьянья линия»), клинодактилия мизинцев. Дети рождаются в срок с умеренно выраженной пренатальной гипоплазией (масса тела при рождении до 3200-3300 г). Среди аномалий внутренних органов отмечают пороки сердца (дефекты перегородок в сочетании с аномалиями крупных сосудов), желудочно-кишечного тракта (атрезия или стеноз двенадцатиперстной кишки, реже атрезия прямой кишки, заднего прохода, пищевода), мочевой системы (гипоплазия или дисплазия почек, кортикальные кисты, гидроуретер, гидронефроз), мозга (гипоплазия верхней височной извилины, укорочение ножек мозга и моста, вентральное смещение мозжечка). Дети с синдромом Дауна страдают глубокой умственной отсталостью в степени имбецильности. В разной степени страдают отдельные виды психической деятельности. Вербальные задания дети выполняют хуже невербальных. Они послушны, легко вступают в контакт, подражают, повышена внушаемость. В настоящее время на основании тщательного психологического обследования этих детей успешно разрабатываются принципы коррекции, позволяющие социально адаптировать их к жизни.
|
|
|
Трисомия хромосомы 13 (синдром Патау).
Хромосома 13 — акроцентрическая средних размеров, наиболее полно клинико-цитогенетически изучена. Описаны частичные моносомии и трисомии длинного плеча 13-й хромосомы, кольцевые хромосомы - г(13), а также, давно ставший классическим, синдром Патау —трисомия хромосомы 13.
Синдром полной трисомии хромосомы 13 впервые был описан Патау и с тех пор носит название автора (Patau et al., 1960). Частота встречаемости этого синдрома в популяции — 1 на 6000 рождений, соотношение полов 1:1, средний возраст родителей: матерей — 32 года, отцов — 34 . Дети с синдромом Патау рождаются с пренатальной гипоплазией (масса тела до 2500 г) при сроке беременности 38-39 недель, характерным осложнением беременности является многоводие.
|
|
|
Цитогенетические формы. Цитогенетические формы синдрома: регулярная трисомия , мозаичная и транслокационная формы.
Клинические проявления.
При данном синдроме характерны следующие проявления: микроцефалия, тригоноцефалия, низкий скошенный лоб, широкий нос с запавшим переносьем, узкие глазные щели, гипертелоризм, микрофтальмия (реже анофтальмия), колобома радужки, помутнение хрусталика, расщелина верхней губы и неба, полидактилия кистей и стоп, флексорное положение кистей, «стопа качалка», крипторхизм, гипоспадия, гипоплазия полового члена, удвоение матки и влагалища. Среди аномалий внутренних органов часто отмечают пороки центральной нервной системы (аринэнцефалия, голопрозэнцефалия, аплазия и гипоплазия мозолистого тела, гипоплазия мозжечка, аплазия и гипоплазия зрительных нервов), сердечно-сосудистой системы (дефекты межжелудочковой и межпред-сердной перегородки, пороки крупных сосудов), органов пищеварения (подвижная слепая кишка, гетеротопия фрагментов селезенки в поджелудочную железу), мочевой системы (почечные кисты, повышенная их дольчатость, гидронефроз, гидро- и мегауретер, атрезия и стеноз мочеточника, удвоение мочеточника).
|
|
|
Основными признаками синдрома Патау является расщелина верхней губы и неба, дефекты скальпа, которые имеют круглую форму до 1-1,5 см в диаметре с гладким дном, представленным апоневротическим шлемом. Центральная нервная система поражена во всех случаях синдрома, при этом наиболее постоянна аринэнцефалия, часты также аплазия и гипоплазия червя мозжечка. В ряде случаев наблюдают такие грубые пороки лица, как циклопия, этмоцефалия, цебоцефалия, связанные с голопрозэнцефалией. Дети с синдромом Патау живут недолго, по данным мировых исследований они умирают до года от тяжелых пороков развития, несовместимых с жизнью. Дети, которые живут до 2—З-х лет, страдают глубокой идиотией.
Дата добавления: 2019-01-14; просмотров: 247; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!