Задачи по теме: «Особенности наследования признаков при отклонених от закономерностей наследования»



 

Множественный аллелизм

№ 1. Родители имеют II и III группы крови. Какие группы крови можно ожидать у их детей.

 

№ 2. У матери I группа крови, у отца III. Могут ли дети унаследовать группу крови своей матери.

 

№ 3. В родильном доме перепутали двух мальчиков. Родители одного из них имеют I и II группы крови, родители другого – II и IV. Исследование показало, что дети имеют I и IV группы крови. Определите кто чей сын.

 

№ 4. Женщина с III группой крови возбудила дело о взыскании алиментов с мужчины, имеющего I группу, утверждая, что он отец ребенка. У ребенка I группа. Какое решение должен вынести суд? В каких случаях судебная экспертиза может дать однозначный ответ об отцовстве ребенка?

 

№ 5. Мужчина-правша (доминантный аутосомный признак) с III группой крови женился на женщине-правше со II группой крови. У них родилась дочь-левша с I группой крови. Какова вероятность рождения следующего сына-правши с IV группой крови? Определите вероятность рождения у этого сына детей-левшей, если партнер по браку является левшой?

 

№ 6. Муж и жена имеют II и III группы крови. Могут ли внуки этих родителей иметь такие же группы крови, как у их дедушки и бабушки, если дети указанных выше мужа и жены вступят в брак с обладателями таких же групп крови, как и у этих детей?

 

№ 7. Возможно ли рождение в одной семье детей, имеющих группы крови своих родителей, если в этой семье уже родились дочь с I группой крови и сын с IV группой крови?

 

№ 8. Мать гомозиготна, имеет А (II) группу крови, отец гомозиготен, имеет В (III) группу крови. Какие группы крови возможны у их детей?

 

№ 9. Женщина, гетерозиготная по А (II) группе крови, вышла замуж за мужчину с АВ (IV) группой крови. Какие группы крови будут иметь их дети?

 

№ 10. Дигетерозиготная по В (III) группе крови и Rh+ женщина вступила в брак с таким же мужчиной. Какое расщепление по фенотипу можно ожидать у детей.

 

№ 11. Перед судебно-медицинской экспертизой поставлена задача выяснить: является ли мальчик, имеющийся в семье супругов Р., родным или приемным. Исследование крови мужа, жена и ребенка показало: жена – Rh-, АВ (IV) группа крови с антигеном М, муж – Rh-, 0 (I) группа крови с антигеном N, ребенок – Rh+, 0 (I) группа крови с антигеном М. Какое заключение должен дать эксперт и на чем оно основано?

 

Алгоритмы решения типовых задач

 

Алгоритм решения задачи № 3

В родильном доме перепутали двух мальчиков. Родители одного из них имеют первую и вторую группу крови, родители другого – вторую и четвертую. Исследование показало, что дети имеют первую и четвертую группу крови. Определить кто чей сын.

ДАНО:

· i     - первая группа крови

· JA  - вторая группа крови

· JB  - третья группа крови

· JAJB - четвертая группа крови

ОПРЕДЕЛИТЬ:

· Кто чей сын.

РЕШЕНИЕ:

Рассмотрим возможные генотипы и фенотипы детей родителей, имеющих первую и вторую группу крови.

Так как генотип второй группы крови может быть как гомозиготным, так и гетерозиготным (JAJA ; JAi), то возможны следующие варианты решения:

1) Запишем схему брака родителей с первой группой крови и гомозиготным по второй группе крови:

 

P:                   ♀ ii        x          ♂ JAJA

G:                      i                               JA 

F1:                                   JAi    

Генотип:                все гетерозиготны

Фенотип:       все со второй группой крови

 

2) Запишем схему брака родителей с первой группой крови и гетерозиготным по второй группе крови:

 

P:                  ♀ ii        x          ♂ JAi

G:                      i                                  JA; i 

F1:                            JAi  ;  ii

Генотип:                1   :  1     

                    гетерозигота гомозигота по рецессивному гену

Фенотип:              50% :  50%

                          вторая     первая

                                 группы крови

ОТВЕТ:

Если один из родителей имеет первую группу крови, а второй -вторую группу крови, то у них могут быть дети с первой и второй группами крови.

Рассмотрим возможные генотипы и фенотипы детей родителей, имеющих вторую и четвертую группу крови.

Так как генотип второй группы крови может быть как гомозиготным, так и гетерозиготным (JAJA ; JAi), то возможны следующие варианты решения:

Запишем схему брака родителей с четвертой группой крови и гомозиготным по второй группе крови:

 

P:                  ♀ JAJB         x          ♂ JAJA    

G:                    JA ; JB                                    JA     

F1:                            JAJA  ;  JAJB

Генотип:                   1     :    1

                       гетерозигота гомозигота

                            по доминантному гену

Фенотип:               50%           50%

                           вторая           четвертая

                                 группы крови

 

Запишем схему брака родителей с четвертой группой крови и гетерозиготным по второй группе крови:

 

P:                  ♀ JAJB         x          ♂ JAi

G:                     JA ; JB                                 JA; i 

F1:               JAi ; JAJA ; JBi ; JAJB

Генотип:      1 :   1  : 1  :  1

 

Фенотип:           50%     25%     25%

                      вторая   третья  четвертая

                                    группы крови

ОТВЕТ:

Если один из родителей имеет четвертую группу крови, а второй -вторую, то у них могут быть дети со второй, третьей и четвертой группами крови.

Таким образом, в результате исследования выяснилось, что мальчик, имеющий первую группу крови может быть только у родителей с первой и второй группами крови. Значит, ребенок с четвертой группой крови имеет родителей со второй и четвертой группами крови.

ТЕОРЕТИЧЕСКОЕ ОБОСНОВАНИЕ:

Задача на моногибридное скрещивание, по принципу множественного (в данном случае тройного) аллелизма – явления, при котором на формирование одного признака оказывают воздействие три аллеля одного гена. Явление множественного аллелизма является отклонением от законов Менделя.

 

Неполное доминирование

№ 1. Одна из форм цистинурии наследуется как аутосомный рецессивный признак. Но у гетерозигот наблюдается лишь повышенное содержание цистина в моче, у гомозигот - образо­вание цистиновых камней в почках.

1. Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один супруг страдал этим заболеванием, а другой имел лишь повышенное содержание цистина в моче.

2. Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один из супругов страдал почечно­каменной болезнью, а другой был нормален в отношении ана­лизируемого признака.

 

№ 2. Талассемия наследуется как неполностью доминант­ный аутосомный признак. У гомозигот заболевание заканчивает­ся смертельным исходом в 90-95% случаев, у гетерозигот про­ходит в относительно легкой форме.

1. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из супругов страдает легкой формой талассемии, а другой нормален в отношении анализируемого признака?

2.Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя страдают легкой формой талассемии?

 

№ 3. Серповидноклеточная анемия наследуется как не­полностью доминантный признак. Гомозиготные особи умирают обычно до полового созревания, гетерозиготные жизнеспособны, анемия у них чаще всего проявляется субклинически. Люди, имеющие эту форму гемоглобина не болеют малярией, так как малярийный плазмодий не поселяется в аномальном эритроците.

1. Какова вероятность рождения детей, устойчивых к маля­рии, в семье, где один из родителей гетерозиготен в отношении этого признака?

2. Какова вероятность рождения детей, неустойчивых к ма­лярии, в семье, где оба родителя устойчивы к этому парази­ту?

 

№ 4. Одна из форм рецидивирующего стоматита (акаталазия) обусловлена редким аутосомным геном. У гомозигот на деснах образуются язвы, выпадают зубы. У гетерозигот выявляется пониженная активность каталазы без клинических проявлений. У больных родителей и единственного сына в семье активность каталазы понижена. Определить вероятность рождения в семье следующего ребенка без аномалий.

 

№ 5. Доминантный ген А обусловливает развитие у человека нормальных глазных яблок. Ген а детерминирует почти полное отсутствие глазных яблок (анофтальмия). Сочетание генов Аа в генотипе человека определяет развитие глазных яблок малых размеров (микрофтальмия). Какое строение глазных яблок унаследует потомство F1, если оба родителя страдают микрофтальмией.

 

Алгоритм решения задачи № 5.

Доминантный ген А обусловливает развитие у человека нормальных глазных яблок. Ген а детерминирует почти полное отсутствие глазных яблок (анофтальмия). Сочетание генов Аа в генотипе человека определяет развитие глазных яблок малых размеров (микрофтальмия). Какое строение глазных яблок унаследует потомство F1, если оба родителя страдают микрофтальмией.

ДАНО:

· А – нормальные глазные яблоки

· а – отсутствие (анофтальмия)

ОПРЕДЕЛИТЬ:

· Фенотип F1

РЕШЕНИЕ :

Р                           ♀ Аа       ´       ♂ Аа

G                          A a                      A a

F2                             AA       2Aa           aa          

По генотипу :          1   :  2    :  1

 

По фенотипу :         1   :  2    :   1    

                                25%     50%       25%

ОТВЕТ:

Если родители гетерозиготные по гену анофтальмии, то у них может быть 25% здоровых детей. 50% - слабовидящих, 25% - слепых.

ТЕОРЕТИЧЕСКОЕ ОБОСНОВАНИЕ:

Задача на моногибридное скрещивание с промежуточным типом наследования, что является отклонением от II закона Менделя – закона расщепления.

 

Пенетрантность

№ 1. Подагра определяется доминантным аутосомным геном. По некоторым данным (В.П. Эфроимсон, 1968), пенетрантность гена у мужчин составляет 20%, а у женщин она равна ну­лю.

1. Какова вероятность заболевания подагрой в семье гетерозиготных родителей.

2. Какова вероятность заболевания подагрой в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой нормален по анали­зируемому признаку.

 

№ 2. По данным шведских генетиков, не­которые формы шизофрении наследуется как доминантные аутосомные признаки. При этом у гомозигот пенетрантность равна 100%, у гетерозигот - 20%.

1. Определите вероятность заболевания детей в семье, где один из супругов гетерозиготен, а другой нормален в отношении анализируемого признака.

2. Определите вероятность заболевания детей от брака двух гетерозиготных родителей.

 

№ 3. Ангиоматоз сетчатой оболочки наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 50%.

Определите вероятность заболевания детей в семье, где оба родителя являются гетерозиготными носителями ангиоматоза.

 

№ 4. Арахнодактилия наследуется как доминатный ауто­сомный признак с пенетрантностью 30%. Леворукость - рецессив­ный аутосомный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность проявления обеих аномалий одно­временно у детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов.

 

№ 5. Карий цвет глаз доминирует над голубым и опре­деляется аутосомным геном. Ретинобластома определяется другим доминантным аутосомным геном. Пенетрантность ретинобластомы составляет 60%.

1. Какова вероятность того, что больными от брака гетерозиготных по обоим признакам родителей будут голубоглазые де­ти.

2. Какова вероятность того, что здоровыми от брака гетерозиготных по обоим признакам родителей будут кареглазые дети.

 

№ 6. Синдром Ван дер Хеве наследуется как доминант­ный аутосомный плейотропный ген, определяющий голубую окраску склеры, хрупкость костей и глухоту. Пенетрантность при­знаков изменчива. В ряде случаев она составля­ет по голубой склере почти 100%. Хрупкости костей 63%, глухо­те - 60%.

1. Носитель голубой склеры, нормальный в отношении дру­гих признаков синдрома, вступает в брак с нормальной женщи­ной, происходящей из благополучной по синдрому Ван дер Хеве семьи.

2. Определите вероятность проявления у детей признака хрупкости костей, если известно, что по линии мужа признаками синдрома обладает лишь один из его родственников.

 3. В брак вступает два гетерозиготных носителеля голубой склеры, нормальные в отношении других признаков синдрома. Определите вероятность проявления у детей глухоты.

    

№ 7. Синдром Беквита (гигантизм плода, задержка психического развития, микроцефалия, гипогликемия вследствие перегрузки гепатоцитов гликогеном, повышенный риск злокачественных заболеваний) наследуется по аутосомно-рецессивному типу с пенетрантностью 40%. Определить вероятность рождения больных детей, если родители гетерозиготные.

 

№ 8. Одна из форм мигрени (гемикрания) наследуется по аутосомно-рецессивному типу с 70% пенетрантностью. Характеризуется приступами возбуждения, резкой головной болью, рвотой, светобоязнью, чувствительными расстройствами. Определить вероятность рождения больных детей, если родители здоровые, гетерозиготные по генотипу.

 

№ 9. Гипертрофия десен (фиброзное перерождение, выпадение зубов) наследуется по аутосомно-доминантному типу с пенентрантностью 50%. Определить вероятность рождения больных детей, если один из родителей гетерозиготен по анализируемой патологии, а другой здоров.       

 

Алгоритм решения задачи № 2

По данным шведских генетиков, не­которые формы шизофрении наследуется как доминантные аутосомные признаки. При этом у гомозигот пенетрантность равна 100%, у гетерозигот - 20%.


Дата добавления: 2018-11-24; просмотров: 1478; Мы поможем в написании вашей работы!

Поделиться с друзьями:






Мы поможем в написании ваших работ!