Плейотропное (множественное) действие генов.
Плейотропия гена - зависимость нескольких признаков от одного гена. Множественность проявлений одного гена характерна для всех моногенно детерминируемых наследственных заболеваний, т.к. проявляется не отдельным симптомом, а специфическим комплексом поражений разных органов и систем и служит для врача ориентиром в диагностике наследственной патологии.
Величина плейотропного эффекта зависит от времени вступления гена в действие в ходе онтогенеза. Чем раньше вступает ген в действие, тем вероятнее, что он вызовет более глубокие биохимические изменения в последующем развитии и повлияет на многие признаки и свойства. Целый ряд заболеваний у человека, сопровождающихся нарушением обмена веществ, генетически детерминирован. Симптомы, характерные для этих заболеваний, являются результатом плейотропного действия генов.
Мутантные аллели различных генов, контролирующих синтез коллагена и фибриллина, приводят к нарушению свойств волокнистой соединительной ткани. Поскольку соединительная ткань является основой всех органов и тканей, то понятны множественные влияния этих мутаций на клиническую картину (фенотип) при таких наследственных болезнях соединительной ткани, как, например, синдромы Марфана, Элерса – Данло: нарушения строения сосудистой стенки (особенно аорты), подвывих хрусталика, недостаточность митрального клапана, повышенная растяжимость кожи и суставов и т.д.
|
|
|
При альбинизме происходит мутация аутосомно-рецессивного гена, контролирующего синтез меланина. Меланин не откладывается в клетках кожи, волос, радужной оболочке глаз, у больного повышена чувствительность к УФ – облучению. У человека развивается альбинизм, основными проявлениями которого являются депигментированная ярко –розовая кожа, красные глаза (сквозь неокрашенную радужку которых просвечивает сосудистая оболочка), белые волосы.
Полигения признака - это явление, при котором в определении одного признака участвуют несколько генов. Предполагают, что полигенные системы локализуются главным образом в гетерохроматиновых участках хромосом, подвержены изменчивости в процессе кроссинговера. Измененные полигенные системы определяют качественно новые фенотипы. Полигенно у человека наследуются количественные признаки. Так, рост у человека кодируется тремя парами генов, за умственные способности отвечают четыре пары генов и за пигментацию кожи - четыре пары генов. Примерами полигенно наследуемых заболеваний являются гипертоническая болезнь, атеросклероз, подагра, псориаз, язвенная болезнь, мочекаменная болезнь.
Закономерности наследования при моногибридном скрещивании
|
|
|
Моногибридное скрещивание - скрещивание особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков.
I закон: Закон единообразия гибридов I поколения:
“При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все потомство в первом поколении единообразно: по генотипу все особи гетерозиготны, по фенотипу – с проявлением доминантного признака.” Мендель изучал наследование цвета семян гороха посевного (желтый цвет доминирует над зеленым).
A – желтый цвет
а – зеленый цвет
Р: ♀ АА ´ ♂ аа
G: А а
F1: Аа
по генотипу - гетерозиготные
по фенотипу - желтые
II закон: Закон расщепления:
При скрещивании двух гетерозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков (т.е. гибридов), в потомстве наблюдается расщепление по генотипу 1: 2: 1 и по фенотипу 3:1.
Р: ♀ Аа ´ ♂ Аа
G: А а А а
|
|
|
F2: АА 2Аа аа
Расщепление по генотипу 1 : 2 : 1
Расщепление по фенотипу- 3 : 1
Среди 3/4 растений F2 c доминантным признаком 2/4 (Аа) от общего числа потомков оказываются гибридными: при самоопылении они дают в F3 расщепление: по генотипу 1:2:1, по фенотипу 3:1, и только 1/4 остается константной в последующих поколениях. Поэтому в F2 половина растений являются гибридными, а половина - константно сохраняющими родительские признаки.
Признаки, наследование которых происходит согласно закономерностям, установленным Г.Менделем называют менделирующими. Они определяются одним геном - моногенно (от греч.monos - один), то есть когда проявление признака определяется взаимодействием аллельных генов, один из которых доминирует (подавляет) другой.
У человека известно более 583 признаков, которые наследуются по аутосомно-доминантному типу. Например, ахондроплазия, хорея Гентингтона, различные аномалии конечностей (брахидактилия, синдактилия, полидактилия, арахнодактилия), слияние нижних молочных резцов и др.
По аутосомно-рецессивному типу у человека наследуются 466 признаков. Например, альбинизм, алкаптонурия, амавротическая семейная идиотия, слепота, глухота и др.
Дата добавления: 2018-11-24; просмотров: 655; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!