Аномалии половых хромосом
Из-за аномальных гамет ХХ и 0, и ХУ и 0.
· Синдром Кляйнфелтера. В кариотипе 47, ХХУ, 48, ХХХУ, 49, ХХХХУ и т.д. Проявления: высокий рост, длинные конечности, отложение жира по женскому типу, евнухоидное телосложение, скудное оволосение, гинекомастия, гипогенитализм, бесплодие, снижение интелекта.
· Синдромы полисомии Х.
1). Трисомия Х - 47,ХХХ. Пол и фенотип женский, нет отклонений.
2). Тетра- и пентасомии Х - высокий рост, телосложение по мужскому типу, челюстно- лицевая дисплазия (эпикант, гипертелоризм, готическое небо), нарушения менструального цикла, бесплодие, преждевременный климакс, снижение интелекта, психические заболевания (шизофрения, эпилепсии, маниакально- депрессивный психоз).
· Синдром Шерешевского- Тернера- 45,Х0. Проявления: низкий рост, короткая шея с избытком кожи, широкая, деформированная грудная клетка, деформация локтевых суставов, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков, бесплодие.
Половой хроматин (тельце Барра)- материал генетически инактивированной Х-хромосомы, в норме выявляемый только в соматических клетках женщин. В грунулоцитах выглядит как барабанная палочка. Число Х- хромосом у индивида равно числу телец полового хроматина плюс один. Он локализуется в ядре, прилегая к ядерной оболочке, с которой он связан тонкими нитями. Реже около ядрышка или в середине ядра. Имеет полусферическую или треугольную форму.
При трисомии индивиды содержат по 2 тельца полового хроматина.
|
|
|
На 5-6 день эмбриогенеза в клетках происходит инактивация одной из каждых двух гомологичных хромосом. Механизм- метилирование ДНК инактивируемой хромосомы за счет наличия участка Хq27.3 на Х-хромосоме.
Значение определения:
· Для верификации хромосомного пола
· Диагностика хромосомных аберраций по половым хромосомам
· Для ориентировочного прогноза пролиферативной активности опухолей
Объекты исследования Х- хроматина- клетки буккального эпителия, эпителий мочевого осадка, нейтрофилы крови и др. Половой хроматин появляется рано, до того как закладываются гонады.
Дата добавления: 2016-01-04; просмотров: 44; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!