Классификация наследственных болезней
По виду мутантных клеток:
Гаметические (ФКУ, гемофилия) – передаются по наследству
Соматические (опухоли, АИ) – не передаются по наследству
Комбинированные (семейная ретинобластома)
По степени летальности:
Летальные (моносомии аутосом) – гибель до рождения
Сублетальные (швейцарский тип ИД, синдром Луи-Бар) – гибель до полового созревания
Гипогенитальные (синдромы Шерешевского-Тернера, Кляйнфельтера)
По вкладу наследственных факторов и среды:
Собственно наследственные болезни – вследствие мутаций
Экогенетические заболевания – наличие мутации и специфического фактора среды
Болезни генетической предрасположенности – выраженный вклад генетических факторов
Болезни, вызываемые факторами внешней среды – вклад генетических факторов может быть малым, сомнительным, неизвестным
Болезни с наследственным предрасположением (многофакторные)
1. Моногенные – детерминируются одним мутантным геном и возникают при действии конкретного (часто специфического) и обязательного фактора внешней среды (загрязнение среды физическими и химическими факторами, пищевые вещества, добавки, ЛС).
Примеры моногенных болезней: непереносимость лактозы, недостаточность б1 – антитрипсина.
2. Полигенные – детерминируются многими генами (результатом взаимодействия нормальных или измененных – мутировавших генов, каждый из которых по отдельности не приводит к развитию заболевания).
|
|
|
Индивид заболевает полигенным заболеванием при достижении «порога возникновения болезни».
В общем случае под действием мутагенов происходят следующие повреждения нуклеиновых кислот (ДНК, РНК):
- либо в нарушениях углеводно-фосфатного остова молекулы (её разрыв, вставка или выпадение нуклеотидов),
- либо в химических изменениях азотистых оснований, непосредственно представляющих генные мутации или приводящих к их появлению в ходе последующей репликации поврежденной молекулы.
При этом пуриновое основание заменяется другим пуриновым или пиримидиновое основание – другим пиримидиновым (транзиции), либо пуриновое основание заменяется пиримидиновым или пиримидиновое – пуриновым (трансверсии).
Дата добавления: 2016-01-04; просмотров: 29; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!