Хромосомные болезни.
Начальное звено патогенеза- хромосомная или геномная мутация. Приводит к нарушению эмбриогенеза на этапах органогенеза и к внутриутробным порокам развития (ВПР). Чем больше хром аббераций, тем раньше проявляется хром дисбаланс в онтогенезе, тем значительнее нарушения развития.
Полиплоидии, трисомии по крупным хромосомам, моносомии по аутосомам летальны.
ТРИСОМИИ
· Синдром Патау- 13 хром. Летальность почти 100%, погибают до 1,5 лет жизни. Проявления: снижение массы тела, микроцефалия, недоразвитие мозга, аномалии лица (запавшая переносица, расщелина верхней губы и неба), полидактелия, ВПР поджелудочной железы, селезенки и сердца).
· Синдром Эдвардса- 18 хром. Смерть до 6 месяцев. Проявления: снижение массы тела, аномалии лицевого и мозгового черепа (долихоцефалия, деформация ушных раковин, гипоплазия нижней челюсти, микросомия), короткая грудина, узкие межреберные промежутки, короткая и широкая грудная клетка, ВПР сердца, нарушения психомоторного развития.
· Синдром Дауна- 21 хром. Характеризуется простой трисомией, транслокацией акроцентрических хромосом, мозаицизмом. Живут до 35 лет. Проявления: аномалии лицевого и мозгового черепа (уплощенный затылок, запавшая спинка носа, косой, монголоидный разрез глаз, толстые губы, утолщенный язык, маленькие уши, высокое небо), гипотония мышц, аномалии развития сердца, почек, кишечника, короткие пальцы, умственная отсталость.
|
|
|
· Частичные трисомии - присоединение части хром к хромосоме другой пары. Пример: по короткому плечу 9 хром из-за дупликации части короткого плеча 9 хром. Проявления: отставание в умственном развитии, задержка физ развития, аномалии лицевого и мозгового черепа (микроцефалия, короткая верхняя губа, округлый кончик носа, большие ушные раковины), длинные ладони, короткие пальцы, единственная ладонная складка, синдактилия на стопах.
МОНОСОМИИ
Пример: синдром кошачьего крика (5р -)- при делеции части короткого плеча хром 5. Проявления: плач новорожденного, как мяуканье кошки (аномалии гортани в виде сужения, отечность слизистой и уменьшенный надгртанник), черепно-лицевые аномалии (микроцефалия, круглое лицо), отставание в умственном и физ развитии, идиотия у взрослых, нарушения структуры ребер и позвонков.
Дата добавления: 2016-01-04; просмотров: 116; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!