Цитогенетический метод изучения генетики человека. Кариотипический анализ. Значение метода для диагностики хромосомных заболеваний
Цитогенетический метод изучения генетики человека состоит в изучении строения генетического материала клетки.
Цитогенетический метод применяют для:
1. изучения нормального кариотипа человека;
2. диагностики хромосомных болезней;
3. изучения мутагенного действия различных веществ при геномных и хромосомных мутациях;
4. составления генетических карт хромосом.
Чаще этот метод применяют в культуре тканей (лейкоцитов). Их помещают в специальную питательную среду, где они делятся. После окраски в метафазе при делении клеток четко видно строение хромосом и их количество. Таким образом можно установить кариотип организма, поставить диагноз при хромосомных болезнях, связанных с хромосомными мутациями и геномными нарушениями.
Методы идентификации хромосом при кариотипическом анализе:
1) Рутинный. При использовании этого метода хромосомы равномерно окрашиваются красителем в период метафазы митоза, затем хромосомы индивидуализируется благодаря их характеристикам.
2) Дифференциальные методы. Заключается в различной окрашиваемости различных участков хромосом. Существуют следующие методы дифференциального окрашивания: Q-метод, С-метод, R-метод и G-метод.
Благодаря цитогенетическому методу можно определит следующие хромосомные болезни:
Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом
1) синдром Дауна — трисомия по 21 хромосоме,
2) синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме
|
|
|
3) синдром Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме
Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом
1) Синдром Шерешевского — Тёрнера — отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом;
2) полисомия по Х-хромосоме — включает трисомию (кариотии 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ),
3) полисомия по Y-хромосоме — как и полисомия по X-хромосоме, включает трисомию (кариотии 47, XYY), тетрасомию (48, ХYYY), пентасомию (49, ХYYYY
4) Синдром Клайнфельтера — полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 48, XXYY и др.)
Цитогенетический метод изучения генетики человека. Определение Х- и У- хроматина. Значение метода для диагностики хромосомных заболеваний, связанных с нарушением числа половых хромосом в кариотипе
В интерфазных ядрах соматических клеток можно обнаружить тельце Барра или половой хроматин. Это генетически инактивированная Х-хромосома, которая всегда присутствует у женщин, и ее нет у мужчин. Проще всего изменение числа Х-хромосом можно обнаружить в эпителиальных клетках слизистой оболочки ротовой полости. После фиксации и окраски этих клеток определенными красителями, в них подсчитывают тельца Барра, или наблюдают их отсутствие. Х хромосомы у мужчин обнаруживают с помощью люминисцентной микроскопии.
|
|
|
Благодаря цитогенетическому методу можно определит следующие хромосомные болезни:
Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом
1) Синдром Шерешевского — Тёрнера — отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом;
2) полисомия по Х-хромосоме — включает трисомию (кариотии 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ),
3) полисомия по Y-хромосоме — как и полисомия по X-хромосоме, включает трисомию (кариотии 47, XYY), тетрасомию (48, ХYYY), пентасомию (49, ХYYYY
4) Синдром Клайнфельтера — полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 48, XXYY и др.)
Современная теория эволюции. Элементарные эволюционные факторы. Генотипическая структура популяций. Закон Харди – Вайнберга
Современная теория эволюции представляет собой синтетическую науку, базирующуюся на всех науках биологического комплекса. Современная теория эволюции основана на учении Дарвина о происхождении жизни, возникновении разнообразия живой природы, адаптации и целесообразности у живых организмов, о возникновении человека, возникновении пород и сортов. Наука, изучающая процесс эволюции органического мира, называется эволюционной теорией.
|
|
|
Объект исследования теории эволюции: организмы, популяции, виды. Предмет изучения теории эволюции: процесс эволюции живой природы.
Задачи теории эволюции: изучение проблемы происхождения жизни на Земле, выяснение причин эволюции, определение закономерностей исторического развития живой материи, исследование развития царств живой природы, изучение происхождения и эволюции человека, прогнозирование эволюционных, микроэволюционных процессов, разработка способов научного управления микроэволюционными процессами
Основные положения современной синтетической теории.
1. Вид состоит из множества популяций
2. Популяция – наименьшая единица эволюции – элементарная эволюционная единица. В масштабах популяции:
а) Элементарным эволюционным материалом являются мутации.
б) Элементарным эволюционным явлением – изменение генотипической структуры популяции.
в) Элементарными эволюционными факторами являются мутационный процесс, популяционные волны, изоляция, естественный отбор.
3. Основным и направленным фактором эволюции и движущим механизмом её является естественный отбор
|
|
|
4. Эволюция носит постепенный, длительный характер, но могут возникать и скачкообразные процессы.
5. Обмен генами возможен не только внутри видов
6. Макроэволюция, то есть образование классов и типов идет только через микроэволюцию
7. Эволюция в целом непредсказуема, имеет ненаправленный характер
Элементарными эволюционными факторами являются мутационный процесс, популяционные волны, изоляция, естественный отбор
Мутационный процесс - это процесс спонтанного или индуцированного появления мутаций. Мутации являются элементарным экологическим материалом. Мутации возникают на протяжении всего периода существования жизни, таким образом генофонды популяций находятся под постоянным давлением со стороны мутационного процесса.
Популяционные волны - это колебания численности особей популяции, возникающие под влиянием различных факторов биотической и абиотической среды. Например при увеличении количества пищи, увеличивается количество особей зацев, а если их больше, то популяция хищников, питающихся зайцами также увеличивается и наоборот.
Изоляция - это ограничение свободы скрещивания (панмиксии). При снижении уровня панмиксии, происходит увеличение доли близкородственных скрещиваний, и вследствии этого происходит возникновение мутаций, накапливающихся в генофонде популяции. Изоляция - это необходимое условие сохранения, закрпеления и распросранения в популяциях более жизнеспособных генотипов.
Естественный отбор - процесс, приводящий к выживанию и преимущественному размножению более приспособленных к данным условиям среды особей, обладающих полезными наследственными признаками. Необходимая предпосылка естественного отбора: борьба за существование.
Генетически популяция характеризуется генофондом, который представлен совокупностью всех аллелей. Генофонды природных популяций отличаются наследственным разнообразием и динамическим равновесием доли особей с различным генотипом. Наследственное разнообразие заключается в присутствии в генофонде одновременно различных аллелей отдельных генов. Превично разнообразие создаётся благодаря мутационному процессу.
Закон Харди-Вайнберга - в популяции бесконечно большого размера, в которой не действует отбор, не идет мутационный процесс, отсутствует обмен особями с другими популяциями, не происходит дрейф генов и все скрещивания случайны — частоты генотипов по какому-либо гену будут поддерживаться постоянными из поколения в поколение и соответствовать уравнению:
p² + 2pq + q² = 1
Где p² — доля гомозигот по одному из аллелей; p — частота этого аллеля; q² — доля гомозигот по альтернативному аллелю; q — частота соответствующего аллеля; 2pq — доля гетерозигот.
Дата добавления: 2018-10-25; просмотров: 637; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!