Изменчивость , ее формы. Хромосомные и геномные мутации. Понятие о хромосомных болезнях человека

Стр 1 из 10Следующая ⇒

Организации живых систем. Клетка как структурная и функциональная единица живого. Клеточная теория. Уровни организации жизни: 1. Доорганизменный: молекулярный, надмолекулярный 2. Организменный: клеточный, тканевой, органный, организменный, системный 3. Надорганизменный: популяционно-видовой, биоценотический Молекулярный уровень жизни: Представлен молекулами органических веществ(кислоты,белки,углеводы). Клеточный уровень: Представлен свободноживущими одноклеточными организмами и клетками, входящими в многоклеточные организмы. Это первый уровень организации который обладает всеми свойствами живого. Клетка - структурно-функциональная единица всего живого. Тканевой уровень представлен тканями, объединяющими клетки определенного строения, размеров, расположения и сходных функций. Ткани возникли в ходе исторического развития вместе с многоклеточностью. У многоклеточных организмов они образуются в процессе онтогенеза как следствие дифференцировки клеток. Органный уровень жизни: структурной единицей является орган- это часть организма, имеющая определенное строение и выполняющее определенную функцию. Организменный: Единицей является особь, которую рассматривают в развитии с зарождения до прекращения существования как живая система. Этот уровень представлен как одноклеточными, так и многоклеточными организмами. Популяционно-видовой уровень: Представлен популяциями видов. В этой системе осуществляются элементарные эволюционные преобразования. Популяция при оптимальных условиях среды способна существовать неограниченно долго. Биогеоценотический и биосферный: В процессе совместного исторического развития на определенной территории организмов разных систематических групп образуются динамичные, устойчивые во времени сообщества — биогеоценозы, которые служат элементарной единицей биогеоценотического уровня. Элементарное явление на рассматриваемом уровне представлено потоками энергии и круговоротами веществ. Ведущая роль в этих круговоротах и потоках принадлежит живым организмам. Биогеоценоз — это открытая в вещественном и энергетическом плане система. Биогеоценозы, различаясь по видовому составу и характеристикам абиотической своей части, объединены на планете в единый комплекс — или биосферу. Биосфера – это совокупность всех биогеоценозов, образующих единый комплекс, охватывающий все явления жизни на планете. Клеточная теория: Основатели М.Шлейден и Т. Шванн 1838-1839 гг. Три основных положения: 1.Элементарной структурной и функциональной еденицей всего живого явл. клетка. 2.клетка происходит лишь от другой клетки(путём деления клетки) 3.клетки сходны по своему химическому составу, строению и тд. 2.Структурно-функциональная организация про- и эукариотических клеток. Различают 2 типа клеточной оргнаизации: 1. Прокариотический; 2. Эукариотический; 1. Структурно-функциональная организация прокариот. а) неоформленное ядро; б) ДНК содержится только в 1 молекуле, расположенной в нуклеоиде; в) ДНК не связывается с гистоновыми белками; г) Одновременно происходит считывание приблизительно 80-100 % генома; д) Все мембранные системы едины и включают в себя плазмолемму; е) Нет мембранных органелл; ё) Митотический аппарат не образуется; ж) Быстрый рост и короткое время регенерации; з) Плазмалемма не способна к фагоцитозу; и) Размеры клеток сравнительно малы (от 0,1 до 1 мкм). к) Отсутствует клеточный ценр Компоненты прокариот: 1. Клеточная стенка (муреин); 2. Плазмолемма; 3. Цитоплазма; 4. Наследственный материал 2. Структурно-функциональная организация эукариотов. а) Ядро содержит хромосомы и ядрышки; б) ДНК связано с гистоновыми белками; в) Одновременно считывается 8-10 % генома; г)Высокоразвитая ситсема мембран; д) Способны к пиноцитозу и фагоцитозу; е) Для нормальной жизнедеятельности организма, необходимо около 10 000 реакций одновременно. 3.Клеточный цикл. Основные варианты клеточного цикла. Клеточный цикл — это период существования клетки от момента ее образования путем деления материнской клетки до собственного деления или смерти. Весь клеточный цикл можно разделить на два больших периода: митоз и интерфаза. В интерфазу входит пресинтетический период (G1), синтетический период (S), постсинтетический период (G2), а также период покоя (G0). В G1-периоде происходит завершение формирования ядрышка, начинается синтез белка, возрастает масса клетки, начинают образовываться ферменты, которые провоцируют редупликацию ДНК. Таким образом клетка поддготавливается к синтетическому периоду. В S-периоде происходит удвоение ДНК. В G2-периоде происходит активный синтез РНК и белков. В период покоя дальнейшая судьба клетки не определена, она может либо начать митоз, либо дифференциироваться. Митоз делится на 4 фазы: профаза, метафаза, анафаза и телофаза. В профазе происходит спирализация хромосом, исчезает кариолемма, Центриоли расходятся к полюсам, начинает образовываться веретено деления. В метафазе заканчивается образование веретена деления, хромосомы выстраиваются по экватору, веретено деления прикрепляется к кинетохорам, хромосомы начинают расщепляться на 2 хроматиды. В анафазе хроматиды расходятся к полюсам. В телофазе происходит образование ядерной оболочки, разрушается веретено деления, начинается образование ядрышек, происходит цитотомия. 4. Митотический цикл. Митоз. Биологическое значение митоза. Возможная патология митоза. Новые клетки возникают в результате деления уже существующих, самым распространенным делением клетки является митоз. Митоз – это основной тип деления соматических эукариотических клеток. Процесс деления включает в себя несколько последовательных фаз и представляет собой цикл. Его продолжительность различна и составляет у большинства клеток от 10 до 50 ч. При этом у клеток тела человека продолжительность самого митоза составляет 1–1,5 ч, в2-периода интерфазы – 2–3 ч, S-периода интерфазы – 6—10 ч. Митоз – непрямое деление с равномерным распределением генетической информации, характерно для соматических клеток. Митотический цикл включает в себя митоз и интерфазу. В интерфазу входит пресинтетический период (G1), синтетический период (S), постсинтетический период (G2), а также период покоя (G0). В G1-периоде происходит завершение формирования ядрышка, начинается синтез белка, возрастает масса клетки, начинают образовываться ферменты, которые провоцируют редупликацию ДНК. Таким образом клетка приготавливается к синтетическому периоду. В S-периоде происходит удвоение ДНК. В G2-периоде происходит активный синтех РНК и белков. В период покоя дальнейшая судьба клетки не определена, она может либо начать митоз, либо дифференциироваться. Митоз делится на 4 фазы: профаза, метафаза, анафаза и телофаза. В профазе происходит спирализация хромосом, исчезает кариолемма, Центриоли расходятся кполюсам, начинает образовываться веретено деления. В метафазе заканчивается образование веретена деления, хромосомы выстраиваются по экватору, веретено деления прикрепляется к кинетохорам, хромосомы начинают расщепляться на 2 хроматиды. В анафазе хроматиды расходятся к полисам. В телофазе происходит образование ядерной оболочки, разрушается веретено деления, начинается образование ядрышек, происходит цитотомия. Нетипичные формы митоза: 1. Амитоз — это прямое деление ядра. При этом сохраняется морфология ядра, видны ядрышко и ядерная мембрана. 2. Эндомитоз. При этом типе деления после репликации ДНК не происходит разделения хромосом на две дочерние хроматиды. Это приводит к увеличению числа хромосом в клетке иногда в десятки раз по сравнению с диплоидным набором. 3. Политения. Происходит кратное увеличение содержания ДНК (хромонем) в хромосомах без увеличения содержания самих хромосом. Биологическое значение митоза. Оно состоит в том, что митоз обеспечивает наследственную передачу признаков и свойств в ряду поколений клеток при развитии многоклеточного организма. Митотическое деление клеток лежит в основе всех форм бесполого размножения как у одноклеточных, так и у многоклеточных организмов. Митоз обусловливает важнейшие явления жизнедеятельности: рост, развитие и восстановление тканей и органов и бесполое размножение организмов. 5. Нуклеиновые кислоты. Строение и функции. Генетический год, его структура и свойства. Нуклеиновые кислоты - высокомолекулярное органическое соединение, полинуклеотид, образованный остатками нуклеотидов. Нуклеиновые кислоты ДНК и РНК присутствуют в клетках всех живых организмов и выполняют важнейшие функции по хранению, передаче и реализации наследственной информации. Нуклеиновые кислоты состоят из нуклеотида (аденин, тимин (урацил), цитозин, гуанин), рибозы или дезоксирибозы и остатка фосфорной кислоты. Функции нуклеиновых кислот: хранениеи передача наследственной информации. Генетический код — свойственный всем живым организмам способ кодирования аминокислотной последовательности белков при помощи последовательности нуклеотидов. В ДНК используется четыре азотистых основания — аденин (А), гуанин (Г), цитозин (Ц), тимин (T). Эти буквы составляют алфавит генетического кода. В РНК используются те же нуклеотиды, за исключением тимина, который заменён урацилом, который обозначается буквой У. В молекулах ДНК и РНК нуклеотиды выстраиваются в цепочки и, таким образом, получаются последовательности генетических букв. Белки практически всех живых организмов построены из аминокислот 20 видов. Эти аминокислоты называют каноническими. Каждый белок представляет собой цепочку или несколько цепочек аминокислот, соединённых в строго определённой последовательности. Эта последовательность определяет строение белка. Реализация генетической информации в живых клетках (то есть синтез белка, кодируемого геном) осуществляется при помощи двух матричных процессов: транскрипции (то есть синтеза мРНК на матрице ДНК) и трансляции генетического кода в аминокислотную последовательность (синтез полипептидной цепи на мРНК). Для кодирования 20 аминокислот, а также сигнала «стоп», означающего конец белковой последовательности, достаточно трёх последовательных нуклеотидов. Набор из трёх нуклеотидов называется триплетом. Свойства: 1. Специфичность (каждый кодон кодирует одну аминокислоту) 2. Вырожденность (каждая АК кодируется двумя и более кодонами) 3. Непрерывность (считывание происход непрерывно - триплетами) 4. Универсальность (У всех организсов принцип кодирования индентичен) 5.Неперекрываемость (нуклеотид соседних кодонов входит в состав только одного кодона) 6. Воспроизведение на молекулярном уровне. Репликация ДНК у про - и эукариот. Понятие репликации ДНК. Одним из основных свойств материала наследственности является его способность к самокопированию - репликация. Это свойство обеспечивается особенностями химической организации молекулы ДНК, состоящей из двух комплементарных цепей. В процессе репликации на каждой полинуклеотидной цепи материнской молекулы ДНК синтезируется комплементарная ей цепь. В итоге из одной двойной спирали ДНК образуются две идентичные двойные спирали. Для осуществления репликации цепи материнской ДНК должны быть отделены друг от друга, чтобы стать матрицами, на которых будут синтезироваться комплементарные цепи дочерних молекул. Области расхождения полинуклеотидных цепей, называются репликационными вилками. При этом в вилке содержится ДНК-полимераза, при участии которой происход синтез дочерних молекул ДНК. ДНК-полимераза осуществляется сборку цепи в направлени от 5' к 3' концу, при этом, учитывая антинапараллельное соединие нуклеотдных цепей, сборка нуклеотида происходит по разному. На лидирующей цепи сборка идёт от 5' к 3' концу, а на отстающей отдельные фрагменты образуются в направлении 5' к 3' концу, а в целом цепь растёт в направлении 5' к 3' концу. Синтез отстающей цепи особенен. Синтез осуществляется благодаря фрагментам Оказаки (приблизительно 100-200 нуклеотидов). Для каждого фрагмента Оказаки образуется РНК-затравка (синтезируемая РНК-праймазой), который при помощи ДНК-лигазы соединяется с другими фращментами Оказаки. Ферменты, участвующие в репликации: геликаза, топоизомераза, ДНК- и РНК-праймаза, ДНК-лигаза, дестабилизирующие белки и т.д. 7. Ген как функциональная единица генома эукариот. Кодирующие и регуляторные участки функциональной единицы. Классификация генов. Ген - элементарная функциональная единица наследственности, отвечающая и кодирующая первичную структуру нуклеотида. Свойства генов: 1. Дискретность (гены не смешиваются) 2. Стабильность (сособны сохранять свою структуру) 3. Лабильность (способны многократно мутировать) 4.Множественный аллелизм (в популяциях существуют во множестве молекулярных форм) 5. Аллельное состояние (у диплоидных организмов существует только 2 формы гена) 6. Специфичность (каждый ген кодирует свой продукт) 7. Плейотропия (множественный эффект гена) 8.Экспрессивность (степень выражения гена в признаке) 9. Пенентраность (частота проявления гена в фенотипе) 10. Амплификация (увеличение количества копий гена) В то же время, каждый ген характеризуется рядом специфических регуляторных последовательностей ДНК, таких как промоторы, которые принимают непосредственное участие в регулировании проявления гена. Регуляторные последовательности могут находиться как в непосредственной близости от открытой рамки считывания, кодирующей белок, или начала последовательности РНК, так и на расстоянии многих миллионов пар нуклеотидов, как в случае с энхансерами, инсуляторами и супрессорами. Таким образом, понятие гена не ограничено только кодирующим участком ДНК, а представляет собой более широкую концепцию, включающую в себя и регуляторные последовательности. Классификация генов: Структурные гены — уникальные компоненты генома, представляющие единственную последовательность, кодирующую определённый белок или некоторые виды РНК. Функциональные гены — регулируют работу структурных генов. 8. Этапы экспрессии гена эукариот в признак. Характеристика претранскрипционного этапа, транскрипции и процессинга Этапы экспрессии генов: 1) Претранскрипционный этап - происходит активация генов при помощи таких факторов, как: pH и ионы. 2) Транскрипция - процесс синтеза РНК с использованием ДНК в качестве матрицы. Другими словами, это перенос генетической информации с ДНК на РНК. Синтез мРНК начинается с присоединения РНК-полимеразы на промотор. Полимераза раскручивает цепь ДНК, и на кодогенной цепи начинается синтез мРНК. Продвигаясь по кодгенной цепи полимераза достигает терминатора, и заканчивается синтез мРНК. Транскрипция идёт в направлении 5'->3'. Транскрибируются и экзоны и интроны. Единица транскрипция - транскриптон. 3) Процессинг и сплайсинг - это процесс вырезания интронов и сшивания экзонов друг с другом. Состоит из трёх этапов: Кэпирование, Полиаденилирование и собственно процессинг и сплайсинг. При кэпирование на 5' конце образуется КЭП, который служит для прикрепления к рибосоме. При полиаденилировании на 3' конец присоединяется соединение поли-А или поли-У. 4) Транспорт мРНК через ядерную мембрану 5) Трансляция 6) Посттранскрипционный этап 9. Этапы экспрессии гена эукариот в признак. Характеристика трансляции и посттрансляционного этапа Этапы экспрессии генов: 1) Претранскрипционный этап 2) Транскрипция 3) Процессинг и сплайсинг 4) Транспорт мРНК через ядерную мембрану 5) Трансляция - процесс биосинтеза белков рибосомами на мРНК. Состоит из 3 стадий: инициация, элонгация, терминация. Инициация: две рибосомные субчастицы объединяются на участке мРНК, присоединяется аминоацил-тРНК, таким образом задаётся рамка считывания информации. В молекуле мРНК рядом с 5' концом есть кодн узнаваемый рРНК, рядом с этим кодом лежит кодон АУГ. кодирующий метионин. Малая субчастица прикрепляется к мРНК так, чтобы кодон АУГ лежал в П-участке, после присоединения комплементарной тРНК с метионином в П-участвке происход присоединение большой субчастицы. в А-участке лежит следующий кодон. Элонгация: процесс удлинения пептида. Эта фаза протекает от присоединения метионина и до присоединения последей аминокислоты. Аминокислота принесённая тРНК лежит в А-участке, а ранее включенная аминокислота лежит в П-участке. Между двумя АК образуется петидная связь и новая АК теряет свою связь с тРНК. Терминация: завершение биосинтеза белка. Узнавание рибосомными белками уодонов УАА, УАГ, УГА, при входе того в А-участок. К последней аминокислоте присоединяется вода. Рибосома отделяется от мРНК. 6) Посттранскрипционный этап - образование функционально активных белков, приобретение вторичной. третичной и четвертичной структур. 10. Хромосомы эукариот, их химический состав. Уровни упаковки ДНК (ДНП) в хромосому(нуклеосомный, хроматиновая фибрилла, интерфазная и метафазная хромосомы). Строение метафазной хромосомы Хромосома - нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки, которые становятся легко заметными во время митоза или мейоза. Химический состав хромосомы: Хромосома состоит из ДНП, который в свою очередь образован ДНК (40%) и гистоновыми белками (60%). Также в состав хромосом входит: РНК, полисахариды, липиды и ионы. Различают 4 уровня упаковки ДНП: 1) Нуклеосомная нить образуются белковые тела - коры, которые своей формой напоминают шайбу. Молекула ДНК образует комплекс с корами и спирально закручивается на них. Участки ДНК, свободные от контактов с корами - линкерные участки. Участок ДНК, длиной в 200 пар нуклеотидов вместе с кором, составляет нуклеосому. 2) Хроматиновая фибрилла образована, благодаря дальнейшей компактизации нуклеосомной нити. Таким образом, получается фибрилла. 3) Интерфазная хромонема образована, благодаря дальнейшей компактизации фибриллы, а именно фибриллы складываются в петли. В олной петле содержится от 20 000 до 80 000 пар нуклеотидов. 4) Метафазная хромосома. Хроматин окончательно спирализуется и хромосомы различиимы в метафазе митоза. В период метафазы хроматин спирализуется и становится возможным изучение строение хромосом. В них различают две хроматиды, которые связываются друг с другом при помощи первичной перетяжки или центромеры, в некоторых хромосомах также присутствует вторичная перетяжка. 11. Кариотип как видовая характеристика. Идиограмма. Классификация метафазных хромосом человек по группам. Методы идентификации хромосом Кариотип - это совокупность данных о числе, рпзмерах и структуре метафазных хромосом. Каждый вид хромосом в кариотипе, содержащий определённый комплекс генов, представлен двумя гомологами, унаследованными от родителей, с их половыми клетками. Двойной набор генов, заключенный в кариотипе - генотип - это уникальное сочетание парных аллелей. Характеристики: диплоидный (2n) набор хромосом, наличие перетяжек и спутников, соотношение длин плеч, содержание эу- и гетерохроматина. Идиограмма - графическое изображение хромосом с учётом их абсолютной и относительной длины, центромерного индекса, наличия вторичной перетяжки и спутника. Выделяют два типа хромосом человека аутосомы (22 пары) и половые хромосомы (1 пара). Аутосомы делятся на крупные, средние и мелкие. В состав крупных входят А-группа (1-3) и В-группа (4-5) хромосом. В состав средних входят хромосомы С-группы (6-12, субметацентрические) и D-группы (13-15, акроцентрические). В состав мелких входят хромосомы Е-группы (16-18, субметацентрические), F-группы (19-20, метацентрические ) и G-группы (21-22, акроцентрические). Половые хромосомы (Х и У) Х-хромосома - средних размеров, субметацентрическая, У-хромосома мелких размеров, акроцентрическая. Методы идентификации хромосом: 1) Рутинный. При использовании этого метода хромосомы равномерно окрашиваются красителем в период метафазы митоза, затем хромосомы индивидуализируется благодаря их характеристикам. 2) Дифференциальные методы. Заключается в различной окрашиваемости различных участков хромосом. Существуют следующие методы дифференциального окрашивания: Q-метод, С-метод, R-метод и G-метод. 6. Организация наследственного материала у про- и эукариот. Современное понятие о гене эукариот. Структурными единицами наследственной информации являются гены – участки молекулы ДНК, кодирующие синтез определенного белка. У прокариот генетическая информация заключена в 1 кольцевой молекуле ДНК, которая располагается в нуклеоиде. ДНК не содержит в своём составе гистоновых белков, которые осуществляют нуклеосомную организацию. Около 95% генома активнотранскрибируется. Обнаруживаются плазмиды - существующие независимо от геномаеой ДНК элементы генетической информации. Генетический аппарат всех эукариот находится в ядре и защищён ядерной оболочкой. ДНК эукариот линейная. Она связана с белками-гистонами и другими белками хромосом, которых нет у прокариот. Около 1-10% всего ДНК транскриируется одновременно. У эукариот выделяют так называемую "молчащую" ДНК, которая не транскрибируется вовсе. В геноме эукариот есть повторы одних и тех же кодов через некоторое количество нуклеотидов. У эукариот ДНК также может содержаться в митохондриях и пластидах. 12. Основные этапы гонадогенеза у человека. Понятие о генной регуляции гонадогенеза. Нарушение гонадогенеза при изменении числа половых хромосом в кариотипе Гонадогенез - это формирование гонад у человека. Этапы гонадогенеза: 1) 20 день эмбрионального развития: вне гонад образуются первичные половые клетки, которые ещё не дифференцированы в половом отношении. 2) 5-6 неделя эмбриогенеза. Образуются зачатки половых органов, которые ещё не дифферинцированы в половом отношении и состоят из коркового и мозгового слоя. Происходит миграция первичных половых клеток в зачатки гонад. Начинается дифферинцировка гонад. Если мальчик, то начинается митоз в мозговом слое, корковый атрофируется, образуются семенники, первичные половые клтки назыаются сперматогониями. Если девочка, то митоз начинается в корковом слое, при этом мозговой атрофируется, образуются яичники, первичные половые клетки называются овогониями. Регуляция гонадогенеза: 1) HYAS-ген в р плече Y-хромосомы, продукт этого гена HY-антиген, который регулирует дифферинцировку гонад в семенники, а также полоаое поведение мужских оргнаизмов. 2)HYAI-ген в Y-хромосоме. Этот ген активирует HYAS-ген. 3) HYARS в Х-хромосоме. Этот ген пожавляет HYAS. 4) Ген-рецептора HY-антигена 5) Ген-рецептор тестостерона. 13. Половые клетки, их морфофункциональные и генетические особенности. Гаметогенез. Строение яйцеклетки Для человека характерны алецитальные яйцеклетки (без желтка). По полярности яйцеклетки изолецитальные, т.е ядро расположено в центре. Развитие яйцеклеток связано с ростом и развитием первичных фолликулов, находящихся в корковом слое яичников. Созревание яйцеклетки условно можно разделить на созревание ядра и созревание цитоплазмы. Под созреванием ядра понимают совокупность процессов, переводящих ядро из стадии диплотена I до метафазы второго мейотического деления. Созревание ядра не включает в себя завершение меиоза, так как только проникновение сперматозоида внутрь яйцеклетки вызывает завершение второго редукционного деления. Зрелая яйцеклетка состоит из: 1. Ядра 2. Первичной оболочки 3. Желточных включений 4. Блестящей оболочки 5. Лучистого венца 6. Полярного тельца ( Иннактивированная X-хромосома – тельце Барра) Строение сперматозоида Мужские половые клетки - сперматозоиды - очень мелкие и способны двигаться. Сперматозоиды млекопитающих имеют головку, шейку и хвост. Головка содержит ядро и немного цитоплазмы. На переднем конце головки есть акросома (видоизмененный комплекс Гольджи), содержащая ферменты для растворения оболочки яйцеклетки при оплодотворении. В шейке есть центриоли и митохондрии. От шейки отрастает хвост, представляющий собой жгутик, необходимый для передвижения, он состоит из 9 фибрилл и осевой части. Строение Граафова пузырька Основа яичника состоит из соединительной ткани, содержащей пузырьки (фолликулы), в которых находятся половые клетки. У новорожденных и детей пузырьки еще очень малы, и многие остаются в таком свернутом состоянии вплоть до периода полового созревания, с наступлением которого начинается их рост. Поскольку фолликулы достигают стадии созревания не одновременно, а друг за другом, у половозрелой женщины имеются одновременно фолликулы различных стадий зрелости. Вначале фолликул состоит из шарообразной клетки, затем яйцеклетка и пузырек вокруг нее значительно увеличиваются. Клеточная оболочка становится многослойной, и внутри образуется фолликулярная жидкость. Наконец, зрелый фолликул принимает вид шарообразного пузыря (граафов пузырек), внутренний зернистый слой которого образует яйценосный холмик, где залегает яйцеклетка — овоцит. Соединительно-тканная оболочка зрелого фолликула состоит из наружного и внутреннего слоев, к внутреннему слою прилежит зернистый слой, в котором образуются половые гормоны (эстрогены). Эти гормоны регулируют течение специфически женских проявлений и процессов, в частности течение менструального цикла. Когда созревший фолликул где-то в середине между двумя менструациями лопается и освобождает яйцеклетку в яйцевод, остающиеся в нем частицы, клеточные оболочки и гормонообразующие клетки соединительнотканного слоя участвуют в построении желтого тела. Его гормон (прогестерон) стимулирует подготовку слизистой оболочки матки для оплодотворенного яйца, способствует сохранению беременности. Если оплодотворения не наступает, желтое тело разрушается. 14. Фазы сперматогенеза, их сущность. Место сперматогенеза в онтогенезе человека. Сперматогенез - образование мужских половых клеток (сперматозоидов). На стадии роста происходит увеличение клеточных размеров и превращение мужских половых клеток в сперматоциты I порядка. Важным событием этого периода является репликация ДНК при сохранении неизменным числа хромосом. Хромосомы приобретают двунитчатую структуру, а генетическая формула сперматоцитов I порядка приобретает вид 2n4с. Основными событиями стадии созревания являются два последовательных деления: редукционное и эквационное, которые вместе составляют мейоз. После первого деления образуются сперматоциты II порядка (формула n2с), а после второго — сперматиды (пс). В результате делений на стадии созревания каждый сперматоцит I порядка дает четыре сперматиды. Процесс сперматогенеза завершается стадией формирования. Ядра сперматид уплотняются вследствие сверхспирализации хромосом, которые становятся функционально инертными. Пластинчатый комплекс перемещается к одному из полюсов ядра, образуя акросомный аппарат, играющий большую роль в оплодотворении. Центриоли занимают место у противоположного полюса ядра, причем от одной из них отрастает жгутик, у основания которого в виде спирального чехлика концентрируются митохондрии. В процессе сперматогенеза образуются сперматозоиды, половые клетки, мужчин, посредством которых осуществляется оплодотворение яйцеклетки. Таким образом сперматогенез играеет очень важную роль в онтогенезе человека, так как н осуществляет размножение. 15. Фазы овогенеза, их сущность. Место овогенеза в онтогенезе человека. Овогенез - образование женских половых клеток яйцеклеток). На стадии роста происходит увеличение клеточных размеров и превращение женских половых клеток в овоциты I порядка, причем они достигают больших размеров. Одна часть накапливаемых веществ представляет собой питательный материал (желток), другая — связана с последующими делениями. Важным событием этого периода является репликация ДНК при сохранении неизменным числа хромосом. Последние приобретают двунитчатую структуру, а генетическая формула сперматоцитов и овоцитов I порядка приобретает вид 2n4с. Основными событиями стадии созревания являются два последовательных деления: редукционное и эквационное, которые вместе составляют мейоз. После первого деления образуются овоциты II порядка (формула n2с), а после второго — зрелая яйцеклетка (пс). В результате делений на стадии созревания каждый овоцит I порядка — одну полноценную яйцеклетку и редукционные тельца, которые в размножении не участвуют. Благодаря этому в женской гамете концентрируется максимальное количество питательного материала — желтка. В отличие от образования сперматозоидов, которое происходит только после достижения половой зрелости, процесс образования яйцеклеток у человека начинается еще в эмбриональном периоде и течет прерывисто. У зародыша полностью осуществляются фазы размножения и роста и начинается фаза созревания. К моменту рождения девочки в ее яичниках находятся сотни тысяч овоцитов 1-го порядка, остановившихся, «застывших» на стадии диплотены профазы 1 мейоза — первый блок овогенеза. В период полового созревания мейоз возобновится: примерно каждый месяц под действием половых гормонов один из овоцитов (редко два) будет доходить до метафазы 2 мейоза — второй блок овогенеза. Мейоз может пройти до конца только при условии оплодотворения; если оплодотворение не происходит, овоцит 2-го порядка погибает и выводится из организма. 16. Мейоз – основной этап гаметогенеза. Фазы мейоза, их характеристика. Биологическое значение мейоза. Мейоз – это способ деления клеток, в результате которого образуются половые клетки. После мейоза 1 образуются сперматоциты 2-го порядка (n2c) и овоциты 2-го порядка (n2c) и первое полярное тельце (n2c). Мейоз I Профаза 1 включает пять стадий: Лептотена (стадия тонких нитей) – набор хромосом 2n4c. Конденсация хромосом слабая. Продолжается репликация ДНК. Ядерная мембрана и ядрышко демонтируются. Начинает образовываться веретено деления. Зиготена (стадия сливающихся нитей) - 2n4c. Осуществляется синапсис и конъюгация гомологических хромосом. Пахитена (стадия толстых нитей) - 2n4c. Происходит кроссинговер, перекомбинация аллельных генов. Хромосомы конденсируются. Диктиотена (стадия двойных нитей) - 2n4c. Гомологи хромосом отталкиваются в области центромер, образуются хиазмы. В овогенезе наступает 1 блок (остановка). Диакинез - 2n4c, происходит терминализация хиазм – соскальзывание к концам хромосом. Метафаза 1 - 2n4c, хромосомы расположены в экваториальной плоскости. Анафаза 1 - 2n4c, гомологичные хромосомы расходятся к полюсам, происходит перекомбинация хромосом. Телофаза 1 - n2c, происходит формирование ядерной мембраны, цитотомия. Интеркинез - n2с, хромосомы остаются конденсированными. После мейоза 2 образуются сперматиды (nc) и яйцеклетка (nc) с двумя полярными тельцами (nc). Мейоз II Профаза II - n2c, происходит демонтаж ядерной мембраны, образуется веретено деления, хромосомы конденсированы. Метафаза II - n2c, хромосомы располагаются в экваториальной плоскости. В овогенезе наступает второй блок (остановка). Анафаза II - 2n2c, происходит деление центромер надвое и расхождение хроматид к полюсам клетки. Телофаза II - nс, деконденсация хромосом, монтаж ядерных мембран, цитотомия, образование 4-х дочерних клеток. Образуется ядрышко. Механизмы перекомбинации наследственного материала – непостоянный механизм – за счет кроссинговера в пахитене профазы 1. Механизмы перекомбинации наследственного материала – постоянный механизм – за счет случайного и независимого расхождения хромосом в анафазе 1. Биологическое значение мейоза 1. Поддержание постоянства числа хромосом. Если бы не возникало редукции числа хромосом при гаметогенезе, и половые клетки имели гаплоидный набор хромосом, то из поколения в поколение возрастало бы их число. 2. При мейозе образуется большое число новых комбинаций негомологичных хромосом. 3. В процессе кроссинговера имеют место рекомбинации генетического материала. Практически все хромосомы, попадающие в гаметы, содержат участки, происходящие как первоначально от отцовской, так и от материнской хромосомы. Этим достигается большая степень перекомбинации наследственного материала. В этом одна из причин изменчивости организмов, дающая материал для отбора. 17. Типы наследования признаков. Моногенное наследование, его характеристика. Виды моногенного наследования признаков Различают несколько типов наследования: моногенное и полигенное наследование. Моногенные признаки – это качественные признаки, т.е. встречающиеся в человеческих семьях в 2–3 альтернативных формах. Среда на формирование моногенного признака или не влияет, или изменяет экспрессивность (пенетрантность) гена. Примеры нормальных моногенных признаков: цвет глаз, группы крови. К патологическим многенным признакам относят моногенные наследственные болезни и моногенно обусловленную предрасположенность к болезням. Моногенные признаки наследуются по законам Менделя. Моногенное наследование бывает нескольких типов: аутосомный и сцепленный с полом тип наследования; в зависимости от доминантности или рецессивности признака моногенное наследование разделяется на: аутосомный – А-Д тип, А-Р тип, кодоминантный тип; сцепленный с полом на: Х-сцеп. (Х-Д тип, Х-Р тип), Y-сцеп., XY-сцеп. тип. Характеристика А-Д моногенного наследования: наследуются доминантные признаки. Для формирования доминантного признака достаточно 1 «дозы» гена (генотип Аа или АА). Для А-Д типа наследования характерно: в семье болеют родители (ль) и дети; болеют лица мужского и женского пола; больные встречаются в каждом поколении; риск рождения больного ребенка при типичном браке (Аа х аа) равен 50%, если пенетрантность гена 100%. Типы браков при А-Д типе наследования: 1) аа*аа, 2) Аа*аа (наиболее частый), 3) Аа*Аа, 4) АА*аа, 5) АА*Аа, 6) АА*АА. Заболевания по А-Д типу: мигрень, с. Марфана, врожденная катаракта, с. Гентингтона (после 40 лет). Характеристика А-Р моногенного наследования: наследуются рецессивные признаки, гены которых локализованы в аутосомах. Для формирования Р.П. требуется 2 «дозы» гена. Больные рождаются у здоровых; вероятность рождения больного в браке Аа * Аа равна 25% для каждого ребенка; у больного родителя рождаются здоровые дети; рецессивность способствует распространению вредных мутаций; все дети и родители больных являются гетерозиготными носителями патологического гена. Типы браков при А-Р наследовании: 1) аа*аа, 2) Аа*аа, 3) Аа*Аа (типичный брак), 4) АА*аа, 5) АА*Аа, 6) АА*АА. Заболевания по А-Р типу: альбинизм; анемия серповидно-клеточная; 90% наследственных болезней обмена веществ (фенилкетонурия); болезнь Тея-Сакса. Кодоминантный аутосомный тип наследования ??? 18. Взаимодействие аллельных генов (полное и неполное доминирование, кодоминирование). Наследование групп крови системы АВО Взаимодействие аллельных генов в генотипе (в зависимости от фенотипического эффекта): доминирование, неполное доминирование, кодоминирование, межаллельная комплементация, аллельное исключение. Доминирование — это такое взаимодействие аллельных генов, при котором проявление одного из аллелей (А) не зависит от присутствия в генотипе другого аллеля (А') и гетерозиготы АА' фенотипически не отличаются от гомозигот по этому аллелю (АА). При неполном доминировании гибриды первого поколения имеют фенотип промежуточный между фенотипами родителей; у гибридов второго поколения расщепление 1:2:1 и по фенотипу, и по генотипу, поскольку каждому генотипу соответствует свой фенотип; расщепление по признаку окрашенный: неокрашенный равно 3:1. Демонстрацией неполного доминирования могут быть наследственные заболевания у человека, проявляющиеся клинически у гетерозигот по мутантным аллелям, а у гомозигот заканчивающиеся смертью (серповидно-клеточная анемия). Иногда гетерозиготы имеют почти нормальный фенотип, а гомозиготы характеризуются пониженной жизнеспособностью. Кодоминирование - вид взаимодействия аллельных генов, когда на уровне конечного признака в фенотипе проявляются продукты обоих генов (например, формирование признака IV (АВ) группы крови у человека). Межаллельная комплементация – вид взаимодействия аллельных генов, когда за счет образования гибридного белка у гетерозиготы восстанавливается нормальный фенотип. Такое явление может возникнуть в том случае, если оба аллельных гена мутантны, но мутация в разных участках генов. Аллельное исключение – вид взаимодействия аллельных генов, когда один из аллельных генов из пары не работает – продукт гена не образуется (например гетерохроматинизация одной из Х-хромосом у женщин). 19. Моногенное наследование. Характеристика А-Д и А-Р типов наследования. Понятие о пенетрантности и экспрессивности генов Характеристика А-Д моногенного наследования: наследуются доминантные признаки. Для формирования доминантного признака достаточно 1 «дозы» гена (генотип Аа или АА). Для А-Д типа наследования характерно: в семье болеют родители (ль) и дети; болеют лица мужского и женского пола; больные встречаются в каждом поколении; риск рождения больного ребенка при типичном браке (Аа х аа) равен 50%, если пенетрантность гена 100%. Типы браков при А-Д типе наследования: 1) аа*аа, 2) Аа*аа (наиболее частый), 3) Аа*Аа, 4) АА*аа, 5) АА*Аа, 6) АА*АА. Заболевания по А-Д типу: мигрень, с. Марфана, врожденная катаракта, с. Гентингтона (после 40 лет). Характеристика А-Р моногенного наследования: наследуются рецессивные признаки, гены которых локализованы в аутосомах. Для формирования Р.П. требуется 2 «дозы» гена. Больные рождаются у здоровых; вероятность рождения больного в браке Аа * Аа равна 25% для каждого ребенка; у больного родителя рождаются здоровые дети; рецессивность способствует распространению вредных мутаций; все дети и родители больных являются гетерозиготными носителями патологического гена. Типы браков при А-Р наследовании: 1) аа*аа, 2) Аа*аа, 3) Аа*Аа (типичный брак), 4) АА*аа, 5) АА*Аа, 6) АА*АА. Заболевания по А-Р типу: альбинизм; анемия серповидно-клеточная; 90% наследственных болезней обмена веществ (фенилкетонурия); болезнь Тея-Сакса. Пенентрантность - это показатель, который отражает частоту фенотипического проявления имеющейся в генотипе информации. Экспрессивность - это показатель, который отражает степень выраженности признака в различных условиях среды. Экспресивность зависит от дозы аллеля или гена. 20. Моногенное наследование. Характеристика разных вариантов сцепленного с полом наследования (Х-Д, Х-Р, У-сц.). Моногенные признаки – это качественные признаки, т.е. встречающиеся в человеческих семьях в 2–3 альтернативных формах. Среда на формирование моногенного признака или не влияет, или изменяет экспрессивность (пенетрантность) гена. Примеры нормальных моногенных признаков: цвет глаз, группы крови. К патологическим многенным признакам относят моногенные наследственные болезни и моногенно обусловленную предрасположенность к болезням. Моногенные признаки наследуются по законам Менделя. Моногенное наследование бывает нескольких типов: аутосомный и сцепленный с полом тип наследования; в зависимости от доминантности или рецессивности признака моногенное наследование разделяется на: аутосомный – А-Д тип, А-Р тип, кодоминантный тип; сцепленный с полом на: Х-сцеп. (Х-Д тип, Х-Р тип), Y-сцеп., XY-сцеп. тип. Характеристика Х-Д типа: наследуются доминантные признаки, гены которых локализованы в Х-хромосоме; для их формирования у мужчин и женщин достаточно 1 «дозы» гена (генотипы: Х’Х и Х’У); для Х-Д типа характерно: болеют лица мужского и женского пола; больной отец передает мутантный ген дочерям и не передает сыновьям; болезнь прослеживается по вертикали и горизонтали. Признаки, наследуемые по этому признаку: коричневая эмаль зубов, витамин Д-устойчивый рахит. Характеристика Х-Р типа: наследуются рецессивные признаки, гены которых локализованы в Х-хромосоме. Для их формирования у женщин требуется 2 «дозы» гена (генотип Х’Х’), у мужчин достаточно 1 «дозы» гена (генотип Х’У). Для Х-Р типа характерно: болеют преимущественно лица мужского пола; при типичном браке (Х’Х и ХУ) риск заболеть для мальчиков – 50%, девочки здоровы, но 50% из них – носительницы мутантного гена; больны родственники мужского пола, со стороны матери. Заболевания, наследуемые по этому типу: синдром Леш-Нигена («эффект саморазрушения»); «фавизм»; цветовая слепота; ихтиоз (заболевание кожи). Характеристика Y-сцепленного типа: наследуется мало признаков (в У-хромосоме мало генов). Для У-сцепленного наследования характерно: болеют только мужчины; больные отцы передают мутантный ген сыновьям; в родословной пробанда родственники мужского пола со стороны отца больны. Заболевания, наследуемые по этому типу: гипертрихоз ушной раковины, перепончатость пальцев ног. 21. Закономерности независимого наследования двух и более признаков. Виды взаимодействия неаллельных генов (комплементарность, эпистаз) Закон независимого наследования (третий закон Менделя) — при скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании). Первое поколение после скрещивания обладает доминантным фенотипом по всем признакам. Во втором поколении наблюдалось расщепление фенотипов по формуле 9:3:3:1. Виды взаимодействия неаллельных генов: модифицирующее влияние, комплементарность, эпистаз, эффект положения гена. Комплементарность - вид взаимодействия неаллельных доминантных генов, в результате которого формируется новый конечный признак. А и В –комплементарные гены, обусловливают развитие нормального слуха. Р АаВв х АаВв норм.сл норм.сл F АВ Ав аВ ав 9 : 3 : 3 : 1 норм.сл. г л у х о н е м о т а Эпистаз – это вид взаимодействия неаллельных генов, когда аллель из одной пары генов подавляет (усиливает) фенотипический эффект другой пары генов. При доминантном эпистазе, когда доминантный аллель одного гена (А) препятствует проявлению другого гена (В или b), расщепление в потомстве зависит от их фенотипического значения и может выражаться соотношением 12:3:1 или 13:3. При рецессивном эпистазе ген, определяющий какой-то признак (В), не проявляется у гомозигот по рецессивному аллелю другого гена (аа). Расщепление в потомстве двух дигетерозигот по таким генам будет соответствовать соотношение 9:3:4. 22. Закономерности сцепленного наследования признаков. Полное и неполное сцепление генов. Понятие о генетических картах хромосом. При сцепленном наследовании неаллельные гены расположены в одной паре гомологичных хромосом. Каждая хромосома представляет собой группу сцепления генов. Число групп сцепления у диплоидного организма равно гаплоидному набору хромосом (у женщин – 23 групп сцепления, у мужчин – 24). Фазы сцепления генов: Цис-фаза А В Гаметы: АВ и ав Если гены находятся в цис-фазе (оба доминантных гена локализованы в одной хромосоме, а их рецессивные аллели – в другой): гаметы АВ и аb (по 50%), генотип потомства АаВb и ааbb (по 50%). Транс-фаза А в Гаметы: Ав и аВ Если гены находятся в транс-фазе (один доминантный ген локализован в одной хромосоме, а другой в гомологичной ей): типы гамет – Аb и аВ (по 50%), генотип потомства Ааbb, aaBb (по 50%). При полном сцеплении – кроссинговер не происходит. Сцепленные гены всегда наследуются вместе. Примеры: гены рРНК от 40 до 50 копий в каждой ядрышкообразующей хромосоме. При неполном сцеплении – кроссинговер происходит, частота кроссинговера зависит от расстояния между сцепленными генами: тесное сцепление – кроссинговер происходит редко, гены чаще наследуются вместе, примеры: гены Rh-комплекса (СДЕ) в 1 хромосоме, гены HLA-комплекса (АВСД) в 6 хромосоме; синтенное сцепление – кроссинговер происходит часто между генами, далеко расположенными друг от друга в большой хромосоме (синтенные гены), синтенные гены наследуются практически независимо. Причина нарушения сцепления – кроссинговер – обмен гомологичных хромосом гомологичными районами, происходит в профазе I мейоза. Частота нарушения сцепления постоянна для каждой пары сцепленных генов. Биологическое значение кроссинговера – увеличивает комбинативную изменчивость. При неполном сцеплении у дигетерозиготы образуется 4 типа гамет и 4 фенотипических класса в потомстве в неравных количественных отношениях (причем кроссоверных особей-рекомбинант всегда меньше). Гаметы: АВ и ав – некроссоверные, их образуется больше, Ав и аВ – кроссоверные, их образуется меньше. При слиянии кроссоверных гамет образуются рекомбинанты (особи, у которых генетическая информация перекомбинирована). Процентное соотношение особей, образующихся при слиянии кроссоверных гамет, зависит от расстояния между генами. Сила сцепления между генами обратно пропорциональна расстоянию между ними. За единицу расстояния между генами принята условная единица – морганида. 1 морганида соответствует расстоянию в хромосоме, на котором кроссинговер происходит в 1% гамет. При расстоянии между генами в 50 и более морганид признаки наследуются независимо. Кроссинговер может быть одиночным, двойным (множественным). Частота кроссинговера используется для картирования хромосом (определения порядка расположения генов в хромосоме и относительного расстояния между ними). Сцепленное наследование отличается от независимого количественным соотношением гамет у потомков, что выявляется при анализирующем дигибридном скрещивании. Генетическая карта хромосомы – схема взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления. Расстояние между генами на генетической карте хромосомы определяют по частоте кроссинговера между ними. 23. Полигенное наследование. Характеристика полигенных (количественных) признаков, особенности их формирования и наследования Полигенный тип наследования – наследование не по законам Менделя. По полигенному типу наследования наследуются полигенные признаки. Полигенные признаки – это в основном количественные непрерывные признаки (границы между фенотипическими классами нечеткие), в популяциях – множество фенотипических классов, в формирование полигенных признаков принимает участие много генов, эффекты генов суммируются, среда всегда модифицирует эффект генов, каждая пара генов наследуется по законам Менделя, конечный признак – не по законам Менделя. Примеры нормальных полигенных признаков: рост, масса тела, степень пигментации, степень интеллекта, продолжительность жизни, фертильность, близнецовость, дерматоглифический рисунок и др. Примеры патологических полигенных признаков: предрасположенность (подверженность) к МФБ, мультифакториальные формы врожденных пороков развития (ВПР). 24. Полигенное наследование. Мультифакториальные болезни человека, особенности их формирования и прогнозирования(определение риска для потомства) Мультифакториальные заболевания (МФЗ) – болезни, причиной которых является множество факторов среды (в том числе - социальные), возникают они преимущественно у людей с полигенно обусловленной предрасположенностью. Все люди делятся на три группы по предрасположенности к МФЗ: 1 – небольшая часть населения, устойчивая к МФЗ; 2 – большая часть обладает средней устойчивостью (при достаточной силе средовых факторов могут заболеть); 3 – небольшая часть населения легко заболевает (обладает высокой степенью подверженности к МФЗ), если имеются соответствующие средовые факторы риска. Часть лиц из этой группы явно больны. При этом границу между здоровыми и больными провести трудно. В семьях, отягощенных МФЗ, количество предрасположенных к МФЗ людей, больных в семье больше, чем в популяции. Разная степень предрасположенности к МФЗ у разных людей объясняется генетическим полиморфизмом человечества в целом. На сегодня разработаны две модели генетической природы наследственной предрасположенности к МФЗ: простая аддитивность (суммирование эффекта многих генов) и с порогом накопления. Коэффициент наследуемости при МФЗ больше 50%, но меньше 100%. Например, при врожденном пилоростенозе он равен 80%, при язвенной болезни 12-перстной кишки – 60%, при ишемической болезни сердца – более 50%. Степень родства определяет долю общих генов у родственников. Чем ближе степень родства, тем больше доля общих генов у родственников и, следовательно, вероятность передачи генов «предрасположенности» выше, а поэтому возрастает риск заболеть МФЗ. При близкородственных браках доля общих генов также возрастает. 23. Изменчивость, ее формы. Фенотипическая изменчивость. Понятие о фенокопиях. Изменчивостью называют способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства. Благодаря изменчивости, организмы могут приспосабливаться к изменяющимся условиям среды обитания. Существуют 2 основные формы изменчивости: фенотипическая (ненаследственная) и генотипическая (наследственная). В свою очередь фенотипическая изменчивость подразделяется на модификации, фенокопии и морфозы. Генотипичекая изменчивость может быть каноническая (комбинативная и мутационная) и неканоническая. В результате ненаследственной, или фенотипической, — изменчивости не происходит изменения генотипа. Модификации – изменения фенотипа в пределах нормы реакции, возникающие под влиянием обычных факторов среды. Фенокопии – изменения фенотипа (похожие на мутации) под влиянием неблагоприятных факторов среды. В медицине - это ненаследственные болезни, сходные с наследственными. Наиболее частая причина фенокопий действие на беременных тератогенов различной природы, нарушающих эмбриональное развитие плода (генотип его при этом не затрагивается). Морфозы – ненаследственные изменения фенотипа организма в онтогенезе под влиянием экстремальных факторов среды. Имеют неадаптивный и необратимый характер. Часто – это грубые изменения фенотипа, выходящие за пределы нормы реакции, в итоге развивается болезнь и может наблюдаться гибель организма. Любой признак изменяется в определенных пределах называемых нормой реакции, характерной для определённого вида. Узкая норма реакции (качественные изменения): кариотип и рН крови. Широкая норма реакции (количественные признаки): рост, масса тела, кол-во эритроцитов, глюкозы в крови, частота пульса и т.д. 24. Изменчивость, ее формы. Комбинативная изменчивость, ее механизмы и значение. Изменчивостью называют способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства. Благодаря изменчивости, организмы могут приспосабливаться к изменяющимся условиям среды обитания. Существуют 2 основные формы изменчивости: фенотипическая (ненаследственная) и генотипическая (наследственная). В свою очередь фенотипическая изменчивость подразделяется на модификации, фенокопии и морфозы. Генотипичекая изменчивость может быть каноническая (комбинативная и мутационная) и неканоническая. В результате ненаследственной, или фенотипической, — изменчивости не происходит изменения генотипа. Генотипическая изменчивость – изменения, затрагивающие ДНК ядра или ДНК митохондрий. Комбинативная изменчивость – появление новых сочетаний неизмененных генов родителей в генотипах потомства. Механизмы комбинативной изменчивости: Постоянные: случайное и независимое расхождение хромосом в анафазе 1 мейоза 1; случайная встреча гамет при оплодотворении; случайный подбор родительских пар Непостоянные: кроссинговер, поведение МГЭ (мобильных генетических элементов) Значение комбинативной изменчивости: 1. Возникает огромное генотипическое и фенотипическое разнообразие особей. 2. Повышаются адаптивные возможности. 3. Может возникнуть комбинация генов, которая проявится в фенотипе как болезнь, или исключит ее проявление. Комбинативная изменчивость имеет колоссальное значение для эволюционных процессов: 1) Она постоянно изменяет признаки. 2) При взаимодействии неаллельных генов создает новые признаки. 3) Повышает жизнеспособность потомства. 4) Снижает и нейтрализует вредное действие мутаций. 25. Изменчивость, ее формы. Генные мутации,понятие о генных болезнях Изменчивостью называют способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства. Благодаря изменчивости, организмы могут приспосабливаться к изменяющимся условиям среды обитания. Существуют 2 основные формы изменчивости: фенотипическая (ненаследственная) и генотипическая (наследственная). В свою очередь фенотипическая изменчивость подразделяется на модификации, фенокопии и морфозы. Генотипичекая изменчивость может быть каноническая (комбинативная и мутационная) и неканоническая. В результате ненаследственной, или фенотипической, — изменчивости не происходит изменения генотипа. Генные мутации возникают в результате ошибок репликации, рекомбинации, репарации генетического материала. Они появляются внезапно; они наследственны, ненаправленны; мутировать может любой генный локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков; одни и те же мутации могут возникать повторно. Чаще всего генные мутации происходят в результате: 1. замены одного или нескольких нуклеотидов на другие; 2. вставки нуклеотидов; 3. потери нуклеотидов; 4. удвоения нуклеотидов; 5. изменения порядка чередования нуклеотидов. Типы генных мутаций: Генные болезни – болезни, возникающие в результате генных мутаций. Например, болезнь серповидно-клеточной анемии, с. спленомегалии, фенилкетонурия и так далее.

Изменчивость , ее формы. Хромосомные и геномные мутации. Понятие о хромосомных болезнях человека

Изменчивостью называют способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства. Благодаря изменчивости, организмы могут приспосабливаться к изменяющимся условиям среды обитания. Существуют 2 основные формы изменчивости: фенотипическая (ненаследственная) и генотипическая (наследственная). В свою очередь фенотипическая изменчивость подразделяется на модификации, фенокопии и морфозы. Генотипичекая изменчивость может быть каноническая (комбинативная и мутационная) и неканоническая. В результате ненаследственной, или фенотипической, — изменчивости не происходит изменения генотипа.

Хромосомные мутации - это мутациии, которые вызывают изменение в структуре хромосом.

Типы хромосомных мутаций:

Геномными называют мутации, в результате которых происходит изменение в клетке числа хромосом. Геномные мутации возникают в результате нарушения митоза или мейоза, приводящих либо к неравномерному расхождению хромосом к полюсам клетки, либо к удвоению хромосом, но без деления цитоплазмы.

В зависимости от характера изменения числа хромосом, различают:

1. Гаплоидию — уменьшение числа полных гаплоидных наборов хромосом.

2. Полиплоидию — увеличение числа полных гаплоидных наборов хромосом. Полиплоидия чаще наблюдается у простейших и у растений. В зависимости от числа гаплоидных наборов хромосом, содержащихся в клетках, различают: триплоиды (3n), тетраплоиды (4n) и т.д. Они могут быть:

1. автополиплоидами — полиплоидами, возникающими в результате умножения геномов одного вида;

2. аллополиплоидами — полиплоидами, возникающими в результате умножения геномов разных видов (характерно для межвидовых гибридов).

3. Гетероплоидию (анеуплоидия) — некратное увеличение или уменьшение числа хромосом.

Чаще всего наблюдается уменьшение или увеличение числа хромосом на одну (реже две более). Вследствие нерасхождения какой-либо пары гомологичных хромосом в мейозе одна из образовавшихся гамет содержит на одну хромосому меньше, а другая — на одну больше. Слияние таких гамет с нормальной гаплоидной гаметой при оплодотворении приводит к образованию зиготы с меньшим или большим числом хромосом по сравнению с диплоидным набором, характерным для данного вида. Среди анеуплоидов встречаются:

1. трисомики — организмы с набором хромосом 2n+1;

2. моносомики — организмы с набором хромосом 2n -1;

3. нулесомики — организмы с набором хромосом 2n –2.

Например, болезнь Дауна у человека возникает в результате трисомии по 21-й пар хромосом.

Геномные болезни - это болезни, вызванные геномными мутациями. Примеры геномных болезней.

К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мёртворождений.

Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом. Примеры:

Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом

1) синдром Дауна — трисомия по 21 хромосоме,

2) синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме

3) синдром Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме

Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом

1) Синдром Шерешевского — Тёрнера — отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом;

2) полисомия по Х-хромосоме — включает трисомию (кариотии 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ),

3) полисомия по Y-хромосоме — как и полисомия по X-хромосоме, включает трисомию (кариотии 47, XYY), тетрасомию (48, ХYYY), пентасомию (49, ХYYYY

4) Синдром Клайнфельтера — полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 48, XXYY и др.)

Человек как объект генетических исследований. Генеалогический метод изучения генетики человека. Его задачи. Сравнительная характеристика родословных с А-Д и А - Р типами наследования признаков

Человек является специфическим объектом генетического анализа. Так как, он является биосоциальным видом, то для него характерно:

1. Малое количество потомков в семье;

2. Длительность смены поколений;

Высокая степень гено- и фенотипической гетерозиготности;

Отсутствие схем родословных у большинства людей;

Преимущество человека – хорошая изученность фенотипа.

Для анализа типа наследования используется генеалогический метод. Он заключается в анализе родословных и позволяет определить тип наследования(доминантный, рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом). Для этого применяют определенные методики и обозначения.

Основные этапы генеалогического анализа.

1. Сбор сведений (опрос и обследование) о наличии (отсутствии) анализируемого признака (болезни) у родственников пробанда и составление легенды о каждом из них.

2. Графическое изображение родословной (семейной схемы) с указанием родственных связей и наличия анализируемого признака у членов семьи. Каждое поколение отмечают римскими, членов поколения - арабскими цифрами, сибсы отмечают в порядке их рождения. В итоге каждый член родословной имеет свой шифр.

3. Анализ родословной (решение основных задач).

Задачи:

1) Установление наследственной обусловленности изучаемого признака и типа наследования.

2) Выявление сцепленности наследования признаков, что используют для составления хромосомных карт.

3) Изучение интенсивности мутационного процесса

4) Оценка экспрессивности и пенентрантности.

Аутосомно-доминантный тип наследования характеризуется тем, что:

1. Признак можно проследить в каждом поколении.

2. Редкий признак наследуется половиной детей - это наследование связано с неполной пенетрантностью и низкой экспрессивностью.

3. Потомки мужского и женского пола наследуют признаки одинаково часто.

4. Оба родителя в равной мере передают признак детям.

При аутосомно-рецессивном типе наследования:

1. Признак может отсутствовать в поколении детей и может проявиться в поколении внуков.

2. Признак может развиваться у детей при отсутствии его у родителей. У детей признак обнаруживается в 25% случаев.

3. Признак наследуется всеми детьми, если оба родителя его имеют.

4. Признак развивается у 50% детей, если он есть у одного из супругов.

5. Признак наследуется потомками мужского и женского пола одинаково часто. Если рецессивный признак редок, то родители носителей этого признака часто являются близкими родственниками.

Дата добавления: 2018-10-25; просмотров: 462; Мы поможем в написании вашей работы!

Поделиться с друзьями:

12 3 4 5 6 7 8 9 10 Следующая ⇒

Мы поможем в написании ваших работ!