Новорожденному ребенку со многими нарушениями развития поставлен диагноз: синдром Патау. Каким методом это было сделано?
А. *Цитогенетическим.
В. Биохимическим.
С. Популяционно-статистическим.
D. Гениалогическим.
Е. Анализом ДНК.
Избыточное оволосение ушных раковин (гипертрихоз) определяется геном, локализованным в Y-хромосоме. Этот признак имеет отец. Какая вероятность рождения мальчика с такой аномалией?
А. *100%
В. 75%
C. 35%
D. 0%
E. 25%
У больного обнаружено снижение содержания ионов магния, необходимых для прикрепления рибосом к гранулярной эндоплазматической сети. Известно, что это приводит к нарушению биосинтеза белка. Какой именно этап биосинтеза белка будет нарушен?
A. *Трансляция
B. Активация аминокислот
C. Терминация
D. Репликация
E. Транскрипция
360. Вследствие влияния излучения участок цепи ДНК повернулся на 180º. Какая из перечисленных видов мутаций произошла в цепи ДНК?
A. *Инверсия
B. Делеция
C. Репликация
D. Транслокация
E. Дупликация
361. У новорожденного мальчика при осмотре наружных половых органов обнаружена расщелина мочеиспускательного канала, которая открывается на нижней поверхности полового члена. О какой аномалии развития идёт речь?
A. *Гипоспадия
B. Гермафродитизм
C. Крипторхизм
D. Монорхизм
E. Эписпадия
Мужчина 26-ти лет жалуется на бесплодие. Объективно: рост 186 см, длинные конечности, гинекомастия, гипоплазия яичек, в соскобе слизистой оболочки щеки обнаружены тельца Барра. Диагностирован синдром Клайнфельтера. Какой механизм хромосомной аномалии имеет место при данном заболевании?
A. *Нерасхождение хромосом в мейозе
B. Делеция хромосомы
C. Транслокация
D. Инверсия хромосомы
E. Нерасхождение хроматид в митозе
363. У девушки обнаружена диспропорция тела, крыловидные складки на шее. При цитогенетическом исследовании в ядрах лейкоцитов не обнаружены "барабанные палочки", а в ядрах буккального эпителия отсутствуют тельца Барра. Какой наиболее вероятный диагноз?
A. *Синдром Шерешевского-Тернера
B. Синдром Дауна
C. Синдром Эдвардса
D. Синдром Клайнфельтера
E. Синдром Патау
364. При анализе родословной врач-генетик установил, что болезнь встречается у лиц мужского и женского полов, не во всех поколениях, и что у здоровых родителей могут рождаться больные дети. Какой тип наследования болезни?
A. *Аутосомно-рецессивный
B. Х-сцепленный доминантный
C. Y-сцепленный
D. Х-сцепленный рецессивный
E. Аутосомно-доминантный
365. При исследовании амниотической жидкости, полученной во время амниоцентеза (прокол амниотической оболочки), обнаружены клетки, ядра которых содержат половой хроматин (тельце Барра). О чём это может свидетельствовать?
A. Развитие плода женского пола
B. Развитие плода мужского пола
C. Трисомия
D. Генетические нарушения развития плода
E. Полиплоидии
339. В человеческой популяции города М из всех людей, имеющих ген шизофрении, имеют выраженную клиническую картину 35 %. Эта характеристика гена:
А. * пенетрантность
B. экспрессивность
C. специфичность;
D. стабильность
E. мутабильность.
340. В результате вирусной инфекции у одного человека произошли изменения фенотипа, сходные с мутациями, но не изменившие генотип. Это будет:
А. * фенокопия
B. мутация
C. перекомбинация;
D. генокопия;
E. длительная модификация.
341. В семье одних и тех же родителей было 7 здоровых детей, рожденных в разное время. Они различаются фенотипически. Их различия обусловлены:
А. * комбинативной изменчивостью
B. пенетрантностью
C. частотой встречаемости доминантного гена
D. частотой встречаемости рецессивного гена
E. разными кариотипами.
342. В Закарпатье у людей в ряду поколений наблюдаются длительные модификации. Эта форма изменчивости:
А. * наследуется по типу цитоплазматической наследственности.
B. аналогична генокопии
C. обратимое изменение генотипа и фенотипа
D. необратимое изменение фенотипа
E. обратимое изменение генотипа
343. Масса людей контролируется нескольким парами несцепленных генов. Чем больше доминантных генов в генотипе, тем больше масса тела человека. Это пример:
А. * полимерии
B. моногенного наследования
C. эпистаза
D. сверхдоминирования
E. полного доминирования
344. Укажите аутосомный рецессивнй признак человека среди перечисленных ниже:
А. * 1-ая группа крови системы (АВО).
B. пигментация кожи ;
C. шестипалость
D. гемофилия
E. праворукость
345. У ребенка в роддоме поставлен предварительный диагноз - фенилкетонурия. Какие результаты биохимического исследования подтвердят диагноз:
А. * нарушен синтез тирозина, адреналина, норадреналина, меланина;
B. отложение мочекислых солей в суставах;
C. накопление липидов в нервных клетках, сетчатке глаза и печени;
D. нарушен углеводный обмен; e) нарушен обмен меди.
E. нарушен уровень липидов и углеводов
346. В медико-генетической консультации проводился анализ групп сцепления и локализации генов в хромосомах. При этом использовался метод:
А. * гибридизации соматических клеток
B. популяционно-статистический;
C. близнецовый
D. генеалогический метод
E. дерматоглифики.
347. На консультации беременная женщина. Врач для прогноза здоровья ожидаемого ребенка может использовать генетический метод:
А. * амниоцентеза;
B. гибридологический;
C. близнецовый
D. биохимический
E. дерматоглифики.
348. У больного установлено гетерозиготное носительство полулетального аллеля, который имеет дозовый эффект и его выраженность у гомозигот и гетерозигот различна. Этот факт позволил установить метод:
А. * биохимический
B. цитогенетический
C. популяционно- статистический
D. близнецовый
E. картирование хромосом.
349. У больного при кариотипировании установлен такой набор хромосом (47, ХХУ). Предварительный диагноз будет:
А. * синдром Клайнфельтера
B. синдром Дауна
C. синдром Эдвардса
D. синдром Шерешевского-Тернера;
E. синдром Патау.
350. В лейкоцитах больного обнаружено укороченная 21 хромосома. Такая мутация приводит к развитию:
А. * хронического белокровия
B. синдрома Дауна
C. синдрома Шерешевского-Тернера
D. синдрома "крик кошки";
E. фенилкетонурии.
Дата добавления: 2018-10-26; просмотров: 427; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!