ЭНДОКРИННО-НЕЗАВИСИМЫЕ ВАРИАНТЫ ЗАДЕРЖКИ РОСТА
К задержке роста могут приводить любые тяжелые хронические соматические заболевания (врожденные и приобретенные). При всех этих вариантах низкорослости признаки первичного нарушения функции эндокринных желез отсутствуют, костный возраст обычно соответствует хронологическому. На первый план выступают симптомы основного заболевания, что позволяет без труда установить причину задержки роста.
Таблица 3. Причины эндокринно-независимой низкорослости.
| Форма низкорослости | Общие причины |
| Соматогенно- обусловленная | Низкорослость при хронических соматических врожденных и приобретенных заболеваниях |
| - гипоксемическая (гипоксия, анемия) | Пороки и тяжелые заболевания сердца, легких (бронхиальная астма, хроническая пневмония), болезни крови, в том числе длительная анемия тяжелой степени |
| - нарушения процессов питания и всасывания | Изолированный или сочетанный дефицит белков, жиров, углеводов, витаминов, солей, микроэлементов, вызванный преимущественно заболеваниями ЖКТ, сопровождающимися нарушением всасывания (целиакия, муковисце-доз, дисахаридазная недостаточность и т.д.) |
| - нарушения функции почек | Врожденные почечные дисплазии, ХПН, сопровождающиеся потерей белка, солей, глюкозы, нарушением синтеза ИФР-1, накоплением токсических продуктов обмена |
Продолжение таблицы 3.
| Форма низкорослости | Общие причины |
| Патология костной системы | Хондродистрофия, ахондроплазия, гипохонд-роплазии, гаргоилизм и другие врожденные генетические синдромы, сопровождающиеся нарушением роста длинных трубчатых костей и позвоночника, врожденной ломкостью костей, последствия травм |
| Генетические и хромо-сомные заболевания | Ряд заболеваний, обусловленных хромосом-ными заболеваниями или генными дефектами |
| Примордиальный нанизм | Внутриутробная задержка роста формируется вследствие нарушения функции плаценты при заболеваниях матери, эндогенной или экзогенной интоксикации |
| Синдром Шерешевского-Тернера | Мутация SHOX-гена (ген низкорослости), дефект (делеция) одной из Х-хромосом |
| Конституциональные особенности физического развития | Семейная форма низкорослости. |
| Синдром позднего пубертата | Конституциональная задержка роста и полового развития |
| Семейная низкорослость | Наследственно обусловлена |
Примордиальный (внутриматочный, первичный) нанизм (болезнь Пальтауфа). Эта группа детей гетерогенна, объединена по одному главному признаку - нарушение процессов роста с периода внутриутробной жизни: генетические синдромы (Секкеля, Сильвера-Рассела и др.), внутриутробная инфекция (краснуха, сифилис, токсоплазмоз, цитомегалия), "плод алкоголика" и т.д. Новорожденные доношенные, имеющие недостаточную длину и массу тела (не более 2000 г), отстают от своих сверстников в росте в течение всей жизни. Характерны мелкие, клювовидные черты лица и писклявый голос. "Костный" возраст этих детей соответствует хронологическому, пубертат наступает в обычные сроки. Показатели СТГ ─ в норме.
|
|
|
|
|
|
В основе ряда генетических синдромов, сопровождающихся костными деформациями и низкорослостью (синдром Тернера, Лери-Вейлля и Лангера), лежит мутация SHOX-гена (ген низкорослости, содержащий гомеобокс). Кривая роста девочек, носителей измененного гена, соответствует таковой у девочек с синдромом Шерешевского-Тернера.
Для синдрома Шерешевского-Тернера характерны множественные диспластичные стигмы: лимфатический отек стоп, который заметен уже при рождении, короткая шея и низкий рост волос на ней, шейный птеригиум, микрогнатия, готическое небо, гипертелоризм, отсутствие вторичных половых признаков, гипоплазия внутренних половых органов, коарктация аорты, подковообразная почка, короткие первые фаланги больших пальцев и т.д. Заболевание встречается с частотой 1:2000-2500 живорожденных девочек. Изменения в кариотипе могут быть различными: как структурные, так и количественные аномалии Х-хромосомы. При классическом варианте синдрома (кариотип 45 ХО) рост пациенток не превышает 142-145 см, при мозаичном варианте (45 ХО/46ХХ) рост может быть несколько выше. При обследовании девочек с задержкой роста следует учитывать, что у 20-30% из них, диагностируется синдром Шерешевского-Тернера, чаще ─ мозаичный вариант.
|
|
|
При рождении девочки с этим синдромом имеют практически нормальные показатели физического развития, с 2-3летнего возраста темпы роста снижаются до 2-3 см в год. В основном, до 11-12 лет костный возраст соответствует паспортному, затем из-за гипергонадотропного гипогонадизма он отстает от хронологического. Появление вторичных половых признаков зависит от степени выраженности гипогонадизма. При классическом варианте синдрома вторичные половые признаки отсутствуют, при мозаицизме ─ могут быть выражены в разной степени. Иногда при мозаицизме видимым проявлением синдрома может быть лишь задержка роста. Постановке диагноза способствует наличие симптомов первичного гипогонадизма (дисгенезия яичников). Подтверждают диагноз отрицательный или низкий процент полового хроматина и кариотип. Дефицит соматотропного гормона возможен лишь в пубертатном периоде у 67% пациенток. Это связано со снижением уровня ИРФ-1, необходимого для периферического эффекта гормона роста.
|
|
|
Схожий фенотип у пациентов (как женского, так и мужского пола) с нормальным кариотипом носит название синдрома Нунан (Noonan syndrome). Встречается с частотой 1:1000 – 1:2500 новорожденных. Для него характерны множественные стигмы дисэмбриогенеза, в том числе, птоз, шейный птеригиум, задержка пубертата, снижение интеллекта и пороки правых отделов сердца. Конечный рост девочек 150-152 см, мальчиков 160-162 см. Секреция гормона роста не нарушена, лечение препаратами гормона роста улучшает ростовой прогноз.
Синдром позднего пубертата встречается у 80% подростков с задержкой роста и полового развития – наследственно обусловленные особенности роста и развития. Длина и масса тела у таких мальчиков при рождении не отличаются от здоровых детей. Самые низкие темпы роста отмечаются в первые годы жизни, к 3-4-м годам отмечается наиболее выраженная задержка роста. В 4-5 лет темпы роста восстанавливаются (5-6 см в год), но поскольку исходный рост был низким, в школьном возрасте сохраняется отставание в росте от сверстников. Костный возраст отстает от паспортного примерно на 2 года, и они вступают в пубертат, как правило, на 2-4 года позже сверстников, что в данном случае является положительным моментом, так как более позднее закрытие зон роста позволяет пациентам иметь в конечном итоге нормальный рост. Однако пубертатный ростовой скачок менее выражен, ввиду чего конечный рост ниже, чем у сверстников. В большинстве случаев такие дети не нуждаются в лечении, поскольку стимуляция пубертата будет сопровождаться ускорением дифференцировки скелета и приведет к преждевременной остановке роста и, следовательно, к низкорослости у взрослых пациентов.
Семейная низкорослость может встречаться как у мальчиков, так и у девочек, это частый вариант задержки роста. Такие дети всегда имеют низкорослых родственников. Показатели роста и массы тела при рождении нормальные, после 3-4-х лет темпы роста снижаются до 2-4 см в год. Костный возраст этих детей обычно соответствует или незначительно отстает от паспортного, сроки вступления в пубертат нормальные. Это приводит к невысокому конечному росту пациентов. В ряде случаев предпринимались попытки гормональной терапии этих детей для улучшения ростового прогноза. Это мотивируется выявленной нейросекреторной дисфункцией или снижением уровня ИРФ-1, что свидетельствует о снижении периферического эффекта гормона роста. Поэтому необходимо исследование уровня гормона роста у части пациентов с установленным диагнозом семейной низкорослости. В случае выявления дефицита СТГ решается вопрос о необходимости и длительности заместительной терапии.
Таким образом, в задачу педиатра при решении этой проблемы входит:
· Выявить ребенка с низкорослостью (измерить рост и сопоставить с перцентильной кривой);
· Исключить следующие варианты низкорослости:
- неэндокринного генеза (хронические заболевания, хромосомная патология, дефицит микроэлементов и т.п.);
- семейную низкорослость и синдром позднего пубертата;
- снижение функции щитовидной железы при эндемическом зобе.
· Детей с низкорослостью эндокринного генеза направить к детскому эндокринологу.
Провести такой отбор уже на поликлиническом уровне позволяет внедренный в повседневную практику следующий алгоритм.
Дата добавления: 2018-09-23; просмотров: 835; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!