Понятие о генных и хромосомных болезнях.
Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Причины заболев - мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов—белков. Любая мутация гена ведет к изменению структуры или количества белка. Начало любой генной болезни связано с первичным эффектом мутантного аллеля. Основная схема генных болезней включает ряд звеньев: мутантный аллель → измененный первичный продукт → цепь биохимических процессов в клетке → органы → организм. В результате мутации гена на молекулярном уровне возможны следующие варианты: синтез аномального белка; выработка избыточного количества генного продукта; отсутствие выработки первичного продукта; выработка уменьшенного количества нормального первичного продукта.. Особенностью генных болезней является их гетерогенность. одно и то же фенотипическое проявление болезни может быть обусловлено мутациями в разных генах или разными внутри. одного гена. К генным болезням у человека относятся болезни обмена веществ.
Хромосомные болезни– это комплексы множественных врожденных пороков развития, вызываемых числовыми или структурными изменениями хромосом, видимыми в световой микроскоп. Нарушения в строении хромосом, изменения их количества, генные мутации могут возникать на разных этапах развития организма. Если они возникают в гаметах родителей, то аномалия будет во всех клетках организма. Если они возникают в процессе эмбрионального развития, хромосомный набор в разных клетках тела будет разным. При незначительном количестве аномальных клеток болезни в последующем может и не быть. Причины болезней - отклонения в строении и функциях, изменения числа хромосом. Решающим фактором в проявлении хромосомного заболевания является возникновение в гаметах или зиготе на первых этапах её дробления хромосомного нарушения.
|
|
|
Закон гомологических рядов Вавилова.
Академик Н. И. Вавилов исследовал закономерности наследственной изменчивости у дикорастущих и культурных растений различных систематических групп, и сформулировал закон гомологических рядов или закон Вавилова. Формулировка - генетически близкие роды и виды характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости. Зная, какие мутационные изменения возникают у особей какого-либо вида, можно предвидеть, что такие же мутации в сходных условиях будут возникать у родственных видов и родов
Н. И. Вавилов проследил изменчивость множества признаков у злаков. Из 38 различных признаков, характерных для всех растений этого семейства, у ржи было обнаружено 37 признаков, у пшеницы – 37, у овса и ячменя - по 35, у кукурузы – 32. Знание этого закона позволяет селекционерам заранее предвидеть, какие признаки изменяются у того или иного вида в результате воздействия на него мутагенных факторов. Сейчас закон гомологичных рядов подтвержден также на примере грибов, микроорганизмов и животных. Причины сходных мутаций у близкородственных видов заключаются в том, что у них одинаковое или очень близкое число хромосом и одинаковое расположение аллельных генов в хромосомах.
|
|
|
42.Мутогенные факторы. Мутагенез и канцерогенез. Генетическая опасность загрязнения окружающей среды. Меры защиты.
Вещества и воздействия, приводящие к возникновению мутаций -это мутагенные факторы. Физические воздействия: ионизирующее излучение электромагнитные волны с маленькой длиной волны, но с очень высокой энергией квантов. кванты проникают в ткани организма, повреждая различные молекулы, а так же молекулы ДНК. Ультрафиолетовое излучение относится к коротковолновым, его кванты не проникают глубоко и разрушают только поверхностные слои тканей. Поэтому светлокожим людям нельзя долго находиться летом на солнце—это приводит к увеличению риска возникновения рака и др. заболеваний. повышенная температура -при выращивании мушек-дрозофил при температуре на 10 °С выше обычной число мутаций увеличивается втрое. Химические: мутации вызывают соли свинца и ртути, формалин, хлороформ, препараты для борьбы с сельскохозяйственными вредителями. Некоторые красители из класса акридинов приводят к делециям и транслокациям в процессе репликации ДНК. Вирусы - Размножаясь в клетках хозяина, вирусные частицы встраивают «хозяйские» гены в свою ДНК, а при заражении следующей клетки вносят в нее чужеродные гены. Канцерогенез - сложный патофизиологический процесс зарождения и развития опухоли. Мутационная теория канцерогенеза — учение, согласно которому причиной возникновения злокачественных опухолей являются мутационные изменения генома клетки. Согласно этой теории, опухоли являются генетическими заболеваниями, патогенетическим субстратом которых является повреждение генетического материала.
|
|
|
Дата добавления: 2018-08-06; просмотров: 950; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!