Изменчивость как фундаментальное свойство живого
Изменчивость — явление, противоположное наследственности. Она заключается в изменении комбинаций признаков или появлении совершенно новых признаков у особей данного вида.
Благодаря наследственности обеспечивается сохранение видов на протяжении значительных промежутков (до сотен миллионов лет) времени. Однако условия окружающей среды меняются (иногда существенно) с течением времени, и в таких случаях изменчивость, приводящая к разнообразию особей внутри вида, обеспечивает его выживание.
Типы изменчивости (фенотипическая, генотипическая) их формы, виды и значения в овогенезе и эволюции. Медицинское значение.
Генотипическая
По наследству передается. Изменяется генотип, фенотип. Необратима. Носит индивидуальный, единичный характер. Носит случайный характер. Неадаптивные. определяются мутагенными факторами: физическими (излучения, ультраф. лучи), химическими (формалин, иприт), биологическими (вирусы, бактерии)
Свойства возникают внезапно, скачкообразно, могут возникать повторно. Неопределенная, ненаправленная.
Различают: комбинативная и мутационная
Модификационная (фенотипическая)
По наследству не передается. Генотип не изменяется фенотип в пределах норм реакции. Обратима . носит массовый характер. Определяется условиями внешней среды (темпер, влажность, питание, освещенность, давление). Носят приспособительный характер (адаптации) к условиям среды. Определенная, направленная.
|
|
|
28) Экспрессивность – степень фенотипического проявления аллеля. Например, аллели групп крови АВ) у человека имеют постоянную экспрессивность (всегда проявляются на 100%), а аллели, определяющие окраску глаз, – изменчивую экспрессивность. Рецессивная мутация, уменьшающая число фасеток глаза у дрозофилы, у разных особей по-разному уменьшает число фасеток вплоть до полного их отсутствия.
Пенетрантность – вероятность фенотипического проявления признака при наличии соответствующего гена. Выражается в процентном отношении. Например, пенетрантность врожденного вывиха бедра у человека составляет 25%, т.е. болезнью страдает только 1/4 рецессивных гомозигот.
Адаптивный характер модификаций
1. Фенотипические изменения, возникающие на основе одного и того же генотипа в различных условиях ее реализации, наз. модификациями. Примеры модификации: содержание жира в молоке животных или массы тела в зависимости от их питания, количество эритроцитов в крови, в зависимости от парциального давления кислорода в воздухе, и др.
Т. к. фенотипическое проявление наследственной информации может модифицироваться условиями среды, в генотипе организма запрограммировано лишь возможность их формирования в определенных пределах, называемых нормой реакции. Норма реакции представляет собой пределы модификационной изменчивости признака, допускаемой при данном генотипе.
|
|
|
30) Значение комбинативной изменчивости в обеспечении генетического разнообразия людей.
Комбинативная изменчивость возникает при свободных скрещиваниях в популяциях или при искусственной гибридизации. В результате рождаются особи с новыми сочетаниями признаков и свойств, которые отсутствовали у родителей. Комбинативная изменчивость, проявляющаяся в генотипическом разнообразии особей, повышает выживаемость вида в изменяющихся условиях его существования.
Как объект генетических исследований человек имеет свои преимущества и недостатки.
1. Для людей невозможно планировать искусственные браки.
2. большое число хромосом 2п=46 в значительной мере затрудняет возможности генетического анализа человека.
3. Из-за небольшого числа потомков невозможен анализ расщепления в потомстве одной семьи.
4. Длительность смены поколений у человека. Одно поколение у человека занимает в среднем 30 лет. И, следовательно, генетик не может наблюдать более одного-двух поколений.
|
|
|
5. Для человека характерен большой генотипический и фенотипический полиморфизм. Проявление многих признаков и болезней в сильной степени зависят от условий внешней среды.
К положительным сторонам человека, как генетического объекта, следует отнести хорошую фенотипическую изученность, что позволяет легко распознавать различные формы наследственных отклонений. Кроме того, при изучении наследственности человека возможно использование многих методов, применяемых в медицине
32) Задачи медицинской генетики:
1. Изучение наследственных болезней, закономерностей их наследования, особенностей патогенеза, лечения и профилактики;
2.Изучение наследственного предрасположения и резистентности к наследственным болезням;
3. Изучение патологической наследственности;
4. Исследование теоретических медико-биологических проблем;
5. Изучение вопросов генной инженерии, разрабатывающей методы лечения наследственных болезней путем переноса генов нормального метаболизма в ДНК больного.
Задачи антропогенетики:
1. Совершенствование методов ранней диагностики наследственной патологии
2. Изучение патогенеза, лечения и профилактики наследственных болезней человека.
|
|
|
3. Широкое использование медико-генетического консультирования.
4. Разработка генетических аспектов иммунитета, трансплантологии, аллергии, канцерогенеза.
5. Создание банка генов, разработка методов генной терапии на основе генной инженерии.
6. Разработка методов защиты генофонда человека
33) В зависимости от роли наследственности и среды выделяют четыре группы заболеваний:
• собственно наследственные болезни (развиваются вследствие мутаций)
фенилкетонурия, гемофилии А и В, и хромосомные болезни (синдром Дауна, синдромы Шерешевского—Тернера, Кляйнфелтера, трисомии X)
• экогенетические заболевания (развиваются при наличии мутации под влиянием специфического фактора среды)
• болезни генетической предрасположенности (вклад генетических факторов очевиден);
гипертония, псориаз, шизофрения
• болезни, вызываемые факторами внешней среды (строго говоря, эта группа болезней не относится к наследственным болезням, так как вклад генетических факторов в их возникновение, развитие и исход может быть крайне малым, сомнительным или неизвестным).
травмы и посттравматические состояния, болезни, вызванные хим. агентами
Дата добавления: 2018-08-06; просмотров: 1451; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!