Синдром поражения внутренней капсулы.

Наследственные атаксии

Болезнь Фридрейха

Заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования.

Ген болезни Фридрейха располагается в локусе 9q13-q21 девятой хромосомы. Происходит дегенерация спинно-мозжечковых путей, задних канатиков спинного мозга, пирамидных путей и реже мозжечка.

Клиническая картина заболевания

Первые симптомы заболевания появляются в возрасте 10-20 лет, чаще в препубертатном периоде.

Заболевание манифестирует появлением неловкости и неуверенности при ходьбе (больные пошатываются, спотыкаются, особенно в темноте), формированием динамической атаксии.

Вскоре к атаксии присоединяется дизартрия, исчезновение сухожильных и надкостничных рефлексов до тотальной арефлексии.

Типичным проявлением болезни Фридрейха является нарушение глубокой чувствительности, мышечная гипотония.

Мозжечковая и сенситивная атаксия нарастают, присоединяется слабость и атрофия мышц ног (позже изменения распространяются на руки). Больные перестают самостоятельно ходить и обслуживать себя.

Отмечаются и экстраневральные изменения:

Прогрессирующая кардиомиопатия (чаще гипертрофическая), являющаяся, в большинстве случаев, причиной гибели.

Скелетные деформации (сколиоз, "стопа Фридрейха" с высоким вогнутым сводом, переразгибанием пальцев в основных фалангах и сгибанием в дистальных)

Эндокринные нарушения (сахарный диабет, гипогонадизм, инфантилизм и пр)

Катаракта

Болезнь характеризуется неуклонно прогрессирующим течением, длительность заболевания с момента появления первых симптомов обычно не превышает 20 лет.

Причиной смерти больных служат сердечная или легочная недостаточность и инфекционные осложнения.

Критерии диагноза

1.        Аутосомно-рецессивный тип наследования

2.        Дебют в подростковом возрасте (реже в юношеском)

3.        Атаксия, арефлексия, нарушение глубокой чувствительности, слабость и атрофии мышц ног (позднее рук)

4.        Скелетные деформации

5.        Эндокринные нарушения

6.        Кардиомиопатия

7.        Катаракта

8.        Атрофия спинного мозга при МРТ

9.        ДНК-диагностика

 Лечение больных сводится к общеукрепляющим средствам, корригирующей гимнастике, массажу.

Хорея Гентингтона

Наследственное дегенеративное заболевание нервной системы, характеризующееся распространенным хореическим гиперкинезом, деменцией и имеющее неуклонно прогрессирующее течение.

Главные особенности заболевания

•          Наследственная природа

•          Позднее появление клинической симптоматики (40-50 лет)

•          Развитие деменции

Заболевание характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования со сто процентной пенетрантностью гена.

Патологический ген локализован на коротком плече четвертой хромосомы.

При данном заболевании отмечается феномен антиципации (антиципация - нарастание тяжести проявлений болезни и появление ее в более молодом возрасте в последующих поколениях).

Патогенетическая основа болезни

Основная мишень - corpus striatum (полосатое тело)

Ген заболевания оказывает свое действие путем повреждения глутаматергического кортикостриарного пути, что приводит к сверхстимуляции нейронов полосатого тела и их повреждению избытком перекисных радикалов.

Относительная сохранность дофаминергического пути и функциональное преобладание дофаминергической активности в подкорковых ганглиях является непосредственной причиной возникновения хореического гиперкинеза.

Происходит так же снижение тормозного влияния ГАМК-эргической системы из-за дегенерации ГАМК-ергического стриопаллидарного пути и гибели ГАМК-ергических нейронов полосатого тела.

Клиническая картина хореи Гентингтона

Классическая гиперкинетическая форма

Клинически проявляется обычно в 40-70 лет жизни.

Заболевание нарастает постепенно, "исподволь".

Вначале появляется гиперактивность, повышенная возбудимость.

Постепенно присоединяются типичные хореические гиперкинезы (внезапные быстрые неритмичные непроизвольные движения, беспорядочно возникающие в различных частях тела).

В дальнейшем нарастает амплитуда, частота гиперкинезов и их распространенность на большие объемы мышц.

Гиперкинезы полностью исчезают во сне.

Постепенно нарастают нарушения психики, деменция, депрессивный фон настроения.

Акинетико-ригидная форма

Манифестация в 10-20 летнем возрасте

Быстрое прогрессирование симптомов с выраженной мышечной ригидностью, контрактурами, нарушением поведения и интеллектуального развития.

Хореические гиперкинезы могут быть выражены незначительно или отсутствовать.

Психическая форма

Выраженное преобладание психических и интеллектуальных расстройств при относительной сохранности моторики.

Заболевание характеризуется прогредиентным течением, продолжительность болезни обычно не превышает 15-20 лет.

Чаще больные погибают от интеркуррентных заболеваний, хотя не редки случаи самоубийств.

Критерии диагноза

1.        Дебют болезни (средний возраст 30-40 лет)

2.        Аутосомно-доминантный тип наследования с полной пенетрантностью гена.

3.        Сочетание нарушений двигательной сферы (хореические гиперкинезы или акинетико-ригидный синдром) с типичной хореической (подкорковой) деменцией.

4.        Медленно прогрессирующее течение заболевания

5.        Данные лабораторных и инструментальных методов обследования

Экспансия тринуклеотидных CAG-повторов свыше 37 в 5'-областигена IT-15 при проведении прямой ДНК-диагностики.

Признаки наружной и внутренней гидроцефалии при КТ и МРТ обследовании

Выраженные стойкие изменения ЭЭГ в виде депрессиии или отсутствия альфа-ритма и преобладания низкоамплитудной активности.

Мы поможем в написании ваших работ!