Классификация генов человека по функциям.



1)РНК-Кодирующиегены – функционально активны уже РНК продукты.Н-р:рРНК для инактивации Х хромосомы у женщин. К ним относятся: тРНК,рРНК,мРНК

2)Протеин-кодирующиегены. К ним относятся:

Гены «Домашнего хозяйства» - гены жизнеобеспечения клетки

Гены роскошных синтезов(терминальной дифференцировки)- кодирующие белки характерные для высокоспециализированных клеток. (Н-р:гемоглобин в эритроцитах)

•Регуляторные геныкодируют регуляторные белки репрессоры и активаторы, способные соединяться с регуляторными элементами ДНК. В результате транскрипция либо подавляется, либо стимулируется. Эти гены имеют не большие размеры и высоко консервативны. Стерессорные гены кодируют стрессорные белки (белки теплового шока). Эти белки защищают клетку от повреждения и гибели в экстремальных условиях.

3) Гены МТХкодирующие и регуляторные участки непрерывны. Мутации этих геновмитохондриальные болезни. Наследуются по материнской линии. Анализ этих генов показал, что все женщины-потомкиодной Евы

 

 

Генетический полиморфизм и разнообразие геномов человека. Нейтральные мутации.

Нейтральные мутации обычно не влияют на жизнедеятельность организма (например, мутации, вызывающие веснушки, изменение цвета волос, радужной оболочки глаза).

Генетический полиморфизм - разнообразие геномов в популяции. ГП-наличие небольших отклонений в нуклеотидной последовательности ДНК, которые совместимы с нормальной функцией генома, но приводят к вариациям в структуре белков и таким образом формируется биохимический индивидуализм каждого чел..

Причины ГП в различных популяциях:

1.ГП затрагивает экзоны генов ,на долю которых приходится 5-10%ДНК всего генома.

2.ГП затрагивает интроны ,составляющие90-95%генома.

Генетический полиморфизм:

•качественный (замена нуклеотидов)

•количественный (в ДНК варьируют нуклеотидные повторы разной протяжон-ти)

 

Современные данные по антропогенезу. Новый взгляд на эволюцию Homo sapiens.

Антропогенез — процесс историко-эволюционногоформирования физического типа человека, первоначальное развитие его трудовой деятельности, речи, а также общества. Эволюционная ветвь человека отделилась от общего с другими приматами ствола около 4 млн лет назад. Человек и его ближайшие предки называются гоминидами. В настоящее время они представлены только одним видом — человеком разумным. 2 млн лет назад их было не меньше трёх. Останки древнейших гоминид найдены в Южной и Восточной Африке и принадлежали разным видам — австралопитекам и человеку умелому. У них разный объём головного мозга, различные формы черепов, но они ходили на двух ногах. Человек умелый, живший одновременно с австралопитеком, первым из гоминид умел пользоваться примитивными каменными орудиями и огнём. Его мозг был гораздо больше, чем у австралопитека, но меньше, чем у современного человека. Со временем человек умелый превратился в человека прямоходящего ,который впервые покинул Африку и проник в Азию, а потом и в Евразию. Этот человек пользовался более крупными орудиями, чем ранние гоминиды. Он со временем превратился в человека разумного, а тот — в современного.

Археологи сделали открытие,которое позволяет по-новомувзглянуть на эволюцию предков современного человека.Человек освоил довольно сложный и трудоемкий процесс изготовления копий и ножей из камня, по крайней мере, на 50 тысяч лет раньше, чем предполагали ученые.Как свидетельствуют результаты исследований, наши далекие предки научились точить предметы под давлением не позднее 75 тысяч лет назад.

Биохимическая уникальность человека. Гены предрасположенности.

Биохимическая уникальность определяет нашу устойчивость или, наоборот, чувствительность к различными внешним воздействиям, нашу предрасположенность к мультифакториальным заболеваниям. Гены предрасположенности составляют 10-20процентов всего генома.

Гены внешней среды. Отвечают за метаболизм ксенобиотиков. Эти гены определяют реакции организма на неблагоприятную внешнюю среду. Гены кодируют белки(ферменты), отвечающие за детоксикацию ксенобиотиков (любые чужеродные вещества, включая лекарственные препараты, поступающие в организм). Важна роль этих генов в процессах интоксикации и канцерогенеза.

Гены триггеры(ключевые). Их продукты играют ключевую роль в биохимических процессах. При мутациях их функции нарушаются. Это приводит к мультифакториальным заболеваниям.(остеопороз, инфаркт, онкология)

Гены рецепторов. Эти гены кодиюруют рецепторные белки, определю поступление веществ в клетку, в том

числе лекарственных, инфекционных агентов и прочих ксенобиотиков.

 


Дата добавления: 2018-08-06; просмотров: 671; Мы поможем в написании вашей работы!

Поделиться с друзьями:






Мы поможем в написании ваших работ!