Организация генома митохондрий. Митохондриальные болезни.



Геном митохондрий человека представлен кольцевой двухцелочечной молекулой ДНК.  Доля митохондриальной ДНК от общего количества ДНК достигает 5%.

Митохондриальная молекула ДНК состоит из тяжелой (Н) и легкой (L) - цепей. Цепи различаются по нуклеотидному составу. Н-цепь  содержит больше пурина, легкая L-цепь  - больше пиримидина.

Митохондриальный геном человека, как и других организмов, представляет собой полуавтономную генетическую систему.

Было установлено, что все мтДНК женщин можно представить как происходящие от одной предковой. Общяя праматерь, к которой восходят все типы мтДНК современных людей, жила в Восточной Африке менее 200тыс лет назад.

 

Митохондрии — это внутриклеточные органеллы, имеющие небольшую собственную хромосому. Митохондрии и их ребёнок получает ДНК только из материнской яйцеклетки. Поскольку митохондриальная ДНК не подвергается рекомбинации, изменения в ней могут происходить исключительно посредством редких случайных мутаций.

Митохондриа́льные заболева́ния — группа наследственных заболеваний, связанных с дефектами в функционировании митохондрий, приводящими к нарушениям энергетических функций в клетках эукариотов, в частности — человека. Митохондриальные заболевания обусловлены генетическими, структурными, биохимическими дефектами митохондрий, приводящими к нарушениям тканевого дыхания. Они передаются только по женской линии к детям обоих полов, так как сперматозоиды передают зиготе половину ядерного генома, а яйцеклетка поставляет и вторую половину генома, и митохондрии.

Патологические нарушения клеточного энергетического обмена могут проявляться в виде дефектов различных звеньев в цикле Кребса, в дыхательной цепи, процессах бета-окисления и т. д. В общем случае, митоходриальные заболевания проявляются сильнее при локализации дефектных митохондрий в мышцах, мозге, нервной ткани,поскольку эти органы требуют больше всего энергии для выполнения соответствующих функций.

Трансгенные организмы, их получение и использование в разных сферах жизни человека.

Трансгеноз – перенос генетического материала от одной клетки к другой или от одного организма к другому. Перенос генов идет в природе: у эукариот – при половом процессе, соматическом кроссинговере, трансдукции; у прокариот – при конъюгации, трансформации, трансдукции.Но природа ограничивает обмен: трансгеноз, как правило, идет внутри вида (кроме трансдукции).

ГИ дали возможность преодолеть запрет природы и осуществить трансгеноз между организмами не только одного вида, но и даже между империями (прокариоты ↔ эукариоты: человек ↔ бактерии) и царствами (растения ↔ животные: томаты ↔ рыбы).

Полученные с помощью ГИ организмы называют трансгенными или генетически модифицированными (ГМО).

Схема получения ГМО:

1) Получение чистого гена, который хотят внедрить в клетку-реципиент.

 

Методы получения генов:

а) Химический синтез.

б) Ферментативный синтез (энзиматический синтез).

Стал возможен после открытия фермента «обратная транскриптаза», или «ревертаза», у РНК-содержащих вирусов.

 

Последовательность работы:

1. Из организма (клетки) выделяют и-РНК, считанную с нужного гена (современные методы позволяют разделять молекулы РНК). Это значительно проще, чем выделять ген (т.е. ДНК).

2. С помощью ревертазы строят на и-РНК комплиментарную цепь ДНК.

3. РНК-матрицы разрушают с помощью ферментов.

4. По полученной цепи ДНК достраивают вторую цепь ДНК. Получившаяся двухцепочечная ДНК комплементарна исходной и-РНК и называется кДНК. Таким образом, можно получить кДНК только с экзонами, без интронов.

 

2) Встраивание его в генетический элемент, способный к репликации (вектор);

3) Введение вектора в организм-реципиент;

4) Идентификация и отбор клеток, которые приобрели желаемый ген или гены

 

В составе плазмиды введенный ген будет удваиваться, передаваться следующим поколениям бактерий, т.е. клонироваться. Наработанный ими белок можно получить в чистом виде.


Дата добавления: 2018-08-06; просмотров: 502; Мы поможем в написании вашей работы!

Поделиться с друзьями:






Мы поможем в написании ваших работ!