Анализ на кариотипирование. Кариотипирование лимфоцитов
Для исследования кариотипа, достаточно сдать кровь на анализ. Врачи берут венозную кровь и выделяют из нее лимфоциты. В течение трех дней генетики наблюдают за их ростом и делением, в процессе которого анализируют состав и строение хромосом. Чаще всего исследуется не вся цепочка, а только половые хромосомы и еще три пары (21, 18 и 13-я по счету). Как правило, анализ готов в течение недели, а его результаты интерпретирует врач. Наиболее распространенными отклонениями, которые могут повлиять на репродуктивную функцию организма, являются:
1. Наличие лишней хромосомы;
2. Отсутствие хромосомы в цепочке;
3. Неправильная структура одной хромосомы;
4. Дубляж одного или нескольких фрагментов хромосомы.
Если будущие родители имеют нарушения в структуре ДНК, но беременность уже наступила, врач может назначить кариотипирование плода. Этот анализ также рекомендуют делать всем беременным женщинам старше 35 лет. Кариотипирование плода даст возможность узнать, есть ли у будущего ребенка генетические заболевания и пороки развития. Кроме того, анализ даст возможность точно узнать пол ребенка на раннем сроке беременности.
Цитогенетическое исследование. кариотип
К стандартным процедурам цитогенетического анализа крови относится кариотипирование. С его помощью выявляют нарушения в количестве и структуре хромосом. Очень важно отдать предпочтение клинике, с качественным оборудованием и расходными материалами. Для анализа кариотип, забор клеток крови держат в питательной среде на протяжении 3 суток. Затем происходит фиксация полученного материала и изучение под микроскопом. На данных этапах нужно тщательно проследить за качеством специальных окрашивающих препаратов и уровнем подготовки персонала.
|
|
|
Существует также цитогенетическое исследование плода, его назначают при различных подозрениях на генетические отклонения или при неправильном раннем внутриматочном развитии. Частные медицинские центры могут обеспечить надлежащий уровень проведения подобных исследований и выявить различные хромосомные патологии, пороки развития, бесплодие или невозможность выносить ребенка на ранних сроках беременности или до нее.
Цитогенетическое исследование костного мозга назначают пациентам с различными видами злокачественных заболеваний в органах системы кроветворения. Во время этого анализа оценивается не менее 20 клеток. Нужно учитывать, что забор материала для исследования должен производиться только в специальном медицинском учреждении, имеющем разрешение на проведение подобных опасных вмешательств.
На ранних сроках беременности может потребоваться цитогенетическое исследование хориона. Его проводят на 10-14 неделе беременности с целью исключения хромосомных болезней плода, таких как синдром Дауна, болезнь Хантера, b-талассемия и еще около 50 различных отклонений и заболеваний. Обратившись в частный центр, клиент может быть уверен в качестве обслуживания и достоверности полученных на современном оборудовании результатов анализов.
|
|
|
Нормальные кариотипы человка. А —женщины; Б —мужчины. Вверху представлены хромосомные комплексы, внизу — кариограммы
Денверская классификация хромосом позволяет проанализировать общее число хромосом, определить их принадлежность к той или иной группе, а также выявить грубые хромосомные нарушения (поломки, перемещения участков хромосом, нетипичные конфигурации и др.).
В 1960 г. была предложена Денверская классификация хромосом, которая помимо размеров хромосом учитывает их форму, положение центромеры и наличие вторичных перетяжек и спутников. 23 пары хромосом человека разбили на 7 групп от A до G. Важным параметром является центромерный индекс (ЦИ), который отражает отношение (в %) длины короткого плеча к длине всей хромосомы.
|
|
|
Группа А. Хромосомы 1, 2, 3 пары. Это большие, метацентрические и субметацентрические хромосомы. ЦИ – 38 – 49%.
Группа В (4, 5). Большие субметцентрические хромосомы. ЦИ 24 – 30%.
Группа С (6 – 12 пары и Х-половая хромосома). Хромосомы среднего размера, субметцентричесие. ЦИ 27 – 35%.
Группа D (13 – 15 пары). Акроцентрические. ЦИ около 15%.
Группа Е (16 – 18 пары). Относительно короткие, метацентрические или субметацентрические. ЦИ 26 – 40%.
Группа F (19 – 20 пары): две короткие субметацентрические хромосомы. ЦИ 36 – 46%.
Группа G (21 и 22 пары и Y хромосома): маленькие акроцентрические хромосомы. ЦИ 13 – 33%.
Для более точного анализа хромосом используются методы дифференциального окрашивания, которые позволяют идентифицировать хромосомы внутри определенной группы. При дифференциальном окрашивании каждая пара хромосом имеет свой строгоспецифический рисунок!, заключающийся в чередовании окрашенных и неокрашенных полос разной толщины. Рисунок дифференциально окрашенных хромосом является специфической характеристикой кариотипа данного вида организмов.
Для точной идентификации дифференциально окрашенных хромосом используется Парижская номенклатура.
С целью получения дифференциальной окраски цитогенетических препаратов применяют специальные красители – флюрохромы в сочетании с основными красителями, использующимися для рутинной окраски.
|
|
|
Существуют следующие методы дифференциального окрашивания хромосом:
Самым популярным способом является G-окрашивание–это стандартный метод цитогенетического анализа. Применяется при выявлении небольших аберраций и маркерных хромосом (сегментированных иначе, чем нормальные гомологичные хромосомы).
Q-окрашивание – окрашивание акрихин-ипритом с исследованием под флуоресцентным микроскопом. Чаще всего применяется для исследования Y-хромосом (быстрое определения генетического пола, выявление транслокаций между X- и Y-хромосомами или между Y-хромосомой и аутосомами, скрининг мозаицизма с участием Y-хромосом). При Q–окраске число, величина и расположение сегментов в хромосоме аналогично рисунку при G-окраске.
R-окрашивание – используется акридиновый оранжевый и подобные красители, при этом окрашиваются участки хромосом, нечувствительные к G-окрашиванию. R-сегменты окрашиваются после контролируемой тепловой денатурации. Используется для выявления деталей гомологичных G- или Q-негативных участков сестринских хроматид или гомологичных хромосом.
C-окрашивание - применяется для анализа околоцентромерных районов хромосом, содержащих конститутивный гетерохроматин, а также дистальной части Y-хромосомы.
Кариотипирование – цитогенетический метод - позволяющий выявить отклонения в структуре и числе хромосом, которые могут стать причиной бесплодия, другой наследственной болезни и рождения больного ребенка.
Система записи кариотипов
46, XX — нормальный кариотип (женщина)
46, XY — нормальный кариотип (мужчина)
45, X — синдром Шерешевского-Тернера 47 XXY 1
4g' xxxY I — синдром Клайнфельтера
47, XXX — синдром «трисомии по Х-хромосоме»
47, XYY — синдром Вай-Вай
47, XX, + 21 — синдром Дауна (женщина)
47, XY, + 21 — синдром Дауна (мужчина)
47, XX, + 18 — синдром Эдвардса (женщина)
47, XY, + 18 — синдром Эдвардса (мужчина)
47, XX, + 13 — синдром Патау (женщина)
47, XY, + 13 — синдром Патау (мужчина)
46, XX, t (9/22) — хронический миелолейкоз (женщина)
46, XY, t (9/22) — хронический миелолейкоз (мужчина)
46, XX, t (15/21) — транслокационный Даун (женщина)
46, XY, t (15/21) — транслокационный Даун (мужчина)
46, XX, del (5p-) — синдром кошачьего крика (женщина)
46, XY, del (5р-) — синдром кошачьего крика (мужчина)
46, XX, del (13q-) — синдром Орбели (женщина)
46, XY, del (13q-) — синдром Орбели (мужчина)
Дата добавления: 2018-08-06; просмотров: 513; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!