Примерная тематика НИРС по теме.
Для внеаудиторной работы
Занятие № 14
Тема: «Методы генетики человека. Биохимический, цитогенетический методы. Медико-генетическое консультирование»
2. Формы работы:
- Подготовка к практическим занятиям.
- Подготовка материалов по НИРС.
Перечень вопросов для самоподготовки по теме практического занятия
1. Биохимический метод. Возможности метода для диагностики генных заболеваний. Примеры генных заболеваний, определяемых биохимическим методом.
2. Цитогенетический метод:
а) особенности кариотипа человека;
б) анализ различных методов окраски хромосом;
в) характеристика хромосом человека;
г) анализ кариотипа человека;
д) запись кариотипа человека с различной патологией.
3. Понятие о мультифакториальных заболеваниях. Приведите примеры данных болезней.
4. Понятие о митохондриальных заболеваниях. Приведите примеры.
5. Классификации хромосом. Денверская и Парижская классификации.
6. Кариотипы особей мужского и женского пола в норме.
7. Виды геномных мутаций, их характерные фенотипические особенности проявления (синдром Патау 47,+13; синдром Эдвардса 47,+18; синдром Дауна
47, +21; синдром Шерешевского-Тернера 45,ХО; синдром Клаинфельтера 47+ХХУ, 47+ХХХ; синдром Вай-Вай 47+ХУУ….)
8. Медико-генетическое консультирование.
9. Цель и задачи медико-генетического консультирования.
10. Основные принципы профилактики наследственных заболеваний.
|
|
|
Самоконтроль по тестовым заданиям данной темы
1. С помощью биохимического метода можно определить
1) тип наследования
2) наследственные аномалии обмена веществ
3) характер наследования
4) установить степень зависимости признака от генетических или средовых факторов
5) наследование моносомии
Ответ: 2
2. Заболевания, которые можно диагностировать с помощью цитогенетического метода
1) сахарный диабет
2) болезнь Дауна
3) фенилкетонурия
4) гемофилия
5) ихтиоз
Ответ: 2
3. Диагноз синдрома Дауна можно поставить с помощью метода
1) цитогенетического
2) биохимического
3) генеалогического
4) популяционно-статистического
5) дрейфа генов
Ответ: 1
4. Возможности биохимического метода
1) определение типа наследования признака
2) выявление наследственных ферментативных аномалий
3) установление степени зависимости признака от генетических и средовых факторов
4) определение частоты аллелей в популяции
5) установление зиготности
Ответ: 2
5. Возможности цитогенетического метода
1) выяснение соотношения генотипов в популяции
2) определение типа наследования
3) диагностика наследственно обусловленных аномалий развития, связанных с хромосомными и геномными мутациями
|
|
|
4) выявление наследственных ферментативных аномалий
5) определение пенетрантности
Ответ: 3
Самоконтроль по ситуационным задачам
Задача №1
Девушка низкого роста обратилась по поводу недоразвития половых признаков. При обследовании обнаружены врожденные соматические пороки развития и гипоганадизм. Легкая умственная отсталость. О родственниках данные отсутствуют. Цитологически: почти все клетки буккального эпителия не содержат глыбки полового хроматина.
1. Кариотип (набор хромосом на деревянных пластинах) прилагается.
2. разложить кариотип и определить наследственную патологию.
3. Указать причины заболевания и прогноз потомства.
Ответ:
1. Синдром Морриса (тестикулярная феминизация (46,ХУ,♀)
2. Произошла мутация гена TDF в У - хромосоме, который отвечает за дифференцировку семенников. В результате организм развивается по женскому типу.
Задача №2.
При синдроме Фанкони (нарушение образования костной ткани) у больного с мочой выделяются аминокислоты, которым соответствуют следующие триплеты и РНК: АУА, ГУЦ, АУГ, УЦА, УУГ, УАУ, ГУУ, АУУ. Определите, выделение, каких аминокислот с мочой характерно для синдрома Фанкони.
|
|
|
Ответ:Для решения используется генетической код (иРНК) с учетом принципа триплетности, в моче больного характерно выделение с мочой аминокислот:
изолейцин, валин, метионин, серин, лейцин, тирозин, валин, изолейцин.
Перечень практических умений по изучаемой теме
1. Умение пользоваться учебной научной, научно-популярной литературой, сетью Интернет для профессиональной деятельности
2. Умение работать с кариотипами и их раскладкой в соответствии с Денверской и Парижской классификациями.
3. Умение грамотно и информативно записывать наследственные патологии хромосомных и геномных мутаций.
Примерная тематика НИРС по теме.
1. Современные методы определения полового хроматина у обратившихся в медико-генетическую консультацию.
- информационный поиск по данной теме
- обработка информации (плюсы и минусы)
- выводы и рекомендации по современным методам.
2. Изучение частоты встречаемости больных фенилкетонурией среди дошкольников городской зоны.
- информационный поиск по данной теме
- изучение медицинской документации по данной теме
- статистическая обработка полученного материала
- выводы и рекомендации по результатам исследования
Дата добавления: 2018-08-06; просмотров: 682; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!