БІОЛОГІЧНИЙ ПОТЕНЦІАЛ ЗДОРОВ'Я
Генетичний матеріал належить до біологічних, внутрішніх факторів здоров'я, детермінуючи його з народження, і становіть як би "капітал здоров'я". У практиці лікаря будь-якої спеціальності зустрічаються спадкоємні захворювання, поява й розвиток яких підкоряється генетичним закономірностям. Найпоширеніші хвороби, що не мають прямій передачі в поколіннях, такі як атеросклероз, гіпертонічна хвороба, шизофренія, злоякісні пухлини, хронічний бронхіт, виразкова хвороба шлунка й багато інших хвороб зі спадкоємним нахилом. У випадку рецесивної спадкоємної хвороби, що виникає обов'язково при успадкуванні патологічного гена як від батька, так і від матері. Спадкоємними або генетичними хворобами називаються хвороби, в основі яких лежить патологічна спадковість, отримана через полові клітки батьків.
АБЕТКА ГЕНЕТИКИ
Генетика людини це наука про закони спадковості й мінливості, які визначають розвиток організму. Гомеостаз організму, його норма реакції спадково обумовлені, тому пізнання генетичних закономірностей відкриває можливості потужного впливу на біологічну природу людини. Вивчення спадкування генів і характеру їхньої дії в людини проводиться за допомогою генеалогічного й близнюкового методів генетичного аналізу.
Причина спадкоємної хвороби - дефекти в генетичному апарату (мутації).
СПАДКОЄМНІ ХВОРОБИ
Найбільше вивчені хромосомні хвороби людини й генні дефекти обміну речовин. Хромосомні хвороби людини обумовлені кількісним ушкодженням статевих хромосом у результаті неправильного злиття двох гамет батьків. Аномалії статевих хромосом на мікроскопічному рівні частіше мають вигляд трисомій і моносомій. Більшість зигот гине внутрішньоутробно або до 5-ти літнього віку. Серед тих спадкоємних хвороб, що обумовлено ушкодженням хромосом, найбільш відома хвороба Дауна. Хвороба Дауна - результат трисомії 21-ої хромосоми. Частота захворювання - 1:700 немовляти. Синдром Патау (трисомія 13 хромосоми). Частота його коливається в межах 1:700-800 народжень. У жінок найбільше часто зустрічається синдром Шерешевского-Тернера (ХО). Синдром Кляйнтефера (ХХ) Його частота коливається в межах 2-2,5 на 1000 новонароджених хлопчиків. Гемофілія - спадкоємне захворювання, передається по домінантному типі; зчеплено з Х-хромосомою.
|
|
|
Ферментопатії - це спадкоємні хвороби обміну, в основі яких лежить молекулярно обумовлена патологія ферментів. Залежно від переважної поразки того або іншого виду обміну виділені різні групи захворювань: порушення амінокислотного обміну (близько 60 форм), вуглеводного, ліпідного обміну (близько 10 форм). Серед ферментопатій найбільш вивчена фенілкетонурія, що обумовлена порушенням амінокислотного обміну. Причина розвитку хвороби - уроджена недостатність певного ферменту, що стимулює обмін однієї з незамінних амінокислот - фенілаланіна. Алкаптонурія як захворювання була описана ще в XVІ столітті. Основний симптом її в дітей - потемніння сечі на повітрі. Потемніння сечі у хворих обумовлено окислюванням гомогентизинової кислоти - алкаптона (отчого й відбувається назва хвороби). Причина нагромадження гомогентизинової кислоти - неправильне перетворення амінокислоти тирозин. Галактоземія - наслідок уродженого дефекту обміну вуглеводів. У цьому випадку організму теж бракує одного єдиного ферменту, необхідного для перетворення галактози, що входить до складу молочного цукру, у глюкозу.
|
|
|
Більша група захворювань зв'язана також з уродженими дефектами ліпідного (жирового) обміну. У їхній основі лежить як розпад уже готового міеліна, так і порушення процесу його створення. Міелін - речовина, що утворить одну з оболонок нервових волокон. Сімейна атаксія Марі, атрофія Менцеля, хвороба Вільсона - Коновалова, хорея Гентінгтона, бічний аміотрофічний склероз й інших. Важке захворювання м'язів у хлопчиків за назвою міопатія Дюшена .
|
|
|
ГЕННА ТЕРАПІЯ
Однак за цей короткий відрізок часу медична генетика значно просунулася вперед, і в ряді випадків ми вже можемо не просто полегшити стан хворого, але й вилікувати його. Якими ж методами лікування спадкоємних хвороб розташовує сучасна медицина? Сучасна генетика впритул підійшла до того, щоб заміняти патологічні гени нормальними, тобто втручатися активно в генетичний код спадкоємних хвороб. Медична генетика вже відкинула сумнівні концепції приреченості спадкоємних хворих. Принципова схема етіологічного лікування поки орієнтована на хворобі, викликані мутацією в одному гені й супроводжуються відсутністю продукту діяльності гена. От які обмеження й вимоги крайньої обережності існують при відборі хвороб для проведення генної терапії - її можна здійснити, якщо:
1) хвороба загрожує життя й невиліковна без генної терапії;
2) уражені хворобою орган, тканина й клітки ідентифіковані;
3) нормальний алель дефектного гена ізольований і клонований;
4) нормальний ген може бути уведений в істотну частину кліток з ураженої тканини, або введення гена доступно в таку тканину-мішень, як кістковий мозок; при цьому введення гена буде змінювати хворобливий процес в ураженій тканині;
|
|
|
5) уведений ген буде функціонувати адекватно, тобто буде пряма продукція достатньої кількості нормального білка. Генна терапія через соматичні клітки - це поки єдиний метод, прийнятний для застосування на людині. Включення одиночного гена в соматичні клітки індивіда із загрозливого життя спадкоємною хворобою визначається єдиною метою - виключити клінічні наслідки хвороби. Включений у клітки ген не передається в майбутнє покоління. Більше порадикальні методи етіологічного лікування повинні стосуватися зміни генома зиготи. Називається цей новий напрямок умовний терміном "демутаціонізація".
Сучасні методи терапії:
· лікарського й дієтичного лікування (усунення з харчового раціону продуктів, що провокують захворювання);
· замісної гормоно- і ферментотерапії (наприклад лікування інсуліном при діабеті);
· методи видалення з організму токсичних продуктів;
· реконструктивної хірургії;
· індукції й інгібіції метаболізму (стимуляція або придушення порушених видів обміну речовин);
· генної інженерії.
Дата добавления: 2018-05-09; просмотров: 338; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!