Молекула ДНК: вторинна структура

⇐ ПредыдущаяСтр 5 из 5

Уотсон і Крик спроектували модель подвійної спіралі дезоксирибонуклеїнової кислоти . Згідно даної моделі дві полінуклеотидних ланцюга обвивають один одного, при цьому утворюється своєрідна спіраль.

Азотисті основи у них розташовані всередині структури, а фосфодіефірнимі остов – зовні.

Молекула ДНК: третинна структура

Лінійна ДНК у клітині має форму витягнутої молекули, вона упакована в компактну структуру і займає всього 1/5 об’єму клітини. Наприклад, довжина ДНК хромосоми людини досягає 8 см, а упакована так, що уміщається вхромосомі з довжиною 5 нм. Подібна укладка можлива завдяки наявності спіралізують структур ДНК. З цього випливає, що дволанцюжкова спіраль ДНК в просторі може піддаватися подальшої укладанні в певну третинну структуру – суперспіраль. Суперспіральная конформація ДНК характерна для хромосом вищих організмів. Подібна третинна структура стабілізується за рахунок ковалентних зв’язків із залишками амінокислот, що входять до складу тих білків, які утворюють нуклеопротеїдні комплекс (хроматин). Отже, ДНК еукаріотичних клітин асоційована з білками головним чином основного характеру – гистонами, а також кислими білками і фосфопротеіди.

25)Пра́вила Ча́ргаффа — система емпірично встановлених правил, що описують кількісні співвідношення між різними типами азотистих основ у ДНК.

До робіт групи Чаргаффа панувала так звана «тетрануклеотидна» теорія, згідно з якою вважалося, що ДНК складається з повторюваних блоків по чотири різних азотистих основи (аденін, тимін, гуанін і цитозин) в кожному. Чаргаффу зі співробітниками вдалося розділити нуклеотиди ДНК за допомогою паперової хроматографії і визначити точні кількісні співвідношення нуклеотидів різних типів. Вони значно відрізнялися від еквімолярних, яких можна було б очікувати, якби всі чотири типи були представлені в рівних пропорціях. Співвідношення, виявлені Чаргаффом для аденіну (А), тиміну (Т), гуаніну (Г) і цитозину (Ц), виявилися такими:

1. Вміст аденіну рівний вмісту тиміну, а вміст гуаніну — кількості цитозину: А=Т, Г=Ц.

2. Кількість пуринів дорівнює кількості піримідинів: А+Г=Т+Ц.

3. Кількість основ з 6 аміногруп дорівнює кількості основ з 6 кетогруп: А+Ц=Г+Т (Це правило слідує з першого). Разом з тим, співвідношення частка Г+Ц (вміст ГЦ) може бути різним у ДНК різних видів. У одних переважають пари АТ, в інших — ГЦ.

26) Нуклеотиди- це фосфорні ефіри нуклеозидів. Зв'язок утворюється за рахунок взаємодії фосфату з гідроксилом і у положенні С-5' пентози..

27)

У складі хроматину виявлено фракції ДНК, гістонів, негістонових білків, РНК і ліпідів, кількісне співвідношення яких становить 1 : 1 : (0,2–0,5) : (0,1–0,15) : (0,01–0,03) відповідно. ДНК і білок є компонентами однієї структури — дезоксирибонуклеопротеїду (ДНП). Відносно РНК немає однозначної думки. Вона може бути фракцією РНК, що синтезується та частково пов’язана з ДНК. Проте можливо також, що це особливий вид РНК, що є компонентом хроматину.

Гістони — основні білки хроматину. Їх лужні властивості зумовлені наявністю в їхньому складі великої кількості основних амінокислот, переважно лізину й аргініну. Ці амінокислоти становлять 20–30 % молекулярної маси гістонів.

Ускладі гістонових білків виявлено 5 фракцій: Н1, Н2а, H2b, Н3, Н4. У молярних співвідношеннях 4 фракції — H2b, Н2а, Н3 і Н4 — містяться в хроматині приблизно в рівних кількостях. Вміст гістону Н1 приблизно у 2 рази менший, але його молекулярна маса у два рази більша, ніж у решти гістонів, тому їх масові відношення однакові.

На відміну від хромосом еукариотів, у складі бактеріальних хромосом немає сильноосновних білків, аналогічних гістонам.

Функціональна роль гістонів пов’язана із забезпеченням структури хроматину, специфічним укладанням хромосомної ДНК, зміни якої відіграють важливу роль у регуляції транскрипції генів.


	Негістонові білки хроматину становлять близько 20 % від маси гістонів. Цю фракцію хроматину вивчено недостатньо. Відомо, що це дуже різноманітні (декілька сотень) кислі білки. Серед них виявлено структурні компоненти хроматину, що забезпечують вищі рівні упаковки генетичного матеріалу; ряд ферментів, відповідальних за реплікацію, транскрипцію, репарацію та модифікації ДНК; ферменти модифікації гістонів, а також багато інших білків. Очевидно, деякі з негістонових білків є регуляторними білками, що зв’язуються з певними нуклеотидними послідовностями в молекулі ДНК. У фракції РНК хроматину виявлено всі відомі види клітинної РНК, що синтезуються або дозрівають і пов’язані з ДНК. Роль ліпідів у складі та функціонуванні хромосом поки що не з’ясовано.

28) У ДНК зустрічається чотири види азотистих основ (аденін, гуанін, тимін і цитозин) (виняток становлять випадки пізніших модифікацій нуклеотидів, наприкладметилювання). Азотисті основи одного з ланцюжків сполучені з азотистими основами іншого ланцюжка водневими зв'язками згідно з принципом комплементарності: аденін з'єднується тільки з тиміном, гуанін — тільки з цитозином. Послідовність нуклеотидів дозволяє «кодувати» інформацію про різні типи РНК, найважливішими з яких є інформаційні, або матричні (мРНК), рибосомальні (рРНК) і транспортні (тРНК). Всі ці типи РНК синтезуються на матриці ДНК (тобто за рахунок копіювання послідовності ДНК у послідовність макромолекули, що синтезується) у процесі транскрипції і беруть участь у біосинтезі білків (процесах сплайсингу і трансляції). Крім кодівних послідовностей, ДНК клітини містить послідовності, що виконують регуляторні і структурні функції. Ділянки кодівної послідовності разом із регуляторними ділянкаминазиваються генами.

29)Репарація ДНК (від англ. DNArepair — «ремонт ДНК») — набір процесів, за допомогою яких клітина знаходить і виправляє пошкодження молекул ДНК, які кодують її геном

30)хімічний склад днк і рнк(нуклеотид)

ДНК:Озониста основа ( пуриново — аденін, гуанін, пиримідиново — тимін, цитозин ) ; дезоксирибоза ( вуглевод ); залишок фосфорної кислоти

РНК:Озониста основа ( пуриново — аденін, гуанін, пиримідиново — урацил, цитозин ); рибоза ( вуглевод ); залишок фосфорної кислоти

31)РНК(рибонуклеїнова кислота)— , до складу яких входять залишок фосфорної кислоти, рибоза і азотисті основи — аденін, цитозин, гуанін і урацил . РНК містяться головним чином в цитоплазмі клітин.

РНК бувають трьох видів: і -РНК — відповідає за передачу інформації, р- РНК — є складовою рибосом, т -РНК — відповідає за доставку амінокислот до рибосом. Крім усього іншого, так звана матрична РНК використовується всіма клітинними організмами для синтезу білка.

33)Місцезнаходження в клітині:ДНК Ядро(хромосоми) , мітохондрії , хлоропласти,

РНК Ядро(ядерце) , рибосоми , цитоплазми , мітохондрії , хролопласти

34)Транскрипціяполягає в тому, що спадкова інформація, записана в ДНК (гені), точно транскрибується в нуклеотидну послідовність іРНК. Синтез іРНКпочинається з ділянки ініціації транскрипції, званого промотором. Промотор розташований перед геном і включає близько 80 нуклеотидів. Транскрипція здійснюється за допомогою ферментів РНК-полімерази. РНК-полімераза міцно зв'язується з промотором і «розплавляє» його, роз'єднуючи нуклеотиди комплементарних ланцюгів. Потім цей фермент починає рухатися уздовж гена і в міру роз'єднання ланцюгів ДНК на одній з них, яка є смисловий, веде синтез іРНК, згідно з принципом компле-ментарной приєднуючи А-Т, Т-У, Г-Ц, Ц-Г. Ті ділянки гена, на яких полімераза утворила іРНК, знову з'єднуються, а синтезуюча молекула іРНК поступово відділяється від ДНК. Кінець синтезу іРНК визначається ділянкою зупинки транскрипції - термінатором. Нуклеотидні послідовності промотора і термінатора впізнаються спеціальними білками, що регулюють активність РНК-полімерази. стоп-кодони рнк: УАА, УАГ, УГА

.35-36)1 Генети́чний код — набір правил розташування нуклеотидів в молекулах нуклеїнових кислот (ДНК і РНК), що надає всім живим організмам можливістькодування амінокислотної послідовності білків за допомогою послідовності нуклеотидів. М. Гамов ще в 1954 р. припустив, що кодування інформації в ДНК може здійснюватися сполученням декількох нуклеотидів.

1)триплетність (три сусідні азотисті основи називаються кодоном і кодують одну амінокислоту); 2) специфічність (кожний окремий триплет кодує тільки одну певну амінокислоту); 3) неперекривність (жодна азотиста основа одного кодону ніколи не входить до складу іншого кодону); 4) відсутність розділових знаків (генетичний код не має "пунктуаційних позначок" між кодуючими триплетами у структурних генах); 5) універсальність (даний код он у ДНК або іРНК визначає ту саму амінокислоту в білкових системах всіх організмів від бактерій до людини); 6) надмірність (одна амінокислота часто має більш ніж один кодовий триплет); 7) колінеарність (ДНК є лінійним полінуклеотидним ланцюгом, а білок - лінійним поліпептидним. Послідовність амінокислот у білку відповідає послідовності триплетів у його гені. Тому ген і поліпептид, який він кодує, називають колінеарними); 8) відповідність гени - поліпептиди (клітина може мати стільки поліпептидів, скільки має генів).

37) Ген- як одиниця генетичної інформації забезпечує такі функції:

• зберігання спадкової інформації;

• керування біосинтезом білків та інших сполук у клітині;

• редуплікації ДНК і РНК (подвоєння генів під час поділу);

• репарації (відновлення) пошкоджених ДНК і РНК;

• забезпечення спадкової мінливості клітин і організмів;

• контроль за індивідуальним розвитком клітин і організмів;

• явище рекомбінації.

Алельні гени — це гени, що перебувають у різних станах, але займають одне й те саме місце (локус) в хромосомах однієї пари (гомологічних хромосомах) та визначають різні стани певної ознаки (високий чи низький зріст, руде чи чорне волосся, блакитні чи карі очі, овальна чи куляста форма плоду тощо).

39) За місцем локалізації генів у структурах клітини розрізняють

— розташовані в хромосомах ядра ядерні гени

— цитоплазматичні гени, локалізація яких пов’язана з хлоропластами і мітохондріями За функціональним значенням розрізняють

— структурні гени, які характеризуються унікальними послідовностями нуклеотидів, що кодують свої білкові продукти, які можна ідентифікувати за допомогою мутацій, що порушують функцію білка

— регуляторні гени — послідовності нуклеотидів, що не кодують специфічні білки, а здійснюють регуляцію дії гена (інгібування, підвищення активності та ін.)

За впливом на фізіологічні процеси в клітині розрізняють

— летальні,

— умовно летальні,

— супервітальні гени,

— гени-мутатори,

— гени-антимутатори.

38)Мобільні елементи геному — послідовності ДНК, здатні переміщатися усередині геному живих організмів. Існує декілька класів мобільних елементів геному, що відрізняються за будовою і способом переміщення:

Інсерційні елементи, наприклад, IS1603
Транспозони, наприклад, Tn5
Профаги — латентна форма помірних бактеріофагів, наприклад, транспозонподібного фагу Mu (мю)
Плазміди, наприклад, статеві ворсинки кишкової палички F

40) Процес синтезу білків (трансляція), як реплікація і транскрипція, умовно поділяється на три етапи: ініціацію, елонгацію і термінацію.

41) Процесинг. Молекулярні механізми, пов'язані з "дозріванням" різних типів РНК, називаються процесингом. Вони здійснюються в ядрі перед виходом РНК із ядра в цитоплазму.

Етапи: кепіювання, поліетинування, сплайсинг

42)Сплайсинг — процес «вирізання» ново-синтезованої матричної РНК (мРНК) під час процесингу РНК

У багатьох випадках, сплайсинг приводить до утворення кількох унікальних типів білків, залежно від того, які інтрони вилучаються і які екзони з'єднуються — це явище називається альтернативним сплайсингом

43) Організація спадкового апарату клітин людини (рівні організації: генний, хромосомний, геномної)

44)Біосинтез білка – складний процес, який регулюється великою кількістю ферментів. Він потребує енергії та участі іонів-активаторів. Ми розглянемо лише деякі ключові моменти. Процес біосинтезу білка умовно можна поділити на такі етапи:

Вихід зрілої мРНК з ядра у цитоплазму.

Активація амінокислот.

Утворення ініціюючого комплексу за участю мРНК і рибосоми та ініціація поліпептидного ланцюга.

Елонгація – побудова поліпептидної послідовності.

Термінація – закінчення синтезу поліпептидного ланцюга у вигляді первинної структури.

Процесинг – утворення вторинної і третинної структур білка.

Активація амінокислот – це приєднання карбоксильної групи амінокислоти до 3´-кінця відповідної тРНК.

Рибосоми, Плазматичні мембрани і мембранний транспорт

45) Генна експресія - це молекулярний механізм реалізації спадкової інформації, завдяки якому ген виявляє свій потенціал конкретною фенотипною ознакою організму.

Процес експресії гена складається з кількох етапів:

1. Код гена ДНК перетворюється в код про-іРНК. Перший етап експресії називається "транскрипцією".

2. Складна молекула про-іРНК зазнає "процесингу", внаслідок чого значно зменшується за розмірами. Утворюється зріла ІРНК, зчитування інформації з якої спрощується. Біологічний зміст процесингу - полегшення доступу до спадкової інформації.

3. Інформаційна РНК за участю тРНК вибирає необхідні амінокислоти і зв'язує їх на рибосомі відповідно до послідовності амінокислот у молекулі білка. Цей процес називається трансляцією.

4. Синтезований поліпептид зазнає модифікації і впливає наморфологічну або функціональну ознаку (фенотип) клітини або організму. Цей процес називається "експресією".

46)Репресор(білок регулятор)- впливає на активність рнк полімерази в ініціації або термінації транскрипції. Ці білки можуть пригнічувати або активувати
апорепресор-білок який регулює дію білка-репресора.

Корепресор –зв*язується з апорепресором , активує його – перетворює в голорепресор, який блокує оператор – транскрипція припиняється

47)1.оперонної організації генів у евкаріот немає

2. за одни метаболічний процес або функцією можуть відповідати кілька генів із своїми промоторами які знаходяться в різних хромосамах.

3.для реалізації синтезу білка необхідно одночасно активувати всі ці гени.

4.необхідна взаємодія різних регуляторів

5.тому перший принцип регуляції експресії генів у евкаріот називається комбінація.

6.багатоступеневість регуляції (2 –й принцип),тому ще в евкаріот реалізація генів має набагато більше етапів.

48)Метод заснований на використання дуже коротких молекул РНК

1)мікро РНК( miPNAS)

2)малі інтерфуючі РНК (siPNA)

miPNAS –звязується з різними мРНК що веде їх до деградації або до припинення трансляції

siPNA-виключають гени які для них є мішенями –віруси,перенесені гени і мобільні генетичні елементи.

49) Клітинний цикл значно коротший. Це власне процес підготовки до поділу (інтерфаза) і сам поділ (мітоз). Тому цей цикл називають ще мітотичним.

Клітинний цикл складається з інтерфази, мітозу і цитокінезу .Тривалість клітинного циклу в різних організмів різна

50) Інтерфаза-це період життя клітини між двома поділами. Інтерфаза ділиться на кілька періодів:

Пресинтетичний-перший період інтерфази. Генетична інформація знаходиться в стані максимального функціонування. Клітина росте, диференціюється, функціонує.
Синтетичний-другий період інтерфази. В цей період відбувається подвоєння ДНК. Початок цієї фази називається точкою реплікації. Відбувається за участі певних білків-активаторів. наприкнці цього періоду деякі клітини можуть перейти у фазу G0 і підтримувати свої функції та метаболізм (наприклад, нейрони та м'язові клітини) або перейти в наступну фазу.
Постсинтетичний період-підготовка клітини до профази мітозу.В клітині руйнується цитоскелет, починається конденсація та спіралізація хроматид, посилюється синтез АТФ, РНК, білків, ліпідів і вуглеводів. Формуються деякі нові органоїди.

51)Мітоз (рідше: каріокінез або непрямий поділ) (від грец. mitos — нитка) — найпоширеніший спосіб поділу ядра, за якого клітина розподіляє два ідентичні набори хромосом, утворені внаслідок реплікації ДНК, кожен до нового ядра. Біологічне значення мітозу полягає у збереженні сталості каріотипу багатоклітинного організму і виду в цілому під час нестатевого розмноження.

У профазі відбувається конденсація хромосом, клітинний центр ділиться і продукти його поділу розходяться до полюсів ядра, руйнується ядерна оболонка, утворюється веретено поділу.
Прометафаза-стадія переходу профази в метафазу (грец. "pro"-перед). Каріоплазма і цитоплазма змішуються. Хромосоми ще більше ущільнюються, на центромерах утворюються кінетохори.
У метафазі хромосоми розташовуються на «екваторі» (на рівній відстані від «полюсів» ядра) в одній площині, утворюючи так звану метафазну пластинку. Важливо відзначити, що вони залишаються в такому положенні протягом досить тривалого часу. Зазвичай у зв'язку з цим метафаза — найслушніший час для підрахункухромосомних чисел.
У анафазі, яка є найкоротшою фазою мітозу, хромосоми діляться (з'єднання в районі центромери руйнується) і розходяться до різних полюсів клітини.
У телофазі відбувається руйнування веретена поділу і утворення ядерної оболонки навколо дочірніх ядер.

52)Мейоз (або редукційний поділ) — особливий вид поділу еукаріотичних клітин, характерний тільки статевим клітинам (не соматичним), унаслідок якого хромосомнийнабір зменшується вдвічі, клітини переходять з диплоїдного стану в гаплоїдний.

Інтерфаза-І

Клітина збільшується в розмірах, активно синтезує білки та акумулює енергію в молекулах АТФ, відбувається реплікація ДНК (самоподвоєння) («копії» називаютьсяхроматидами і тримаються разом на кшталт літери Х в зоні центромери — первинної перетяжки).

Профаза-І

(Найтриваліша за часом у мейозі) Під час цієї фази хромосоми починають ущільнюватися і набувають вигляду паличкоподібних структур (спіралізуються). Після цього гомологічні хромосоми (хромосоми однієї пари) зближуються і кон'югують (тісно прилягають одна до одної по всій довжині, обвиваються, перехрещуються). Так утворюються комплекси з 4 хроматид, сполучених між собою в певних місцях, так звані тетради або біваленти. Водночас триває скорочення і ущільнення хромосом. У цей час складається враження, що в ядрі знаходиться не диплоїдний, а гаплоїдний набір хромосом. Під час кон'югації може здійснюватися і кросинговер, коли гомологічні хромосоми обмінюються певними ділянками. У результаті кросинговеру утворюються нові комбінації спадкового матеріалу. Таким чином, кросинговер є одним із джерел спадкової мінливості.

Через певний час гомологічні хромосоми починають відходити одна від одної. При цьому стає помітним, що кожна з них складається з двох хроматид. Наприкінці цієї фази гомологічні хромосоми розходяться, зникає ядерце, руйнується ядерна оболонка і починає формуватися веретено поділу.

Метафаза-І

Число бівалентів удвічі менше від диплоїдного набору хромосом. Біваленти значно коротші, ніж хромосоми вметафазі соматичного мітозу, і розміщаються в екваторіальній площині. Центромери хромосом з'єднуються з нитками фігури веретена. У цю фазу мейозу можна підрахувати кількість хромосом.

Анафаза-І

Нитки веретена поділу скорочуються, гомологічні хромосоми розходяться до протилежних полюсів клітини (при цьому кожна з них складається з двох хроматид).

Наприкінці анафази біля кожного з полюсів клітини опиняється половинний набір хромосом.

Розходження хромосом кожної пари є подією випадковою, що є ще одним джерелом спадкової мінливості.

Телофаза-І

У кожній з дочірніх клітин формується ядерна оболонка.

В клітинах тварин і деяких рослин хромосоми деспіралізуються і поділяється цитоплазма материнської клітини. В клітинах багатьох видів рослин цитоплазма може не ділитися.

Інтерфаза-ІІ

Інтерфаза між першим і другими мейотичними поділами вкорочена (в клітинах багатьох рослин відсутня взагалі): молекули ДНК у цей період не подвоюються, тому клітина майже одразу переходить до другого поділу.

Профаза-ІІ

Хромосоми, кожна з яких складається з двох хроматид, ущільнюються, зникають ядерця, руйнується ядерна оболонка (якщо вона була утворена), хромосоми починають пересуватися до центральної частини клітини, знову формується веретено поділу.

Метафаза-ІІ

Завершується ущільнення хромосом і формування веретена поділу. Як і під час мітотичного поділу, центромери хромосом розташовані в одній площині в екваторіальній частині клітини і до них прикріплюються нитки веретена поділу.

Анафаза-ІІ

(Найкоротша з циклу) Поділяються центромери хромосом, хроматиди кожної з хромосом розходяться до різних полюсів клітини і вже можуть називатися хромосомами.

Телофаза-ІІ

Хромосоми знову деспіралізуються, зникає веретено поділу, формуються ядерця і ядерна оболонка.

Завершується телофаза другим поділом клітини (відбуваються процеси, обернені до профази-І).

Наслідки мейозу-ІІ

У результаті другого мейотичного поділу кількість хромосом залишається такою ж, як і після першого, але кількість хроматид кожної з хромосом зменшується вдвічі.

Біологічне значення мейозу[

Мейоз є досконалим механізмом, який забезпечує сталість каріотипу видів, які розмножуються статевим шляхом. Завдяки двом мейотичним поділам статеві клітини мають половинний, порівняно з нестатевими, набір хромосом. А набір хромосом, характерний для організмів певного виду, відновлюється під час запліднення.

Мейоз також забезпечує спадкову мінливість організмів.

Інтерфаза - це підготовка клітини до поділу, на

її частку припадає 90 % всього клітинного циклу. Ядро має гомогенний вигляд -воно

заповнено тонкою сіткою, яка складається з переетених між собою досить довгих і тонких ниток -хромонем. Ядро, оточене двошаровою ядерною мембраною з порами діаметром близько 40 мкм. В інтерфазному ядрі проходить підготовка до поділу Інтерфазу поділяють на певні періоди: G1 - період, який передує реплікації ДНК; S-період реплікації ДНК; G2 - період з моменту закінчення реплікації до початку мітозу. Тривалість кожного періоду можна визначити, скориставшись методом радіоавтографії. Пресинтетичний період G1настає зразу за поділом.Тут відбуваються такі біохімічні процеси: синтез макромолекулярних сполук необхідних для побудови хромосом і ахроматинового апарату (ДНК, РНК, гістонів та інших білків), зростає кількість рибосом і мітохондрій, відбувається накопичення енергетичного матеріалу для здійснення структурних перебудов і складних рухів під час поділу. Клітина інтенсивно росте і

може виконувати свою функцію. Набір генетичного матеріалу буде 2п2с.

У синтетичному періоді (S) подвоюється ДНК, кожна хромосома внаслідок реплікації створює собі подібну структуру. Проходить синтез РНК і білків, мітотичного апарату і точне подвоєння центріоль.

Вони розходяться в різні боки, утворюючи два полюси. Набір генетичного матеріалу складає 2п4с. Далі настає післясинтетичний період (G2) -клітина запасається енергією. Синтезуються білки ахроматинового веретена, йде підготовка до міто

зу. Генетичний матеріал складає 2п4с.

Після досягнення клітиною певного стану: накопичення білків, подвоєння кількості ДНК та ін. вона готова до поділу - мітозу.

Мітоз - непрямий, або мітотичний поділ є переважаючим типом поділу еукаріотичних соматичних клітин і притаманний всім багатоклітинним організмам. При цьому відбувається точний рівномірний розподіл спадкового матеріалу. Внаслідок мітозу кожна дочірня клітинаотримує повний набір хромосом із строгою кількістю ДНК і за їх

складом ідентична материнській клітині.

Мітоз настає після інтерфази і умовно поділяється на такі фази: 1) профаза, 2) метафаза, 3) анафаза, 4) телофаза.

Профаза - початкова фаза мітозу. Ядро збільшується в розмірах, і з хроматинової сітки, в результаті спіралізації і вкорочення,

хромосоми з довгих, тонких, невидимих ниток наприкінці профази стають короткими, товстими і розміщуються у вигляді видимого клубка. Хромосо мискорочуються, стовщуються і складаються з двох половинок - хроматид. Хроматиди обвиваються одна навколо одної, утримуються попарно за допомогою центромери. Профаза

завершується зникненням ядерця, центріолі розходяться до полюсів з утворенням фігури веретена. З білка тубуліну формуються мікротрубочки - нитки веретена. Внаслідок

розчинення ядерної мембрани хромосоми розміщуються в цитоплазмі. До центромер прикріплюються нитки веретена з обох полюсів.

Метафаза розпочинається рухом хромосом у напрямку до екватора.Поступовохромосоми (кожна складається з двох хроматид) розміщуються у площині екватора, ут

ворюють так звану метафазну пластинку. У тваринних клітинах на полюсах навколо центріоль помітні зірчастоподібні фігури. У цій фазі можна підрахувати число хромосом у клітині. Набір генетичного матеріалу становить 2п4с.

В анафазі сестринські хроматиди відходять одна від одної, розділяється з'єднуюча їх центромерна ділянка. Всі центромери

діляться одночасно. Кожна хроматида з окремою центромерою стає дочірньою хромосомою і по нитках веретена починає рухатися до одного з полюсів. Набір генетичного матеріалу складає 2п2с.

Телофаза - заключна стадія мітозу. Зворотна відносно профази. Хромосоми, які досягли полюсів, складаються з однієї нитки, стають тонкими, довгими і невидимими у світло

вий мікроскоп. Вони зазнають деспіралізації, утворюють сітку інтерфазного ядра. Формується ядерна оболонка, з'являється ядерце. У цей час зникає мітотичний апарат і відбувається цитокінез - розділення цитоплазми з утворенням двох дочірніх

клітин. Набір генетичного матеріалу складає 2п2с.

Амітоз переважає у деяких одноклітинних організмів. Це також спосіб поділу соматичних клітин, але на відміну від мітозу, прямий поділ інтерфазного ядра клітини відбувається шляхом перетяжки простою

перетинкою. При амітозі розподілспадкового матеріалу між дочірніми клітинами може бути рівномірним або нерівномірним. Внаслідок цього утворюються або однакові, або неоднакові за розміром клітини. Тому такі клітини спадково неповноцінні. Амітоз відбувається шляхом поділу ядра, а згодом і цитоплазми. Під час амітозу ядерце видовжується, перешнуровується, а потім витягується і ядро. У деяких випадках в ядрі виникає перегородка, що ділить його на дві частини. Поділ ядра іноді супроводжується поділом цитоплазми. Розрізняють кілька форм амітозу: рівномірний, коли утворюється два рівних ядра; нерівномірний,

коли утворюються нерівні ядра; фрагментація, коли ядро розпадається на багато дрібних ядер однакової або різної величини.

Таким чином, амітоз - це поділ, що відбувається без спіралізації хромосом і без утворення веретена поділу. Чи відбувається попередній синтез ДНК перед початком амітозу і як вона розподіляється між дочірніми ядрами -невідомо. Іноді при поділі певних клітин мітоз чергується з амітозом.

Мейоз складається з двох швидких у часі послідовних поділів клітин: першого і другого, причому подвоєння ДНК відбувається тільки перед першим поділом. Один з них називається редукційним,

або першим мейотичним поділом, при якому число хромосом зменшується у два рази; інший - екваційний (рівний), або другий редукційний поділ, який нагадує мітотичний поділ. Після першого поділу швидко настає

другий поділ, без підготовки і без синтезу ДНК. Другий мейотичний поділ відбувається за типом мітозу, тільки з тією відмінністю, що на всіх фазах буде вдвоє менше число хромосом. У кожному поділі мейозу розрізняють профазу,

метафазу, анафазу і телофазу

Профаза І. Це тривала і складна фаза, вона характеризується певними послідовними стадіями залежно від стану хромосом.

Лептонема, або стадія тонких ниток. Хромо

соми стають помітними у вигляді тонких ниток, кількість їх диплоїдна. Зигонема - гомологічні хромосоми зближуються попарно, утворюють біваленти. Число їх вдвоє менше, ніж вихідна кількість хромосом. Взаємне притягування хромосом отримало назву кон 'югація або синапсис. Кон'югація відбувається дуже точно, хромосоми з'єднуються кінцями або по всій довжині. Причому зближуються кожен хромомер і кож

на ділянка однієї гомологічної нитки з відповідним хромомером і ділянкою іншої гомологічної нитки.

Пахінема, або стадія товстих ниток. Процес

кон'югації гомологічних хромосом повністю завершується. Вони настільки зближені, що їх легко можна прийняти за одну. Кожна хромосома в біваленті подвоєна і складається з двох сестринських хроматид. Біваленти іноді називають тeтpaдами. На стадії пахінеми відбувається кросинговер - обмін ідентичними ділянками між гомологіч-ними хромосомами.

Диплонема, або стадія подвійних ниток. Хромосоми, які утворили біваленти, розпочинають поступово відштовхуватися одна від одної, залишаючись з'єднаними між собою в окремих ділянках (хіазмах).

Кожна хромосома складається з двох хроматид, а кожний бівалент утворює тетраду. Переплетені одна навколо одної хромосоми біваленти)поступово розучуються і зменшується число хіазм. Діакінез - заключна стадія профази І. У діакінезі біваленти різко вкорочені, потовщені дочірні хроматиди кожної хромосоми мало помітні. Хіазми

поступово зміщаються на кінці хромосом. Завер-шується профаза І зруйнуванням ядерної оболонки, формуванням ахроматинового веретена.

Метафаза І. Число бівалентів удвічі менше від диплоїдного набору хромосом. Біваленти значно коротші, ніж хромосоми в метафазі соматичного мітозу, і розміщаються в екваторіальній площині. Центромери хромосом з'єднуються з нитками фігу-

ри веретена. У цю фазу мейозу можна підрахувати кількість хромосом.

Анафаза І. До протилежних полюсів веретена розходяться гомологічні хромосоми. Кожна з них складається із двох дочірніх хроматид, з'єднаних своїми центромерами. У цьому полягає істотна віддмінність відм анафази мітозу.

Телофаза І. Розпочинається, коли анафазні хро

мосоми досягли полюсів клітини, на кожному з них знаходиться гаплоїдне число хромосом. Характеризується появою ядерної мембрани і відновленням структур ядра. Утворюються дві дочірні клітини.

Інтерфаза між І і II поділом мейозу буває дуже

короткою. На відміну від звичайної інтерфази тут зідсутня репродукція хромосом. Мейоз II відбувається за типом звичайного мітозу. Профаза II. Ця стадія нетривала, хромосоми

добре помітні. Метафаза II. Чітко визначена подвійна струк

тура хромосом і значний ступінь їх спіралізації.

Анафаза II. Відбувається розходження подвоєних центромер, внаслідок чого дочірні хроматиди рухаються до різних полюсів. Телофаза II. Завершується утворенням чотирьох клітин з гаплоїдним набором хромосом.

1. Генотип– сукупність генів одного організму.

Фенотип – сукупність характеристик, властивих індивіду на певній стадії розвитку.

Геном – сукупність всієї спадкової генетичної інформації організму, тобто всіх генів, некодуючих послідовностей ДНК та поза хромосомного генетичного матеріалу.

Гомозигота – диплоїдна або поліплоїдна особина, гомологічні хромосоми якої несуть однакові алелі певних генів.

Генофонд – поняття, що описує сукупність всіх генних варіацій певної популяції.

2. Менделюючі ознаки у людини - це ознаки, які підпорядковуються або успадковуються за закономірностями, встановленими Г. Менделем.

Домінантні	Рецесивні
· Карі очі	· Блакитні очі
· Темне волосся	· Світле волосся
· Косий розріз очей	· Прямий розріз очей
· Ніс з горбинкою	· Прямий ніс
· Широка щілина між різцями	· Вузька щілина або відсутність її
· Зуби велику, виступають вперед	· Звичайна форма і розміщення зубів
· Ямочки на щоках	· Відсутність ямочок

3. Види взаємодії генів однієї алельної пари

Алельні гени – гени, які займають гомологічні локуси в гомологічних хромосомах.

Форми взаємодії між алель ними генами:

Приклади у людини: колір очей і волосся, наявність резус-антигену еритроцитів, здатність згортати язик трубочкою, полідактилія, міопатія.

© Неповне домінування – у гетерозиготного організму номінативний ген не повністю пригнічує рецесивний ген, внаслідок чого проявляється проміжна між батьківськими ознака. Розщеплення за генотипом і фенотипом співпадає – 1:2:1.

Приклади у людини: цистинурія, пильгерова анемія, таласемія.

Приклади у людини: четверта група крові(генотип ).

Приклади у людини:домінантний ген, що визначає брахідактилію; гомозиготні домінантні особини не виживають, вони помирають на ембріональній стадії.

4. Пенетрантність - це частота прояву гена, явище появи або відсутності ознаки в організмів, однакових за генотипом. Вона вимірюється відсотком організмів з генотипною ознакою від загальної кількості обстежених носіїв відповідного алеля. Пенетрантність залежить від генів, від середовища. Таким чином, це функція генів у певних умовах середовища.

Експресивність – це ступінь кількісного прояву ознаки у різних особин – носіїв відповідного алеля. При домінантних спадкових захворюваннях експресивність може коливатися. Рецесивні спадкові захворювання в межах сімї проявляються однотипно і мають незначні коливання експресивності.

5. Форми взаємодії неалельних генів

Розрізняють чотири основних типи взаємодії генів: компліментарність, епістаз, полімерію і модифікуючи дію(плейотропія).

Приклад у людини: синтез захисного білка – інтерферону. Його утворення пов’язане з комплементарною взаємодією двох неалельних генів, розташованих у різних хромосомах.

© Епістаз – взаємодія неалельних генів, за якої один ген пригнічує дію іншого неалельного гена. Пригнічення можуть викликати як домінантні так і рецесивні гени, і залежно від цього розрізняють епістаз домінантний і рецесивний. Пригнічуючий ген дістав назву інгібітора, або супресора. Ген, ефект якого пригнічується, отримав назву гіпостатичного.

Приклад у людини:“ бомбейський феномен”.

© Полімерія – взаємодія генів, при якій ступінь розвитку однієї і тієї самої ознаки обумовлена впливом декількох неалельних генів. У цьому випадку два або більше домінантних алелі однаковою мірою впливають на розвиток однієї ознаки. Ознаки, які кодуються цими генами, більш стабільні, ніж ті, що кодуються одним геном. Організм без полімерних генів був би дуже нестійким.

Приклад у людини: зріст, маса тіла, величина артеріального тиску.

© Плейотропія– явище впливу одного гена на кілька фенотипічних рис. Плейотропна дія генів – це множинна дія одного гена. Плейотропна дія генів може бути первинною і вторинною. При первинній плейотропії ген проявляє свій множинний ефект. При вторинній плейотропії є один первинний фенотипний прояв гена, за яким розвивається ступінчастий процес вторинних змін, які призводять до множинних ефектів.

Приклад у людини: арахнодактилія, хвороба Хартнупа.

6. Фенокопії – це індуковані зміни ознак організму, які зберігаються тільки впродовж його життя і виникають під впливом довкілля. Під впливом різних зовнішніх чинників в організмі відбуваються специфічні зміни компонентів не хромосомної спадковості. Найменш стійкі зміни отримали назву фенокопій. Нащадки такого організму при статевому розмноженні втрачають ці ознаки.

Приклад у людини: народження глухонімих дітей, або дітей з катарактою у жінки, яка на ранніх стадіях вагітності перенесла інфекційне захворювання.

Генокопії – схожі зміни фенотипу, але обумовлені вони мутаціями різних неалельних генів.

Приклад у людини: гемофілія А, гемофілія В.

7. Кросинговер– обмін ділянками гомологічних хромосом у процесі клітинного поділу, переважно в профазі першого мейотичного поділу. Кросинговер проявляється тільки тоді, коли гени знаходяться в гетерозиготному стані. Якщо гени в гомозиготному стані, обмін ідентичними ділянками не дає нових комбінацій генів у гаметах і в поколінні. Морган запропонував відстань між генами вимірювати кросинговером у відсотках, за формулою:

Кросинговер призводить до нового поєднання генів, що виникає зміну фенотипу.

Розрізняють декілька типів кросинговеру: подвійний, множинний, неправильний, нерівний.

8. Хромосомна теорія спадковості

1. Гени розташовані в хромосомах; різні хромосоми містять різну кількість генів;

2. Гени розташовані в хромосомах у лінійному порядку;

3. Кожний ген займає в хромосомі певну ділянку; алель ні гени займають однакові локуси в гомологічних хромосомах;

4. Гени, що знаходяться в одній і тій же хромосомі, називаються зчепленими;

5. Сила зчеплення між двома генами обернено пропорційна відстані між ними;

6. Число груп зчеплення у даного виду організмів відповідає числу хромосом у галоїдному наборі;

7. Зчеплення між генами, розташованими в одній хромосомі, порушується внаслідок кросинговеру, під час якого гомологічні хромосоми обмінюються своїми ділянками;

8. Кожен біологічний вид характеризується певним каріотипом.

9. Статевий хроматин

Статевий хроматин є не що інше, як одна із Х-хромосом, яка під час інтерфази знаходиться в гетеропікнотичному стані. Локалізація статевого хроматину всередині ядра відносно постійна для клітин певного типу тканин. У жінок статевий хроматин виявляється в 20-60% ядер. Кількість грудочок статевого хроматину завжди на одиницю менша, ніж число Х-хромосом. У нормі в жінок у кожному ядрі міститься одне тільце статевого хроматину. У чоловіків у нормі статевого хроматину немає.

Значення статевого хроматину заклечається в тому, він розвиває генетичну діяльність під час поділу клітин і сприяє активізації спадкової інформації.

10. Людина як специфічний об’єкт генетичного аналізу

Людина – специфічний і складний об’єкт генетичного аналізу. Специфічність людини полягає в тому, що вона поєднує в собі закони органічної еволюції і закони соціального життя. Людина не пасивно пристосовується до навколишнього середовища, а активно видозмінює його. У вивченні генетики людини неможливе довільне, штучне, експериментальне схрещування, як з тваринними чи рослинними об’єктами. Складність людини, як біологічної істоти відображається і на аналізі генетичних закономірностей успадкування і мінливості.

11. Близнюків метод

Близнюків метод полягає у вивченні закономірностей успадкування ознак моно- і дизиготних близнюків. Він дозволяє вивчити спадковий характер ознаки, визначити пенетрантність алеля, оцінити ефективність дії на організм деяких зовнішніх чинників. Суть методу полягає у порівнянні прояву ознаки в різних групах близнюків із зважанням на подібність або розходження їхніх генотипів.

Для оцінки ролі спадковості у розвитку тієї чи іншої ознаки роблять розрахунки за формулою:

Де Н – коефіцієнт спадковості, МБ –моно- і ДБ – дизиготні близнюки.

При Н = 1 – ознака визначається спадковим компонентом;

При Н = 0 – визначальну роль відіграє вплив середовища;

При Н = 0,5 – однаковий вплив середовища та спадковості на формування ознаки.

На даний час цей метод широко застосовують у вивченні спадковості й мінливості людини для визначенні співвідносної ролі спадковості і середовища у формуванні нормальних і патологічних ознак.

12. Дерматогліфіка – наука, що вивчає спадкову обумовленість малюнка, який утворюють лінії шкіри на кінчиках пальців, долонях і підошвах людини.

Дерматогліфіка поділяється на:

© Дактилоскопію – вивчення малюнка пальців; закладка візерунків відбувається протягом 10-19-го тижні внутрішньоутробного розвитку. До 6-ти місяців завершується повне формування дотикових візерунків, які залишаються незмінними до кінця життя. Папілярні візерунки є неповторними і їх поділяють на три основні типи: дуги(у 6% людей), петлі(у 60% людей), завитки(у 34% людей).

Суть методу полягає в аналізі шкірних візерунків на долонях і стопах. Вона полягає у вивченні малюнків з гребінців, ліній та складок шкіри. Дерматогліфічні дослідження мають важливе значення у визначенні зиготності близнюків, у діагностиці багатьох спадкових захворювань, а також в окремих випадках спірного батьківства.

13. Генетичний ризик – це ймовірність появи певної спадкової патології. Він визначається шляхом розрахунків, заснованих на аналізі генетичних закономірностей, або за допомогою даних проведених аналізів.

Генетичний ризик до 5% оцінюється як низький( різні грижі, пороки серця ), немає протипоказань до дітонародження. Ризик від 6% до 20% прийнято вважати середнім, рекомендації щодо вагітності залежать від тяжкості медичних наслідків конкретного спадкового захворювання. В цьому випадку рекомендують застосування методів пренатальної діагностики. Ризик більше 20% вважається високим, застосування методів пренатальної діагностики строго обов’язково, дітонародження в даній сімї не рекомендується.

14. Форми мінливості у людини:

1) Спадкова – здатність до зміни самого генетичного матеріалу.

2) Неспадкова – фенотипна мінливість, яка виникає в процесі індивідуального розвитку організмів і не передається нащадкам.

15. Модифікаційна мінливість – це така форма мінливості, яка не викликає змін генотипу. Зміни ознак і властивостей організму в межах норми реакції, що виникають внаслідок різних умов існування, називаються модифікаціями. Модифікації носять адаптивний характер і мають значення для виживання організму. Модифікаційна мінливість – явище масове. Під впливом середовища змінюються маса і розміри тіла, артеріальний тиск. Проте, такі ознаки, як морфологічні – більш стійкі і менше залежіть від екзогенних чинників. Модифікаційна мінливість оборотна – зміни зникають при зникненні специфічних умов середовища, що призвели до появи модифікації.

Норма реакції– діапазон адаптивної мінливості організму в середовищі; це спосіб реагування генотипу на зміну довкілля.

Розрізняють широку і вузьку норми реакції. Вузька: розміри серця, головного мозку. Широка: кількість жиру в організмі.

16. Комбінативна мінливість – мінливість, яка залежить від пере комбінування алелів у генотипах нащадків порівняно з генотипами батьків, що призводить до появи нових ознак у дітей.

Існує три механізми комбінативної мінливості. Два з них пов’язані з мейозом. Завдяки обміну генетичним матеріалом між гомологічними хромосомами при кросинговері в профазі мейозу алель ний склад хромосом статевих клітин нащадків зазнає змін порівняно з гаметами батьків. Третій механізм повязвний із заплідненням. Внаслідок цього утворюються зиготи різного алельного складу.

Комбінативна мінливість сприяє більшій пристосованості до мінливих умов середовища, підвищує виживання роду.

17. Генні мутації – це результат молекулярних змін на рівні ДНК. У людини вони викликають генні хвороби. Генні мутації: делеція, порушення сплайсингу, збільшення числа тринуклеотидних повторів… Фенотипно генні мутації виявляються на молекулярному, клітинному, тканинному і органному рівнях. Число генних хвороб складає близько 3500-4500. Генні мутації поділяють на односайтові і багатосайтові. Односайтові – стосуються змін одногосайту, багатосайтові – охоплюють декілька сайтів генного локусу.

18. Суть молекулярно-генетичних методів генетики людини

Це різноманітна група методів, що застосовується для виявлення варіацій у структурі досліджуваної ділянки ДНК, а також для розшифрування первинної послідовності основ. Ці методи ґрунтуються на маніпуляціях з ДНК і РНК.

Основні етапи методів:

19. Хромосомний механізм визначення статі

У диплоїдних соматичних клітинах людини хромосоми кожної з двадцяти двох пар подібні між собою, а хромосоми двадцять третьої пари – різні. Одна з гетеро хромосом – паличкоподібної форми(Х), інша – гачкоподібна. Отже каріотип жінки можна позначити 44А + ХХ, а чоловіка – 44А + ХУ.

Існують чотири основних типи регуляції статі статевими хромосомами:

1) ХУ – тип, за якого жіноча стать має дві ХХ статеві хромосоми і є гомогаметною, а чоловіча стать має чоловічу статеву хромосому ХУ і є гетерогаметною( ссавці, комахи, дводольні покритонасінні рослини).

2) Х0 – тип – жіноча стать має дві ХХ хромосоми, а чоловіча стать тільки одну Х хромосому(комахи, ссавці).

3) ZW– тип – жіноча стать має одну жіночу статеву хромосому W і другу відмінну від неї за формою і величиною статеву хромосому Z. Жіноча стать є гетерогаметною, а чоловіча має дві однакових статевих хромосоми Z і є гомогаметною(риби, метелики, птахи, рідко серед рослин).

4) Z0 – тип – жіноча стать має тільки одну Z хромосому і вона гетерогаметну, а чоловіча – дві Z хромосоми і вона гомогаметна(один вид ящірок).

21. Множинний алелізм

Множинна дія гена(плейотропія) – це залежність кількох ознак від одного гена.

При первинній плейотропії ген одночасно проявляє свою множинну дію. Наприклад, при хворобі Хартнера мутація гена зумовлює порушення всмоктування амінокислоти триптофану у кишечнику. При цьому уражуються мембрани їхніх епітеліальних клітин, відбуваються розлади травної і видільної системи.

При вторинній плейотропії наявний єдиний первинний фенотипів прояв. Як наслідок за ним розвивається ступінчастий процес вторинних множинних проявів. Наприклад, серпоподібно клітинна анемія(аномальний гемоглобін – еритроцити серпоподібної форми – анемія – збільшення селезінки – ураження шкіри – серця – нирок – мозку).

22. Мутаційна мінливість

Мутаційна мінливість – мінливість, яка проявляється у стійких порушеннях генотипу, що виникли раптово і викликають зміни цілих хромосом, їх частин або окремих генів.

Властивості мутації:

За проявом у фенотипі:

За проявом у генотипі:

23. Генеалогічний метод

Генеалогічний метод – полягає у створенні генеалогічного дерева родоводу, в якому прослідковують успадкування певних ознак у ряді поколінь.

Метод включає два етапи:збір інформації про родину та генеалогічний аналіз.

Збирання даних починається з пробанда – особи, родовід якої необхідно скласти. Братів і сестер про банда називають сибсами. Покоління позначають римськими літерами зверху донизу. Потомство одного покоління розташовують у горизонтальному ряду в порядку народження зліва направо.

Якщо у ряді поколінь прослідковувалвсь певна ознака, то припускають її спадкову природу. Винятком є ендемічні хвороби.

При зясуванні спадкового характеру ознаки встановлюють тип успадкування: домінантний, рецесивний, зчеплений зі статтю.

Кожний родовід супроводжується легендою. При записі легенди використовуються символи і скорочення.

Хворі

Син від позашлюбного зв’язку

шлюбна пара

Дата добавления: 2018-02-28; просмотров: 1077; Мы поможем в написании вашей работы!

Поделиться с друзьями:

⇐ Предыдущая 1 2 3 45

Мы поможем в написании ваших работ!