Поняття про ген, геном, генотип, каріотип
Ген є елементарною структурно-функціональною
одиницею спадковості, що визначає розвиток певної ознаки клітини або організму. Внаслідок передачі генів у ряді поколінь забезпечується спадкоємність ознак батьків.Гено́м — сукупність всієї спадкової генетичної інформації організму, тобто всіх генів, некодуючих послідовностей ДНК та позахромосомного генетичного матеріалу.Геноти́п — сукупність генів даного організму. На відміну від поняття генофонд, генотип характеризує особину, а не вид. Подібне поняття геном позначає сукупність генів, що містяться в гаплоїдному (одинарному) наборі хромосом даного організму. Разом з факторами зовнішнього середовища геном визначає фенотип організму.Каріотип набір хромосом, специфічний для кожного виду організмів; характеризується певною кількістю хромосом та особливістю їхньої будови.Каріотипом іноді називають візуальне представлення повного хромосомного набору (каріограми).
Експерименти, в яких була визначена роль ДНК у передачі спадкової інформації.
Експериментальне перенесення генів в інший ге-
ном називається трансгенезом. Він грунтується
на технології рекомбінантної ДНК. В основі генноїінженерії лежать різні методи маніпуляцій із молекулами ДНК.
Вчені, дослідами яких було доведено, що ДНК є носієм спадкової інформації.
Вагомі докази ролі ДНК у передачі спадкової інформації отримані також в експериментах на мікроорганізмах завдяки явищам трансформації, трансдукції і кон'югації.
|
|
|
Трансформація (від лат. transformatio - перетворення) - включення чужорідної ДНК у геном клітини-хазяїна, що призводить до зміни її структурних і функціональних властивостей. Перенесення спадкової інформації від однієї клітини до іншої здійснюється за допомогою ДНК клітиниCдонора. Явище трансформації було виявлено в дослідах англійського мікробіолога Гріффітса (1928) Трансдукція ( від лат. transductio — переміщення) полягає в тому, що віруси, залишивши бактеріальні клітини, в яких вони паразитували, можуть захоплювати частину їх ДНК і, потрапивши в нові клітини, передають новим хазяїнам властивості попередніх. Це явище вперше було відкрито в дослідженнях по зараженню бактерій вірусами.
Кон 'югація (від лат. conjugatio - з'єднання) - це перенесення генетичного матеріалу від однієї бактерії до іншої шляхом утворення цитоплазматичного містка, переміщення частини ДНК та її інтеграція з геномом клітиниCреципієнта.
Структура ДНК та рівні її організації.
Отже, в молекулі ДНК можна виділити первинну структуру C послідовність нуклеотидів у ланцюгу, вторинну структуру C два комплементарні антипаралельні ланцюги, з'єднані водневими зв'язками,і третинну структуру C тривимірну спіраль. Зазначимо, що: а) геометрія спіралі ДНК залежить відпослідовності нуклеотидів; б) значна частина ДНКне кодує білків або РНК; в) кожний ген - це складна функціонально-активна одиниця, призначена длярегульованого синтезу РНК.
|
|
|
Правила Чаргаффа.
Правила Е. Чаргаффа. Вивчаючи хімічнийсклад ДНК в 1950 році, Ервін Чаргафф
сформулював важливі положення щодо структури ДНК:
І. Молярна частка пуринів (аденіну C А і гуа-
ніну C Г) дорівнює молярній частці піримідинів (ци-
тозину C Ц і тиміну C Т):А+Г=Ц+Т,або А+Г/Ц+Т=1 II. Кількість аденіну і цитозину дорівнює
кількості гуаніну і тиміну:А+Ц=Г+Т,або А+Ц/Г+Т=1 III. Кількість аденіну дорівнює кількості тиміну,
а кількість гуаніну дорівнює кількості цитозину А=Т, або А/Т=1,Г=Ц, або Г/Ц=1 IV. Відношення суми молярних концентраційГ+Ц до суми молярних концентрацій А+Т у різнихвидів значно змінюється: Г+Ц/А+Т названо коефі-цієнтом специфічності. Для бактерій коефіцієнтспецифічності дорівнює 0,45C2,8, для вищих рослин,
тварин і людини C 0,45C0,94. V. Існують види ДНК, в яких А+Т > Г+Ц (АТC
тип) та ДНК, в яких А+Т<Г+Ц (ГЦCтип). АТ-тип
ДНК характерний для вищих рослин, тварин і лю-
|
|
|
дини. ГЦ-тип властивий грибам, бактеріям, вірусам.
27. Фракції ДНК :(залежно від кіл-сті нуклеоїдів, їх повторів_)
1. Унікальні нуклеоїдні послідовності- зустрічаються в галоїдному наборі в одному екземплярі. Функц-но активні гени, кодують білки і ферменти спеціалізовані для кожної людини.
2. Помірні (середні) повторні нуклеоїдні послідовності мають 10тис-1млн копій, різну довжину. Не утв. Тандем них кластерів чергуються з унікальними нуклеоїдними послідовностями. Кодують життєво важливі білки, тРНК, рРНК.
3. Часті повтори – розміщені один за одним «тандемно», утв кластери, мають 1-10млн копій. Ці повтори транскрипційно неактивні.
28.Молекула ДНК може існувати в різній конфігурації залежно від навколишніх умов. Відомо декілька форм ДНК: а) В-форма - має стандартну структуру відповідно до моделі молекули Уотсона і Кріка і в нормальних фізіологічних умовах є основним структурним типом;
б) А-форма - виявлена у зневодненому середовищі, при високому вмісті калію і натрію. Така ДНК має дещо змінену спіралізацію; в) С-форма - має менше основ на один виток, а значить інші – фізичні характеристики; г) Z-форма - на відміну від інших форм, закручена вліво. Деякі форми при зміні фізіологічних умов можуть переходити одна в одну, що додатково регулює роботу генів. Знання структури ДНК дозволило зрозуміти суть багатьох молекулярно-генетичних процесів.ДНК можна виділити первинну структуру – послідовність нуклеотидів у ланцюгу, вторинну структуру - два комплементарні антипаралельні ланцюги, з'єднані водневими зв'язками,і третинну структуру C тривимірну спіраль.
|
|
|
29. Репарація ДНК - здатність клітин до виправлення пошкоджень у молекулах ДНК.За часом здійснення у клітинному циклі розрізняють дореплікативну, реплікативну і постреплікативну репарацію.
Дореплікативна репарація. Це процес віднов- лення пошкодженої ДНК до її подвоєння. У найпростіших випадках розриви можуть бути відновлені ферментом лігазою.
Реплікативна репарація. Це сукупність процесів відновлення ДНК у ході реплікації. При цьому ушкоджена ділянка видаляється впродовж реплікації у зоні росту ланцюга. У забезпеченні високої точності реплікації значна роль належить механізму самокорекції, який здійснюється ДНК-полімеразою або тісно зв'язаним з нею ферментом ендонуклеазою.
Постреплікативна репарація. її механізм точно не вивчений. При постреплікативній репарації відбувається вирізання пошкодженої ділянки і зшивання кінців. При цьому клітина може зберігати життєздатність і передавати дефектну ДНК дочірнім клітинам. Припускають можливість різних варіантів синтезу ДНК на пошкодженій матриці.
За механізмами розвитку репарації розрізняють:'
ексцизійну, неексцизійну, рекомбінативну репарацію.
Ексцизійна репарація (вирізаюча). При ексцизійній репарації усуваються пошкодження, які з'явилися під впливом іонізуючої радіації, хімічних речовин та інших чинників. Це основний тип репарації, виявлений як у прокаріотів, так і у клітинах еукаріотів.
Неексцизійна репарація. Фоторепарація. Здатність до репарації була виявлена у бактерій, які зазнавали впливу ультрафіолетових променів. В результаті опромінення цілісність молекул ДНК порушується, тому що в них виникають димери, тобто зчеплені між собою сусідні піримідинові основи.Вона здійснюється спеціальним ферментом ДНКCфотолігазою, яка активується квантами видимого світла.
Рекомбінатиена репарація. Якщо, наприклад, димери тиміну не усунуті до рекомбінації, то це призводить до зміни структури дочірніх ДНК. Такі порушення можуть'усуватися безпосередньо в процесі кросинговеру.. Але при цьому не відбувається усунення димеру, він видаляється вже після реплікації.
31. РНК - полімер рибонуклеотидів, що складаються із фосфорної кислоти, рибози й азотистих основ (аденін, гуанін, цитозин, урацил). Рибоза разом із залишками фосфорної кислоти утворює скелет молекули, на якому розташовані азотисті основи. На основі розміру, структури і функції молекул розрізняють три типи РНК, характерних як для прокаріотів, так і для еукаріотів.
32. Інформаційна РНК є матрицею для синтезу поліпептидів (білків), тому її називають також матричною. Матрична РНК є шаблоном, на якому будуються поліпептиди відповідно до закладеної генетичної інформації. Існують старт кодон: АУГ, та три стоп-кодони: УАА, УАГ, УГА.
34. Інформаційна РНК утворюється в ядрі у вигляді незрілої про-іРНК, яка містить і неінформативні послідовності нуклеотидів - інтрони. В результаті процесингу (вирізання інтронних ділянок) вон"дозріває" і надходить у цитоплазму, де відразу приєднується до рибосом. Проте іноді іРНК може накопичуватися у клітинах, зв'язуватися із спеціальними білками, що "консервують" її, з утворенням інфор
мосом.Процесинг – це процес дозрівання мРНК:
1.Сплайсинг;
2. Кепіювання – контраскрипційна модифікація 5’ кінця мРНК, приєднання кеп-групи до 5’ кінця.
3. Поліаденілування – приєднання до 3 кінця РНК –транскрипту від 100 до 200 залишків аденілової к-ти за доп.ферменту полі(А) полімерази.
35. Генетичний код є послідовністю триплетів у молекулі ДНК, що контролює порядок розташування амінокислот у молекулі білка.М. Гамов ще в 1954 р. припустив, що кодування інформації в ДНК може здійснюватися сполученням декількох нуклеотидів.Д. Уотсон і Ф. Крик, М. Уілкінсон у 1953 р. розшифрували генетичний код, встановивши особливості механізмів синтезу білка.
36. Генетичний код є послідовністю триплетів у молекулі ДНК, що контролює порядок розташування амінокислот у молекулі білка.
Властивості: колінеарність, універсальність, непереривність, специфічність, вродженість, одно спрямованість, триплетність.
37. ген–це функціональна одиниця молекули ДНК, яка контролює послідовність амінокислот у закодованому поліпептидному ланцюзі.
Основні властивості гена – дискретність (цілісність), алельність і постійність.
Дискретністьвиявляється у характері дії гена, в успадкуванні ознаки, обумовленої даним геном. Він визначає розвиток ознаки чи властивості організму. На молекулярному рівні дискретність виявляється дією ферменту РНК-полімерази, яка впізнає межі гена, у створенні цим ферментом РНК-копії гена і у можливості комплементарного з’єднання такої РНК з ДНК гена.
Алельність гена чітко проявляється при аналізі успадкування ознак у гібридів, коли прояв ознаки залежить від алельного стану гена, тобто його домінантності, рецесивності та іншого стану. Алелі - різні форми того самого гена.
Постійність гена підтверджується стабільністю нуклеїнових кислот, що відображається в стабільності фенотипових показників. Мутації генів, які виникають на певних відрізках часу, не порушують закон про постійність гена, а по суті, підтверджують його, оскільки нові мутантні форми до чергової рідкісної мутації зберігаються без змін.
Дата добавления: 2018-02-28; просмотров: 2834; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!