Понятие о наследственных, врожденных и семейных болезнях. Примеры.



Наследственные болезни – это заболевания, причиной которых является нарушение генотипа (синдром Дауна, синдром Шерешевского – Тернера).

Врождённые болезни – болезни, которые проявляются после рождения. Порок сердца.

Семейные болезни – болезни, которыми болеют несколько членов семьи. Шизофрения, Дальтонизм.

 

 

Генные болезни, механизмы их возникновения. Примеры.

К указанным заболеваниям относятся патологические состояния, наследуемые в соответствии с законами Менделя. Генные болезни подразделяют на наслед­ственные нарушения ферментных систем, дефекты белков крови, дефекты структурных белков и генные болезни с невыясненным первичным биохимическим дефектом.

Энзимопатии. Изменение актив­ности фермента, либо снижение интенсивности его синтеза. Недостаточная активность фермента выявляется специальными иссле­дованиями.

1). Наследственные дефекты обмена углеводов (галактоземия)

2). Наследственные дефекты обмена липидов (сфинголипидозы).

3). Наследственные дефекты обмена аминокислот (фенилкетонурия).

4). Наследственные дефекты обмена витаминов (гомоцистинурия).

5). Наследственные дефекты обмена пуриновых и пиримидиновых оснований (синдром Леша- Найяна,).

6). Наследственные дефекты биосинтеза гормонов (адреногенитальный).

7). Наследственные дефекты ферментов эритроцитов.

Гемоглобинопатии. Выз­ваны первичным дефектом пептидных цепей гемоглобина и связан­ным с этим нарушением его свойств и функций (серповидно-клеточная анемия).

Коллагеновые болезни. Генетические дефекты биосинтеза и распада коллагена - важ­нейшего структурного компонента соединительной ткани. К этой группе относят болезнь Эллерса - Данлоса.

Наследственные болезни с невыясненным первичным биохимическим дефектом.

К этой группе принадлежит подавляющее большинство моногенных наследственных болезней.

1). Муковисцидозы - встречаются с частотой 1:2500 новорожденных. Наследуются по аутосомно-рецессивному типу. В основе патогенеза заболевания - наследственное поражение же­лезистых клеток организма.

2). Ахондротазия - это заболева­ние костной системы, при котором наблюдаются аномалии развития хрящевой ткани.

3Мышечные дистрофии - заболевания, связанные с поражением поперечно-полосатых и гладких мышц. Различные формы характеризуются разным типом наследования.

 

Хромосомные болезни, механизмы их возникновения. Примеры.

Эта группа заболеваний обусловлена изменением структуры отдельных хромосом или их количества в кариотипе. Наблюдается дисбаланс наследственного материала, который ведёт к нарушению развития организма. Основную часть хромосомных болезней составляют анэуплоидии. Большинство из них касаются 21-й и 22-й хромосом и чаще обнаруживаются у мозаиков, имеющих одновременно клетки с нормальным и мугантным кариотипом. Достаточно редко обнаруживается моносомия по Х-хромосоме (синдром Шерешевского - Тернера). В отличие от моносомий трисомии описаны по большому числу аутосом. Структурные перестройки хромосом сопро­вождаются дисбалансом генетического материала. К настоящему времени описано около 100 синдромов, в основе которых лежат различные хромосомные аномалии. Хромосомные изменения чаще всего заносятся через гамету одного из родителей при опло­дотворении. При этом все клетки нового организма будут содержать аномальный хромосомный набор и для диагностики достаточно проанализировать кариотип. Если хромосомные нарушения возникают во время первых делений зиготы, то развивается мозаичный организм. Диагностика мозаичных форм хромосомных болезней отличается большей трудо­емкостью. Чаще родители человека с хромосомным заболеванием имеют нормальный кариотип, а появление больного потомства является результатом мутации, возникшей в одной из гамет. Вместе с тем описано немало семей, в которых наблюдается предрасположение, к нерасхож­дению хромосом. Фенотипическое проявление хромосомных мутаций характеризуется ранним поражением раз­личных систем органов. Задержка общего физи­ческого и умственного развития, отклонения в строении скелета. Хромосомные болезни характеризуются сочетанием многих врожден­ных пороков. Характерны многообразие и вариабель­ность фенотипических проявлений. Синдрома Дауна наблюдается в случае трисомии всего лишь по небольшому сегменту длинного плеча 21-й хромосомы. Кар­тина синдрома «кошачьего крика» развивается при утрате участка короткого плеча 5-й хромосомы. Неправильное расхождение хромосом лежит в основе лежит в основе наследственных заболеваний.

 


Дата добавления: 2018-02-15; просмотров: 256; ЗАКАЗАТЬ РАБОТУ