Геномные мутации. Классификация геномных мутаций.
- Геномные – обусловлены изменением числа хромосом. Сами хромосомы при этом не изменяются.
+ Полиплоидия – увеличение числа хромосом на набор кратный гаплоидному (3n, 4n, 5n).
< Аутоплоидия – организмы, в которых умножаются хромосомы одного генома.
< Аллоплоидия – организмы, в которых умножаются хромосомы разных геномов.
+ Гетероплоидия – происходит изменение числа хромосом на набор не кратный гаплоидному (2n+1 - трисомия, 2n-1 - моносомия, 2n-2 - нулисомия).
·Гаплоидия – в соматических клетках имеется только гаплоидный набор хромосом.
Закон гомологических рядов наследственной изменчивости. Значение его в медицине.
Виды и роды генетически близкие характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости. Это означает что у близкородственных видов сходные мутации.
Значение для медицины:
- Альбинизм у животных.
- Дальтонизм у животных.
Они являются моделями для исследований и на таких животных изучают наследственные заболевания.
Антропогенетика как наука. Её предмет, методы, задачи.
Антропогенетика – наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости. Задачи:
- Выявление и систематизация признаков человека. Как нормальных, так и патологических.
- Наследование признаков и свойств человека в раду поколений.
Предметом антропогенетики является наследственность и измекнчивость.
Методы антропогенетики:
|
|
|
1). Генеалогический метод.
2). Близнецовый – изучение фенотипа и генотипа близнецов и степени влияния среды на развитие признака.
- Определяет степень влияния среды на развитие признака.
- Установить является ли данный признак фенокопией или генокопией.
- Исследовать особенность проявления признака в онтогенезе.
- Выявить особенности проявления признаков в различных генотипах.
Изучаются монозиготные и дизиготные близнецы. В исследованиях на близнецах используется коэффиуиент конкордантности (сходства).
Конкордатные близнецы – развиваются из одной оплодотворённой яйцеклетки. Генетически идентичны, имеют 100% общих генов.
Дискордатные близнецы – у одного из близнецов отсутствует изучаемый признак.
3). Популяционно-статистический:
- Можно установить частоту встречающихся генотипов.
- Можно установить частоту встречающихся аллелей.
- Можно установить частоту носительства патологических генов в популяции.
4). Цитогенетический – изучение кариотипа человека под микроскопом.
- Можно подсчитать число хромосом.
- Размеры хромосом.
- Изменения хромосом.
- Структуру хромосом.
5). Дерматоглифический – изучение рисунка на коже. Вспомогательный метод. Диагноз не ставится.
|
|
|
- Дактилоскопия – на пальцах.
- Пальмоскопия – на ладонях.
- Лантоскопия – на стопах.
6). Генетика соматических клеток:
- Используется в культурных клетках тканей и органов.
- Определяют механизм действия определённых генов и формы их взаимодействия.
- Позволяет определить мутационное действие факторов среды.
7). Моделирование – теоретической основой является закон гомологических рядов наследственной изменчивости.
Математическое – построение математических моделей проявления признаков.
Биологическое – моделирование проявления признаков на животных.
Генеалогический метод. Его цели, задачи. Этапы выполнения и их характеристика.
Генеалогический (метод изучения родословной) – изучение родословной человека. Используется врачами любой специальности.
Цель - проследить наследование признака в ряду поколений с указанием родственных отношений между членами родословной.
Задачи:
- Установить наследственный характер анализируемого признака.
- Определить тип и вариант наследования.
- Осуществить генотипическое и фенотипическое прогнозирование.
- Использовать метод в научных исследованиях.
Проводится в 3 этапа:
- Сбор сведений о каждом члене родословной.
- Графическое изображение родословной с помощью знаков, указывающих связи в родословной и наличие признаков у членов в родословной.
- Анализ родословной:
+ Установить наследственный характер изучаемого признака.
·Установить тип и вариант наследования.
Дата добавления: 2018-02-15; просмотров: 1040; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!