Признаки аутосомно-доминантного типа наследования.
- Признак проявляется в равной степени, как у мужчин, так и у женщин.
- Имеются больные или носители данного гена во всех поколениях.
- Вероятность рождения детей с данным признаком в семье, где один больной гетерозиготен, а другой здоров – 50%
Исключения:
- Малая экспрессивность гена.
- Низкая пенетрантность.
-Наличие эпистатического гена.
Признаки аутосомно-рецессивного типа наследования.
- Малое количество больных в популяциях.
- В одинаковой степени болеют и мужчины и женщины.
- Признак проявляется не в каждом поколении.
- Родители больного как правило здоровы, но гетерозиготны.
-Вероятность рождения больных детей 25%.
Признаки наследования рецессивного гена, сцепленного с Х-хромосомой.
- Больные как правило мужчины. За редким исключением у гомозиготных женщин.
- Женщины являются гетерозиготными носителями этого гена.
-Наследование данного гена происходит через поколение по типу крест накрест.
Признаки наследования доминантного гена, сцепленного с Х-хромосомой.
- В одинаковой степени болеют и мужчины и женщины.
- Вероятность рождения больных детей, если мать гетерозиготный носитель – 50%. Среди больных 50% мужчин и 50% женщин.
-Если носитель мужчина, то болеют 50% детей. Но все по полу женщины.
Признаки наследования гена, сцепленного с Y-хромосомой.
- Не имеет значения какой ген.
- Передаётся от отца к сыну.
|
|
- Вероятность проявления 50%.
-Все потомки, несущие ген – мужского рода.
Близнецовый метод, его значение. Конкордантные и дискордантные близнецы.
Близнецовый – изучение фенотипа и генотипа близнецов и степени влияния среды на развитие признака.
- Определяет степень влияния среды на развитие признака.
- Установить является ли данный признак фенокопией или генокопией.
- Исследовать особенность проявления признака в онтогенезе.
- Выявить особенности проявления признаков в различных генотипах.
Изучаются монозиготные и дизиготные близнецы. В исследованиях на близнецах используется коэффиуиент конкордантности (сходства).
Конкордатные близнецы – развиваются из одной оплодотворённой яйцеклетки. Генетически идентичны, имеют 100% общих генов.
Дискордатные близнецы – у одного из близнецов отсутствует изучаемый признак.
Популяционно-статистический, цитогенетический методы антропогенетики.
Популяционно-статистический:
- Можно установить частоту встречающихся генотипов.
- Можно установить частоту встречающихся аллелей.
- Можно установить частоту носительства патологических генов в популяции.
Цитогенетический – изучение кариотипа человека под микроскопом.
|
|
- Можно подсчитать число хромосом.
- Размеры хромосом.
- Изменения хромосом.
-Структуру хромосом.
Дерматоглифический метод, его виды.
Дерматоглифический – изучение рисунка на коже. Вспомогательный метод. Диагноз не ставится.
- Дактилоскопия – на пальцах.
- Пальмоскопия – на ладонях.
-Лантоскопия – на стопах.
Метод моделирования в антропогенетике, его виды. Их значение в медицине.
Моделирование – теоретической основой является закон гомологических рядов наследственной изменчивости.
- Математическое – построение математических моделей проявления признаков.
-Биологическое – моделирование проявления признаков на животных.
Человек, как объект генетических исследований.
+ Минусы человека как объекта генетических исследований:
- Нельзя произвольно объединять брачными узами двух людей.
- Нельзя стандартизировать или произвольно менять условия жизни людей.
- У людей небольшое количество детей.
- Большое количество хромосом (создают большое количество генов, признаков, большая вариабельность признака).
- Статистика смертности не в полном объёме фиксирует причины смерти.
|
|
+ Плюсы человека как объекта генетических исследований:
- Большая численность человеческих популяций.
- Длительная, документальная история существования человечества.
- Хорошо изучена анатомия, физиология, биохимия человека. Любое отклонение от нормы замечается.
- Разработаны специальные методы наследственности и изменчивости.
-Разработаны математические методы изучения наследственности и изменчивости у человека.
-
Дата добавления: 2018-02-15; просмотров: 1121; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!