Аутосомно-доминантный тип наследования
При данном типе наследования наиболее часто встречаются браки между больными Аа и здоровыми членами семьи аа, где А-доминантный ген, определяющий развитие наследственного заболевания, а –рецессивный ген.
Для аутосомно-доминантного типа наследования характерны следующие признаки:
- передача наследственного заболевания из поколения в поколение (наследование по вертикали)
- передача заболевания от больных родителей детям
- здоровые члены семьи обычно имеют здоровое потомство
- оба пола поражаются одинаково часто.
Прогноз – 50% при условии гетерозиготности больного и полной пенетрантности гена Аа Х аа.
Если гены встречаются в популяции часто, то возможны браки типа Аа хАа, в которых могут появиться дети гомозиготные по данному заболеванию → вероятность рождения -75%.
Однако в гомозиготном состоянии аутосомно-домиантного заболевания протекают значительно тяжелее и дают, как правило, летальный исход.
Если пробанд болен тем же заболеванием, что бабушка, то мать пробанда- носитель.
По аутосомно-доминантному типу наследуются синдром Марфана, полидактилия, брахидактилия, синдактилия, ахондроплазия, анемия минковского-Шоффара и др.
Иногда при анализе родословной возникает следующая ситуация: пробанд страдает доминантной болезнью (например, отосклерозом), его мать здорова, а бабушка страдала той же болезнью. В этом случае мать пробанда- носитель патологического гена, т.к. она передала его своему ребенку, но у неё он не проявился ( т.е. не пенетрировал). В результате вид родословной меняется и появляются пропуски поколений.
|
|
|
Аутосомно-рецессивный тип наследования
Для данного типа наследования характерны следующие признаки:
- больные дети рождаются от фенотипически здоровых родителей, являющихся гетерозиготными носителями патологического гена.
Генотипы родителей
Мать Аа отец Аа
Генотипы детей
АА, Аа , Аа аа
Здоровый здоровые , но больной
носители аномального
гена
как видно из схемы, болеют только гомозиготы по рецессивному гену;
- больные чаще встречаются в одном поколении: среди родных или двоюродных сибсов (наследование по горизонтали) или среди дядей и племянников (наследование по ходу шахматного коня).
- в родословной отмечается более высокий процент кровно-родственных браков
- одинаково часто болеют мужчины и женщины.
К заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования относятся фенилкетонурия, галактоземия, альбинизм, муковисцедоз, большинство мукоплисахаридозов.
|
|
|
Прогноз:
Риск рождения больного ребенка -25%
Если аа-аа – все больные (100%)
Аа- аа – 50% больных, а 50% -носители.
Частота рецессивных наследственных болезней повышается в изолятах и среди населения с высоким процентом кровнородственных браков. Об отрицательном влиянии родственных браков свидетельствует тот факт, что умственная отсталость среди детей от этих браков в 4 раза выше, чем в семьях с неродственными браками.
Дата добавления: 2021-07-19; просмотров: 140; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!