Генеалогический анализ в зависимости от типа наследования.
РАЗДЕЛ 6. МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА.
МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА.
Методы изучения наследственности человека:
Иммунологический методы изучения Моделирование
Наследственности
Человека
Популяционно- Пренатальная
Статистический диагностика
Цитогенетический Клинико-генеалогический Биохимический
Дерматоглифический Близнецовый
Генетика соматических
Клеток:простое культиви-
Рование, селекция,
Гибридизация, клонирование
Генетика человека имеет ряд особенностей:
- на людях запрещены эксперименты;
- рождается малое количество потомков;
- наблюдается позднее половое созревание и большая продолжительность смены поколений (25-30 лет);
- у человека сложный кариотип;
- невозможность создания одинаковых условий жизни исследуемых.
Несмотря на все сложности генетика развивается успешно.
- клинико-генеалогический метод – основан на составлении и анализе родословных (введен в конце XIX века Ф.Гальтоном).
|
|
|
Задачи метода анализа родословных:
- установление наследственного характера заболеваний.
- определение типа наследования и пенетрантности гена
- выявление в родословной лиц, являющихся гетерозиготными носителями мутантного гена.
- определение прогноза потомства в семьях, где есть или предполагается рождение ребенка с наследственной патологией.
В генеалогическом методе выделают 3 этапа:
1) сбор генеалогической информации
2) составление родословной
3) генеалогический анализ родословной и вывод.
Сбор генеалогической информации.
А) Начинать сбор сведений от пробанда (Пробанд- человек (здоровый или больной) обратившийся за консультацией.
Методы: опрос, анкетирование, личное обследование членов семьи.
В генетическую карту записываются:
1. сведения о пробанде (анамнез настоящего заболевания, его начало, возраст в котором появились первые признаки).
2. собирают данные о сибсах (братьях и сестрах) и родителях.
3. опрос о родственниках по линии матери
- родители матери,
- их дети по порядку рождения с указанием потомков (внуков).
- как протекала беременность, подробности о всех случаях выкидышей, мертворождений, о наличии бесплодных браков и ранней детской смертности.
|
|
|
4. в той же последовательности собираются данные по линии отца пробанда.
Помните! Чем больше родственников пробанда будет непосредственно опрошено, тем выше шансы на получение более достоверных и полезных сведений.
- отметить девичьи фамилии женщин и место жительства семьи( Это помогает выявить кровно-родственные браки, которые влияют на появление наследственных болезней и их частоту).
- 6. если родители пробанда проживали в одном небольшом по числу жителей районе, можно предположить, что они имеют общих предков→большое количество патологических генов.
7. наличие и характер профессиональных вредностей (особенно для родителей имеющих детей с врожденными пороками развития), время их действия (до беременности или во время её). Также выявить факторы, которые могли повлиять на возникновение эмбриопатии (прием лекарственных препаратов в начале беременности, заболевания матери во время беременности, рентгеновское облучение).
Графическое изображение родословной.
Наиболее распространенные символы, используемые при составлении родословной:
- женщина - внебрачная связь
|
|
|
- мужчина здоровые - сибсы
-
Правила составления родословной:
- составление родословной начинают с пробанда. Братья и сестры располагаются в родословной в порядке рождения слева направо, начиная со старшего.
- все члены родословной должны располагаться строго по поколениям в один ряд.
- поколения обозначаются римскими цифрами от родословной сверху вниз.
- арабскими цифрами нумеруется потомство одного поколения (весь ряд) слева направо последовательно. Таким образом , каждый член семьи имеет свой шифр (например, I-3, II-2 и т.д.)
- необходимо указывать возраст членов семьи,т.к. некоторые наследственные заболевания проявляются в разные периоды жизни.
- супруги родственников пробанда могут не изображаться в родословной, если они здоровы.
- лично обследованные члены родословной отмечаются знаком(!).
составляя родословную , желательно получить сведения о максимальном количестве родственников 3-4 поколений. Если рассматриваемых признаков несколько, то можно прибегать к буквенным или штриховым различиям внутри символов.
|
|
|
Все полученные данные о состоянии здоровья родственников, причинах и возрасте смерти записываются внизу под родословной (легенда) с указанием даты её составления.
В анализе родословной можно рассматривать также физиологические признаки (цвет волос, глаз) и мультифакториальные заболевания.
1 лист- графическая запись
2 лист- сведения (например, I-1- Аа, возраст, причина смерти и т.д.)
Генеалогический анализ в зависимости от типа наследования.
Дата добавления: 2021-07-19; просмотров: 110; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!