Гуморальный иммунитет от 08.07.2019
Задача № 1
Мальчик . З.Я (родился 08 мая 2013г )
Мальчик родился доношенным 1-я беременность, которая была осложнена железодефицитной анемией матери во второй половине беременности, перенесла грипп (2 раза мать страдала от неопределенной острой респираторной вирусной инфекции-ОРВИ). Вес при рождении 3760г, длина 53 см
Анамнез: Материнский семейный анамнез: герпетическая инфекция в возрасте 21-22 лет, увеличение лимфатических узлов всех групп после артроскопии (спортивная травма ). В детстве-отит, экзема. У деда-бронхиальная астма. Возраст матери на момент беременности-25 лет. Отцовский семейный анамнез: в детстве: гнойный тонзиллит, гепатит А, рецидивирующие пневмонии. Бабушка-бронхиальная астма. Возраст отца в начале беременности матери 44 года.
Неонатальный период БЦЖ и гепатит В в родильном доме, заживление пупочного остатка без воспалительных проявлений . Возраст 3 недели - первый эпизод кожных высыпаний фурункулезного типа, получал антибактериальную терапию. На 1 месяце жизни-атопический дерматит.
Через 2 месяца-ОРВИ, атопический дерматит, пиодерматоз, гнойный конъюнктивит обоих глаз, гипохромная анемия.
Через 3 месяца-острый обструктивный бронхит, острый смешанный (вирусный и бактериальный) конъюнктивит обоих глаз, острый правосторонний отит, острый гнойный ринит, аденит, атопический дерматит, железодефицитная анемия
Через 5 месяцев герпетическая инфекция губ и слизистой средней степени тяжести. Атопический дерматит. Острый энтерит, вызванный условно-патогенной микрофлорой, острый неопределенной этиологии энтероколит, пиодермия , атопический дерматит, железодефицитная анемия, лимфостаз правой нижней конечности, ОРВИ, ринит, фарингит, герпетическая инфекция
|
|
|
В 6-месячном возрасте острый лимфостаз правой нижней конечности, ОРВИ, ринит, фарингит, герпетическая инфекция ультразвуковые признаки отека подкожной клетчатки правой нижней конечности
В 6-месячном возрасте проходил обследование и лечение на базе 4-го хирургического отделения ФГБОУ ВПО "Санкт-Петербургский государственный медицинский университет" с диагнозом: врожденная лимфедема правой ноги рекомендовано первое иммунологическое обследование (см. иммунологические исследования ) установлено достоверное снижение сывороточных иммуноглобулинов, снижение CD4-клеток и NK-клеток.
Через 6 месяцев герпетические поражения кожи под носом, пиодермия носа, 20 декабря 2013 г.-первый иммуноглобулин (Интратект 5%-50 мл). Получали Ацикловир 3 курса лечения, Зовиракс, Цефотаксим. ВИЧ-негативный.
В январе 2014 года перенесла бронхиолит, остались кандидозные поражения слизистой оболочки полости рта, частый стул. Иммуноанализы (17 января 2014 г.) вновь показали снижение уровней иммуноглобулинов, CD4, NK клеток
|
|
|
Госпитализирован в клинику Санкт-Петербургского государственного медицинского университета с диагнозом первичный иммунодефицит (ПИД), бронхиолит, атопический дерматит. Кандидоз полости рта. Лимфа правой нижней конечности статистически. (21 января – 12 февраля 2014) лечение: 5% Октагам 50 мл, Меронем 100 мг два раза в день в течение 14 дней, пульмикорт и Беродуал ингаляции, Дифлюкан, Зодак. Повторный тест на ВИЧ-отрицательный .
Начиная с февраля-лечение: Бисептол 60 мг в сутки в течение 2 недель, Дифлюкан 50 мг 1 раз в сутки , Беродуальные ингаляции.
20 февраля 2014 г.-третий иммунологический скрининг-выявлено снижение сывороточных иммуноглобулинов, снижение CD4 4 и NK.
7 марта 2014 года состоялось третье введение внутривенных иммуноглобулинов в клинике Санкт-Петербургского государственного медицинского университет.
Объективно: состояние средней степени тяжести, сознание ясное, положение активное кожные покровы сухие, с распространенными очагами атопического дерматита, отеков нет. Лимфатические узлы не пальпируются. В зеве на твердом и мягком небе признаки орального кандидоза. Аускультативно дыхание жесткое, тоны сердца ясные ритмичные. Костно-суставная система без видимых деформаций. Живот мягкий безболезненный, печень, селезенка не пальпируются. Стул, диурез в норме. ЧСС 114/мин, ЧД – 30 в мин. Масса – 8400 гр, рост 72 см.
|
|
|
1. Предполагаемый диагноз?
2. Исследования необходимые для постановки окончательного диагноза?
3. Молекулярно-генетическое исследование?
4. Терапия?
Задача №1 (анализы)
• Т REC 0
• KREK 3844,606295
Химеризм по CD3: 98% клеток CD3-материнские, то есть почти все Т-клетки-это сохранившиеся материнские
Молекулярно-генетическое обследование: Х-связанный тяжелый комбинированный дефицит T и NK клеток (мутация 676 C> T / N в экзоне 5 общей гамма-цепи гена)
Задача №2
Мальчик С.В., 8 лет.
Наследственность по линии отца не отягощена. Возраст отца 37 лет. Наследственность по линии матери – аутоиммунный тиреодит, хронический гастродуоденит, полипопоз кишечника Возраст матери 33 года. Двоюродный брат матери болен первичным иммунодефицитом –Х сцепленная агаммоглобулинемия. Наблюдается в НИИ пульмонологии. Ребенок от 1 беременности, 1 родов, роды на 41 неделе, вес при рождении 3460, рост 52 см. Грудное вскармливание до 1 мес. Ранее физическое и психомоторное развитие без особенностей. Профилактические прививки по индивидуальному графику.
|
|
|
Аллергоанамнез: отмечается проявление аллергической реакции на яйцо, коровье молоко, тартразин. Лекарственная аллергия- аугментин, эреспал
Анамнез заболевания: Впервые заболел в 4 мес острым бронхитом, получал противовирусную терапию. В возрасте 8 мес коклюш? Диагноз снят. В течение 2009 г. Ежемесячные ОРВИ , острый гастроэентерит, лечение в стационаре, дважды двусторонний острый отит, получал противовирусную и антибактериальную терапию. В октябре 2010 года был отмечен эпизод острого артрита правого коленного сустава, который был расценен как проявление основного заболевания. Получал НПВС с эффектом, в дальнейшем при ОРВИ отмечаются артралгии правого коленного сустава. С 2013 года у мальчика на фоне ОРВИ отмечались эпизоды бронхообструкции, купирующиеся ингаляциями беродуала и пульмикорта. С 2016 года получает базисную терапию фликсотидом (250мкг/сут).
Объективно; общее состояние тяжелое по заболеванию. Телосложение нормостеническое. Кожные покровы розовые, влажные, сыпи нет. Видимые слизистые розовые чистые. Зев не гиперемирован. Подкожно-жировой слой достаточный, распределен равномерно. Отеков нет. Лимфатические узлы не пальпируются. Костно-суставная система без видимой патологии. Аускультативно в легких дыхание жесткое, хрипов нет. Тоны сердца ясные, ритмичные. Живот мягкий, безболезненный. Печень, селезенка не увеличены.
1. Предполагаемый диагноз?
2. Исследования необходимые для постановки окончательного диагноза?
3. Молекулярно-генетическое исследование?
4. Терапия?
Задача №2 (анализы)
Клинический анализ крови
| Дата | Hb г/л | Эр млн/мкл | Тр. тыс/мкл | Лейк тыс/мкл | П/я % | С/я % | Лимф % | Моноц % | Эоз % | Базо % | СОЭ мм/ч |
| 08.07.19 | 127 | 4,77 | 250 | 5,37 | 2 | 36 | 42 | 12 | 3 | 1 | 3 |
| Биохимия сыворотки | ||||
| Общий белок | г/л | (65 - 85) | 64 | |
| Альбумин | г/л | (30 - 55) | 48 | |
| Мочевина | ммоль/л | (2.5 - 6.5) | 5.2 | |
| Глюкоза | ммоль/л | (3.9 - 5.8) | 5,0 | |
| Общий холестерин | ммоль/л | (3.2 - 6.2) | 4.02 | |
| АЛТ | ед/л | (10 - 43) | 13 | |
| АСТ | ед/л | (10 - 43) | 26 | |
Общий анализ мочи количество 100,0, цвет желтый, прозрачная, удельный вес 1.021. Реакция 5,0. Белок 10.0, глюкоза – отс, кетоновые тела –отс., эпителий плоский 0-1 в поле зрения, лейкоциты 0-1 в поле зрения, эритроцитов нет, оксалаты – мало, бактерии не обнаружены.
УЗИ брюшной полости +УЗИ почек: печень увеличена за счет левой доли, переднезадний размер правой доли 113, левой 53 см, контуры ровные, паренхима обычной эхогенности, уплотнены стенки сосудов и внутрипеченочных желчных протоков. Желчный пузырь перегиб в теле. Поджелудочная железа не увеличена, селезенка не увеличена, обычной эхогенности. Почки не увеличены, расположены обычно, паренхима дифференциирована, ЧЛС не расширена.
ФВД: показатели спирометрии в пределах нормы, проба с вентолином положительная +7,7%
КТ средостения и легких: очаговых и инфильтративных изменений в легких не выявлено. Интерстиций утолщен. Пневматизация легких не снижена, однородная. Корни структурны, не расширены. Бронхиальная проходимость не нарушена, стени и бронхов уплотнены, не утолщены. Средостение не расширено, не утолщено. В средостении единичный негрубо увеличенный до 7,7 мм нижний паратрахеальный узел справа с четкими контурам, остальные л/у мелкие до 4,5 мм. Выпота в плевральных полостях нет.
Молекулярно-генетическое исследование: мутация в гене β-тирозинкиназы с делецией в с.389delA в 5 экзоне
Гуморальный иммунитет от 08.07.2019
| Показатель | Значение | Диапазон |
| IgA г/мл | Менее 0,5 | 0,2-1,5 |
| Ig M г/мл | 0,20 | 0,5-2.0 |
| Ig G г/мл | 0,53 | 4,5-11 |
Задача №3
Ребенок К.М., 9 лет, острых жалоб на момент осмотра не предъявляют, наблюдается с рецедивирующими обструктивными бронхитами (бронхиальная астма?). Родился доношенным, от первой беременности. Течение беременности без патологии. Матери на момент начала беременности 27, отцу – 25. Наследственность по линии матери не отягощена. Наследственность по линии отца- до 5 лет рецидивирующие ларинготрахеиты, частые простудные заболевания. Роды срочные, вес при рождении 3870, рост 54, БЦЖ в роддоме, поствакцинальный период без особенностей. Вскармливание грудное до трех месяцев. Аллергическая сыпь в один год. Перенесенные заболевания на первом году жизни – ОРВИ 1 раз за год. Перенесенные заболевания после 1 года – рецидивирующие ларинготрахеиты со стенозом.
Объективно: общее состояние удовлетворительное, физическое развитие по возрасту. Телосложение астеническое. Психомоторное развитие по возрасту. Питание нормальное. На кожных покровах аллергическая сыпь. Зев не геперимирован, лимфоузлы не увеличены. В легких дыхание жесткое, хрипы сухие, единичные. Тоны сердца ясные, ритмичные. Живот мягкий, безболезненный, печень, селезенка не увеличены.
1. Предполагаемый диагноз?
2. Исследования необходимые для постановки окончательного диагноза?
3. Молекулярно-генетическое исследование?
4. Терапия?
Задача №3 (анализы)
Клинический анализ крови, биохимический анализ крови без патологических изменений.
Таблица 1. Иммунологические показатели иммуноглобулинов.
| IgG мг/% | 1030 | N 477-1515 |
| IgM мг/% | 107 | N 28-116 |
| IgA мг/% | - | N 40-301 |
Задача №4
Мальчик, 14 лет, жалобы матери на шаткость походки, плохо разговаривает, задержку в психическом развитии, общую слабость, часто болеет простудными заболеваниями.
Из анамнеза жизни известно, что мальчик родился от 6 беременности, 6 родов, беременность протекала без особенностей, родился в срок. Вес при рождении 3200, рост 50 см., закричал сразу. Самостоятельно мальчик стал ходить с 1,5 лет, развивался с задержкой в речевом развитии. Анамнез заболевания: со слов матери мальчик болен с 5 лет, когда впервые обратили внимание, что ребенок стал хуже ходить. В 6 лет пошел в школу, но учиться не смог, с детьми не общался, со школьной программой не справлялся, школу посещал только в течение 1-го месяца. Затем обучался на дому, учебными навыками ребенок не овладел, не научился читать, писать, буквы не знает, при написании букв отмечалось дрожание правой руки. Со временем постепенно нарастала общая слабость, изменилась походка, стал шататься при ходьбе, часто падать, быстро уставать, меньше разговаривать. В 6 летнем возрасте появилось покраснение глаз, телеангиэктазии. Приступов судорог у мальчика не было. С 7 лет появился интенционный тремор в руках.
Наследственность отягощена: в семье 1 девочка умерла в возрасте 13 лет – у девочки с 8 лет прогрессивно ухудшалось состояние, нарастала слабость, появилась шаткость при ходьбе, затем тремор рук. С 8 лет перестала ходить, часто болела простудными заболеваниями. Диагноз у девочки не был установлен, симптомы заболевания были аналогичны, как у данного ребенка. В семье еще 3 девочки здоровы (26 лет, 24 года, 17 лет), мальчик 11 лет – здоров. 1 мальчик умер в 8 месяцев от кишечной инфекции. Брак близкородственный (родители - двоюродные брат и сестра), по национальности дунгане. У родителей мальчика 4 внука от старших дочерей - все здоровы. Брак у детей неродственный.
Состояние мальчика тяжелое по поражению центральной нервной системы. В контакт мальчик вступает замедленно, формально. Поведение пассивное, настроение депрессивное, обращенную речь в пределах быта понимает. Сознание ясное. Когнитивные функции снижены: внимание неустойчивое, память снижена, мышление торпидное, бедная мимика. Навыками чтения и письма не владеет, математические представления и навыки развиты слабо. Запас знаний, представлений ниже возрастной нормы. Темп речи замедлен, в активе – короткая фраза из 2-3 слов, словарный запас значительно ограничен, звукопроизношение нарушено. Фонематический слух развит слабо. Состояние артикуляционного аппарата: ограничена подвижность языка и губ. Окружность головы 49 см (-5 см), микроцефальной формы. Черепно-мозговая иннервация – лицо симметричное, движения глазных яблок в полном объеме, горизонтальный нистагм. У мальчика выражены проявления мозжечковой атаксии: ходит при поддержке, походка шаткая с широко расставленными ногами, мегалография. В позе Ромберга – статическая атаксия. При выполнении пальце-носовой и пяточно-коленной проб отмечается дисметрия, интенционный тремор; положительные феномены Стюарт-Холмса и асинергия Бабинского с 2-х сторон. Мышечный тонус диффузно снижен. Сухожильные рефлексы с рук и ног не вызываются. Имеются симптомы поражения экстрапирамидной системы в виде гипокинезии, гипомимии, брадилалии, брадипсихии. Мальчик астенического телосложения, пониженного питания, подкожно-жировой слой истончен. Ребенок часто болеет респираторными инфекциями, отстает в физическом развитии от своего возраста в росте и весе: вес 18 кг, рост 130 см. С 2-х сторон отмечаются в области конъюнктивы телеангиэктазии (рисунки 2,3). На коже лица и ушных раковин отмечаются пигментные пятна, веснушки на лице, сухость кожи. Видимые слизистые бледные, язык розовый. Периферические лимфатические узлы мелкие. Пульс — 86 в 1 минуту, частота дыхания— 24 в 1 минуту, артериальное давление — 90/60 мм рт.ст. Над легкими перкуторно легочный звук, аускультативно дыхание жесткое, выслушиваются влажные проводные хрипы. Сердечные тоны умеренно приглушены, ритмичны. Живот при пальпации мягкий, безболезненный. Печень и селезенка не увеличены. Стул и диурез не нарушены.
1. Предполагаемый диагноз?
2. Исследования необходимые для постановки окончательного диагноза?
3. Молекулярно-генетическое исследование?
4. Терапия?
Задача №4 (анализы)
Дата добавления: 2020-11-23; просмотров: 117; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!