Классификация аутизма в детстве (НЦПЗ РАМН, 1997) 13 страница
При парааутистических состояниях (экзогенного происхождения) глубина аутистического отрешения незначительна, сохраняется способность общения на тактильном уровне. Имеет место достаточно равномерный характер задержки умственного и речевого развития пограничного уровня, с особой эмоциональной незрелостью. Ко второму возрастному кризу аутистические симптомы обычно нивелируются. Формируется дефицитарная личность с обедненной эмоциональностью, пограничным (не всегда) уровнем задержки умственного развития, с недоразвитостью высших социальных структур личности, с невозможностью формирования направленной привязанности, слабой волевой активностью, рентными установками.
В случаях коморбидности аутистического синдрома с органическим поражением ЦНС также представлены не все феномены классического аутизма, не всегда наблюдается асинхрония в развитии различных сфер жизнедеятельности ребенка. Присутствует торпидность в личностной структуре, более выражена тотальность умственной задержки развития. Возможны дисфорические расстройства настроения, неврологические патологические симптомы, подтверждающие органическое поражение ЦНС. Аутистическиподобные проявления не полны, прерывисты, изменчивы, сменяются более адекватным поведением. Отсутствует парадоксальная негативность. Нет позитивных психопатологических расстройств. В ряде случаев наблюдается отчетливая коморбидность проявлений аутистическиподобного синдрома с резидуально-органическим поражением центральной нервной системы.
|
|
|
Далее следует еще раз остановиться на разграничении самих подвидов детского аутизма: аутистическое расстройство, инфантильный аутизм, инфантильный психоз, синдром Каннера. Как уже указывалось ранее, ни в описаниях авторов, впервые охарактеризовавших эти расстройства, ни в пояснениях к МКБ-10 (WHO, 1994) нет четких указаний на их различие, а подчеркивается сходство. Какой же можно предложить подход при выборе перечисленных верификационных подрубрик? Незрелость ЦНС в периоде до 12—18 мес жизни ребенка, приводящая к недостаточной развернутости аутистического синдрома, естественно, затрудняет верификацию подвидов детского аутизма, поскольку инфантильный аутизм означает аутизм в раннем, догодовалом возрасте; в случаях диагностирования аутизма у детей до 12—18 мес при стертости аутистических расстройств можно, вероятно, прибегать именно к определению его как инфантильный аутизм. В более позднем возрасте, между 18 и 36 мес жизни, когда достигается более полная сформированность аутистического синдрома и отсутствуют другие позитивные психопатологические симптомы, его с большим основанием можно верифицировать как синдром Каннера.
|
|
|
В случаях коморбидности аутизма с органическим поражением ЦНС резонно было бы определять этот круг расстройств как аутистическиподобное расстройство (синдром) (атипичный аутизм, по МКБ-10) до тех пор, пока в этих состояниях не будут представлены все феномены аутизма и другого патологического расстройства.
При сочетанности аутистического синдрома с позитивными психопатологическими расстройствами при ранней детской шизофрении, т. е. инфантильном психозе, в отечественной детской психиатрии расстройство такого типа рассматривается в круге либо ранней детской шизофрении, либо детского аутизма процессуального генеза. При последней верификации подобных состояний учитываются деонтологические подходы. Исходя из этих же позиций, мы считаем допустимым психозы круга ранней детской шизофрении у детей до 3-летнего возраста, согласно МКБ-10 (WHO, 1994), определять как инфантильный психоз, а 3—5-летнего — как атипичный психоз. Вместе с тем надо знать, что это временный диагноз. Терапию, реабилитационные подходы по отношению к больным с этими расстройствами следует рекомендовать те же, что используются в отечественной детской психиатрии у детей, больных ранней детской шизофренией.
|
|
|
Выделение разных видов дизонтогенеза с аутизмом: синдрома Каннера, детского аутизма (процессуального генеза), аутизма конституционального, парааутизма, аутистическиподобных синдромов при расстройствах хромосомного, обменного генеза — базируется на многомерности их генеза, расширяет наши клинические представления об аутизме в детстве, что соответственно отражено в отечественной классификации и МКБ-10 (1994). Такой подход к решению проблемы аутизма в детстве вряд ли можно оценить как шаг назад к синдромологическому направлению, как отход от клинико-нозологических концепций в детской отечественной психиатрии и как пересмотр концепции Л. Каннера о раннем детском аутизме. Мы полагаем, что такой подход к оценке аутизма с выделением самых разных его видов есть следствие наработки новых клинических сведений, расширения знаний о разных формах аутизма, собственно классического эндогенного аутизма, конституционального, процессуального и так называемых аутистическиподобных формах аутизма хромосомного, обменного, экзогенного генеза.
Остается ряд нерешенных вопросов при дифференциации эндогенного аутизма и состояний нарушенного развития обменного, хромосомного генеза с аутистическиподобными синдромами. Наступит такое время, когда методология исследований станет более совершенной, более четкими будут клинические признаки заболевания, наконец, станет ясна причина этого расстройства, и тогда возможно будет добиться более точной дифференциации между эндогенным аутизмом и состояниями другого генеза с аутистическиподобными синдромами.
|
|
|
Этиология и патогенез аутизма в детстве
Этиология. Выдвигаются разные теории, объясняющие происхождение детского аутизма. Говорить о генезе аутизма у детей можно только применительно к очерченным его формам. Определение разных видов аутизма — задача до сих пор незавершенная. В последние годы допускается возможность возникновения аутистическиподобных расстройств при хромосомных, обменных и органических заболеваниях. Однако наиболее распространенным является предположение о наследственном (шизофренического спектра) происхождении детского аутизма. Предполагается, что наследственно обусловленное эндогенное нарушение эмбрионального развития при детском аутизме декомпенсируется под воздействием возрастных кризовых периодов, инфекций, травм, родов. Генетическая концепция к настоящему времени распространяется на основные формы детского аутизма: синдром Каннера, детский аутизм процессуального генеза при ранней детской шизофрении (инфантильном и атипичном психозах), а также синдром Аспергера. Сам Каннер относил описанный им синдром к расстройствам шизофренического спектра. Наследственное происхождение описанных выше синдромов подтверждается данными о патологической отягощенности психозами, личностными расстройствами семей детей, больных аутизмом. Два процента сибсов пробандов детей с синдромом Каннера страдают инфантильным аутизмом, что в 50 раз превышает распространенность аутизма в обычной детской популяции. Уровень встречаемости аутистов в монозиготных парах близнецов достигает 35 %. Частота встречаемости аутистических проявлений у родителей-аутистов во много раз превышает встречаемость аутистических симптомов в популяции [Чехова А. Н., 1963; Башина В. М., 1980, 1989; Козлова И. А., 1986; Folstein S., Rutter M, 1977; Caplan H., Sadock В., 1994].
Происхождение аутистическиподобных расстройств (атипичного аутизма, по МКБ-10, 1994) у больных с синдромом ломкой Х-хромосомы, болезнью Дауна, фенилкетонурией, туберозным склерозом и другими обменными и хромосомными заболеваниями связывается с генезом этих заболеваний. Что это — коморбидность двух разных расстройств случайного характера или фенокопирование симптомов аутизма в связи с поражением сходных структур ЦНС — остается загадкой и нуждается в дальнейшем изучении.
Патогенез. Проанализированный нами клинический материал подтвердил наличие разных видов аутизма в зависимости от эндогенного, хромосомного, органического и экзогенного его происхождения. Это нашло отражение и в МКБ-10 (WHO, 1994). В группу первазивных нарушений развития наряду с аутизмом был введен и атипичный аутизм.
Исходя из разных форм аутизма, его патогенез имеет свои особенности. В понимании патогенеза детского аутизма эндогенного генеза несомненное значение имели работы группы отечественных детских психиатров, в которых изучалась структура личностного развития у детей с синдромом Каннера и в преморбиде у больных ранней детской шизофренией [Юрьева О. П., 1970; Башина В. М., Пивоварова Г. Н., 1970; Ушаков Г. К., 1973, и др.]. Впервые был выделен ряд типов дизонтогенеза: стигматизированный, искаженный, задержанный и тип раннего детского аутизма Каннера. В последующих работах [Башина В. М., 1974] было показано, что в континууме личностной патологии развития — от конституциональных, шизоидных к промежуточным типа синдрома Каннера и от последнего к постприступным, процессуальным шизофреническим типам развития — может быть рассмотрен весь спектр дизонтогений так называемого шизофренического круга. Автору удалось показать, что наиважнейшей особенностью этих форм детского аутизма является особый асинхронный тип задержки развития. Признаки асинхронии развития проявлялись в нарушении иерархии психического, речевого, моторного, эмоционального созревания, собственно в нарушении физиологического феномена вытеснения примитивных функций сложными, как это свойственно для нормального развития детей. Был выделен синдром «переслаивания» примитивных функций сложными [Башина В. М., 1979, 1989].
Таким образом, при детском аутизме эндогенного генеза нарушение развития может рассматриваться как диссоциированный дизонтогенез. В установленном феномене асинхронии развития и было его главное отличие от всех других видов нарушенного развития с аутистическими симптомами иного происхождения.
При разных видах детского аутизма эндогенного генеза дизонтогенез может рассматриваться как конституциональный, эволютивно-процессуальный и процессуальный. При ранней детской шизофрении с началом процесса после 3 лет (атипичном психозе) формируется аутизм в связи с приступами болезни. Он возникает как дефектное состояние, и его патогенез можно рассматривать как процессуальный диссоциированный дизонтогенез, приобретенный постнатально.
При аутистическиподобных синдромах в структуре умственной отсталости хромосомного, обменного и органического генеза (атипичном аутизме, по МКБ-10, 1994) можно предположить, что патогенез этих видов аутизма связан с поражением тех же или близких структур ЦНС, которые, возможно, повреждаются и при детском аутизме эндогенного генеза. В этих случаях не наблюдается диссоциированного дизонтогенеза с наличием асинхронии развития. В целом структура дизонтогенеза здесь близка к тяжелому умственному недоразвитию, до некоторой степени специфичному для каждого вида заболеваний хромосомного или обменного характера. Аутистические расстройства в этом случае следует рассматривать как аутистическиподобные синдромы.
Патогенез при парааутизме экзогенного происхождения представлен как дизонтогенез со свойственными только этому виду состояний расстройствами личности, возникающими в связи с нарушением диады мать — дитя.
К пониманию особенностей патогенеза при разных формах аутизма можно попытаться подойти, опираясь на нейроморфологические, нейрофизиологические и биохимические исследования последних лет, проведенные в группах здоровых детей и детей с аутистическими расстройствами. По данным ряда авторов, для нормального онтогенеза характерно существование критических периодов онтогенеза, в которые происходят структурно-функциональные перестройки, обеспечивающие становление новых физиологических функций.
Нейрофизиологические исследования, проведенные у здоровых детей, показали, что выделяются несколько критических периодов, в которые происходят наиболее интенсивные изменения: I — в 14—15 мес в виде резкого увеличения спектральной мощности 7 и 8 Гц сегментов а и роландического ритма. После этого возраста на ЭЭГ преобладающим становится -диапазон частот [Галкина Н. С., Боравова А. И., 1996]. II этап преобразований приходится на возраст 5—7 лет, в котором наблюдается увеличение спектральной мощности большинства ритмических составляющих ЭЭГ и появляется субдоминирующий компонент <х2 с частотой 9,5—10 Гц. Последний становится доминирующим после III критического периода — в 10—11 лет [Горбачевская Н. Л., Якупова Л. П., 1997].
Исследования нейроморфогенеза показали, что значительные преобразования в мозге человека происходят в постнатальном периоде. Наиболее выраженные структурные изменения неокортикальных формаций большого мозга происходят в периоды от рождения до 1 года, от 1 года до 3 лет и от 3 до 6 лет. Это позволяет выделить основные этапы совершенствования морфологической основы высших регуляторных механизмов [Васильева В. А., Цихместеренко Т. А., 1996].
Предполагается, что число нейронов в каждой области мозга определяется количеством выделяемых тканью-мишенью нейротрофических факторов белковой природы. Каждый из них тропен в отношении ограниченных групп нейронов [Кржижановский Г. П., 1995; Клюшник Т. П., 1997]. Изучение уровня аутоантител (ААТ) к фактору роста нервов (ФРН) в крови здоровых детей выявило достоверное возрастание этого показателя на возрастном интервале 1—3 года. Это изменение коррелировало с изменением ЭЭГ-параметров, отражающих функциональные перестройки развивающегося мозга. Таким образом, удалось подтвердить существование критических периодов онтогенеза и выявить их биологические маркеры [Клюшник Т. П. и др., 1995, 1997].
В отдельных работах показано, что в возрасте от 8 до 30 мес отмечается лизис почти 43 % нейронных популяций во II—IV А слоях зрительной коры. Пик этих изменений приходится на возраст 16—18 мес. Следующий этап морфофункциональных изменений в коре большого мозга приурочен к возрасту 5—7 лет, когда наблюдается лизис небольшой части нейронов в V и VI слоях коры [Klekamp P. et al., 1991].
Исследование уровня ААТ к ФРН в сыворотке крови пациентов с детским и атипичным аутизмом показали повышение уровня этого показателя в активном периоде течения процесса. Изучение характера нарушений биоэлектрической активности больных с этой патологией выявило преимущественное выпадение ритмического диапазона -полосы частот, которая является основной у детей в возрасте до 6 лет.
Цитоморфологические исследования у больных с синдромом Ретта и с инфантильным аутизмом [Belichenko P., 1995, 1997] не выявили значительных утрат корковых полей в коре, неостриатуме и паллидуме и признаков дисгенезии в виде нарушения нормальной миграции нейронов. Это послужило основанием для предположения, что синдром Ретта является не дегенеративным заболеванием, а расстройством, при котором наблюдается неожиданная остановка на «инфантильной стадии» развития мозга в результате нарушения синаптических контактов.
Полученные данные позволяют до некоторой степени осмыслить характер патогенеза детского аутизма с началом в критические возрастные периоды. Патологические процессы, падающие на критические периоды онтогенеза ЦНС, ведут к его нарушениям, что в свою очередь приводит к изменению патогенеза болезни [Андрианов О. С. и др., 1993; Никитина Г. М., 1993; Скворцов И. А., 1993, и др.].
Совпадение по времени нормального возрастного апоптоза нейронных сообществ и проявлений детского аутизма, по-видимому, ведет к нарушению физиологических механизмов нейронной элиминации, что приводит к более тяжелым дизонтогенетическим нарушениям, чем при начале заболевания в более поздний (не критический) период (3—5 лет). Исследование уровня аутоантител к фактору роста нервов в сыворотке крови пациентов с детским и атипичным аутизмом показали повышения уровня этого показателя в активном периоде течения процесса. Изучение характера нарушений биоэлектрической активности больных с этой патологией выявило преимущественно выпадение ритмического диапазона 1-полосы частот, которая появляется в критический период онтогенеза и является основной у детей в возрасте до 6 лет.
На основании приведенных работ можно предположить, что либо из функционирования выпадают значимые нейронные сообщества, либо имеет место остановка на определенной стадии нейроонтогенеза, либо не включаются в развитие так называемые молчащие нейроны — запасные клетки молодых областей ЦНС.
Имеются также работы, показавшие, что угнетение белкового синтеза в критические периоды онтогенеза приводит к нарушению созревания ГАМКергической системы мозга. Подавление ее «включения» ведет к отдаленному дефициту этой нейромедиаторной системы, сохраняющемуся в течение всей жизни [Трофимов С. С., 1997].
В ряде исследований причину аутизма (шизофренического генеза) связывают с нарушением созревания и миграции клеточных популяций в коре больших полушарий, гиппокампе, базальных ганглиях, подчеркивая более раннее их возникновение. Упомянутые расстройства относят предположительно к генетической патологии, к дефекту генов, кодирующих миграцию и формирование структур нейронов, обеспечивающих межклеточные связи [Орловская Д. А., Уранова Н. А., 1990]. Компьютерно-томографические исследования детей с аутизмом выявили морфологические изменения мозжечка, гипоплазию червя мозжечка, ствола мозга [Hashimoto Т. et al., 1994, 1995; Filipek P. L., 1994; Panousek V. et al., 1994; Courchesene E. et al., 1994]. Также было обнаружено нарушение созревания нейронов во фронтальной коре, увеличение боковых желудочков мозга [Zilbovicius M. et al., 1994; Hashimoto Т. et al., 1994].
Анализ КТ-нарушений у детей с инфантильным психозом [Скворцов И. А., 1995] показал изменения перивентрикулярного белого вещества и расширение боковых желудочков мозга, что может косвенно подтверждать наличие у них нарушения функционального созревания мозга. Сопоставление результатов позитронно-эмиссионной и магнитно-резонансной томографии головного мозга у детей с аутизмом позволили сделать вывод о нарушении у них нейронной миграции [Herold S. et al., 1988; Schifter T. et al., 1994].
В связи с тем что психопатологическая структура классического аутизма остается сложной и сам дизонтогенез носит особый диссоциированный (дезинтегративный) характер и более чем в 2/3 случаев не исчерпывается только проявлениями дизонтогенеза, а характеризуется также наличием позитивных симптомов, патогенез этих состояний трудно объяснить только как нарушение развития. В ряде нейрохимических концепций патогенеза аутизма обсуждается вероятность обменных нарушений в структурах нейротрансмиттеров и патологии функционирования медиаторных систем мозга. Обнаруживается нарушение ультраструктуры синаптических контактов в области проекции дофаминовых нейронов на уровне отдельных компонентов синапсов, изменение соотношений пре- и постсинаптических компонентов, а также числа аксошипиковых и аксодендритных контактов. Отмечаются выраженные дистрофически-деструктивные изменения ультраструктуры многих синапсов на дендритах дофаминовых нейронов, что свидетельствует о нарушении регуляции функции дофаминовой системы мозга у больных шизофренией [Уранова Н. А., 1995]. Высказывается предположение об избыточном или недостаточном выделении дофамина и повышенной чувствительности дофаминовых рецепторов.
В пользу дофаминовой гипотезы приводятся позитронно-томографические данные, подтверждающие результаты нарушения обмена дофамина и гиперчувствительность дофаминовых рецепторов в структурах мозга детей с аутизмом [Lelord G. et al., 1993]. Если повышение активности дофамина в мезолимбических дофаминовых нейронах рассматривается как причина позитивной симптоматики, то снижение его активности в префронтальных областях связывается с дефицитарной симптоматикой. Дисфункция других моноаминергических систем может вносить в генез классического аутизма не менее важный вклад [Yuwiler A. et al., 1992].
Способность азалептина («атипичного нейролептика», который является мощным антагонистом серотонина) облегчать позитивную и особенно негативную симптоматику при классическом аутизме привлекает к себе все большее внимание исследователей. Можно предположить, что сдвиг баланса в нейромедиаторных системах лежит в основе наличия позитивной и негативной симптоматики при аутизме.
Дата добавления: 2020-01-07; просмотров: 139; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!