Методы изучения наследственной патологии: (3)



6. физический     

7. +молекулярно-генетический

8. цветовой     

9. гибридологический

10. Близнецовой

 

Определите кариотипы больных с синдромом Шерешевского-Тернера: (2)

6. 45, 21-

7. + 45,ХО

8. 46,ХХ/45,ХОХ

9. 47,ХХХ/46ХХ

10. 47,ХХУ

4. Определите кариотип больных с синдромом Кляйнфельтера:

6. 45 Х/46, ХХ

7. + 47, ХХУ

8. 48, ХХУ/46, ХУ    

9. 47, ХУУ  

10. 46 ХУ/44, ХХ

Диетотерапия применяется при лечении: (2)

1. ферментопатий

2. гемоглобинопатий

3. +фенилкетонурии                  

4. дауна

5. гемофилии

Укажите полигенные болезни: (2)

1. Теа-Сакса         

2. Марфана            

3. фенилкетонурия

4. +шизофрения            

5. албенизм                

Амниоцентез - это: (1)

6.  исследование полового хроматина   

7. составление идиограммы

8. исследование активности ферментов   

9. определение типа наследования

10. +исследование амниотической жидкости клеток плода

Пр оведение медико – генетического консультирования показано: ( 3)

1. всем женщинам до 35 лет

2. супругам старше 60 лет                                              

3. +состоящим в кровнородственном браке

4. женщинам старше 20 и мужчинам старше 30 лет

5. болезней  узоры кожи ладони и стопы

 

9. Узоры кожи ладони и стопы используются:

А. Цитогенетические исследования

В. Иммунологических исследования

С. Биохимические исследования

Д. Дерматоглифике+

Е. ДНК-диагностика

Летняя девочка воспитывается в семье без признаков зрелости по сравнению с другими детьми у нее низки рост, короткая шея, большие плечи. Выяснилось, что в исследовании кариотипа не было одного полового Х-хромосомы. Ее мысли нормальные. Определите болезнь.

А. Синдром Патауа

В. Синдром Дауна

С. Синдром Эдвардса

Д. Синдром глинистой лихорадки

Е. Синдром Шерешевский – Тернера+

После родов ритм голоса «начал дрожать»-синдром «мурлыкание». Изучив кариотип у ребенка, что было обнаружено?

А. Недостаток Х-хромосом

В. Короткая 8 хромосома

С. Плечавая делеция 5 хромосомы+

Д. Дополнительная 21 хромосома

Е. Дополнительная Х-хромосома

У ребенка диагностирована фенилкетонурия. Используется для лечения этого заболевания.

А. Диетотерапия+

В. Гормонотерапия

С. Хирургическая лечения

Д. Выведение токсичных веществ

Е. Генеологическая

 

13. Укажите признак,характерный для типа митохондриального наследования:

А. Болезнь передается только от матери+

В. Болезнь передается только от отца

С. Болезнь встречается одтнакова у мужчин и женщин

Д. Все дети от больного отца здоровые

Е. Больные женщины дают боль детям 20%

14. При определении чего проводится цитогенетическое исследование:

А. Генное расстройство

В. Гельминтная инвазия

С. Хромосомная аберрация+

Д. Протозойты инвазия

Е. Употребление наркотиков.

15. Как называется заблование с нарушением свертываемости крови:

А. Менингит

В. Дальтонизм

С. Гемофилия+

Д. Гастрит

Е. Рахит

Назовите генетическую заболевание,связанную с заболеванием соединительной тканий?

А.Нейрофиброматоз

В.Фенилкетонурия

С.Муковисцидоз

Д.Синдром Марфана+

Е.Миодистрофия

17.Назовите болезнь обмена веществ, вызванную повреждением нервной системы:

А. Дауна

В. Фенилкетонурия+

С. Шерешевский

Д. Сахарного диабета

Е. Картагенер

18 Муковисцидоз(слизистый фиброз)представляет собой заболевание,характеризующееся повреждением желез внешней секреции,дыханием,тяжелой функцией пищеварительного тракта,которое зависит от:

А. Нарушение ферментативного обмена

Б. Нарушение белкового обмена+

С. Сварка тканевых компонентов и дефектов биосинтеза

Д. Дефекты ионных каналов

Е. Неизвестные биохимические дефекты

19. У фенотипических здоровых родителей могут родиться дети с наследственными заболеваниями какого типа:

А. Аутосомно-доминантный

В. Рецессив связан с у хромосомными

С. Аутосомно-рецессивный+

Д. Доминантный,передается половым путем

Е. Голандричный

20. Можно уменьшить выраженность фенилкетонурии у детей если:

А. Убрать из пищи фруктовый сок

Б. Остерегаться от солнца

С. Если применять пищус витамином Д

Д. Убрать из пищи фенилаланиновую аминокислоты+

Е. Сокращение углеводов

21. Причина смерти плода:

А. У матери Rh+ , у плода Rh-

Б. У матери Rh-, у плода Rh +    +

В. У матери Rh+,у плода Rh+

С. У матери и плода Rh+

Д. У матери и плода Rh-

Е. Резус фактор матери не действует на плод

22. Исследование нарушений и дефектов в хромосоме человека:

A. Генеалогическое

Б. Биохимический

C. Цитогенетический +

Д. Близнец

E. Дерматоглифический

23 Метод, используемый для определения здоровья эмбрионального развития плода:

 A. Гипердиагностика

 Б. Электроэнцефалография

 C. Пренатальная диагностика +

 D. Эпидемический осмотр

 E. Скрининг

24. Способ получения жидкости вокруг плода и плодных клеток путем прокола:

 A. Кардоцентез

 Б. Амниоцентез +

 C. Биопсия ткани плода

 Д. УЗИ

 E. Хорионопия


Дата добавления: 2020-01-07; просмотров: 73; Мы поможем в написании вашей работы!

Поделиться с друзьями:






Мы поможем в написании ваших работ!