Методы выявления наследственного характера заболевания:
Наследственные генные болезни выявляются с помощью следующих методов
1. биометрического, биохимического
2. +молекулярно-генетического, биохимического
3. цитостатического, цитогенетического
4. световой, близнецовый
5. генеалогический, евгенический
Методы профилактики наследственных болезней: генеалогический
Причиной генных болезней являются мутации: генные
При помощи генеалогического метода можно установить: тип наследования болезни
Методы исследования медицинской генетики: (3)
1. гибридологический
2. физический
3. физиологический
4. +цитогенетический
5. Близнец
Методы выявления наследственного характера заболевания: (3)
1. + генеалогический
2. евгенический
3. световой
4. физический
5. гибридологический
Методы изучения наследственной патологии: (3)
1. физический
2. +молекулярно-генетический
3. цветовой
4. гибридологический
5. Близнецовой
Методы диагностики наследственных болезней:(3)
1. +биохимический
2. цитостатический
3. физический
4. Кардосентез
5. Амниоцентез
Определите кариотипы больных с синдромом Шерешевского-Тернера: (2)
1. 45, 21-
2. + 45,ХО
3. 46,ХХ/45,ХОХ
4. 47,ХХХ/46ХХ
5. 47,ХХУ
Определите кариотип больных с синдромом Кляйнфельтера: (2)
1. 45 Х/46, ХХ
2. + 47, ХХУ
3. 48, ХХУ/46, ХУ
4. 47, ХУУ
5. 46 ХУ/44, ХХ
Укажите моногенный синдром: фенилкетонурия
Хромосомные болезни, связанные с изменением числа и структуры аутосом,
|
|
|
Характеризуются: (3)
1. увеличением массы при рождении
2. + снижением массы при рождении
3. не множественными пороками развития
4. повышенной жизнеспособностью
5. снижением массы конечностей
Изменения числа половых хромосом (гоносомные синдромы) характеризуются: (2)
1. резким снижением масса при рождении
2. множественными пороками развития
3. не нарушениями полового развития
4. повышением репродуктивной функции
5. + снижением репродуктивной функции
К наследственным гемоглобинопатиям относятся: (2)
1. +серповидно-клеточная анемия
2. железо-дефицитная анемия
3. гипохромная анемия
4. гемоглобинопатий
5. гемолитическая анемия
Диетотерапия применяется при лечении: (2)
1. ферментопатий
2. гемоглобинопатий
3. +фенилкетонурии
4. дауна
5. гемофилии
Заместительная терапия применяется при лечении болезней: (1)
1. Дауна
2. Эдвардса
3. Леша – Найяна
4. Шерешевского
5. +Коновалова-Вильсона
Определите кариотип больных с синдромом Эдварса: 47, ХУ 18+
Укажите полигенные болезни: (2)
1. Теа-Сакса
2. Марфана
3. фенилкетонурия
|
|
|
4. +шизофрения
5. альбинизм
Методы лечения хромосомных болезней : (2)
1. диетотерапия
2. +хирургическое лечение
3. терапия
4. генотерапия
5. пренатальная диагностика
Методы диагностики хромосомных болезней : ( 2)
1. генеалогический
2. +цитогенетический
3. биохимический
4. генотерапия
5. микробиологический
Амниоцентез - это: (1)
1. исследование полового хроматина
2. составление идиограммы
3. исследование активности ферментов
4. определение типа наследования
5. +исследование амниотической жидкости клеток плода
Что такое амниоцентез: (1)
1. исследование полового хроматина
2. составление идиограммы
3. исследование активности ферментов
4. определение типа наследования
5. +исследование амниотической жидкости клеток плода
Прямые методы пренатальной диагнотики: ( 3)
- определение альфа-фетопротеина
- близнецовый
- +кордоцентез
- составление идиограммы
- электроэнцефалография
К инвази вным методам пренатальной диагностики относятся: (3)
1. УЗИ
2. электроэнцефалография
3. +амниоцентез
4. составление идиограммы
5. электроэнцефалография
Методы, используемые в диагностике наследственных болезней человека: ( 3)
|
|
|
- +биохимический
- гибридологический
- цитостатический
- электроэнцефалография
- составление идиограммы
Медико-генетическое консультирование – это: (2)
- +метод профилактики наследственных болезней
- метод профилактики инфекционных болезней
- метод лечения наследственных болезней
- проводится после рождения больного ребенка
- метод раннего выявления паразитарных болезней
23. 14-летняя девочка воспитывается в семье без признаков зрелости по сравнению с другими детьми у нее низки рост, короткая шея, большие плечи. Выяснилось, что в исследовании кариотипа не было двух Х-хромосом. Ее мысли нормальные. Какой тип болезни у девочки?
А. Синдром Патауа
В. Синдром Дауна
С. Синдром Эдвардса
Д. Синдром глинистой лихорадки
Е. Синдром Шерешевский – Тернера+
24. После родов ритм голоса «начал дрожать»-синдром «мурлыкание». Изучив кариотип у ребенка, что было обнаружено?
А. Недостаток Х-хромосом +
В. Короткая 5 хромосома
С. Плечавая делеция
Д. Дополнительная 21 хромосома
Е. Дополнительная Х-хромосома
25.У ребенка диагностирована фенилкетонурия.Что используется для лечения этого заболевания?
А. Диетотерапия+
В. Гормонотерапия
С. Хирургическая лечения
|
|
|
Д. Выведение токсичных веществ
Е. Генеологическая
26. Заболевания,связанные с трансплатацией генетического материала и передачей их из поколения в поколение:
А. Альбинизм
В. Аллелопатия
С. Филогенитика
Д. Наследственный+
Е. Цитогенезис
27. Укажите признак,характерный для типа митохондриального наследования:
А. Болезнь передается только от матери+
В. Болезнь передается только от отца
С. Болезнь встречается одтнакова у мужчин и женщин
Д. Все дети от больного отца здоровые
Е. Больные женщины дают боль детям 20%
28. При определении чего проводится цитогенетическое исследование:
А. Расстройство
В. Гельминтная инвазия
С. Хромосомная аберрация+
Д. Протозойты инвазия
Е. Употребление наркотиков.
29. У ребенка выраженная эластичность тканей, черты лица, локтей, коленей, клапанной облости, кровотечение, что ухудшает синтез коллагена. Какое заболевание можно предсказать из приведенного списка?
А. Синдром Дющена
Б. Синдром Эйлерса-Данло+
С. Синдром Крузона
Д. Синдром Беккера
Е. Синдром Нунана
30. Как называется заблование с нарушением свертываемости крови:
А. Менингит
В. Дальтонизм
С. Гемофилия+
Д. Гастрит
Е. Рахит
31. Назовите генетическую заболевание,связанную с заболеванием соединительной тканий?
А.Нейрофиброматоз
В.Фенилкетонурия
С.Муковисцидоз
Д.Синдром Марфана+
Е.Миодистрофия
32.Назовите болезнь обмена веществ,вызванную повреждением нервной системы:
А. Дауна
В. Фенилкетонурия+
С. Шерешевский
Д. Сахарного диабета
Е. Картагенер
33. Болезнь Гурлера развивается в результате дефектов нервной системы,в результате дефекта какого органа:
А. У лизосомы+
В. У центриоли
С. У пероксисомы
Д. У аппарта Гольджи
Е. У эндоплазматическая сеть
34. Муковисцидоз(слизистый фиброз)представляет собой заболевание,характеризующееся повреждением желез внешней секреции,дыханием,тяжелой функцией пищеварительного тракта,которое зависит от:
А. Нарушение ферментативного обмена
Б. Нарушение белкового обмена+
С. Сварка тканевых компонентов и дефектов биосинтеза
Д. Дефекты ионных каналов
Е. Неизвестные биохимические дефекты
35. Х-комбинированные рецессивные заболевания характерны для всех признаков,но кроме:
А. Обычно мужчины получают повреждения
В. Фенотипически здоровые девушки всех злокачественных мужчин являются гетерозимаатериалами
С. Гетерозиготные матери равны 1 к 1 среди болезней матерей и мужчин
Д. Болезнь похожа на мужчин и женщин+
Е. Больные люди передают все патологические аллели своим дочерям,но они не передают своим сыновьям.
36. У фенотипических здоровых родителей могут родиться дети с наследственными заболеваниями какого типа:
А. Аутосомно-доминантный
В. Рецессив связан с у хромосомными
С. Аутосомно-рецессивный+
Д. Доминантный,передается половым путем
Е. Голандричный
37. В течение следующей болезни лишние хромосомы на 21 паре чаще встречаются в кариотипе:
А. Алконтонурия
Б. Синдром Дауна+
С. Синдром Эдвардса
Д. Синдром глинистой лихорадки
Е. ”Кошачий ” синдром
38. Можно уменьшить выраженность фенилкетонурии у детей если:
А. Убрать из пищи фруктовый сок
Б. Остерегаться от солнца
С. Если применять пищус витамином Д
Д. Убрать из пищи фенилаланиновую аминокислоты+
Е. Сокращение углеводов
39. Причина смерти плода:
А. У матери Rh+ , у плода Rh-
Б. У матери Rh-, у плода Rh + +
В. У матери Rh-,у плода Rh+
С. У матери и плода Rh+
Д. У матери и плода Rh-
Е. Резус фактор матери не действует на плод
40. Химические соединения,вызывающие злокачественные новообразование и различные злокачественные новообразования в организме
А. Супрессоры
В. Канцерогены +
С. Инициаторы
Д. Аволизы
Е. Фенокопии
41. Исследование нарушений и дефектов в хромосоме человека:
A. Генеалогическое
Б. Биохимический
C. Цитогенетический +
Д. Близнец
E. Дерматоглифический
42. Метод, используемый для определения здоровья эмбрионального развития плода:
A. Гипердиагностика
Б. Электроэнцефалография
C. Пренатальная диагностика +
D. Эпидемический осмотр
E. Скрининг
43. Исследование путем удаления ртутных черенков хориона:
A. Кардоцентез
Б. Амниоцентез
C. Биопсия ткани плода
D. Хорионопия +
E. Ультразвук
44. Способ получения жидкости вокруг плода и плодных клеток путем прокола спермы:
A. Кардоцентез
Б. Амниоцентез +
C. Биопсия ткани плода
Д. УЗИ
E. Хорионопия
45. Метод взятие крови из пупка в 18-22 недели беременности
A. Кордоцентез +
Б. Амниоцентез
C. Биопсия ткани плода
Д. УЗИ
E. Хорионопсия
46. С помощью программы - это метод выявления людей с высоким риском определенных заболеваний:
A. УЗИ
Б. Скрининг +
C. Хорионопия
Д. Кардосентез
E. Амниоцентез
47. Человек начинающий родословность:
А. Сибс
B. Пробанд +
C. Близнецы
D. Реципиент
E. Донор
48. Метод определения количества и структуры хромосом путем изучения кариотипа:
A. Генеалогический
Б. Биохимический
C. Цитогенетический +
Д. Близнец
E. Кариотипирование
49. Метод изучения узоров кожи пальцев, ладоней и ступней:
A. Генеалогическое
Б. Биохимический
C. Цитогенетический
Д. Близнец
E. Дерматоглифический +
50. На каком периоде беременности проводится кордоцентоз?
А. На неделе 5-8
Б. На неделе 9-11
C. На неделе 12-16
Д. На неделе 16-18
Е. На неделе 20-22 +
Методы выявления наследственного характера заболевания:
6. + генеалогический
7. евгенический
8. световой
9. физический
10. гибридологический
Дата добавления: 2020-01-07; просмотров: 155; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!