Факоматозы (общая характеристика)
Группа заболеваний, характеризующихся одновременным поражением кожи, нервной системы и внутренних органов, которые возникают из-за похожих эмбриональных нарушений.
В основе большинства факоматозов лежит генетически обусловленный дефект эмбрионального развития (мутация в одном из генов человека). Для каждой разновидности нейрокожных синдромов мутация локализуется в определенном гене.
Туберозный склероз
Этиология
Это генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследовани, характеризующееся развитием множественных гамартом и других опухолей.
Гамартомы – это доброкачественные опухоли, состоящие из тканей, аналогичных тем тканям и органам, в которых они развиваются. При этом структура их тканей является аномальной, отличающейся от нормы. Они могут располагаться в головном мозге, почках, коже, глазах.
Кариотип
Генетические дефекты могут быть расположены в области 9, 11, 16-й хромосом.
Эпидемиология
Частота — 1:5000 новорожденных.
Клиническая картина
Соматические признаки: изменения кожи и ее придатков, гипопигментированные (светлыми) пятна численностью от 3-4 до 100, обесцвечивание прядей волос, бровей, ресниц, аденомы сальных желез на лице (ангиофибромами лица), фиброзные уплотнения небольшого размера, создающие эффект шероховатости при ощупывании, околоногтевые фибромамы: тусклые множественные узелки на пальцах, под ногтями,
|
|
|
Внутренние органы: патология кишечника, глаз и др. внутренних органов.
НПР: УО (разная степень), эпилепсия,
Продолжительность жизни до 30 лет.
Синдром Стерджа-Вебера
Этиология
Это редкое врожденное заболевание, обусловленное нарушением эмбрионального развития, которое характеризуется возникновением сосудистых опухолей (ангиом) мягкой оболочки головного мозга и кожи лица (как правило, в области ветвей тройничного нерва: глазной и верхнечелюстной).Точные причины нарушения эмбрионального развития сосудистых сплетений не выявлены. Считается, что синдром передается по наследству, но не во всех случаях.
Эпидемиология
Частота — 1:50000 новорожденных.
Клиническая картина
Соматические признаки: сосудистые пытна (ангиомы) на лице, слабость в мышцах, снижение чувствительности на той стороне тела, где расположено пятно.
Внутренние органы: повышенное глазное давление или глаукомы, головная боль.
НПР: судороги, рассеянность, снижение памяти, задержка в умственном развитии, плаксивы, раздражительны, агрессивны.
Продолжительность жизни существенно не снижена.
Нейрофиброматоз 1-го типа
Этиология
Наследственное аутосомно-доминантное заболевание человека, обусловленное мутацией гена белка нейрофибромина, являющегося супрессором опухолевого роста, на 17 хромосоме. Заболевание характеризуется высокой пенетрантностью (частота появления) и высокой частотой возникновения новых мутаций.Мужчины и женщины поражаются одинаково часто. Причины неизестны.
|
|
|
Кариотип
Изменения в 17 хромосоме.
Эпидемиология
Частота — 1:3500-4000 новорожденных.
Клиническая картина
Соматические признаки: 6 и более пятен на коже цвета «кофе с молоком», каждое в диаметре более 5 мм у ребенка и более 15 мм у взрослого, 2 и более нейрофибромы (доброкачественных опухолей переферического нерва), усиленная окраска в подмышечной и паховой областях, 2 и более узелков Лиша - окрашенные гамартомы радужной оболочки глаза, выраженные костные аномалии.
Внутренние органы: глиома (опухоль) зрительного нерва, повышенный риск развития злокачественных опухолей.
НПР: эпилепсия, УО.
Продолжительность жизни без изменений.
49. Нейрофиброматоз 2-го типа
Этиология аналогично I типу.
Кариотип
Изменения 22 хромосомы.
Эпидемиология
Частота — 1:33000-50000.
Клиническая картина
Соматические признаки: проблемы со слухом и зрением, множественные образования а теле и лице.
|
|
|
Внутренние органы: двустороннее новообразование, вовлекающее слуховой нерв, односторонняя опухоль слухового нерва, звон в ушах, нарушение равновесия, высокий риск возникновения злокачественных опухолей.
НПР: судороги, УО.
Продолжительность жизни не изменена.
50. Гипомеланоз Ито
Этиология
Врожденное заболевание, поражающее детей обоего пола и часто сочетающееся с дефектом других органов и систем.
Доказательств его наследственной передачи нет, но при нем описаны хромосомный мозаицизм и хромосомные транслокации.
Эпидемиология
Частота — 1:6000-7000 новорожденных.
Клиническая картина
Соматические признаки: потеря пигмента на различных участках тела, небольшие повреждения кожи, белые или бесцветные, линии Блашко, проблемы с зубами и ротовой полостью, зрением, ортопедические проблемы, патологии волос и ногтей.
Внутренние органы: сколиоз, заболевание почек, возможны опухоли ГМ.
НПР: судороги, задержка умственного развития, нарушения слуха, речи.
Продолжительность жизни не изменена.
51. Миотоническая дистрофия
Этиология
Это самый распространенный тип мышечной дистрофии у взрослых. Заболевание передается по наследству аутосомно-доминантным путем. Дефектный ген локализован в хромосоме 19.
|
|
|
Кариотип
Изменения в 19 хромосоме.
Эпидемиология
Частота — 10:100000 населения.
Клиническая картина
Соматические признаки: слабость мышц лица, лицо удлиненное и худое, облысение в области лба, миотония (слабость мышц) конечностей, дегенерация мышц, нарушение походки, частые падения, постоянная усталость, приоткрытый рот.
Внутренние органы: блокада сердца, нарушение сердцебиения, тяжелые аритмии, отсутствие мышечных болей,
НПР: со временем утрачиваются физические навыки, УО.
Продолжительность жизни не сокращена. В конце концов становится совершенно беспомощным.
Миопатия Дюшенна
Этиология и кариотип
Тяжелое заболевание из группы наследственных прогрессирующих миопатий. В ее основе лежит наследственный дефект дистрофина - белка, поддерживающего целостность мембран мышечных волокон.
Болезнь наследуется рецессивно, сцепленно с Х-хромосомой, поэтому болеют мальчики. Женщины - носительницы гена не болеют. У большинства больных слабость становится заметной до трехлетнего возраста: они часто падают, с трудом поднимаются, постепенно утрачивают приобретенные двигательные навыки.
Эпидемиология
Частота — 3:10000 новорожденных мальчиков.
Клиническая картина
Соматические признаки: неустойчивая походка, неловкость в движении, постоянные падения при ходьбе, походка становится «утиной», не моет подняться по лестнице, трудности при подъеме из положения сидя и лежа, мнимая гипертрофия мышц (кажется, что мышцы здоровые и сильные, однако, это не так), с примерно 15 лет становится глубоким инвалидом, сколиоз, контрактуры суставов (конечность не может полностью согнуться/разогнуться)
Внутренние органы: перерождение мышечной ткани в жировую, поражение сердца и дыхания.
НПР: легкая УО.
Продолжительность жизни
Погибают к 20-летнему возрасту.
53. Гемолитическая болезнь плода и новорожденного
Этиология
Это состояние, вызванное конфликтом между эритроцитами матери и плода. Патология наблюдается в тех случаях, когда у женщины имеется отрицательный резус или конфликт по группе крови.
Эпидемиология
Частота, связанная с резус-несовместимостью, возрастает с каждыми последующими родами.
Клиническая картина
Первый вариант – водянка плода. Развивается под долгим воздействием антител на плод. Проявления этого заболевания видны при рождении: увеличенный живот (в связи с увеличенной печенью и селезенкой), ярко выраженные отеки, так же на лицо все признаки угнетения нервной системы. Кожа у новорожденного будет бледного оттенка, могут проступить кровоподтеки подкожные. Синдром дыхательного расстройства.
Второй вариант: желтуха, желтушность кожи, увеличение селезенки и печени, слабо выраженная отечность. На лицо все признаки анемии: бледность слизистых оболочек и кожных покровов.
Третий вариант – ядерная желтуха. Этот вариант болезни обусловлен тем, что непрямой билирубин проникает в ткани головного мозга. На третьи или четвертые сутки после рождения ребенка у него появляются все признаки поражения мозговой системы, которые ведут к неврологическим нарушениям.
Продолжительность жизни
Зависит от варианта заболевания.
Микроцефалия
Этиология
Патология развития головного мозга. Синдром микроцефалии заключается в значительном уменьшении массы мозга и соответственном недоразвитии черепа. Черепная коробка формируется неестественно маленькой, отклоняясь при развитии на 2 и более сегмента.
Возникает спорадически. Зависит от многих причин (от окружающей среды до образа жизни матери). Наследуется аутосомно-рецессивно.
Эпидемиология
Частота — 1:1000 новорожденных.
Клиническая картина
Соматические признаки: голова меньше нормы, маленький родничок, быстро закрывается, узкий покатый лоб, оттопыренные уши, выпуклые надбровные дуги, низкий мышечный тонус, вес и рост ниже нормы, нарушение координации, косоглазие, крупное лицо, возможно ДЦП,
Внутренние органы:
НПР: могут быть судороги, отсутствие мозговых извилин и борозд, плотные извилины, задержка речевого развития, УО (разная степень).
Продолжительность жизни
12-15 лет.
Краниостеноз
Этиология
Заболевание, при котором вследствие преждевременного заращения швов между костями черепа или их врожденного отсутствия (у новорожденного ребенка между костями черепа находится тонкая прослойка хрящевой ткани, что делает череп более податливым и облегчает прохождение головки ребенка по родовым путям) нарушается формирование черепа, и он приобретает неправильную форму.Причины: генетические нарушения ребенка, образ жизни и перенесенные во время беременности заболевания матери.
Эпидемиология
Частота — 1:1000 новорожденных.
Клиническая картина
Соматические признаки: череп неправильной формы, выпячивание лба, высокий лоб, узкий череп, меленькая нижняя челюсть, большие глазницы, тошнота и рвота, косоглазие,
Внутренние органы: головная боль.
НПР: судороги, нарушения сна, снижение памяти, беспокойны, раздражительны, сонливы, задержка умственного развития.
Продолжительность жизни значительно ниже, чем в норме.
Гидроцефалия (водянка)
Этиология
Повышенное скопление цереброспинальной жидкости в ликворной системе головного мозга.
К накоплению избыточного количества ликвора в ликворной системе головного мозга приводят 3 патологических механизма: выработка избыточного количества цереброспинальной жидкости, нарушение ее всасывания или расстройство ликвороциркуляции. В основе гидроцефалии может лежать один из указанных механизмов или их сочетание. Причины, вызывающие нарушения в работе ликворной системы, могут действовать в период внутриутробного развития и обуславливать врожденную гидроцефалию или влиять на мозг после рождения и вызывать появление так называемой приобретенной гидроцефалии.
Эпидемиология
Частота — 1:2000-4000 новорожденных.
Клиническая картина
Соматические признаки: увеличенная голова, нарушения зрения, глазные яблоки смещаются вниз (эффект «заходящего солнца»), косоглазие, головная боль, тошнота, рвота, возможно непроизвольно мочеиспускание, нарушение походки.
Внутренние органы: различные пороки развития.
НПР: судороги, тремор, отстают в развитии, плохая память, плохая ориентировка в пространстве, забывают и с трудом произносят слова, агрессивное поведение, эмоционально неустойчивы, УО (разная степень).
Продолжительность жизни
Зависит от тяжести. Может быть в норме, может быть существенно сокращена.
Кретинизм
Этиология
Слабоумие вследствие ненормального развития щитовидной железы.Причины: дефицит йода,
наследственность, врожденные пороки (гипоплазия, атрофия, ее отсутствие) развития щитовидной железы, эндемический зоб матери во время беременности, употребление во время беременности матерью препаратов радиоактивного йода, дефицит гормонов щитовидной железы, местность проживания, в которой наблюдается дефицит йода, брак между близкими родственниками.
Эпидемиология
Частота — 1:4000 новорожденных.
Клиническая картина
Соматические признаки: отставание в физическое развитии, задержка роста, длительное незаращение родничка, нарушение развития зубов, плоский и широкий нос, глазной гипертелоризм, большой язык, непропорциональное тело, грубая и толстая кожа, недоразвитие вторичных половых признаков, карликовость, ломкие и сухие волосы, низкая линии роста волос, плохой аппетит, желтуха, вздутие живота, отеки.
Внутренние органы: пониженное артериальное давление
НПР: отставание в умственном развитии, нарушение психического развития, УО (разная степень), сниженная активность.
Продолжительность жизни
Зависит от степени. В тяжелых случаях — несколько лет, в лёгких — доживают до старости.
Рубеолярная эмбриофетопатия
Этиология
Вызывается вирусом краснухи, который хорошо проходит через плацентарный барьер и попадает к плоду. Тяжесть зависит от того, когда произошло инфицирование плода. Худшее - 1 триместр беременности.
Эпидемиология
Частота — 1:600-1000 новорожденных.
Клиническая картина
Соматические признаки: катаракта, нарушение слуха, поражение нервной системы.
Внутренние органы: менингоэнцефалит (воспаление оболочек головного мозга и непосредственно его вещества), могут быть очаги демиелинизации (состояние, при котором происходит разрушение миелина белого вещества нервной системы, центральной либо периферической), врожденные пороки сердца, скелета, мочеполовых органов, расщелина губы, твердого нёба, дефекты развития зубов, общее физическое недоразвитие, микроцефалия.
НПР: эпилепсия, двигательные нарушения, слабоумие, расстройства сна, мышечная гипотония, гиперкинезы, нарушение глотания, импульсивны, расторможенность движений.
Продолжительность жизни зависит от тяжести и лечения (противовирусное малоэффективно, используется симптоматическое).
59. Фетальный алкогольный синдром
Этиология
Вызывается алкоголизацией матери во время беременности. Основной повреждающий фактор - воздействие алкоголя на развитие зародыша, а также воздействие продуктов метаболизма алкоголя, среди которых ацетальдегид, который в критических ситуациях появляется в крови. Также имеет значение наблюдаемое несбалансированное питание, другие вредности, соматическая отягощенность (особенно урогенитальные инфекции (группа бактериальных, грибковых и вирусных заболеваний, приводящие к воспалению органов мочевыводящих путей)).
В некоторых случаях имеет значение и наследуемая отягощенность. Но этот синдром наследственным не является!
Эпидемиология
Частота — 1:1000-2000 новорожденных.
Клиническая картина
Соматические признаки: внутриутробная гипотрофия плода (понижение массы тела), низкий рост, выпуклый лоб, нос с уплощенной переносицей, микрогнатия (маленькая верхняя челюсть) с гипоплазией (недоразвитие) верхних челюстей, вогнутый профиль, укороченные глазные щели, эпикантны, тонкая верхняя губа, сглаженный фильтр (ложбинка от носа до верхней губы), негрубая микроцефалия, грыжи, синдактилия, тугоухость и др.
Внутренние органы: пороки сердца, аномалии мочеиспускательной системы.
НПР: ПИН, легкая УО.
Продолжительность жизни зависит от тяжести заболевания.
Дата добавления: 2019-11-25; просмотров: 225; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!