Рекомендации для родителей при выявлении признаков фенилкетонурии

⇐ ПредыдущаяСтр 12 из 13Следующая ⇒

При первых же подозрениях на данное заболевание у ребенка для обследования, верификации диагноза и назначения адекватного лечения, необходимо посетить следующих специалистов:

- педиатра,

- детского психоневролога,

- логопеда,

- медицинского психолога (нейропсихолога),

- дефектолога.

При несвоевременном выявлении, отсутствии лечебно-реабилитационных мероприятий данное заболевание приводит к инвалидизации ребенка, ограничивая его в следующих категориях жизнедеятельности:

- обучение,

- общение,

- контроль за своим поведением,

- передвижение.

Данный материал представлен в виде брошюры (Приложение 13).

ИНФОРМАЦИОННЫЕ МАТЕРИАЛЫ ПО РАННЕМУ ВЫЯВЛЕНИЮ ПРИЗНАКОВ МУКОВИСЦИДОЗА

Муковисцидоз (E84) - системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза, при котором поражаются все органы, которые выделяют слизь: бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы. Общая продолжительность жизни пациентов: от 30 до 40 лет.

Причиной муковисцидоза является генетический сбой.

Формы муковисцидоза:

- преимущественно легочная форма (15-20 от всех случаев болезни),

- преимущественно кишечная форма (5 % от всех случаев болезни),

-смешанная форма с поражением легочной системы и желудочно-кишечного тракта (75-78% от всех случаев болезни),

- атипичная и стертые формы (1-2 % случаев от всех случаев болезни).

Общие характерные признаки заболевания:

- со стороны дыхательной системы: хронический кашель, рецидивирующие пневмонии и ателектазы, перерастяжение легкого, деформация ногтевых фаланг пальцев (барабанные палочки), постоянные хрипы при аускультации, наличие в мокроте синегнойной палочки, стафилококка, клебсиеллы, грибов, кровохарканье, полипоз носовой полости;

- со стороны желудочно-кишечного тракта: стеаторея (жир в кале), хроническая диарея, выпадение прямой кишки, цирроз печени, холецистит, кишечные завалы;другие симптомы: задержка роста, снижение уровня белка в крови, анемии и отеки у младенцев;

- со стороны ЦНС: изменения в головном мозге и слабоумие;

- отставание в общем физическом развитии.

Особенности питания при муковисцидозе:

Диета больного ребенка муковисцидозом должна соответствовать возрасту, содержать повышенное на 10-15% количество белка, нормальное количество жиров и углеводов. При этом в рацион включают только легко усваиваемые жиры (сливочное и растительное масло). Пища не должна содержать грубую клетчатку. У детей с вторичной лактазной недостаточностью исключают молоко. В связи с высокой потерей натрия необходимо чаще использовать соль и потреблять до 2 литров воды. Назначаются поливитамины и жирорастворимые витамины. При выраженном кишечном синдроме и симптомах, обусловленных недостаточностью различных витаминов, парентерально назначают витамины.

Рекомендации для родителей при выявлении признаков муковисцидоза

При первых же подозрениях на муковисцидоз у ребенка для обследования, верификации диагноза и назначения адекватного лечения, необходимо посетить следующих специалистов:

- педиатра,

- гастроэнтеролога.

При ранней диагностики и своевременно начатом лечебно-реабилитационном процессе, возможно, увеличить среднюю продолжительность жизни больных. Если раньше средняя продолжительность жизни больного муковисцидозом составляла 15-16 лет, то в настоящее время она увеличилась до 31-40 лет.

Данный материал представлен в виде брошюры (Приложение 14).

Глоссарий

Алалия – полное отсутствие или недоразвитие речи из-за органических поражений речевых зон головного мозга во внутриутробном развитии или доречевом периоде развития.

Афазия – нарушение речи, при котором происходит утрата (полная или частичная) способности пользоваться различными средствами языка. При этой форме дефекта ребенок может утратить речь из-за перенесенных черепно-мозговых травм, различных инфекционных заболеваний нервной системы. При афазии вследствие травмы происходит утрата уже сформированной речи. Это отличает афазию от алалии.

Бронхиальная астма ( J 45) — хроническое воспалительное заболевание дыхательных путей, сопровождающееся гиперреактивностью бронхов, кашлем, одышкой и приступами удушья, вызванными нарушением бронхиальной проходимости разной степени и длительности.

Врожденные пороки сердца( Q 24) - это аномалии морфологического развития сердца и магистральных сосудов, возникшие на 2-8-й неделе беременности в результате нарушения процессов эмбриогенеза.

Дети целевой группы - дети от 0 до 3 лет, имеющие ограничения жизнедеятельности, в том числе дети с ограниченными возможностями здоровья, дети-инвалиды, дети с генетическими нарушениями, а также дети группы риска;

Детские церебральные параличи ( G 80) — термин, объединяющий группу хронических непрогрессирующих симптомокомплексов двигательных нарушений, вторичных по отношению к поражениям или аномалиям головного мозга, возникающим в перинатальном периоде.

Детский аутизм (F84.0) – заболевание, которое относится к общим расстройствам психологического развитии, при которых отмечаются качественные нарушения коммуникации и социального взаимодействия, ограниченные, повторяющиеся и стереотипные формы поведения и активности.

Дизартрия – нарушение произносительной стороны речи вследствие недостаточной иннервации речевого аппарата. Дизартрия возникает из-за органического поражения центральной нервной системы. Чаще всего дизартрия связана с ранним детским церебральным параличом, но также может возникнуть в любом возрасте развития ребенка из-за перенесенных инфекций мозга. Дизартрия различается по месту локализации и по степени тяжести.

Дисграфия – частичное специфическое расстройство процессов письма. Оно проявляется в нестойких образах букв (оптико-пространственных и др.), происходит смешение, искажение, замена и пропуск букв. Самая тяжелая форма дисграфии – аграфия или полная неспособность к овладению письмом.

Дислалия – нарушение звукопроизношения при нормальном слухе и нормальной иннервации речевого аппарата. Проявляется в заменах, искажениях, смешениях тех или иных звуков. Это происходит по нескольким причинам: из-за несформированности правильного положения артикуляционного аппарата при произнесении тех или иных звуков, из-за неправильного усвоения артикуляционных позиций, из-за дефектов самого артикуляционного аппарата.

Дислексия – нарушение речи, которое вызвано поражением центральной нервной системы. У ребенка нарушен сам процесс чтения: он не может правильно распознать буквы, в результате чего неверно их воспроизводит, нарушает слоговой состав слов. Из-за такого дефекта у ребенка искажается весь смысл прочитанного. Крайняя форма дислексии – алексия или неспособность к чтению.

Информирование – метод обеспечения информацией заинтересованных лиц.

Общее недоразвитие речи – это различные сложные речевые расстройства, которые вызваны нарушением формирования всех компонентов речевой системы, относящихся к звуковой и смысловой стороне. Общее недоразвитие речи неоднородно по механизмам развития и может наблюдаться при различных формах нарушений устной речи (алалии, дизартрии и некоторых других). В качестве общих признаков отмечаются позднее начало развития речи, скудный словарный запас, аграмматизмы, дефекты произношения, дефекты фонемообразования. Недоразвитие может быть выражено в разной степени – от отсутствия речи или лепетного ее состояния до развернутой, но с элементами фонетического и лексико-грамматического недоразвития. В зависимости от степени сформированности средств общения у ребенка.

Органические поражения головного мозга (G93) - представляет собой группу разнообразных нервно-психических расстройств, развивающихся вследствие воздействия на мозг различных патологических факторов на разных этапах онтогенетического развития.

Предупреждение инвалидности - осуществление комплекса мер, направленных на предупреждение возникновения физических, умственных, психических и сенсорных дефектов (профилактика первого уровня) или на предупреждение перехода дефекта в постоянное функциональное ограничение или инвалидность (профилактика второго уровня). Предупреждение инвалидности может предусматривать осуществление мер различного характера, в частности оказание первичной медико - санитарной помощи, предродовой и послеродовой уход, популяризация диетотерапии, профилактическая вакцинация от инфекционных заболеваний, меры по борьбе с эндемическими заболеваниями, охрана труда и программы предупреждения несчастных случаев в различных ситуациях, включая приспосабливание рабочих мест в целях предупреждения профессиональных заболеваний и потери трудоспособности, предупреждение инвалидности, которая является следствием загрязнения окружающей среды или вооруженных конфликтов. («Стандартные правила обеспечения равных возможностей для инвалидов»
(приняты Генеральной Ассамблеей ООН 20.12.1993)

Просвещение – это передача, распространение знаний и культуры, а также и система воспитательно-образовательных мероприятий.

Ранняя помощь - комплекс медицинских, социальных и психолого-педагогических услуг, оказываемых на межведомственной основе детям целевой группы и их семьям, направленных на раннее выявление детей целевой группы, содействие их оптимальному развитию, формированию физического и психического здоровья, включению в среду сверстников и интеграции в общество, а также на сопровождение и поддержку их семей и повышение компетентности родителей (законных представителей).

Ринолалия – нарушение произносительной стороны речи или тембра голоса, обусловленное анатомо-физиологическим поражением речевого аппарата. При ринолалии происходит специфическое изменение голоса.. Речь становится гнусавой, все без исключения звуки нарушаются (при дислалии могут нарушаться только некоторые звуки). Речь у ребенка становится монотонной и невнятной.

Сахарный диабет (Е10-Е14) - это хроническое заболевание эндокринной системы, появляющееся из-за дефицита инсулина – особого гормона поджелудочной железы.

Специфические расстройства речи ( F 80.0) — «те, при которых речевое развитие нарушено на ранних этапах. Состояние нельзя объяснить наличием неврологической или речевой патологии, умственной отсталостью, сенсорным повреждением или средовыми факторами. У ребенка сохранны функции общения и понимания в определенных известных ему ситуациях, а речевая способность повреждена всегда».

Умственная отсталость (F70-F79) – это состояние задержанного или неполного развития психики, которое, в первую очередь, характеризуется нарушением способностей, проявляющихся в период созревания и обеспечивающих общий уровень интеллектуальности, т. е. когнитивных, речевых, моторных и социальных способностей. Синонимы: «общее психическое недоразвитие», «психическое недоразвитие», «олигофрения».

Фенилкетонурия (Е70) – врожденная, генетически обусловленная патология, характеризующаяся нарушением гидроксилирования фенилаланина, накоплением аминокислоты и ее метаболитов в физиологических жидкостях и тканях с последующим тяжелым поражением ЦНС.

Фонетико-фонематическое недоразвитие речи – нарушение процессов формирования произносительной системы родного языка у детей с различными речевыми расстройствами вследствие дефектов восприятия и произношения фонем. При этом дефекте выделяют целый ряд таких проявлений: недифференцированное произношение пар или групп звуков, замена одних звуков другими, смешение звуков. Все эти нарушения свидетельствуют о недоразвитии фонематического слуха.

Шизофрения (F 20.0) – психическое расстройство неясной природы, характеризующееся развитием психотических (бредовых, галлюцинаторных, кататонических, особых нарушений сознания и др.) или неврозоподобных и психопатоподобных (обсессивных, фобических, конверсионных, деперсонализационных) расстройств и в различной степени выраженных изменений личности (эмоциональное оскудение, редукция энергетического потенциала), стойких нарушений мышления и социальной дезадаптацией.

Эпилепсия ( G 40) - тяжёлое хроническое заболевание, которое возникает чаще всего в детском возрасте, характеризуется специфическими припадками, называемыми эпилептическими.

Список литературы

1. Антонова, И.В. Роль экзогенных факторов в формировании врожденных пороков развития плода / И.В.Антонова, Е.В.Богачева, Г.П.Филиппов, А.Е.Любавина // Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии. - 2010. - Т. 9. - N 6. - С.63-68.

2. Бадалян, Л.О. Наследственные болезни у детей/ Л.О.Бадалян, В.А.Таболин, Ю.Е.Вельтишев. - М.: Медицина, 1971. — 367 с.

3. Белова-Давыдова, Р.А. Нарушение речи у дошкольников / Р.А.Белова-Давыдова. – М.: Просвещение, 1972. — 232 с.

4. Белозеров, Ю.М. Детская кардиология / Ю.М.Белозеров. — М.: МЕДпресс-информ, 2004. - 600 с.

5. Белоконь, Н.А. Болезни сердца и сосудов у детей: руководство для врачей: в 2-х т. / Н.А.Белоконь, М.Б.Кубергер. - М.: Медицина, 1987.

6. Берман, Р.Е. Болезни плода и новорожденного, врожденные нарушения обмена веществ. / Р.Е.Берман, В.К.Воган: Пер с англ. - М.: Медицина, 1991. - 500 с.

7. Беттельхейм, Б. Пустая крепость: Детский аутизм и рождение Я / Б.Беттельхейм. - М.: Академический Проект: Традиция, 2004. - 783 с.

8. Бокерия, Л.А. Проблема врожденных пороков сердца: современное состояние и перспективы решения / Л.А.Бокерия, В.П.Подзолков // Российские медицинские вести. – 2001. – N 3. – C.70-72.

9. Винарская, Е.Н. Дизартрия / Е.Н.Винарская. – М.: ACT: Астрель, Хранитель, 2006. — 89 с.

10. Воронкова, В.В. Олигофренопедагогика / В.В.Воронкова, А.А.Дмитриев, И.А.Горшенков. – М.: Дрофа, 2009. – 267 с.

11. Вроно, М.С. Шизофрения у детей и подростков (Особенности клиники и течения) / М.С.Вроно. - М.: Медицина, 1971. - С.123-128.

12. Выготский, Л.С. Основы дефектологии / Л.С.Выготский. – СПб.: Лань, 2003. - 654 с.

13. Геппе, Н.А. Бронхиальная астма у детей. Диалог с родителями. / Н.А.Геппе, В.А.Ревякина, Н.Г.Астафьева. - М.: Медиа Сфера, 2014. – 70 с.

14. Дедов, И.И. Как жить с диабетом: Советы для подростков с сахарным диабетом, а также для родителей больных детей / И.И.Дедов [и др.]. - М., 1995. - 25 с. (без указания издательства и тиража; напечатана при содействии фирмы «Ново Норд иск»).

15. Демьянов, Ю.Г. Психопатология детского возраста: (Шизофрения и эпилепсия): Лекция / Ю.Г.Демьянов. - Л.: ЛГПИ, 1990. - 29 с.

16. Желенина, Л.А. Клинико-патогенетические особенности, дифференциальная диагностика обструктивного синдрома и постановка диагноза у больных муковисцидозом на первом году жизни / Л.А.Желенина, А.В.Орлов // Сб. статей и тезисов VII Национального конгресса с международным участием ≪Муковисцидоз - 2005≫, 5 - 6 апреля 2005 года. - Воронеж, 2005. - С.45-48.

17. Жукова, Н.С. Отклонения в развитии детской речи. - Москва: УНПЦ "Энергомаш", 1994. – 128 с.

18. Забрамная, С.Д. Отбор умственно отсталых детей в специальные учреждения: учеб. пособие для студентов дефектол. фак. пед. ин-тов / С.Д.Забрамная. - М.: Просвещение, 1988. - 94 с.

19. Исаев, Д.Н. Умственная отсталость у детей и подростков /Д.Н.Исаев. - СПб.: Речь, 2003. — 391 с.

20. Каганова, С.Ю. Бронхиальная астма у детей. Под ред. С.Ю.Каганова. М: Медицина, 1999. – 368 с.

21. Калинин, В.А. Оптимизация диагностики и лечения эпилепсии у детей раннего возраста / В.А.Калинин // Известия Самарского научного центра РАН. – 2010. – Т.12. – N 1-7. – С.1673-1677.

22. Капранов, Н.И. Муковисцидоз / Н.И.Капранов, Н.Ю.Каширская. - М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М», 2014. - 672 с.

23. Капранов, Н.И. Муковисцидоз. Современные достижения и актуальные проблемы. Метод. рекомендации / Н.И.Капранов, Н.Ю.Каширская, А.Ю.Воронкова [и др.]. – М., 2005. – 109 с.

24. Карлов, В.А. Эпилепсия у детей и взрослых женщин и мужчин / В.А.Карлов. – М.: Медицина, 2010 г. – 720 с.

25. Касаткина, Э.П. Сахарный диабет у детей / Э.П.Касаткина. – М.: изд-во «Медицина», 1990. - 253 с.

26. Козявкин, В.И. Детские церебральные параличи / В.И.Козявкин, Л.Ф.Шестопалова, В.С.Подкорытов // Медико-психологические проблемы. – Львов, 1999. – 143 стр.

27. Красовский, С.А. Влияние возраста постановки диагноза и начала специфической терапии на основные клинико-лабораторные проявления заболевания у больных муковисцидозом / С.А.Красовский, Н.Ю.Каширская, М.В.Усачева, Е.Л.Амелина, А.В.Черняк, Ж.К.Науменко // Вопросы современной педиатрии. – 2014. - Т. 13. - N 2. – С.36-43.

28. Кураева, Г.А. Значение пропаганды профилактики заболеваний и оздоровления населения с использованием современных средств массовой информации / Г.А.Кураева // Вектор науки ТГУ. - 2014. – N 4 (30). - С.149-152.

29. Лебедев, Б.В. Невропатология раннего детского возраста: (Руководство для врачей) / Б.В.Лебедев, Ю.И.Барашнев, Ю.А.Якунин. – Л.: Медицина, 2005. – 352 с.

30. Лебедев, Б.В. Справочник по неврологии детского возраста / Б.В.Лебедев, В.И.Фрейдков, Г.Г.Шанько [и др.]; под ред. Б.В.Лебедева. - М: Медицина, 1995. - 448с.

31. Левченко, И.Ю. Технологии обучения и воспитания детей с нарушениями опорно-двигательного аппарата: Учеб. пособие для студ. сред. пед. учеб. заведений / И.Ю.Левченко, О.Г.Приходько. – М.: Издательский центр «Академия», 2001. – 192 с.

32. Леонтьева, И.В. Лекции по кардиологии детского возраста / И.В.Леонтьева. - М: ИД Медпрактика, 2005. – 536 с.

33. Мамайчук, И.И. Помощь психолога детям с аутизмом / И.И.Мамайчук. - М.: Речь, 2007. – 288 с.

34. Мастюкова, Е.М. Лечебная педагогика (ранний и дошкольный возраст) / Е.М.Мастюкова. - М.: ВЛАДОС, 1997. - С.207-284.

35. Микиртумов, Б.Е. Аутизм: история вопроса и современный взгляд / Б.Е.Микиртумов, П.Ю.Завитаев. – М.: изд-во «Эко-Вектор», 2012. – 144 с.

36. Мурадян, Г.Т. Эпилепсия у детей и подростков / Г.Т.Мурадян. — Ереван: Айастан, 1976. —170 с.

37. Немкова, С.А. Детский церебральный паралич: диагностика и коррекция когнитивных нарушений: учеб. - метод. пособие / С.А.Немкова [и др.] // Министерство здравоохранения и соц. развития Российской Федерации, Науч. центр здоровья детей РАМН, Российский нац. исслед. мед. ун-т им. Н.И. Пирогова. — М.: Союз педиатров России, 2012. - 60 с.

38. Никольская, О.С. Дети и подростки с аутизмом. Психологическое сопровождение / О.С.Никольская, Е.Р.Баенская, М.М.Либлинг, И.А.Костин, М.Ю.Веденина, А.В.Аршатский, О.С.Аршатская. – М.: Издательство: Теревинф, 2008. – 224 с.

39. Новикова, Н.Е. Особенности когнитивных функций у детей школьного возраста с идиопатическими абсансными формами эпилепсии / Н.Е.Новикова, В.В.Гузева, О.В.Гузева // Вестник Российской военно-медицинской академии. - СПб, 2011. – N 1 (33). - С.56-59.

40. Рачинский, С.В. Болезни органов дыхания у детей. Руководство для врачей / С.В.Рачинский, В.К.Таточенко, Р.Г.Артамонов [и др]. - М.: Медицина, 1987. – 496 с.

41. Рубинштейн, С.Я. Психология умственно отсталого школьника / С.Я.Рубинштейн. - М.: Просвещение, 1986. — 192 с.

42. Румянцева, Т.А. Диабет: Диалог с эндокринологом / Т.А.Румянцева. - СПб.: изд-во «Невский Проспект», 2004. - 192 с.

43. Сатмари, П. Дети с аутизмом / П.Сатмари. – СПб.: Изд-во «Питер», 2005. – 224 с.

44. Сахарный диабет: диагностика, лечение, профилактика / под ред. И.И. Дедова, М.В. Шестаковой. — М.: ООО «Издательство «Медицинское информационное агентство», 2011. — 808 с.: ил.

45. Скугаревская, Е.И. Клиническая психиатрия. Детский возраст: учеб. пособие / Е.И.Скугаревская, Ф.М.Гайдук, Н.К.Григорьева. - Минск: Вышэйшая школа, 2006. – 463 с.

46. Сметанников, В.М. Муковисцидоз / В.М.Сметанников, Ю.В.Нестерова // Медицина и фармация. – 2002. – N 10 (26). – С.4–9.

47. Социальное сопровождение участковыми социальными работниками семей с детьми-инвалидами и детьми с ограниченными возможностями здоровья // Информационно-методические рекомендации.–М.: ИПК ДСЗН, 2013.

48. Тихеева, Е.И. Развитие речи детей (раннего и дошкольного возраста) / Е.И.Тихеева – М.: Просвещение, 1981. – 111 с.

49. Трошин, В.Д. Эпилепсия детей и подростков: 3-е изд., перераб. и доп. / В.Д.Трошин, А.В.Густов, Ю.И.Кравцов, А.Л.Максутова. – Нижний Новгород: «НГМА», 2002. – 313 с.

50. Филичева, Т.Б. Особенности формирования речи у детей дошкольного возраста / Т.Б.Филичева. – М., 2000. – 314 с.

51. Хюртель, П. Книга о сахарном диабете I типа для детей, подростков, родителей и других / П.Хюртель, Л.Б.Тревис; на русском языке составленное и переработанное И.И.Дедовым, Е.Г.Старостиной, М.Б.Анциферовым. – Герхардс / Франкфурт, Германия, 1992. - 211 стр.

52. Шац, И.К. Психозы у детей: психология и психопатология: Учебное пособие / И.К.Шац; под ред. проф. С.П.Евсеева. - М.: Советский спорт, 2002. - 216 с.

53. Шипицына, Л.М. Детский церебральный паралич / Л.М.Шипицына, И.И.Мамайчук. – СПб.: Изд-во «Дидактика Плюс», 2001. – 272 с.

Приложение 1

Распределение впервые признанных инвалидами детей в возрасте до 18 лет по заболеваниям
(данные Минтруда России, форма № 7-Д (собес))

	2008г.	2009г.	2010г.	2011г.	2012г.	2013г.	2014г.	2015г.
Всего признано инвалидами	67121	69781	73545	71237	71347	70734	72801	69805
в том числе в связи с:
туберкулезом	1099	1002	930	980	760	718	613	479
новообразованиями	2720	2911	3084	3024	3087	3001	3263	3390
болезнями эндокринной системы, расстройствами питания и нарушениями обмена веществ	4028	4323	4813	4697	4930	4968	5368	5515
психическими расстройствами и расстройствами поведения	12800	14053	14409	14208	14249	14819	16575	17243
болезнями нервной системы	11853	12601	13143	13241	13925	13995	14566	14203
болезнями глаза и его придаточного аппарата	3425	3709	3732	3789	2706	2702	2453	2764
болезнями уха и сосцевидного отростка	2379	2454	2611	2474	2483	2370	2666	2714
болезнями системы кровообращения	1081	1049	1032	1111	1164	1162	1214	1034
болезнями органов дыхания	1471	1667	1580	1547	1641	1530	1322	1405
болезнями органов пищеварения	1135	1135	1045	867	977	976	803	836
болезнями костно-мышечной системы и соединительной ткани	3229	3470	3716	3652	3551	3624	3442	3125
болезнями мочеполовой системы	1409	1400	1421	1393	1474	1440	1188	957
врожденными аномалиями (пороками развития), деформациями и хромосомными нарушениями	15271	15333	16974	15658	15725	14905	14969	12375
отдельными состояниями, возникающими в перинатальном периоде	528	466	512	479	514	654	471	423
травмами, отравлениями и некоторыми другими воздействиями внешних причин	2298	1832	2138	1947	2018	1839	1502	1195
прочими болезнями	2395	2376	2405	2170	2141	2031	2386	2143