Особенности человека как объекта генетических исследований. Методы изучения генетики человека.
Основные закономерности наследственности и изменчивости живых организмов были открыты благодаря разработке и применению гибридологического метода генетического анализа (Мендель). Наиболее удобными объектами для анализа потомства стали горох, дрозофила, дрожжи. Отличительной особенностью этих видов является достаточно высокая плодовитость, короткий жизненный цикл и быстрая смена поколений, небольшое число групп сцепления в их геномах и умеренное модифицирование признаков под влиянием окружающей среды.
С точки зрения приведенных выше характеристик видов, удобных для применения гибридологического метода генетического анализа, человек как вид обладает рядом особенностей, не позволяющих применять этот метод для изучения его наследственности и изменчивости:
-невозможность направленного скрещивания и малочисленность потомства, компенсируется подбором в популяции семей с интересующим генетика признаком в количестве, достаточном для проведения статистического анализа потомства;
-позднее половое созревание;
-большое число хромосом;
-большинство признаков человека являются полигенными;
-генетический полиморфизм многих признаков;
Достоинством человека как объекта генетических исследований является большое число супружеских пар.
Все перечисленные особенности человека делают невозможным применение для изучения его наследственности и изменчивости гибридологического метода генетического анализа. Однако генетиками разработаны методы, позволяющие изучать наследование и изменчивость признаков человека, несмотря не перечисленные ограничения:
|
|
|
-генеалогический
-близнецовый
-цитогенетический
-популяционно-статистический
-биохимический
-дерматоглифика
-молекулярно-генетический
-пренатальная диагностика
Популяционно- статистический метод в генетике человека. Закон Хайди- Вайнберга и его применение для популяции человека.
В медицинской практике нередко появляется необходимость установить количественные соотношения людей с различными генотипами по какому-нибудь аллелю, включающий патологический ген, или частоту встречаемости этого гена среди населения. С этой целью используется популяционно-статистический метод. Расчеты ведутся в соответствии с законом Харди- Вайнберга.
Этот закон справедлив для популяций, отвечающих следующим условиям:
· панмиксия (свободное скрещивание, т.е. отсутствие специального подбора пар по каким-либо отдельным признакам);
· большая численность популяции;
· отсутствие оттока генов или миграции особей за пределы популяции;
|
|
|
· отсутствие притока генов за счет мутаций или миграции особей извне в данную популяцию;
· равная плодовитость гомозигот и гетерозигот;
Такая популяция называется равновесной (идеальной). Считается, что человеческая популяция приближается к идеальной и поэтому для ее анализа применим закон Х-В.
Закон Х-В:
· Определяет генетическую структуру популяций (частоты генов и генотипов)
· Определение полиморфизма популяции.
· Анализа причин изменения генофонда.
В такой популяции сумма частот аллелей одного гена величина постоянная. p+q=1, где p- частота доминантных аллелей А; q- частота рецессивных аллелей а. Сумма частот генотипов по одному аллелю в данной популяции есть величина постоянная. P2AA+2pqAa+q2aa=1
· P2 – частота гомозигот по доминантному гену (АА)
· 2pq- частота гетерозигот (Аа)
· q- частота гомозигот по рецессивному гену
Пример1: В какой популяции частота доминантных аллелей равна 0,6; частота рецессивных аллелей 0,4?
P+q=0.6+0.4=1 Подставив эти значения получим p20.36+2pq0.48+q20.16 т.е. в данной популяции 36% гомозигот АА, 48% гетерозигот Аа, 16% гомозигот аа. Этот закон можно использовать для расчета частоты гетерозигот в популяции, у которых ген фенотипически не проявляется.
Пример 2: Известна частота гомозигот по патологическому генуq2 (аа) = 0,0001, т,к он проявляется фенотипически. Но часть рецессивных аллелей будет находиться в составе гетерозигот. По формуле Х-В находим: q2= 0,0001; q= корень0,0001 =0,01; P+q =1; p=1-q=1-0,01=0.99; 2pq=2*0.99*0.01=0.0198. Частота гетерозигот равна 1,98%- находим для оценки мутагенности среды
|
|
|
Генеалогический метод изучения генетики человека. Особенности наследования признаков в родословных с аутосомно – доминантным, аутосомно – рецессивным , Х-сцепленным и Y- сцепленным типах наследования.
Клинико- генеалогический метод (КГМ, метод родословных) представляет собой прослеживание нормального или патологического признака внутри рода или семьи с указанием типа родственных связей. Он является универсальным и должен использоваться врачами всех специальностей.
Основными целями КГМ являются:
· Определение наследственного характера патологии
· Сбор сведений о семье и составление родословной
· Определение типа наследования. Анализ родословной.
Составление родословной начинается с пробанда. Им может быть как больной, так и носитель признака, наследование которого надо изучить. Братья и сестры называются сибсами.
КГМ позволяет:
· установить наследственный характер признака
|
|
|
· определить тип наследования
· определить вероятные генотипы у членов семьи
· определить вероятность рождения детей с данными признаками в следующих поколениях.
Типы наследования признаков.
При аутосомно-доминантном типе наследования признак:
· Встречается в равной мере у мужчин и у женщин;
· При достаточной численности потомства прослеживается в каждом поколении по вертикали;
· Примеры: карликовость, близорукость, полидактилия.
При аутосомно-рецессивном типе наследования признак:
· Встречается в равной степени у мужчин и у женщин;
· Проявляется не в каждом поколении по вертикали;
· Примеры: глухота, фенилкетонурия.
При Х-сцепленном типе наследования признак:
· Встречается как у мужчин, так и у женщин, но в целом больных женщин больше;
· Признак проявляется в каждом поколении по вертикали;
· Женщины с доминантным признаком передают его в равной степени дочерям и сыновьям, а мужчины только дочерям;
· Пример: гиперплазия эмали.
Дата добавления: 2019-08-30; просмотров: 404; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!