Хромосомные мутации, их классификация. Механизмы возникновения хромосомных мутаций. Роль хромосомных мутаций в патологических состояниях человека и в эволюционном процессе.
Хромосомные мутации – тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом.
Внутрихромосомные: делеция, дупликация, инверсия.
Межхромосомные (транслокации): реципрокные, нереципрокные, робертсоновские.
Транспозиции относятся как к внутрихромосомным, так и к межхромосомным.
Механизм хромосомных мутаций:
- Разрыв хромосом
-
Неравный кроссинговер
Последствия хромосомных мутаций:
- В соматических клетках – гибель или онкозаболевания
- В генеративных клетках – гибель эмбрионов, хромосомные болезни
Роль хромосомных мутаций в патологических состояниях человека
Внутрихромосомные:
Делеция – утрата участка хромосомы
- В гомозиготном состоянии =» летальные мутации
- В гетерозиготном состоянии =» тяжелые нарушения развития
Синдром кошачьего крика – делеция ½ короткого плеча 5-ой хромосомы (маленький головной мозг, мяукающий плач, продолжительность жизни 5 лет)
Синдром Орбели – делеция длинного плеча 13ой хромосомы (тяжелые соматические и умственные расстройства)
Дупликация – удвоение участка хромосомы
- У человека описаны по всем аутосомам
- Не происходит утраты генетического материала
Синдром 9р+ (задержка роста, короткая шея, птоз, умственная отсталость)
3) Инверсия – поворот участка хромосомы на 180о
- количество генетического материала не изменяется, но изменяется порядок сцепления генов
Инверсия длинного плеча 21-ой хромосомы – признаки синдрома Дауна.
|
|
|
Инверсия длинного плеча Х-хромосомы – признаки синдрома Шерешевского – Тернера.
4) Транспозиция – перемещение участка хромосомы либо внутри хромосомы, либо в другую хромосомы.
- Играют регуляторную роль: включают или выключают ген в работу
Межхромосомные мутации – происходит обмен участками негомологичных хромосом.
- Реципрокные транслокации – взаимный обмен участками двух негомологичных хромосом
- Умственно отсталые дети
Транслокация в соматических клетках 9 и 22 хромосомы =» развитие миелоидного лейкоза (филадельфийская ph-хромосома укорочена =» синтез окнобелков)
- Нереципрокные транслокации – взаимного обмена не происходит.
Потеря части коротких плеч двух негомологичных хромосом и их соединения.
Транслокация целой хромосомы в другую негомологичную хромосому (рождение детей с транслокацией синдрома Дауна)
- Робертсоновские транслокации – слияние негомологичных акроцентрических хромосом в области центромеры
-
Фенотипически здоровый человек, так как имеют сбалансированный генотип, но велика вероятность рождения детей-Даунов.
Хромосомные перестройки играют определенную роль в эволюционном процессе и видообразовании, в нарушении фертильности, в онкологических и врождённых наследственных заболеваниях человека.
|
|
|
Дата добавления: 2019-08-30; просмотров: 536; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!