Множественный аллелизм. Группы крови человека. Наследование групп крови.
Множественный аллелизм — явление, когда ген имеет не 2, а большее число аллелей в популяции, которые возникают в результате мутаций. Многократное мутирование одного и того же гена образует серию множеств аллелей, при этом у диплоидного организма могут одновременно находится только 2 любых аллеля из серии множеств. Например, группы крови системы АВ0.
Группы крови и их наследование.
В 1901 г. К. Ландштейнер разделил кровь всех людей на группы. В основу деления был положен открытый закон изогемагглютинации. Это явление заключается в склеивании и разрушении эритроцитов крови человека при добавлении их в плазму других людей. Агглютинация определяется на глаз и имеет вид мелкой зернистости. Различают 4 группы крови: OI, AII, BIII, ABIV. Групповые особенности крови человека являются постоянным признаком, передаются по наследству, возникают во внутриутробном периоде и не изменяются в течение жизни или под влиянием болезней.
Каждая группа крови отличается серологическими свойствами. Определяются эти свойства агглютиногенами и агглютининами. В основу такого разделения положена система АВО. А и В являются антигенами, по характеру строения относятся к классу гликопротеидов. В 88% случаев антиген А обладает большей антигенной силой и обозначается А1. В 12% случаев встречается антиген А2, слабо реагирующий с антисывороткой. В группе крови OI агтлютиногенов нет, имеются оба агглютинина, серологическая формула этой группы ОI; кровь группы АН содержит агглютиноген А и агглютинин бета, серологическая формула — AII кровь группы ВШ содержит агглютиноген В и агглютинин альфа, серологическая формула — ВIII; кровь группы ABIV содержит агглютиногены А и В, агглютининов нет, серологическая формула — ABIV.
|
|
|
Реакция изогемагглютинации происходит при встрече агглютиногенов, находящихся в эритроцитах, с одноименными агглютининами, находящимися в плазме (А встречается с альфа, В — с бета).
НАСЛЕДОВАНИЕ ГРУППЫ КРОВИ
Наследование группы крови контролируется аутосомным геном. Локус этого гена обозначают буквой I, а три его аллеля буквами А, В и 0. Аллели А и В доминантны в одинаковой степени, а аллель 0 рецессивен по отношению к ним обоим. В итоге существует четыре группы крови. Им соответствуют следующие сочетания аллелей и формируются генотипы:
Первая группа крови (I) - 00
Вторая группа крови (II) - АА ; А0
Третья группа крови (III) - ВВ ; В0
Четвертая группа крови (IV) — АВ
В основе закономерностей наследования гр.крови лежат следующие понятия:
в локусе гена АВ0 возможны 3 аллеля — 0, А,В, которые экспрессируются по аутосомно-кодаминантному типу. Т. е. У лиц унаследовавших гены А и В образуется фенотип АВ — 4 гр.кр. Фенотип А (2) может быть у человека, унаследовавшего от родителей или 2 гена А или гены А и 0. Соответственно, определяется фенотип В. Фенотип 0 (1) проявляется при наследовании 2 генов 0.
|
|
|
Например, 1) жена имеет четвертую группу крови (АВ)
муж имеет третью группу крови (ВВ) - гомозиготную
гаметы АВ и ВВ
дети АВ ВВ АВ ВВ
50% детей будут иметь третью группу крови (ВВ) - гомозиготную и 50% детей будут иметь четвертую группу крови (АВ).
2) жена имеет четвертую группу крови (АВ)
муж имеет вторую группу крови (А0) – гетерозиготную
гаметы АВ и А0
дети АА АВ А0 В0
25% детей будут иметь вторую группу крови (АА) - гомозиготную, 25% детей будут иметь вторую группу крови (А0) – гетерозиготную, 25% детей будут иметь третью группу крови (В0) - гетерозиготную и 25% детей будут иметь четвертую группу крови (АВ).
Моногенное и полигенное наследование. Особенности аутосомного и сцепленного с полом наследования.
Моногенные болезни наследуются в соответствии с законами классической генетики Менделя. Соответственно этому, для них генеалогическое исследование позволяет выявить один из трёх типов наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленное с полом наследование.
|
|
|
Это наиболее широкая группа наследственных заболеваний. В настоящее время описано более 4000 вариантов моногенных наследственных болезней, подавляющее большинство которых встречается довольно редко (например, серповидноклеточная анемия).
1)Аутосомно-доминантный тип наследования болезни имеет место в тех случаях, когда патологический ген является доминантным и обеспечивает развитие манифестной формы болезни даже в гетерозиготном состоянии, так как он локализуется на одной из двух гомологичных неполовых хромосом.
Данный тип наследования характеризуется следующими признаками:
• прямая передача болезни происходит от одного из родителей, что является прямой вертикальной передачей генетических признаков, в том числе от больного отца;
• нередко прослеживается манифестация болезни в нескольких поколениях.
Доминантные гены обладают различной пенетрантностью — вероятностью проявления действия мутантного гена у его носителя. При неполной пенетрантности мутантного гена отдельные члены семьи, имеющие мутантный ген, заведомо являющиеся носителями мутации (так называемые «облигатные» носители), могут на протяжении всей жизни оставаться клинически здоровыми, но при этом передать свой мутантный ген потомкам (детям). Аутосомно-доминантный тип наследования характерен для ряда заболеваний, таких как хорея Гентингтона, нейрофиброматоз, эссенциаль-ный тремор, торсионная дистония, различные формы наследственной дистонии и т. д.
|
|
|
2) Аутосомно-рецессивный тип наследования характеризуется:
1) проявлением заболевания у гомозигот по патологической мутации;
2) передачей заболевания от здоровых родителей детям с вероятностью 25%. При этом родители больных являются здоровыми гетерозиготными носителями мутаций в гене, и сегрегация их потомства в соответствии с менделевскими закономерностями составляет 1:2:1. В этом случае 25%-ый риск возникновения заболевания отражает вероятность для потомков унаследовать мутантный ген от обоих родителей.
Необходимо отметить, что к развитию заболевания приводит наличие как одинаковых, так и различных патологических мутаций, в результате которых нарушается или прекращается функционирование, экспрессируемого геном белкового продукта.
В большинстве случаев, риск аутосомно-рецессивного заболевания в потомстве больного низкий, что связано с редкостью этих заболеваний и относительно невысокой частотой носительства соответствующих мутаций в популяции. Ситуация меняется, если больной вступает в брак с гетерозиготным носителем мутации. Риск заболевания у потомства в этом случае составляет 50% и не отличается от такового при аутосомно-доминантном наследовании, в связи с чем такое наследование иногда называют псевдодоминантным. Вероятность такого события значительно увеличивается при кровнородственном браке, когда оба супруга имеют определенную долю общих генов, полученных ими от общего предка.
Наиболее распространенные аутосомно-рецессивные заболевания — муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, а также некоторых заболеваний из группы нарушения половой дифференцировки.
3)Наследование, сцепленное с полом. Многие признаки у человека наследуются сцеплено с половыми хромосомами. Локализованные в половых хромосомах гены имеют свои особенности передачи в поколениях. Например, сцеплено с Х-хромосомой наследуются гемофилия, дальтонизм и др., с У-хромосомой — ген облысения, гипертрихоза и др.
У человека признаки, наследуемые через Y-хромосому, могут быть только у лиц мужского пола, а наследуемые через X-хромосому, - у лиц как одного, так и другого пола. Особь женского пола может быть как гомо-, так и гетерозиготной по генам, локализованным в X-хромосоме. А рецессивные аллели генов у нее проявляются только в гомозиготном состоянии. Поскольку у особей мужского пола только одна X-хромосома, все локализованные в ней гены, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе. Такой организм часто называют гомозиготным.
НАСЛЕДОВАНИЕ ПОЛИГЕННОЕ . Тип наследования признаков, обусловленных действием многих генов, каждый из которых оказывает лишь слабое действие. Фенотипически проявление полигенно обусловленного признака зависит от условий внешней среды. У потомков наблюдается непрерывный ряд вариаций количественного проявления подобного признака, а не появление четко различающихся по фенотипу классов. В ряде случаев при блокировании отдельного гена признак не проявляется вообще, несмотря на его полигенную обусловленность. Это свидетельствует о пороговом проявлении признака.
Дата добавления: 2019-08-30; просмотров: 512; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!