Общие принципы клинической диагностики наследственной патологии.
Диагностика наследственных болезней сложный и трудоемкий процесс, так как их нозологический спектр очень широк (около 4000 форм). Клиническая диагностика наследственных болезней основывается на данных клинического, генеалогического и параклинического обследования.
Тщательный клинический осмотр имеет решающее значение, поскольку правильный диагноз наследственного заболевания часто может быть установлен лишь при учете особенностей внешнего вида больного, аномалий различных систем органов, в том числе и таких, которые никакого функционального значения не имеют. Многие синдромы диагностируются исключительно на основании осмотра. Клиническое обследование больного начинается с его внешнего осмотра, а затем детального – по отдельных частям тела, органа и системам. Полученные данные фиксируются в карте фенотипа, которая заполняется на каждого осмотренного больного.
В настоящее время реальную помощь в постановке диагноза оказывают специальные каталоги и автоматизированные системы дифференциальной диагностики наследственных заболеваний: LDDB (Лондонская база данных), POSSUM (Австралия), GENDIAG (Франция) и др.
Клинико-генеалогический метод (метод родословных) представляет собой прослеживание нормального или патологического признака внутри рода или семьи с указанием типа родословных связей. Он является универсальным и должен использоваться врачами всех специальностей. Основными целями метода родословных являются: определение наследственного характера патологии и определение типа наследования.
|
|
|
Профилактика наследственных заболеваний.
Профилактика является важнейшим разделом современной медицины и организации здравоохранения. Различают первичную, вторичную и третичную профилактику. Первичная включает в себя мероприятия, направленные на здоровых людей, - это предупреждение возникновения врожденных дефектов путем уменьшения восприимчивости или устранение факторов риска в периконцептивном периоде. Вторичная профилактика проводится по отношению к больным и направлена на устранение развертывания болезней через раннюю диагностику в пренатальный период, т.е. пренатальный диагноз ведет к прерыванию беременности или внутриутробному лечению. Третичная профилактика направлена на больных людей и заключается в устранении осложнений болезни через адекватную реабилитацию и коррекцию в постнатальном периоде. Мероприятия первичной профилактики наиболее эффективные и дешевые. Они действуют на факторы риска, которые многочисленны и трудны для распознавания. Многие факторы риска можно контролировать с помощью некоторых процессов образовательного, социального и экономического характера (материнский возраст – семейное планирование; материнская заболеваемость – эффективная иммунологическая профилактика, сбалансированное питание и др. действия, улучшающие здоровье).
|
|
|
Уровни профилактики наследственной патологии:
1. Прегаметический.
2. Презиготический: проспективное МГК (медико-генетичекое консультирование), искусственная инсеминация, экстракорпоральное оплодотворение, периконцептивная профилактика.
3. Пренатальный.
4. Постнатальный.
МГК – один из видов специализированной помощи населению, направленный на предупреждение появления в семье больных детей с наследственной патологией. Проспективное консультирование – риск рождения больного ребенка определяется еще до наступления беременности или на ранних ее сроках. Ретроспективное – это консультирование после рождения больного ребенка в семье относительно здоровья будущих детей.
Пренатальная диагностика (ПГ) – диагностика наследственных болезней или других нарушений в период внутриутробного развития. Она осуществляется в первом и втором триместрах беременности, т.е. в период, когда при обнаружении патологии еще возможно прерывание беременности.
Методы ПД можно разделить на 3 группы:
· Просеивающие: МГК; определение уровня альфа-фетопротеина, ХГч, неконьюгированного эстриола.
· Неинвазивные: ультразвуковое исследование.
· Инвазивные: хорионбиопсия, плацентобиопсия, амниоцентез, кордоцентез с последующим цитогенетическим, биохимическим и молекулярно-генетическим исследованием; биопсия кожи, мышц; фетоскопия.
Дата добавления: 2019-08-30; просмотров: 498; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!