Значение генетического полиморфизма в медицине.
Уникальность генотипа конкретной особи предполагает уникальность ответных реакций организма на факторы среды. На одни и те же факторы среды разные организмы могут реагировать неодинаково: у большинства организмов наблюдается сходная реакция, но могут встретиться и случаи необычных, или патологических реакций. Классическая фраза из кинофильма: «Что русскому хорошо, то немцу - ….». В этой связи особый интерес вызывает изучение причин возникновения патологических реакций на действие внешних факторов. Исследования генетиков доказывают, что причиной патологических реакций является генетическая предрасположенность, т.е. наличие в генотипе мутантных генов.
1. Пищевые продукты
а) непереносимость лактозы (галактоземия – аутосомно-рецессовное заболевание). Патологическая реакция: «дикомформ в кишечнике» и понос. Причина: нарушение образования лактазы.
б) употребление в пищу конских бобов (Х-сцепленное рецессивное наследование). Патологическая реакция: гемолиз эритроцитов. Причина: недостаточность фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогенезы.
в) острая непереносимость к алкоголю. Патологическая реакция: немедленное покраснение лица, тахикардия, боли в желудке. Причина: отсутствие фермента альдегиддегидрогеназы.
2. Ультрафиолетовое облучение.
- пигментная ксеродермия (Х-сцепленное рецессивное наследование). Патологическая реакция: гиперемия кожи, ожоги, образование язв и рака кожи. Причина: нарушение ферментов фоторепарации ДНК.
|
|
|
3. Патологические реакции на ксенобиотики. Химические соединения, поступившие в организм человека, разрушаются ферментативными системами печени. Потенциально токсичные соединения преобразуются в нетоксические компоненты, которые выводятся из организма. Доказано, что у человека существует генетический контроль за реакциями распада ксенобиотиков. В этих реакциях участвует большое количество ферментов, многие из которых представлены различными по активности формами. Активные формы ферментов способствуют быстрому распаду соединений и тем самым уменьшают риск токсического и канцерогенного эффекта.
Особое значение имеет возникновение патологических реакций на лекарственные препараты. Патологические реакции могут проявляться в виде гемолиза эритроцитов, нарушения сердечного ритма, остановки дыхания, злокачественной гипертермии.
Моногибридное скрещивание.
Моногибридное скрещивание- скрещивание по организмов, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков(например жёлтая и зелёная окраска семян у гороха).
1 закон Менделя- Закон единообразия гибридов первого поколения: При скрещивании гомозиготных родительских форм, отличающихся по одной паре альтернативных признаков, все гибриды первого поколения будут единообразны как по генотипу так и по фенотипу. По фенотипу все гибриды первого поколения характеризуются доминантным признаком, по генотипу всё первое поколение гибридов гетерозиготное.
|
|
|
2 закон Менделя- Закон расщепления: При скрещивании гетерозиготных гибридов первого поколения в потомстве наблюдается преобладания рдного из признаков в отношении 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу
Расщепление 3 : 1 по фенотипу и 1 : 2 : 1 по генотипу выполняется приближенно и лишь при следующих условиях:
1. Изучается большое число скрещиваний (большое число потомков).
2. Гаметы, содержащие аллели А и а, образуются в равном числе (обладают равной жизнеспособностью).
3. Нет избирательного оплодотворения: гаметы, содержащие любой аллель, сливаются друг с другом с равной вероятностью.
4. Зиготы (зародыши) с разными генотипами одинаково жизнеспособны.
В современной генетике существуют понятия менделирующие признаки (наследующиеся по законам Менделя) инеменделирующие (наследующиеся по иным законам)
| Доминантные признаки Рецессивные признаки
| |||
| Волосы: темные вьющиеся не рыжие | Волосы: светлые прямые рыжие | ||
| Глаза: карие большие | Глаза:голубые,маленькие | ||
| Близорукость | Нормальное зрение | ||
| Ресницы длинные | Ресницы короткие | ||
| Нос с горбинкой | Прямой нос | ||
| Свободная мочка уха | Приросшая мочка уха | ||
| Широкая щель между резцами | Узкая щель между резцами или ее отсутствие | ||
| Полные губы | Тонкие губы | ||
| Наличие веснушек | Отсутствие веснушек | ||
| Шестипалость | Нормальное строение конечностей | ||
| Лучшее владение правой рукой | Лучшее владение левой рукой | ||
| Наличие пигмента | Альбинизм | ||
| Положительный резус-фактор | Отрицательный резус-фактор | ||
Дата добавления: 2019-07-17; просмотров: 593; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!