Синдром Шершевского-Тернера. Этиология, патоморфология, патогенез, клиника, диагностика, лечение, профилактика.
Синдром Х0 обусловлен нехваткой генетического материала, локализованного в Х-хромосоме. Патоморфологические исследования указывают на недоразвитие половых желез, которые или вовсе отсутствуют, или имеют вид соединительнотканных тяжей с остатками яичниковой ткани и интерстициальных клеток. Нередко обнаруживают пороки развития сердечно-сосудистой системы (коарктацию аорты, стеноз легочной артерии, дефект межжелудочковой перегородки, незаращение боталлова протока), желудочно-кишечного тракта, мочевыделительной системы (кистозная почка, подковообразные почки).
Клиника
Диагностировать синдром можно уже в период новорожденности. Дети рождаются с низкой массой и небольшим ростом, умеренная отечность кистей и стоп может наблюдаться в течение нескольких месяцев; низкий рост волос на шее, шея короткая с крыловидными складками, идущими от сосцевидных отростков к плечам, или избыточная подвижность кожи на шее. Из других аномалий развития можно отметить эпикант, сросшиеся брови, птоз, лагофтальм или экзофтальм, гипертелоризм, микрофтальм, колобомы век, широкую плоскую грудную клетку, имитирующую широко расставленные соски, сращение позвонков, клинодактилию, вальгусное искривление стоп, аномалии прикуса, телеангиэктазии кожи и кишечника, остеопороз.
При офтальмологическом исследовании выявляются облаковидные помутнения и снижение чувствительности роговицы, бледность зрительного нерва, сужение артерий на глазном дне, микрофтальм, катаракта.
|
|
|
В неврологическом статусе обычно отклонений не наблюдается, за исключением общей мышечной гипотонии. Психическое развитие в раннем возрасте нормальное или темп его несколько замедлен.
При дерматоглифическом исследовании выявляется изменение кожных узоров пальцев и ладоней. Обычно обнаруживают увеличение частоты ульнарных петель на больших и указательных пальцах. Дистальный осевой трирадиус встречается у 50% больных с синдромом Шерешевского—Тернера. Чаще, чем у здоровых, наблюдается поперечная складка ладони и единственная складка на V пальце. Ладонные узоры очень большие дистальные петли или завитки с большим гребневым счетом. Комплекс указанных симптомов является показанием для исследования соскобов слизистой оболочки полости рта на половой хроматин. Около 80% больных с синдромом Шерешевского— Тернера являются хроматин-негативными, их кариотип 45, ХО. При делециях Xq-, Xp-, а также при кольцевой Х-хромосоме, мозапцизме ХО/ХХ клинические признаки менее выражены, чем при синдроме ХО. В соскобах со слизистой определяются мелкие тельца Барра в меньшем количестве, чем у нормальных девочек.
|
|
|
Рентгенокомпьютерная и магнитно- резонансная томография. Показания, противопоказания, методика и диагостическое значение.
Рентгеновская компьютерная томография, или компьютерная томография (КТ сканирование), или компьютерная осевая томография, представляет собой процедуру клинической визуализации, при которой обработанные в компьютере рентгеновские лучи применяются для получения томографических изображений или «срезов» конкретных областей тела пациента. Полученные изображения поперечного сечения используются для диагностических и терапевтических целей в различных отраслях медицины.
Показания:
1. Как скрининговый тест — при следующих состояниях:головная боль,Травма головы, не сопровождающаяся потерей сознани,Обморок,Исключение рака легких. В случае использования компьютерной томографии для скрининга, исследование делается в плановом порядке.
2. Для диагностики по экстренным показаниям — экстренная компьютерная томография:Тяжелые травмы,Подозрение на кровоизлияние в мозг,Подозрение на повреждение сосуда (например, расслаивающая аневризма аорты),Подозрение на некоторые другие острые повреждения полых и паренхиматозных органов (осложнения как основного заболевания, так и в результате проводимого лечения)
|
|
|
3.Компьютерная томография для плановой диагностики
4.Для контроля результатов лечения.
5. Для проведения лечебных и диагностических манипуляций, например пункция под контролем компьютерной томографии и др.
Противопоказания:
Без контраста: Беременность,Масса тела более максимальной для прибора
С контрастом: Наличие аллергии на контрастный препарат, Почечная недостаточность, Тяжёлый сахарный диабет, Беременность (тератогенное воздействие рентгеновского излучения), Тяжёлое общее состояние пациента, Масса тела более максимальной для прибора, Заболевания щитовидной железы, Миеломная болезнь
Магнитно-резонансная томография —томографический метод исследования внутренних органов и тканей с использованием физического явления ядерного магнитного резонанса. Метод основан на измерении электромагнитного отклика атомных ядер, чаще всего ядер атомов водорода, а именно на возбуждении их определённой комбинацией электромагнитных волн в постоянном магнитном поле высокой напряжённости.
Абсолютные противопоказания к магнитно-резонансной томографии (МРТ):Металлическое инородное тело в глазнице,
|
|
|
Внутричерепные аневризмы, клипированные ферромагнитным материалом,
Наличие в теле электронных приспособлений (кардиостимулятор, например),
Гемопоэтическая анемия (при контрастировании)
Относительные противопоказания к магнитно-резонансной томографии (МРТ):
- Наружный водитель ритма,
- тяжелая клаустрофобия или неадекватное поведение,
- беременность (относительным противопоказанием МРТ является беременность до 12 недель, поскольку на данный момент собрано недостаточное количество доказательств отсутствия тератогенного эффекта магнитного поля),
- внутричерепные аневризмы, клипированные неферромагнитным материалом,
- металлические протезы, клипсы или осколки в не сканируемых органах,
- невозможность сохранять подвижность в следствие сильной боли,
- татуировки с содержанием металлических соединений,
- необходимость постоянного контроля жизненно-важных показателей*,
- Состояние алкогольного или наркотического опьянения
КТ-серия послойных снимковгол.мозга. видно эпидуральное пространство, вещество мозга, субарохноидальное щели, желудочки, патологические пространства. КТ обеспечивает денситометрию – определению плотности тканей и сред организма. Гиперденсивными(плотнее мозговой ткани) яв-ся гематомы,менингиомы, цистицерки, очаги кальцификации. Гиподенсивными – зоны ишемии, глиальные или метастатиеские опухоли.
МРТ использует регистрацию ядерно-магнитного резонанса на ядрах атома водорода. На МРТ, выполненных в режиме Т1, мозговое вещество выглядит более светлым, чем на ттомограммах в режиме Т2. Ликвор на томограммах Т1 более темный, чем на Т2. Опухоли и другие ткани с высоким содержанием свободной воды выглядят темными на Т1 и светлыми на Т2 изображениях. Испольлзуется для диаг-ки опухолей с их гистологией, рассеянный склероз, ишемии, кровоизлияния.
БИЛЕТ
Дата добавления: 2019-07-17; просмотров: 121; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!