Взаимодействие неаллельных генов.
При знакомстве с правилами наследования различных признаков на примере гороха создается впечатление, что каждый ген в генотипе действует сам по себе, независимо от других неаллельных ему генов. На самом деле любой организм представляет собой сложную скоординированную систему, в которой все процессы взаимосвязаны. Связь процессов друг с другом в организме в значительной мере определяется взаимодействием генов между собой. Такие взаимодействия, не все виды из которых мы сейчас знаем и понимаем, делают генотип каждой особи единой целостной системой.
Известно несколько различных видов взаимодействия неаллельных генов.
Дополнительное (комплементарное) взаимодействие.
Некоторые признаки развиваются только в результате взаимодействия нескольких неаллельных генов. Например, при скрещивание двух чистых линий душистого горошка, имеющих белые цветки, у гибридов первого поколения все цветки будут иметь пурпурную окраску (рис. 61). Оказывается, доминантные гены А и В каждый в отдельности не могут обеспечить синтез красного пигмента антоциана для окраски цветка. И только при наличии двух этих генов в одной клетке там начинает синтезироваться антоциан, и цветки окрашиваются в пурпурный цвет.
Другой возможный механизм дополнительного взаимодействия может заключаться в том, что ген А кодирует структуру одной части (субъединицы) белка, необходимого для проявления какого- либо признака, а ген В — структуру другой субъединицы этого же белка. И только при наличии генов А и В, вместе взятых, синтезируется полноценный белок с четвертичной структурой, способной обеспечить проявление данного признака.
|
|
|
Итак, дополнительным называют такой вид взаимодействия генов, когда для проявления признака необходимо присутствие неаллельных генов А и В. Эти гены называют дополнительными или комплементарными.
Эпистаз.
Взаимодействие генов, при котором один из них подавляет проявление другого, неаллельного ему, называют эпистазом. Эпистаз противоположен комплементарному взаимодействию. Гены, которые подавляют действие других генов, называются генами-ингибиторами. Такие гены бывают и доминантными, и рецессивными, поэтому различают доминантный и рецессивный эпистаз.
У человека встречаются тяжелые генетические заболевания, связанные с отсутствием в организме какого-либо фермента. Иногда такие болезни связаны с эпистазом, при котором вещества, возникающие при деятельности гена-ингибитора, препятствуют образованию жизненно важных ферментов, закодированных в другом гене.
Полимерное действие генов.
Многие признаки в организме могут быть выражены слабее или сильнее — рост, вес, плодовитость, интенсивность окраски, урожайность и т. п. Такие признаки называют количественными; они определяются несколькими генами.
|
|
|
Действие их суммируется, и чем больше в генотипе доминантных пар генов, которые влияют на этот количественный признак, тем сильнее он проявляется. Например, красный цвет зерна пшеницы обусловлен доминантными генами из двух пар аллелей — А1 и А2. У растений с генотипом а1а1а2а2 зерна не окрашены; очень слабую окраску имеют зерна растений с генотипом А1а1а2а2 и а1а1А2а2. Самый яркий цвет будут иметь зерна растений с четырьмя доминантными генами: А1А1А2 A2.
Плейотропность.
Зависимость нескольких признаков от одного гена получила название плейотропности. Это явление было обнаружено еще Менделем, заметившим, что у растений гороха с красными цветками стебли всегда темнее, чем у особей с белыми цветками.
Вопрос 9
Основные положения хромосомной теории наследственности
По своей сути хромосомная теория наследственности - это учение о локализации наследственных факторов в хромосомах клеток. Она утверждает, что преемственность в ряду поколений определяется преемственностью хромосом. Первые положения хромосомной теории наследственности были сформулированы Т. Бовери (1902-1907) и У. Сеттоном (1902-1903), а затем детально разработаны в начале XX века школой Т.Г, Моргана. Впоследствии эти положения получили подтверждение при изучении генетического механизма определения пола у животных, в основе которого лежит распределение половых хромосом среди потомков. Основные положения хромосомной теории наследственности за-ключаются в следующем.
1. Гены находятся в хромосомах. Каждая хромосома представляет собой группу сцепления генов. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом, постоянному для каждого вида организмов {In + 1 для гетерогаметного вида).
2. Каждый ген занимает в хромосоме строго определённое место (локус).
Гены в хромосомах расположены линейно.
3- Сцепление генов может нарушаться в peзультате кроссинговера (перекреста хромосом), в
процессе которого между гомологичными хромосомами происходит обмен одним или несколькими аллельными генами.
4. Расстояние между генами в хромосоме пропорционально частоте кроссинговера между ними.
Т. Морган и его коллеги ошибочно считали, что ген является единицей мутации, рекомбинации и функции, т.е. гены мутируют и рекомбинируют как единое целое.
В 20-30-х гг. XX века А.С. Серебровским и Н.П. Дубининым на примере генов дрозофилы было показано, что гены имеют сложную природу. Это открытие подтвердилось последующими работами зарубежных учёных.
|
|
|
|
|
|
Вопрос 10
У любого организма число генов во много раз превосходит число хромосом. Поэтому сотни и тысячи генов, локализованных в одной хромосоме, наследуются совместно, сцепленно, образуя группы сцепления. Число групп сцепления соответствует числу пар хромосом. Так, у мушки дрозофилы 4 пары хромосом и 4 группы сцепления, у кукурузы 10 пар хромосом и 10 групп сцепления генов. Явление сцепленного наследования генов, локализованных в одной хромосоме, получило название закона Моргана.
Так, при дигибридном скрещивании дрозофилы, имеющей признаки “серое тело”, “нормальные крыльям (ААВВ), с дрозофилой “черное тело”, “короткие крылья” (аавв) все гибриды первого поколения были с серым телом и длинными крыльями. Следовательно, эти два признака (“серое тело” и “длинные крылья”) доминантны, а признаки “черное тело” и “короткие крылья” — рецессивны. В этом примере единообразие полученных гибридов первого поколения подчиняется первому закону Менделя. Однако при скрещивании полученных гибридов независимого расщепления в F2 в отношении 9:3:3:1 не наблюдается, оно" составляет 3:1. Это можно объяснить тем, что гены, контролирующие цвет тела и форму крыльев, находятся в одной хромосоме и наследуются вместе, сцепленно. Но иногда среди потомства в F2 появляются мушки с серым телом, короткими крыльями и черным телом, длинными крыльями, т. е. с перекомбинированными признаками. Это свидетельствует о том, что сцепление генов, контролирующих проявление этих признаков и расположенных в одной хромосоме, неполное и в некоторых случаях нарушается. Нарушение сцепленности возникает в результате обмена гомологичными участками хромосом во время мейоза, поэтому и развиваются мушки с перекомбинированными признаками. Явление перекреста (кроссинговер) и обмена участками хромосом доказал Т. Морган. Оно может происходить в любом участке хромосомы. Но чем эти участки дальше друг от друга, тем больше вероятность обмена между ними, а значит, и больше шансов для перекомбинации признаков. Гены перемешиваются благодаря слиянию гамет двух различных особей, однако генетические изменения осуществляются не только этим путем. Никакие два потомка одних и тех же родителей (если только это не идентичные близнецы) не будут абсолютно одинаковыми. Во время мейоза осуществляются два различных вида пересортировки генов.
Один вид пересортировки - это результат случайного распределения разных материнских и отцовских гомологов между дочерними клетками при первом делении мейоза, каждая гамета получает свою, отличную от других выборку материнских и отцовских хромосом. Из этого следует, что клетки любой особи могут в принципе образовать 2 в степени n генетически различающихся гамет, где n - гаплоидное число хромосом. Однако на самом деле число возможных гамет неизмеримо больше из-за кросинговера (перекреста) - процесса, происходящего во время длительной профазыпервого деления мейоза , когда гомологичные хромосомы обмениваются участками. У человека в каждой паре гомологичных хромосом кроссинговер происходит в среднем в 2 - 3 точках .
При кроссинговере происходит разрыв двойной спирали ДНК в одной материнской и одной отцовской хроматиде, а затем получившиеся отрезки воссоединяются "наперекрест" (процесс генетической рекомбинации). Рекомбинация происходит в профазе первого деления мейоза, когда две сестринские хроматиды так тесно сближены друг с другом, что их невозможно увидеть в отдельности. Гораздо позже в этой растянутой профазе становятся ясно различимы две отдельные хроматиды каждой хромосомы. В это время видно, что они связаны своими центромерами и тесно сближены по всей длине. Два гомолога остаются связанными в тех точках, где произошел кроссинговер между отцовской и материнской хроматидами. В каждой такой точке, которую называют хиазмой , две из четырех хроматид перекрещиваются Таким образом, это морфологический результат произошедшего кроссинговера, который сам по себе недоступен для наблюдения.
Вопрос 11
Процесс возникновения мутаций – мутагенез, а факторы среды, вызывающие мутации – мутагены.Мутационная изменчивость. Мутации- количественные или качественные изменения генома.
Организм, во всех клетках которого обнаруживается мутация, называется мутантом. Это происходит в том случае, если организм развивается из мутантной клетки (гаметы, зиготы, споры). В ряде случаев мутация обнаруживается не во всех соматических клетках организма; такой организм называют генетической мозаикой. Это происходит, если мутации появляются в ходе онтогенеза – индивидуального развития. И, наконец, мутации могут происходить только в генеративных клетках (в гаметах, спорах и в клетках зародышевого пути – клетках-предшественницах спор и гамет). В последнем случае организм не является мутантом, но часть его потомков будет мутантами.
В основе мутагенеза лежат изменения в молекулах нуклеиновых кислот, хранящих и передающих наследственную информацию. Эти изменения выражаются в виде генных мутаций или хромосомных перестроек. Кроме того, возможны нарушения митотического аппарата клеточного деления, что ведет к геномным мутациям типа полиплоидии или анеуплоидии. Повреждения нуклеиновых кислот (ДНК, РНК) заключаются либо в нарушениях углеводно-фосфатного остова молекулы (ее разрыв, вставка или выпадение нуклеотидов), либо в химических изменениях азотистых оснований, непосредственно представляющих генные мутации или приводящих к их появлению в ходе последующей репликации поврежденной молекулы.
Могут возникать как вследствие ошибочной рекомбинации и репарации, так и при действии на геном повреждающих факторов(мутагенов).мутагенез(генез)-внесение изменений в нуклеотидную нить ДНК (мутаций). Различают естественный (спонтанный-без каких-либо причин или под действием каких-либо факторов) и искусственный (индуцированный-результат направленных действий) мутагенез.
Генеративная мутация половых клеток:
-наследуется;
-приводит к развитию наследственных заболеваний у потомства;
-приводит к развитию наследственных предрасположенностей;
-могут взывать гибель клетки.
Эффект мутаций в клетках эмбриона и плода:
-спонтанные аборты и выкидыши (хромосомные аномалии до 50-70% абортов в ранние сроки беременности
-снижение нормы р-и (приспособленности)
-младенческая смертность
-повышение частоты врожденных пороков развития ВПР
Физические мутагены: (излучения,вибрации,температуры)
Актуальна проблема оценки мутагенной мутагенной канцерогенной и тератогенной активности высокочастотных и магнитных полей.Накопление дозы облучения приводит применение в медицине Х-лучевой диагностики и терапии.
Химические мутагены(альдегиды,аналоги азотистых оснований,алкилирующие соединения,перикиси,окислители,восстановители, свободные радикалы,соли тяжелых Ме.)
Мутагены есть среди(лекарств ,пестицидов,пищевых добавок,промышленных соединений)
Лекарственные препараты с мутагенной активностью(противоопухолевые,психотропные, обезболивающие, некоторые антибиотики,некоторые фарм. Препараты с изб. Действием на НС.)
В настоящее время хозяйственная деятельность человека все чаще становится основным источником загрязнения биосферы. В природную среду во все больших количествах попадают газообразные, жидкие и твердые отходы производств. Различные химические вещества, находящиеся в отходах, попадая в почву, воздух или воду, переходят по экологическим звеньям из одной цепи в другую, попадая в конце концов в организм человека. На земном шаре практически невозможно найти место, где бы не присутствовали в той или иной концентрации загрязняющие вещества. Даже во льдах Антарктиды, где нет никаких промышленных производств, а люди живут только на небольших научных станциях, ученые обнаружили различные токсичные (ядовитые) вещества современных производств. Они заносятся сюда потоками атмосферы с других континентов. Вещества, загрязняющие природную среду, очень разнообразны. В зависимости от своей природы, концентрации, времени действия на организм человека они могут вызвать различные неблагоприятные последствия. Кратковременное воздействие небольших концентраций таких веществ может вызвать головокружение, тошноту, першение в горле, кашель.Попадание в организм человека больших концентраций токсических веществ может привести к потере сознания, острому отравлению и даже смерти. Примером подобного действия могут являться смоги, образующиеся в крупных городах в безветренную погоду, или аварийные выбросы токсичных веществ промышленными предприятиями в атмосферу.Реакции организма на загрязнения зависят от индивидуальных особенностей: возраста, пола, состояния здоровья. Как правило, более уязвимы дети, пожилые и престарелые, больные люди.
Вопрос 12
Классифицируются мутации по характеру изменения генома. По этому показателю выделяют 4 группы мутаций.
Генные - изменения нуклеотидного состава ДНК отдельных генов.
Транзиции(А-Г)и(Т-Ц)
Трансверсии(А,Г на Т,Ц) (Т,Ц на А,Г)
Сдвиг рамки считывания делеции инверсии интерверсии внутри гена.
Хромосомные (аберрации) - изменения структуры хромосом.
Внутрихромосомные межхромосомные
-делеции (потеря участка хром.) -сбалансирование
-дупликация -несбалансирование
-инверсия
-кольцевые хромосомы
-изохромосомы
Геномные - изменения числа хромосом.
Цитоплазматические - изменения неядерных генов
Механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе (анафаза-I и анафаза-II), в результате чего образуются аномальные гаметы (по количеству хромосом), после оплодотворения которых возникают гетероплоидные зиготы
Хромосомные мутации (хромосомные перестройки, хромосомные аберрации) приводят к изменению числа, размеров и организации хромосом. В случае гетероплоидии особенно тяжелы моносомии. Моносомии по аутосомам заканчиваются летально еще в первые дни эмбрионального развития или приводят к гибели зародыша на более поздних стадиях (спонтанные аборты).
Полные трисомии описаны у человека по большому количеству хромосом: 8, 9, 13, 14, 18, 21, X, Y. Наиболее изученными синдромами, в основе которых лежат нарушения в системе аутосом (геномные мутации, хромосомные мутации) являются трисомии 21, 13, 18, транслокационная форма Дауна, синдром «кошачьего крика», в системе половых хромосом трисомии XXY, XXX, XYY и моносомия XO.
Биологические последствия мутаций:
изменения генетического кода,пороки развития
Вопрос 13
В панмиктической популяции имеются адаптационные механизмы, обеспечивающие ее существование. В основе существования панмиктической популяции как единой системы лежат в первую очередь генетические механизмы, осуществляющиеся благодаря свободному скрещиванию разнополых особей и постоянному обмену наследственной информацией между особями популяции.
Процессы, обеспечивающие способность популяции сохранять свою генетическую структуру в ответ на воздействие факторов внешней среды, недавно было предложено М. Лернером называть генетическим гомеостазом. Та же идея была сформулирована С. С. Четвериковым еще в 1926 г.: «Видовое сообщество в условиях свободного скрещивания представляет собой устойчивый агрегат, внутри которого в самих условиях свободного скрещивания заложен аппарат стабилизации численных отношений составляющих его аллеломорфных пар (законы Гарди и Пирсона)».
В основе существования генетического гомеостаза на уровне популяции лежат механизмы, обеспечивающие ее способность приспособительно поддерживать свой генетический состав. К этим механизмам относятся: 1) поддержание равновесного состояния популяции по генотипическим частотам в соответствии с формулой Гарди — Вайнберга, 2) поддержание гетерозиготности и полиморфизма и 3) поддержание определенного темпа и направления мутационного процесса.
Вопрос 14
Генетика пола
Пол - совокупность признаков, по которым производится специфическое разделение особей или клеток, основанное на морфологических и физиологических особенностях, позволяющее осуществлять в процессе полового размножения комбинирование в потомках наследственных задатков родителей.
Морфологические и физиологические признаки, по которым производится специфическое разделение особей, называется половым.
Признаки, связанные с формированием и функционированием половых клеток, называется первичными половыми признаками. Это гонады (яичники или семенники), их выводные протоки, добавочные железы полового аппарата, копулятивные органы. Все другие признаки, по которым один пол отличается од другого, получили название вторичных половых признаков. К ним относят:
- характер волосяного покрова, наличие и развитие молочных желез, строение
- скелета, тип развития подкожной жировой клетчатки, строение трубчатых
костей и др.
Дата добавления: 2019-07-17; просмотров: 355; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!