Механизмы взаимодействия между неаллельными генами
Эпистаз
Эпистаз - подавление действия гена, находящегося в одной неаллельной паре, действием гена из другой неаллельной пары, например подавление геном А гена В, т.е. A >B или A >bb. Выделяют доминантный и рецессивный эпистаз.
Доминантный эпистаз: доминантный аллель одной неаллельной пары, находящийся в гомозиготном (АА) или гетерозиготном (Аа) состоянии, подавляет проявление неаллельного к нему доминантного аллеля другой аллельной пары, находящейся в состоянии АА или Аа. Гены, дающие доминантный эффект, называются эпистатическими генами или супрессорами (ингибиторами). 0ни могут быть как доминантными, так и рецессивными. Подавляемые гены именуются гипостатическими генами.
Если гены, находящиеся в других неаллельных парах, усиливают доминантное действие эпистатических генов, то они называются генами-модификаторами (интенсификаторами).
Такой тип взаимодействия характерен для неаллельных генов, участвующих в регуляции онтогенеза, например генов иммунного ответа (генная сеть - 2190 генов; см. главу 15) или генов эритропоэза (генная сеть - 200 генов).
Возможны два варианта доминантного эпистаза:
• гомозиготы с рецессивными аллелями (аа) отличаются по фенотипу от гомозигот с доминантными аллелями (АА);
• гомозиготы по доминантным аллелям (АА) не отличаются по фенотипу от гомозигот по рецессивным аллелям (аа).
Рецессивный эпистаз проявляется в том, что рецессивный аллель одного гена подавляет действие неаллельного ему доминантного гена (аа>В), а между доминантными генами наблюдается комплементарность (см. ниже). Примером рецессивного эпистаза у человека служит «бомбейский феномен», связанный с рождением детей с I (I0I0) и IV (IАIВ) группами крови от родителей с I (I0I0) и II (IAI°) группами крови, тогда как теоретически от таких родителей должны рождаться дети с I (I0I0) или II (IAI0) группами крови. Феномен можно объяснить либо наличием не распознанного у одного из родителей редкого гетерозиготного варианта III группы крови (IBI0), либо наличием в генотипе ребенка с IV группой крови (IАIВ) рецессивных генов-модификаторов, которые в гомозиготном состоянии подавляют экспрессию антигенов, находящихся на поверхности эритроцитов, т.е. дают непредсказуемый фенотипический эффект.
|
|
|
Кроме рецессивного эпистаза, выделен двойной рецессивный эпистаз; при нем у рецессивных генов собственное фенотипическое проявление, а в двойных гомозиготах рецессивные аллели подавляют друг друга: аа >bb, bb >аа.
Комплементарность
Комплементарность - тип взаимодействия не менее чем двух доминантных неаллельных генов из нескольких пар с разным сочетанием доминантных и рецессивных аллелей, обусловливающих развитие нового признака, отличного от родительских вариантов.
|
|
|
Известно три типа комплементарности:
• доминантные аллели (АВ) различаются по фенотипическому проявлению;
• доминантные аллели (АВ) сходны по фенотипическому проявлению;
• у доминантных (А) и рецессивных (а) аллелей из нескольких неаллельных пар - самостоятельное фенотипическое проявление.
Например, у человека нормальный слух обусловлен взаимодействием нескольких пар неаллельных генов, но в парах должен находиться как минимум один доминантный аллель. Если же человек окажется рецессивной гомозиготой (хотя бы по одной паре неаллельных генов), то он будет глухим.
Вопрос 7
Ди– и полигибридное скрещивание. Третий закон Г. Менделя (формулировка, условия выполнения закона, цитогенетический анализ)
Дигибридное скрещивание – это скрещивание родительских особей, различающихся по двум парам альтернативных признаков и, соответственно, по двум парам аллельных генов.
Полигибридное скрещивание – это скрещивание особей, различающихся по нескольким парам альтернативных признаков и, соответственно, по нескольким парам аллельных генов.
|
|
|
Георг Мендель скрещивал растения гороха, отличающиеся по окраске семян (желтые и зеленые) и по характеру поверхности семян (гладкие и морщинистые). Скрещивая чистые линии гороха с желтыми гладкими семенами с чистыми линиями, имеющими зеленые морщинистые семена, он получил гибриды первого поколения с желтыми гладкими семенами (доминантные признаки). Затем Мендель скрестил гибриды первого поколения между собой и получил четыре фенотипических класса в соотношении 9: 3: 3: 1, т. е. в результате во втором поколении появилось два новых сочетания признаков: желтые морщинистые и зеленые гладкие. Для каждой пары признаков отмечалось отношение 3: 1, характерное для моногибридного скрещивания: во втором поколении получилось 3/4 гладких и 1/4 морщинистых семян и 3/4 желтых и 1/4 зеленых семян. Следовательно, две пары признаков объединяются у гибридов первого поколения, а затем разделяются и становятся независимыми друг от друга.
На основе этих наблюдений был сформулирован третий закон Менделя.
Закон независимого комбинирования признаков: «При скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся двумя парами альтернативных признаков, в первом поколении наблюдается единообразие по генотипу и фенотипу, а при скрещивании гибридов первого поколения во втором поколении наблюдается расщепление по фенотипу 9:3:3:1, и при этом возникают организмы с комбинациями признаков, не свойственных родительским формам».
|
|
|
Условия выполнения закона:
1. Каждый признак контролируется парой аллельных генов.
2. Форма взаимодействия аллельных генов - полное доминирование
3. Пары аллельных генов располагаются в разных парах гомологичных хромосом.
Цитогенетический анализ – анализ, позволяющий установить изменения в хромосомном аппарате клеток, прежде всего аномалии числа хромосом и наличие структурных перестроек. Такой цитогенетический анализ используется в диагностике многих врожденных и приобретенных заболеваний.
Цитогенетический метод используется для изучения кариотипа организмов и с его помощью можно:
- определить генетический пол организма;
- диагностировать геномные или хромосомные нарушения кариотипа;
- изучить хромосомные мутации, что в сочетании с клиническими наблюдениями позволяет составлять генетические карты хромосом.
Показаниями к использованию метода являются:
1. Подозрение на хромосомное заболевание.
2. Множественные врожденные пороки развития.
3. Несколько неблагополучных исходов беременности (спонтанные аборты, мертворождения).
4. Бесплодие.
5. Воздействие мyтaгeнныx факторов во время беременности.
Для определения содержания в кариотипе Х-хромосом как экспресс-метод используется метод определения полового хроматина.
Вопрос 8.Наследование признаков, обусловленных взаимодействием неаллельных генов
1. Комплементарное взаимодействие - это форма взаимодействия неаллельных генов, при которой два доминантных (взаимодополняющих, комплементарных) гена вместе оказывают влияние на формирование одного признака. От комбинации в генотипе доминантных генов и рецессивных зависит особенность формирования признаков. Два гена вместе обуславливают развитие нового признака, отличного от родительского варианта.
2. Эпистаз - форма взаимодействия неаллельных генов, при которой ген-супрессор подавляет действие других генов. Различают доминантный и рецессивный.
3. Полимерия кумулятивная - форма взаимодействия неаллельных генов, при которой степень развития одного признака зависит от количества доминантных генов в генотипе. Характерна для наследования количественных признаков. Увеличение в генотипе доминантных генов приводит к усилению выраженности признака. Примеры: наследование цвета волос (брюнет -> блондин), пигментация кожи
Вопрос 9. Хромосомная теория наследственности. Хромосома как группа сцепления генов. Понятие о генетических картах хромосом. Механизмы нарушающие сцепление генов.
Хромосомная теория наследственности, теория, согласно которой хромосомы, заключённые в ядре клетки, являются носителями генов и представляют собой материальную основу наследственности, т.е. преемственность свойств организмов в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом. Х. т. н. возникла в начале 20 в. на основе клеточной теории и использования для изучения наследственных свойств организмов гибридологического анализа.
На основании анализа результатов многочисленных экспериментов с дрозофилой Томас Морган сформулировал хромосомную теорию наследственности, сущность которой заключается в следующем:
1. Материальные носители наследственности – гены находятся в хромосомах, располагаются в них линейно на определенном расстоянии друг от друга.
2. Гены, расположенные в одной хромосоме, относятся к одной группе сцепления. Число групп сцепления соответствует гаплоидному числу хромосом.
3. Признаки, гены которых находятся в одной хромосоме, наследуются сцеплено.
4. В потомстве гетерозиготных родителей новые сочетания генов, расположенных в одной паре хромосом, могут возникать в результате кроссинговера в процессе мейоза.
5. Частота кроссинговера, определяемая по проценту кроссоверных особей, зависит от расстояния между генами.
6. На основании линейного расположения генов в хромосоме и частоты кроссинговера как показателя расстояния между генами можно построить карты хромосом.
Хромосомы, как группы сцепления генов. Геном – видовая, генетическая система. Генотипы и фенотипы.
Представление о хромосомах как носителях комплексов генов было высказано на основе наблюдения сцепленного наследования ряда родительских признаков друг с другом при передаче их в ряду поколений. Такое сцепление неальтернативных признаков было объяснено размещением соответствующих генов в одной хромосоме, которая представляет собой достаточно устойчивую структуру, сохраняющую состав генов в ряду, поколений клеток и организмов. Согласно хромосомной теории наследственности, совокупность генов, входящих в состав одной хромосомы, образует группу сцепления. Каждая хромосома уникальна по набору заключенных в ней генов. Число групп сцепления в наследственном материале организмов данного вида определяется, таким образом, количеством хромосом в гаплоидном наборе их половых клеток. При оплодотворении образуется диплоидный набор, в котором каждая группа сцепления представлена двумя вариантами — отцовской и материнской хромосомами, несущими оригинальные наборы аллелей соответствующего комплекса генов. Геномом называют всю совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом клеток данного вида организмов. При половом размножении в процессе оплодотворения объединяются геномы двух родительских половых клеток, образуя генотип нового организма.
Генетические карты хромосом, схемы относительного расположения сцепленных между собой наследственных факторов — генов. Г. к. х. отображают реально существующий линейный порядок размещения генов в хромосомах и важны как в теоретических исследованиях, так и при проведении селекционной работы, т.к. позволяют сознательно подбирать пары признаков при скрещиваниях, а также предсказывать особенности наследования и проявления различных признаков у изучаемых организмов. Имея Г. к. х., можно по наследованию "сигнального" гена, тесно сцепленного с изучаемым, контролировать передачу потомству генов, обусловливающих развитие трудно анализируемых признаков. Обычно расстояние между генами на Г. к. х. выражают как % кроссинговера (отношение числа мутантных особей, отличающихся от родителей иным сочетанием генов, к общему количеству изученных особей); единица этого расстояния — морганида — соответствует частоте кроссинговера в 1%.
Г. к. х. составляют для каждой пары гомологичных хромосом. Группы сцепления нумеруют последовательно, по мере их обнаружения. Кроме номера группы сцепления, указывают полные или сокращённые названия мутантных генов, их расстояния в морганидах от одного из концов хромосомы, принятого за нулевую точку, а также место центромеры.
Составить Г. к. х. можно только для объектов, у которых изучено большое число мутантных генов.
Механизмы, нарушающие сцепление генов
Причиной нарушения сцепления генов служат рекомбинация: кроссинговер и мутации.
Рекомбинация (генетическая), перераспределение генетического материала родителей в потомстве, приводящее к наследственной комбинативной изменчивости живых организмов. В случае несцепленных генов это перераспределение может осуществляться при свободном комбинировании хромосом в мейозе, а в случае сцепленных генов — обычно путём перекреста хромосом — кроссинговера. Р. — универсальный биологический механизм, свойственный всем живым системам — от вирусов до высших растений, животных и человека.
Причиной нарушения сцепления генов служит кроссинговер — перекрест хромосом в профазе 1-го мейотического деления. Чем дальше друг от друга гены расположены в хромосоме, тем выше вероятность перекреста между ними и тем больше процент гамет с перекомбинированными генами, а следовательно, и больше особей в потомстве, отличных от родителей. 3а единицу расстояния между генами в одной хромосоме принят 1% кроссинговера, названный 1 морганидой
Мутации - внезапно возникающие естественные (спонтанные) или вызываемые искусственно (индуцированные) стойкие изменения наследственных структур живой материи, ответственных за хранение и передачу генетической информации. Способность давать М. — мутировать — универсальное свойство всех форм жизни от вирусов и микроорганизмов до высших растений, животных и человека; оно лежит в основе наследственной изменчивости в живой природе. М., возникающие в половых клетках или спорах (генеративные М.), передаются по наследству; М., возникающие в клетках, не участвующих в половом размножении (соматические мутации), приводят к генетическому мозаицизму: часть организма состоит из мутантных клеток, другая — из немутантных. В этих случаях М. могут наследоваться только при вегетативном размножении с участием мутантных соматических частей организма (почек, черенков, клубней и т. п.).
Вопрос 8
Дата добавления: 2019-07-17; просмотров: 314; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!