Гаметогенез — процесс образования яйцеклеток (овогенез) и сперматозоидов (сперматогенез) —подразделяется наряд стадий .
Генетика. Зачет.
Вопрос 1
Элементарной единицей на молекулярно-генетическом уровне служит ген — фрагмент молекулы нуклеиновой кислоты, в котором записан определенный в качественном и количественном отношении объем биологической (генетической) информации. Элементарное явление заключается прежде всего в процессе конвариантной редупликации, или самовоспроизведении, с возможностью некоторых изменений в содержании закодированной в гене информации. Путем редупликации ДНК происходит копирование заключенной в генах биологической информации, что обеспечивает преемственность и сохранность (консерватизм) свойств организмов в ряду поколений. Редупликация, таким образом, является основой наследственности.
В силу ограниченной стабильности молекул или ошибок синтеза в ДНК (время от времени, но неизбежно) случаются нарушения, которые изменяют информацию генов. В последующей редупликации ДНК эти изменения воспроизводятся в молекулах-копиях и наследуются организмами дочернего поколения. Указанные изменения возникают и тиражируются закономерно, что и делает редупликацию ДНК конвариантной, т.е. происходящей иногда с некоторыми изменениями. Такие изменения в генетике получили название генных (или истинных) мутаций. Конвариантность редупликации, таким образом, служит основой мутационной изменчивости.
Биологическая информация, заключающаяся в молекулах ДНК, не участвует непосредственно в процессах жизнедеятельности. Она переходит в действующую форму, будучи перенесена в молекулы белков. Отмеченный перенос осуществляется благодаря механизму матричного синтеза, в котором исходная ДНК служит, как и в случае с редупликацией, матрицей (формой), но для образования не дочерней молекулы ДНК, а матричной РНК, контролирующей биосинтез белков. Отмеченное дает основание причислить матричный синтез информационных макромолекул также к элементарному явлению на молекулярно-генетическом уровне организации жизни.
|
|
|
Воплощение биологической информации в конкретные процессы жизнедеятельности требует специальных структур, энергии и разнообразных химических веществ (субстратов). Описанные выше условия в живой природе обеспечивает клетка, служащая элементарной структурой клеточного уровня. Элементарное явление представлено реакциями клеточного метаболизма, составляющими основу потоков энергии, веществ и информации. Благодаря деятельности клетки поступающие извне вещества превращаются в субстраты и энергию, которые используются (в соответствии с имеющейся генетической информацией) в процессе биосинтеза белков и других соединений, необходимых организму. Таким образом, на клеточном уровне сопрягаются механизмы передачи биологической информации и превращения веществ и энергии. Элементарное явление на этом уровне служит энергетической и вещественной основой жизни на всех других уровнях ее организации.
|
|
|
Вопрос 2
Митотическая суперкомпактизация хроматина делает возможным изучение внешнего вида хромосом с помощью световой микроскопии. В первой половине митоза они состоят из двух хроматид, соединенных между собой в области первичной перетяжки (центромеры или кинетохора) особым образом организованного участка хромосомы, общего для обеих сестринских хроматид. Во второй половине митоза происходит отделение хроматид друг от друга. Из них образуются однонитчатые дочерние хромосомы, распределяющиеся между дочерними клетками.
В зависимости от места положения центромеры и длины плеч, расположенных по обе стороны от нее, различают несколько форм хромосом: равноплечие, или метацентрические (с центромерой посередине), неравноплечие, или субметацентрические (с центромерой, сдвинутой к одному из концов), палочковидные, или акроцентрические (с центромерой, расположенной практически на конце хромосомы), и точковые —очень небольшие, форму которых трудно определить (рис. 3.52). При рутинных методах окраски хромосом они различаются по форме и соотносительным размерам. При использовании методик дифференциальной окраски выявляется неодинаковая флуоресценция или распределение красителя по длине хромосомы, строго специфические для каждой отдельной хромосомы и ее гомолога (рис. 3.53).
|
|
|
Таким образом, каждая хромосома индивидуальна не только по заключенному в ней набору генов, но и по морфологии и характеру дифференциального окрашивания.
Классификация хромосом (по размеру)
A- 1-3 хромосомы
B- 4-5
C- 6-12, X
D- 13-15
E- 16-18
F- 19-20
G- 21-22
Y
ЭУХРОМАТИН
(от греч. eu — хорошо, полностью и хроматин), участки хромосом, сохраняющие деспирализованное состояние в покоящемся ядре (в интерфазе) и спирализующиеся при делении клеток (в профазе); содержат большинство генов и потенциально способны к транскрипции. Э. отличается от гетерохроматина меньшим содержанием метилированных оснований и блоков повторяющихся последовательностей ДНК, большим количеством негистоновых белков и ацетилированных молекул гистонов, менее плотной упаковкой хромосомного материала, что, как полагают, особенно важно для активности Э. и делает его потенциально более доступным для ферментов, обеспечивающих транскрипцию. Э. может приобретать свойства факультативного гетерохроматина — инактивироваться, что является одним из способов регуляции генной активности.
|
|
|
ГЕТЕРОХРОМАТИН
(от гетеро... и хроматин), участки хроматина, находящиеся в конденсированном (плотно упакованном) состоянии в течение всего клеточного цикла. Интенсивно окрашиваются ядерными красителями и хорошо видны в световой микроскоп даже во время интерфазы. Гетерохроматич. р-ны хромосом, как правило, реплицируются позже эухроматиновых и не транскрибируются, т. е. генетически весьма инертны. Ядра активных тканей и эмбриональных клеток большей частью бывают бедны Г. Различают факультативный и конститутивный (структурный) Г. Факультативный Г. присутствует только в одной из гомологичных хромосом. Пример Г. такого типа — вторая Х-хромосома у жен. особей млекопитающих, к-рая в ходе раннего эмбриогенеза инактивируется вследствие её необратимой конденсации. Структурный Г. содержится в обеих гомологичных хромосомах, локализован преим. в экспонированных участках хромосомы — в центромере, теломере, ядрышко-вом организаторе (во время интерфазы он располагается неподалёку от ядерной оболочки), обеднён генами, обогащен сателлитной ДНК и может инактивиро-вать расположенные по соседству гены (т. н. эффект положения). Этот тип Г. очень вариабелен как в пределах одного вида, так и в пределах близких видов. Он может влиять на синапсис хромосом, частоту индуцированных разрывов и рекомбинацию. Участкам структурного Г. свойственна адгезия (слипание) сестринских хроматид
Кариотип - совокупность количественных ( число и размеры) и качественных ( форма) признаков хромосомного набора соматической клетки
Вопрос 3
Гаметогенез-образование зрелых половых клеток.
выделяют: сперматогенез- образование мужских половых клеток, овогенез - образование женских половых клеток.
гаметы - это высокоспециализированные клетки, которые выполняют функцию генеративную. Сперматозоид состоит из трех частей: головки, шейки и жгутика. на передней части головки располагается акросома с хеморецепторами, там же имеются вакуоли с ферментами. внутри головки находится ядро и центриоль. в шейке находится множество митохондрий. Яйцеклетка крупная неподвижная, с большим количеством зернистой цитоплазмы. имеет две оболочки - белковую и желточную. В гаметогенезе выделяют три стадии. первая - стадия размножения, вторая - стадия роста, третья - стадия созревания. в сперматогенезе четвертая - стадия формирования.
сперматогенез у человека начинается после полового созревания. весь этот процесс занимает примерно70 суток. в стадию размножения делятся клетки зачаткового эпителия и образуются многочисленные сперматогонии. деление в данном случае - митоз. затем начинается стадия роста. соответствует первой интерфазе первого деления мейоза. меняется характеристика клетки (2н4с) - образуются сперматоциты первого порядка. затем - стадия созревания. соответствует двум делениям мейоза. получаются гаплоидные клетки - сперматоциты второго порядка (н2с). далее - второе деление. получаются сперматиды (нс). на стадии формирования идет дифференцировка. у большинства мужчин гаметогенез не прекращается до смерти. изменяется только количество сперматозоидов.
овогенез начинается в эмбриональном периоде жизни. идет стадия размножения. первичные половые клетки делятся путем митоза и образуются овогонии (2н2с). затем начинается стадия роста. появляются овоциты первого порядка(2н4с). также начинается стадия созревания. овоцит первого порядка начинает мейоз, но первое деление прерывается на стадии профазы-1 до полового созревания. после полового созревания первое деление продолжается. заканчивается и появляется овоцит второго порядка и мелкая клетка (редукционное тельце первое) (н2с). затем идет овуляция. начинается второе деление (в маточных трубах). оно идет до стадии метафазы-2. овоцит второго порядка имеет только одну центриоль. вторая центриоль появляется от сперматозоида. после этого второе деление заканчивается. выделяется второе редукционное тельце. редукционное тельце забирает с собой лишние хромосомные наборы. обычно их получается три. завершается в 45-49. различия сперматогенеза и овогенеза: разное число стадий, число зрелых половых клеток, образующихся на одну исходную, продолжительность процесса, начало процесса, непрерывность процесса (сперматогенез непрерывен, овогенез имеет две паузы), производительность (сперматозоидов очень много, не менее 500 млрд., а яйцеклеток 300-400).
Нарушение гаметогенеза
гаметогенез протекает в половых железах, которые являются гормонозависимыми органами. необходимы половые гормоны и два гормона гипофиза - фолликулостимулирующий и лютеинизирующий. Первый у женщин способствует развитию овоцитов и синтезу эстрогенов. у мужчин способствует созреванию сперматозоидов. Второй у женщин способствует развитию желтого тела после овуляции и синтезу гестагенов. у мужчин стимулируют выработку тестостеронов. нарушение гаметогенеза связаны с нарушением гормонального статуса организма (опухоли, эндокринные заболевания), при хроническом стрессе, привычных интоксикации.
оплодотворение
это процесс слияния гамет, в результате образуется зигота. протекает в несколько стадий.
1. сближение гамет (используются гамоны, сперматозоиды активизируются - капацитация)
2. контакт гамет (происходит акросомная реакция)
3. активация яйцеклетки (кортикальная реакция)
4. стадия двух пронуклеусов (женский пронуклеус больше, мужской - меньше. начинают сближаться, в них происходит репликация)
5. синкарион (слияние пронуклеусов. образуется общее ядро 2н4с)
осеменение
совокупность процессов, обеспечивающих встречу гамет.
естественное и искуственное. искуственное часто применяется в сельском хозяйстве при разведении крупного скота.
у человека применяется по медицинским показаниям.
варианты: внутри организма женщины, вне организма женщины на искуственной питательной среде
Гаметогенез — процесс образования яйцеклеток (овогенез) и сперматозоидов (сперматогенез) —подразделяется наряд стадий .
В стадии размножения диплоидные клетки, из которых образуются гаметы, называют сперматогониями и овогониями. Эти клетки осуществляют серию последовательных митотических делений, в результате чего их количество существенно возрастает. Сперматогонии размножаются на протяжении всего периода половой зрелости мужской особи. Размножение овогоний приурочено главным образом к периоду эмбриогенеза. У человека в женском организме этот процесс наиболее интенсивно протекает в яичниках между 2-м и 5-м месяцами внутриутробного развития. К 7-му месяцу большая часть овоцитов входит в профазу I мейоза.
Так как способом размножения клеток-предшественниц женских и мужских гамет является митоз, то овогоний и сперматогонии, как и все соматические клетки, характеризуются диплоидностью. В ходе митотического цикла их хромосомы имеют либо однонитчатую (после митоза и до завершения синтетического периода интерфазы), либо двунитчатую (постсинтетический период, профаза и метафаза митоза) структуру в зависимости от количества биспиралей ДНК. Если в одинарном, гаплоидном наборе число хромосом обозначить как п, а количество ДНК — как с, то генетическая формула клеток в стадии размножения соответствует 2п2с до S-периода и 2n4c после него.
На стадии роста происходит увеличение клеточных размеров и превращение мужских и женских половых клеток в сперматоциты и овоциты I порядка, причем последние достигают больших размеров, чем первые. Одна часть накапливаемых веществ представляет собой питательный материал (желток в овоцитах), другая — связана с последующими делениями. Важным событием этого периода является репликация ДНК при сохранении неизменным числа хромосом. Последние приобретают двунитчатую структуру, а генетическая формула сперматоцитов и овоцитов I порядка приобретает вид 2n4с.
Основными событиями стадии созревания являются два последовательных деления: редукционное и эквационное, которые вместе составляют мейоз . После первого деления образуются сперматоциты и овоциты II порядка (формула n2с), а после второго — сперматиды и зрелая яйцеклетка (пс).
В результате делений на стадии созревания каждый сперматоцит I порядка дает четыре сперматиды, тогда как каждый овоцит I порядка — одну полноценную яйцеклетку и редукционные тельца, которые в размножении не участвуют. Благодаря этому в женской гамете концентрируется максимальное количество питательного материала — желтка.
Процесс сперматогенеза завершается стадией формирования, или спермиогенеза. Ядра сперматид уплотняются вследствие сверхспирализации хромосом, которые становятся функционально инертными. Пластинчатый комплекс перемещается к одному из полюсов ядра, образуя акросомный аппарат, играющий большую роль в оплодотворении. Центриоли занимают место у противоположного полюса ядра, причем от одной из них отрастает жгутик, у основания которого в виде спирального чехлика концентрируются митохондрии. На этой стадии почти вся цитоплазма сперматиды отторгается, так что головка зрелого сперматозоида практически ее лишена.
Нарушения гаметогенеза, например нерасхождение отдельных пар хромосом, могут приводить к возникновению хромосомно аномальных гамет
Вопрос 4
1) Неалле́льные ге́ны — это гены, расположенные в различных участках хромосом и кодирующие неодинаковые белки. Неаллельные гены также могут взаимодействовать между собой.
При этом либо один ген обусловливает развитие нескольких признаков, либо, наоборот, один признак проявляется под действием совокупности нескольких генов.
Полимери́я — взаимодействие неаллельных множественных генов, однозначно влияющих на развитие одного и того же признака; степень проявления признака зависит от количества генов. Полимерные гены обозначаются одинаковыми буквами, а аллели одного локуса имеют одинаковый нижний индекс.
Полимерное взаимодействие неаллельных генов может быть кумулятивным и некумулятивным. При кумулятивной (накопительной) полимерии степень проявления признака зависит от суммирующего действия генов. Чем больше доминантных аллелей генов, тем сильнее выражен тот или иной признак. Расщепление F2 по фенотипу происходит в соотношении 1:4:6:4:1.
При некумулятивной полимерии признак проявляется при наличии хотя бы одного из доминантных аллелей полимерных генов. Количество доминантных аллелей не влияет на степень выраженности признака. Расщепление по фенотипу происходит в соотношении 15:1.
Пример: цвет кожи у людей, который зависит от четырёх генов.
2) аллельные гены
У некоторых гетерозиготных организмов при полном доминировании наблюдается различная степень выраженности доминантного признака. В этом случае говорят о различной экспрессивности и пенетрантности генов.
Экспрессивность – степень проявления доминантного признака у гетерозигот.
доминирование (доминантность) заключается в том, что один из аллелей пары (доминантный) маскирует или полностью подавляет проявление второго аллеля (рецессивного). При этом степень подавления рецессивного признака обусловливает различные варианты доминирования:
Полное доминирование — взаимодействие двух аллелей одного гена, когда доминантный аллель полностью исключает проявление действия второго аллеля. В фенотипе присутствует только признак, задаваемый доминантной аллелью. Например, в экспериментах Менделя пурпурная окраска цветка полностью доминировала над белой
Неполное доминирование — доминантный аллель в гетерозиготном состоянии не полностью подавляет действие рецессивного аллеля. Гетерозиготы имеют промежуточный характер признака. Например, если в гомозиготном состоянии один аллель определяет красную окраску цветка, а другой — белую, то гетерозиготный гибрид будет иметь розовые цветки В некоторых источниках неполное доминирование характеризуют как такой тип взаимодействия аллелей, когда признак у гибридов F1 занимает не среднее положение, а отклоняется в сторону родителя с доминирующим признаком. Полностью же средний вариант (как, например, приведённый выше пример наследования окраски цветков) относят к промежуточному характеру наследования, то есть отсутствию доминирования
Сверхдоминирование — более сильное проявление признака у гетерозиготной особи, чем у любой гомозиготной. На этом типе аллельного взаимодействия основано явление гетерозиса (превосходство над родителями по жизнеспособности, энергии роста, плодовитости, продуктивности)
Кодоминирование — проявление у гибридов нового варианта признака, обусловленного взаимодействием двух разных аллелей одного гена. При этом, в отличие от неполного доминирования, оба аллеля проявляются в полной мере. Наиболее известным примером является наследование групп крови у человека Некоторые источники также понимают именно под кодоминированием отсутствие доминантно-рецессивных отношений
Доминирование, связанное с полом происходит тогда, когда одна и та же аллель у самцов проявляется как доминантная, а у самок — как рецессивная. Например, у овцематок доминирует комолость (R), а у баранов — рогатость (R1)
Аллельное исключение - такой вид взаимодействия аллельных генов в генотипе организма, при котором происходит инактивация одного из аллелей в составе хромосомы. Таким образом, даже процесс формирования элементарного признака зависит от взаимодействия, по меньшей мере, двух аллельных генов, и конечный результат определяется конкретным сочетанием их в генотипе.
Формирование сложных признаков (большинство признаков и свойств организма) предполагает взаимодействие неаллельных генов, занимающих разное положение в геноме. Различают несколько видов такого взаимодействия. Большинство количественных признаков организма определяется полигенами, то есть системой неаллельных генов, одинаково участвующих в формировании данного признака. Взаимодействие таких генов в процессе формирования признака называют полимерным. Оно сводится к суммированию действия сходных аллелей этих генов, определяющих формирование одинакового варианта признака. Совместное действие полигенов обуславливает различную экспрессивность (степень выраженности признака), зависящую от дозы соответствующих аллелей.
Сложные признаки, являясь результатом целой цепи биохимических и структурных преобразований, требуют участия многих генов, влияющих на разные звенья этого процесса. Отсутствие нормального первичного продукта хотя бы одного из них не позволяет сформировать нормальный конечный продукт. Такое взаимодействие неаллельных генов, при котором они дополняют друг друга, называют комплементарным взаимодействием.
Вопрос 5
Моногибридное скрещивание — скрещивание форм, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков. При этом скрещиваемые предки являются гетерозиготными по положению аллеля в хромосоме.
Моногибридное наследование представляет собой пример наследования единственного признака (гена), различные формы которого называют аллелями. Например, при моногибридном скрещивании между двумя чистыми линиями растений, гомозиготных по соответствующим признакам — одного с жёлтыми семенами (доминантный признак), а другого с зелёными семенами (рецессивный признак), можно ожидать, что первое поколение будет только с жёлтыми семенами, потому что аллель жёлтых семян доминирует над аллелью зелёных. При моногибридном скрещивании сравнивают только один характерный признак.
Певый закон Менднеля.
Закон единообразия гибридов первого поколения (первый закон Менделя) — при скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений признака, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей
Этот закон также известен как «закон доминирования признаков». Его формулировка основывается на понятии чистой линии относительно исследуемого признака — на современном языке это означает гомозиготность особей по этому признаку. Понятие гомозиготности было введено позднее У. Бэтсоном в 1902 году.
При скрещивании чистых линий гороха с пурпурными цветками и гороха с белыми цветками Мендель заметил, что взошедшие потомки растений были все с пурпурными цветками, среди них не было ни одного белого. Мендель не раз повторял опыт, использовал другие признаки. Если он скрещивал горох с жёлтыми и зелёными семенами, у всех потомков семена были жёлтыми. Если он скрещивал горох с гладкими и морщинистыми семенами, у потомства были гладкие семена. Потомство от высоких и низких растений было высоким.
Итак, гибриды первого поколения всегда единообразны по данному признаку и приобретают признак одного из родителей. Этот признак - более сильный, доминантный (термин введён Менделем от латинского dominus), всегда подавлял другой, рецессивный.
Второй закон Менделя
Закон расщепления (второй закон Менделя) — при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.
Скрещиванием организмов двух чистых линий, различающихся по проявлениям одного изучаемого признака, за которые отвечают аллели одного гена, называется моногибридное скрещивание.
Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несёт доминантный признак, а часть — рецессивный, называется расщеплением. Следовательно, расщепление — это распределение доминантных и рецессивных признаков среди потомства в определённом числовом соотношении. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а только подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.
Менделирующие признаки
Менделирующими признаками называются те, наследование которых про исходит по закономерностям, установленным Г. Менделем. Менделирующие признаки определяются одним геном моногенно (от греч.monos-один) то есть когда проявление признака определяется взаимодействием аллельных генов, один из которых доминирует (подавляет) другой. Менделевские законы справедливы для аутосомных генов с полной пенетрантностью (от лат.penetrans-проникающий, достигающий) и постоянной экспрессивностью (степенью выраженности признака).
Если гены локализованы в половых хромосомах (за исключением гомологичного участка в Х- и У-хромосомах), или в одной хромосоме сцеплено, или в ДНК органоидов, то результаты скрещивания не будут следовать законам Менделя.
Общие законы наследственности одинаковы для всех эукариот. У человека также имеются менделирующие признаки, и для него характерны все типы их наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с половыми хромосомами (с гомологичным участком Х- и У-хромосом).
Типы наследования менделирующих признаков:
I. Аутосомно-доминантный тип наследования. По аутосомно-доминантному типу наследуются некоторые нормальные и патологические признаки:
1) белый локон над лбом;
2) волосы жесткие, прямые (ежик);
3) шерстистые волосы - короткие, легко секущиеся, курчавые, пышные;
4) кожа толстая;
5) способность свертывать язык в трубочку;
6) габсбургская губа - нижняя челюсть узкая, выступающая вперед, нижняя губа отвислая и полуоткрытый рот;
7) полидактилия (от греч.polus – многочисленный, daktylos- палец) – многопалость, когда имеется от шести и более пальцев;
8) синдактилия (от греч. syn - вместе)-сращение мягких или костных тканей фаланг двух или более пальцев;
9) брахидактилия (короткопалость) – недоразвитие дистальных фаланг пальцев;
10) арахнодактилия (от греч. агаhna – паук ) – сильно удлиненные «паучьи» пальцы
II. Аутосомно-рецессивный тип наследования.
Если рецессивные гены локализованы в аутосомах, то проявиться они могут при браке двух гетерозигот или гомозигот по рецессивному аллелю.
По аутосомно-рецессивному типу наследуются следующие признаки:
1)волосы мягкие, прямые;
2)кожа тонкая;
3)группа крови Rh-;
4)неощущение горечи вкуса фенилкарбамида;
5)неумение складывать язык в трубочку;
6)фенилкетонурия – блокируется превращение фенилаланина в тирозин, который превращается в фенилпировиноградную кислоту, являющуюся нейротропным ядом (признаки – судорожные синдромы, отставание в психическом развитии, импульсивность, возбудимость, агрессия);
7)галактоземия - накопление в крови галактозы, которая тормозит всасывание глюкозы и оказывает токсическое действие на функцию печени, мозга, хрусталика глаза;
8)альбинизм.
Частота рецессивных наследственных болезней особенно повышается в изолятах и среди населения с высоким процентом кровнородственных браков.
Вопрос 6
Дата добавления: 2019-07-17; просмотров: 388; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!