Хромосомные болезни. Генные болезни.
Наследственное предрасположение к болезням Цели самоподготовки
После самоподготовки студент должен
знать:
· наследственные болезни и их классификацию;
· синдромы Дауна, Эдвардса, Патау; клиника, цитогенетические варианты;
· синдромы Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, трисомии- Х, дисомии по Y- хромосоме.;
· причины генных заболеваний;
· аутосомно-доминантные заболевания;
· аутосомно-рецессивные заболевания;
· Х - сцепленные рецессивные и доминантные заболевания;
· У- сцепленные заболевания;
· виды мультифакториальных признаков;
· особенности наследования прерывистых мультифакториальных заболеваний;
· методы изучения мультифакториальных заболеваний;
уметь:
пользоваться терминами по теме
46
Задание №1 Инструктаж: заполнить таблицу
ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ ХРОМОСОМНЫХ СИНДРОМОВ |
«А» |
..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... ..................................................... |
«В» |
................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. ................................................. |
«С» |
................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ ................................................ |
|
|
|
|
47
Трисомия, 47 + 21 Транслокация с 15 на 21 хр., 46, 21 |
Синдром ...................................... |
Болеют мальчики и девочки |
Хромосомные болезни |
Нарушение аутосом |
Нарушение половых хромосом |
Синдром |
Синдром |
Синдром |
...................................................... |
........................................................... |
...................................... |
47 ХХХ |
Только мальчики или девочки |
47 ХХY |
45 Х0 |
|
|
Признаки проявления хромосомных болезней |
Телец Барра ......................... |
Выявление анамального кариотипа |
Диагностика - ...................................................................................... методом |
Телец Барра ......................... |
Телец Барра ............. |
Задание №3
Инструктаж:
1.Определить кариотип............................................................................................
2.Установить пол......................................................................................................
3. Установить тип гетероплоидии...........................................................................
4. Определить синдром.............................................................................................
49
Задание №4
Инструктаж:
1.Определить кариотип............................................................................................
2.Установить пол.......................................................................................................
3. Установить тип гетероплоидии............................................................................
4. Определить синдром............................................................................................
50
Задание№5 Мультифакторальные заболевания
Инструктаж: составить опорный конспект
51
Темы для составления электронных презентаций и подготовки реферативных сообщений :
|
|
· Проявление умственной отсталости при хромосомных синдромах
· Клинические проявления хромосомных перестроек
· Главные черты клинической картины генных болезней
· Наследственные болезни обмена, распространенные в Краснодарском крае
· Клинический полиморфизм генных заболеваний и его причины
· Клинико-генеалогические доказательства наследственной предрасположенности
· Возможные механизмы развития болезней с наследственной предрасположенностью
Составить план лекции: "Хромосомные болезни"
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
Составить план лекции: "Генные болезни. Наследственное предрасположение к болезням"
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
52
Тема № 8
Диагностика, профилактика и лечение наследственных заболеваний.
Медико-генетическое консультирование
Цели самоподготовки
После самоподготовки студент должен
знать:
· показания к медико-генетическому консультированию;
· этапы медико-генетического консультирования;
· лабораторные методы диагностики наследственных болезней;
· принципы лечения наследственных болезней;
· виды профилактики наследственных болезней;
· перспективное и ретроспективное консультирование;
· массовые, скринирующие методы выявления наследственных заболеваний;
· пренатальная диагностика (неинвазивные и инвазивные методы);
· неонатальный скрининг
уметь:
· пользоваться терминами по теме;
· решать ситуационные задачи.
Задание №1
Инструктаж: установить соответствие между утверждением и его соответствием истине
А. Истинные утверждения Б. Ложные утверждения
1. Врачи имеют возможность прогнозировать вероятность рождения второ- го здорового ребенка, если первый был с наследственным заболеванием.
2. Рекомендации медико-генетических консультаций являются обязатель- ными и не требуют добровольного согласия супругов.
3. Врачи не рекомендуют браки между носителями наследственных заболе- ваний.
4. Близкородственные браки не влияют на частоту наследственных заболе- ваний.
А - Б -
53
Задание №2
Инструктаж: установить соответствие между одной цифрой и одной буквой
Этапы медико-генетического консультирования
События
I этап а) пропаганда медико-генетических
знаний
II этап б)расчет риска
III этап в)дородовая диагностика г)уточнение диагноза
д) совет супругам
I этап -
II этап -
III этап -
Задача №1
Супруги В-ко обратились в МГК 3. 04.78 г. по прогнозу потомства в связи с болезнью Дауна у ребенка, который умер на 3-м месяце жизни от сеп- сиса. Женщине 24 года, здорова. При осмотре обнаруживается правильное те- лосложение. Дерматоглифы рук без патологии. Кариотип 46,ХХ. Родословная без сигнального отягощения. Мужу 26 лет, здоров, имеет правильное телосло- жение, дерматоглифы рук без патологии. Кариотип 46,XV. Родословная без особенностей.
Инструктаж: ответить на вопросы письменно
1. Каков прогноз потомства по болезни Дауна у данных родителей?
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
2. Необходимо ли было определение кариотипов у них?
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
3.Как изменится прогноз потомства по болезни Дауна у этих же супругов через
10-15 лет?.......................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
54
4. Составить план- конспект беседы о роли МГК в планировании здоровой семьи
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
55
Задача №2
Больная Т-ко, 27 лет, направлена в МГК 24.03.78 года по поводу беспло- дия в 5-летнем браке. Выяснено, что у женщины никогда не было менструаций. При обследовании обнаружено: рост 142 см, вес 50 кг, короткая шея с крыло- видными складками. Искривление ключиц и позвоночника. На лице, туловище и конечностях большое количество пигментированных родинок. Низкий рост волос на шее сзади. Молочные железы недоразвиты, соски их резко втянуты. Половое оволосение скудное. Дальнозоркость обоих глаз. Интеллект не нару- шен. При гинекологическом обследовании определяется очень маленькая, не- доразвитая матка, яичники в виде тяжей. Дерматоглифика с грубыми патологи- ческими знаками. Половой хроматин (тельца Барра) в буккальном соскобе не обнаружен. В родословной случаев низкорослости и бесплодия неизвестно.
Инструктаж: ответить на вопросы письменно
1. Какой диагноз можно поставить женщине?
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
2. Какой можно ожидать у нее кариотип?
.........................................................................................................................................
3. Какие признаки являются решающими в постановке диагноза?
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
4. Составить план беседы о роли МГК в планировании здоровой семьи
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
56
Задание №2
Инструктаж: заполнить таблицу
№ | Методы генетики человека | Применение в МГК | Этап МГК |
1 | |||
2 | |||
3 | |||
4 | |||
5 | |||
6 |
57
Темы для составления электронных презентаций и подготовки реферативных сообщений :
· Эффективность медико-генетических консультаций
· Доклиническая диагностика и профилактическое лечение наследственных болезней
· Просеивающие программы диагностики наследственных болезней
· История развития медико-генетических консультаций в нашей стране и за рубежом
· Евгеника
Составить план лекции:
"Диагностика, профилактика и лечение наследственных заболеваний.
Медико-генетическое консультирование"
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
.........................................................................................................................................
58
Тема 9
Дифференцированный зачет
Цели самоподготовки
После самостоятельной подготовки студент должен
знать:
· основные понятия дисциплины и ее связь с другими науками;
· история развития науки;
· цитологические и биохимические основы наследственности;
· закономерности наследования признаков;
· взаимодействие между генами;
· хромосомная теория наследственности;
· наследственные свойства крови;
· методы генетики человека;
· методы пренатальной диагностики;
· виды изменчивости и виды мутаций у человека;
· факторы мутагенеза;
· хромосомные болезни;
· генные болезни;
· наследственное предрасположение к болезням;
· диагностика, профилактика и лечение наследственных заболеваний;
· медико-генетическое консультирование;
уметь:
· применить знания при сдаче дифференцированного зачета.
Задание №1 Инструктаж: вписать термины
Определение | Термин |
1. Систематизированный кариотип | |
2. Единица наследственной информации | |
3. Единица считывания наследственной информации | |
4. Взаимодействие генотипа и среды | |
5. Человек с разным цветом глаз | |
6. Место расположения гена в хромосоме | |
7. Гены, локализованные в одинаковых ло- кусах гомологичных хромосом |
59
8. Деление соматических клеток | |
9. Основной метод МГК | |
10. Изменчивость, не передающаяся по наследству | |
11. Лицо, по отношению к которому со- ставляется родословная | |
12. Деление, характерное только для гамет | |
13. Брак между дядей и племянницей | |
14. Органоид, участвующий в биосинтезе белка | |
15. Метод, изучающий генетический аппарат клетки | |
16. Изменение кариотипа, некратное гаплоидному | |
17. Забор и анализ околоплодных вод | |
18. Набор хромосом соматической клетки называют | |
19. Сходные фенотипы, сформировавшиеся под влиянием разных генов и мутаций | |
20. Мутации, вызванные внешними факторами | |
21. Биологически неполноценное деление | |
22.Дети одной супружеской пары | |
23. Мутация, не совместимая с жизнью | |
24. Наработка антител к резус-фактору | |
25. Мутация, связанная с изменением числа хромосом | |
26. Оплодотворенная яйцеклетка | |
27. Доминирование, при котором в гетерозиготе проявляются оба признака, дополняя друг друга | |
28. Чередование азотистых оснований в и-РНК | |
29. Активный хроматин | |
30. Хромосомные мутации |
Желаем успехов на зачете!
60
Дата добавления: 2019-02-22; просмотров: 1110; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!