ЭМПИРИЧЕСКИЙ РИСК ПРИ МУЛЬТАФАКТОРНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ
| Заболевание | Риск для сибсов (в отдельных случаях для потомства) |
| Косолапость | 2% |
| Косоглазие | 15%: |
| Детский церебральный паралич | 2-3% |
| Врожденный вывих бедра: | |
| пробанд женского пола | 1% - для братьев 5% - для сестер |
| пробанд мужского пола | 5%- для братьев 7% - для сестер |
| Эпилепсия | 3-12% |
| Шизофрения: | |
| если болен один из родителей | 10% |
| если больны оба родителя | 40% |
| для сибсов в спорадических случаях | 12,5-20% |
| Глухота неясной этиологии: | |
| для сибсов в спорадических случаях | 17% |
| для потомства: | |
| если один из родителей глухой | 3-10% |
| если оба глухие | 10-30% |
| Язвенная болезнь: | |
| желудка | 7,5% |
| двенадцатиперстной кишки: | |
| взрослая форма | 9% |
| детская форма | 3% |
| Аллергические заболевания: | |
| атипический дерматит | 16% |
| бронхиальная астма | 8-9% |
| Имеются моногенные формы | |
Хромосомные болезни. При аномалиях половых хромосом повторные случаи любой из них в семье исключительно редки. При синдромах XXY и XXX обнаруживается связь с возрастом матери. Наиболее неблагоприятным будет прогноз при транслокациях в тех случаях, когда в гаметах одного из родителей имеется сбалансированная хромосомная мутация (см-раздел 12.2.3). Риск рождения ребенка с синдромом Дауна (трисомия по 21-й хромосоме) увеличивается, если возраст матери превышает 35 лет (табл.15.3). Больные с синдромом Дауна обычно невысокого роста, отличаются слабоумием и многочисленными физическими пороками (табл.15.4, рис.15.1).
|
|
|
ЭМПИРИЧЕСКИЙ РИСК ПРИ ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЯХ ТРИСОМИИ ПО 13, 18, 21 (СУММАРНЫЙ ПОПУЛЯЦИОННЫЙ РИСК В ЗАВИСИМОСТИ ОТ ВОЗРАСТА МАТЕРИ)
| Возраст матери | Процент риска |
| До 19 лет | 0,08 |
| 20-24 года | 0,06 |
| 25-29 лет | 0,1 |
| 30-34 года | 0,2 |
| 35-39 лет | 0,54 |
| 40-44 года | 1,6 |
| 45 лет и старше | 4,2 |
| Возраст отца не влияет на возникновение трисомий | |
|
| |
При обнаружении мозаицизма у кого-либо и., родителей пробанда риск для сибсов определяется по формуле:
где
X - доля аномального клеточного клона; К - коэффициент элиминации несбалансированных зигот в эмбриогенезе.
Например, при синдроме Дауна К = 0,5.
НАИБОЛЕЕ ЧАСТЫЕ ВНЕШНИЕ ПРИЗНАКИ СИНДРОМА ДАУНА
| Пораженная система | Относительная частота пороков | |
| абс. число | % | |
| Мозговой череп и лицо | 441/449 | 98,3 |
| Брахицефалия | 364 | 81,1 |
| Монголоидный разрез | 358 | 79,8 |
| Эпикант | 231 | 51,4 |
| Плоская спинка носа | 296 | 65,9 |
| Узкое небо | 264 | 58,8 |
| Деформированые ушные раковины | 194 | 43,2 |
| Костно-мышечная система | 360/449 | 80,0 |
| Короткие и широкие кисти | 88 | 64,4 |
| Клинодактилия мизинца | 253 | 56,3 |
| Деформация грудной клетки (“куриная” или “воронкообразная”) | 121 | 26,9 |
| Глаза | 313/434 | 72,1 |
| Пятна Брущфильда | 297 | 68,4 |
| Помутнение хрусталика | 169 | 32,2 |
Случаи единичной патологии, когда анализ родословной не дает указаний на семейный характер болезни. Возможными причинами таких потологий могут быть:
· генные или хромосомные мутации, возникшие в одной из гамет родителей или на ранних стадиях развития плода;
· выщепление редкого рецессивного гена вследствие гетерозиготности обоих родителей;
· сбалансированная транслокация в генотипе одного из родителей;
· инфекционные болезни у женщины в период беременности (см-раздел 6.4).
|
|
|
Третий этап - официальное заключение с рекомендациями, в т.ч. о степени риска по потомству. Генетический риск оценивают двумя путями: теоретические расчеты, основанные на законах генетики, и на основании эмпирических данных.
Степень риска выражается в процентах. В настоящее время считается, что если этот процент составляет 0-10% - это низкий рост, от 11-20% - средний и более 21% - высокий.
Четвертый этап - совет врача генетика Н.П. Бочков (1978) рекомендует проводить заключительный этап через 3-6 месяцев после установления диагноза. Заключение врача генетика должно быть объективным, так как необоснованный благоприятный совет может обернуться тяжелой психологической травмой после рождения больного ребенка.
|
|
|
Генетическая консультация
Поводы для обращения в генетическую консультацию могут быть весьма различными. Обращаться в генетическую консультацию могут, например, родители, если они опасаются рождения у них ребенка с генетически обусловленной болезнью.
Генетические исследования позволяют предсказать вероятность такого рода заболеваний, если, например:
- у родителей имеется генетическое заболевание в роду;
- семейная пара уже имеет больного ребенка;
- в семейной паре жена неоднократно имела выкидыши;
- пожилая пара;
- имеются родственники, больные генетическими заболеваниями.
Предпосылкой для эффективности консультации является, по возможности, детальный анализ семейных родословных в отношении наследственных болезней.
Тест на гетерозиготность. ест на гетерозиготность позволяет делать выводы относительно генетически обусловленных дефектов обмена веществ, которые проявляются у родителей в стертой форме, так как гетерозиготные носители признака синтезируют регуляторные вещества в небольших количествах.
Пренатальный диагноз. При пренатальном (дородовом) диагнозе отирается несколько миллилитров околоплодной жидкости из плодного пуыря. Содержащиеся в околоплодной жидкости клетки плода позволяют делат заключение как о нарушениях обмена, так и о хромосомных и генных мутациях.
|
|
|
Генная терапия
Развивающийся метод, который может быть использован для исцеления человека с генетически обусловленным заболеванием, или, по крайней мере, для уменьшения тяжести заболевания.
С помощью этого метода дефектные гены могут быть заменены “здоровыми” и болезнь может быть прекращена в результате устранения причины (дефектного гена). Однако направленное вмешательство в генетическую информацию человека несет опасность злоупотреблений путем манипуляций с зародышевыми клетками, и поэтому активно оспаривается многими.
Дата добавления: 2019-02-22; просмотров: 419; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!