ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ КУРСА ГЕНЕТИКИ
ГЕНЕТИКА.РЕШЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАДАЧ»
СОДЕРЖАНИЕ УЧЕБНО-МЕТОДИЧЕСКОГО ПОСОБИЯ
1) Достижения современной генетики
2) Лауреаты Нобелевской премии в области генетики
3) Теоретические основы курса генетики:
v - этапы развития генетики;
v - методы генетики;
v - основные понятия;
v - основные термины;
v - законы и закономерности;
v - изменение наследственной информации;
v - процессы наследования человека;
v - генетически обусловленные болезни;
v - медико-генетическое консультирование (МГК);
v - наследование и эволюция.
4) Евгеника: позитивная и негативная
5) Решение генетических задач
5.1 Основные методические рекомендации по решению генетических задач
5.2. Примеры решения генетических задач
5.3. Задачи для самоконтроля
6) Литература
ГЕНЫ В БАНКЕ
За последние шесть лет созданы международные банки данных о последовательностях нуклеотидов в ДНК разных организмов (GenBank EMBL/ DDBJ) и о последовательностях аминокислот в белках (PIR 1 SwissPot). Любой специалист может воспользоваться собранной там информацией в исследовательских целях. Решение о свободном доступе к информации далось нелегко.
Ученые, юристы, законодатели немало потрудились, чтобы воспрепятствовать намерениям коммерческих фирм патентовать все результаты проекта и превратить эту область науки в бизнес.
РЕЗУЛЬТАТЫ
Расшифрованные геномы.
1995 г. - бактерия Hemophilus influenza
1996 г. - клетка дрожжей (6 тыс. генов, 12,5 Мб);
|
|
|
1998 г. - круглый червь Caenorhabditis elegans (19 тыс. генов, 97 Мб).
Основные результаты завершенных этапов проекта изложены в журнале "Science" (1998.Vol. 282, N5 5396,. Р. 2012-2042).
Изученные гены человека. За 1995 г. длина участков ДНК человека с установленной последовательностью оснований увеличилась почти в 10 раз. Но хотя прогресс был налицо, результат за год составил менее 0,001% от того, что предстояло сделать. Но уже к июлю 1998 г. было расшифровано почти 9% генома, а затем каждый месяц появлялись новые значительные результаты. Изучив большое число копий генов в виде сДНК и сопоставив их последовательности с участками хромосомной ДНК, к ноябрю 1998 г. расшифровали 30 261 ген (примерно половина генома).
Функции генов. Результаты завершенной части проекта позволяют судить о роли двух третей генов в образовании и функционировании органов и тканей человеческого организма. Оказалось, что больше всего генов нужно для формирования мозга и поддержания его активности, а меньше всего для создания эритроцитов - лишь 8.
Другие организмы. Когда составлялась программа исследований по проекту, решили сначала отработать методы на более простых моделях. Поэтому на первом этапе реализации проекта изучили 8 разных представителей мира микроорганизмов, а к концу 1998 г. - уже 18 организмов с размерами генома от 1 до 20 Мб. В их числе представители многих родов бактерий: архебактерии, спирохеты, хламидобактерии, кишечная палочка, возбудители пневмоний, сифилиса, гемофилии, метанобразующие бактерии, микоплазмы, риккетсии, цианобактерии. Как уже упоминалось, завершен генетический анализ одноклеточного эукариота - дрожжей Saccharomyces cerevisae и первого многоклеточного животного - червя С. elegans.
|
|
|
Повреждения генов и наследственные болезни.
Из 10 тыс. известных заболеваний человека около 3 тыс. - наследственные болезни. Они необязательно наследуются (передаются потомкам). Просто вызваны они нарушениями наследственного аппарата, то есть генов (в том числе в соматических клетках, а не только в половых). Выявление молекулярных причин "поломки" генов - важнейший результат проекта. Число изученных болезнетворных генов быстро растет, и через 3-4 года мы познаем все 3 тыс. генов, ответственных за те или иные патологии. Это поможет разобраться в генетических программах развития и функционирования человеческого организма, в частности, понять причины рака и старения. Знание молекулярных основ заболеваний поможет их ранней диагностике, а значит, и более успешному лечению. Адресное снабжение лекарствами пораженных клеток, замена больных генов здоровыми, управление обменом веществ и многие другие мечты фантастов на наших глазах превращаются в реальные методы современной медицины.
Молекулярные механизмы эволюции.
|
|
|
Зная строение геномов, ученые приблизятся к разгадке механизмов эволюции. В частности, такого ее этапа, как деление живых существ на прокариоты и эукариоты. До последнего времени к прокариотам относили архебактерии, по многим признакам отличающиеся от других представителей этой группы микроорганизмов, но также состоящие всего из одной клетки без обособленного ядра, но с молекулой ДНК в виде двойной спирали. Когда год назад геном архебактерий расшифровали, стало ясно, что это отдельная ветвь на эволюционном древе.
ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ КУРСА ГЕНЕТИКИ
ЭТАПЫ РАЗВИТИЯ ГЕНЕТИКИ
I. Открытие законов наследственности. В 1865 к австрийский естествоиспытатель Грегор Мендель описал в статье «Опыты над растительными гибридами» два принципиально важных явления, открытых с помощью разработанного им метода генетического анализа.
|
|
|
1. Признаки определяются отдельными наследственными факторами, которые передаются через половые клетки.
2. Отдельные признаки организма при скрещивании не исчезают, а сохраняются в потомстве в том же виде, в каком они были у родительских особей.
Таким образом, был открыт один из важных источников изменчивости, а именно механизм сохранения приспособительных признаков вида в ряду поколений.
II. Официальное рождение генетики. Весной 1890 г. три ботаника независим6 друг от друга в трех разных странах на разных объектах пришли к открытию важных закономерностей наследования признаков в потомстве гибридов. Это Г. де Фриз (Голландия), К. Корренс (Германия) и К. Чермак (Азетрия). Однако оказалось, что три ботаника всего-навсего «переоткрыли» закономерности наследования Г Менделя.
III. Развитие хромосомной теории. С 1911 г. Т. Моргам с сотрудниками в Колумбийском университете (США) начинает публиковать серию работ, в которых формулирует хромосомную теорию наследственности. Экспериментально доказывается, что основными носителями генов является хромосомы и что гены в хромосомах располагаются линейно.
IV. Открытие нуклеиновых кислот как наследственного материала. Особую роль в этом открытии, сделанном в 1928 г., Сыграли исследования Ф. Гриффита, касающиеся природы явления трансформации: приобретение соответствующих свойств живыми клетками под влиянием веществ из убитых высокой температурой клеток. О. Звери и другие ученые затем показали, что подобные свойства от одной клетки к другой могут передаваться только с очищенной ДНК.
V. Расшифровка строения молекулы ДНК. В 1953 г. английский биофизик и генетик Ф. Крик н американский биохимик Дж. Уотсон предложили модель структуры ДНК, которая с тех пор многократно проверялась и была признана 1 правильной как в целом, так и во многих деталях. С этого момента начинается совершенно новый период развития не только генетики, но и всей биологии в целом.
МЕТОДЫ ГЕНЕТИКИ
I Специфические методы генетики.
1. Гибридологический метод (открытый Менделем).
Основные черты метода:
а) Мендель учитывал не весь многообразный комплекс признаков у родителей и их потомков, а выделял и анализировал наследование по отдельным признакам (одному или нескольким);
б) Менделем был проведен точный количественный учет наследования каждого признака в ряду последующих поколений:
в) Менделем исследовался характер потомства каждого гибрида, в отдельности.
2. Генеалогический метод. В основу метода положено составление и анализ родословных.
II Неспецифические методы генетики.
1. Близнецовый метод. Используется прежде всего для оценки соотносительной роли наследственности и среды в развитии признака.
2. Цитогенетический метод. Заключается в изучении хромосом с помощью микроскопа.
3. Популяционный метод. Позволяет изучить распространение отдельных генов или хромосомных аномалий в популяциях.
4. Мутационный метод. Метод обнаружения мутаций в зависимости от особенностей объекта - главным образом 1 *особа размножения организма.
5. Рекомбинационный метод. Основан на частоте рекомбинаций между отдельными парами генов, представленных в одной хромосоме. Позволяет составлять карты хромосом, на которых указывается относительное расположение различных генов.
6. Метод селективных проб (биохимический). С помощью данного метода устанавливают последовательность аминокислот в полипептидной цепи и таким образом определяют генные мутации.
ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ
Кариотип Исследованиями цитологов установлен факт специфичности хромосомного набора клеток организмов одного вида. Специфичность проявляется в постоянстве числа хромосом, их относительных размеров, деталей строения и т. д. Хромосомный комплекс клеток конкретного вида растений или животных с характерными для него морфологическими особенностями, называется кариотипом. Кариотип можно охарактеризовать с помощью четырех постоянных морфологических правил хромосом.
Правило постоянного числа хромосом. Цитологический анализ показывает, что даже у близких видов имеется различное число хромосом в кариотипах. Для соматических клеток многоклеточных организмов характерен диплоидный (удвоенный). хромосомный набор. Подовые клетки отличаются вдвое меньшим - гаплоидным числом хромосом. Так, у человека диплоидный набор хромосом составляет 46, а гаплоидный - 23
Правило индивидуальности хромосом. В гаплоидных . клетках каждая хромосома имеет строго индивидуально строение. Друг от друга они отличаются длиной, расположением центромеры, наличием спутников н т.д. Такие хромосомы называются негомологическими хромосомами.
Правило парности хромосом. Каждая индивидуальная хромосома в соматических клетках (диплоидных) имеет себе пару. То есть в кариотипе обнаруживается пара хромосом, имеющих сходные повторяющиеся в деталях размеры и особенностях морфологии. Такие хромосомы называются гомологичными.
Правило непрерывности хромосом. Каждая хромосома образуется только из хромосомы путем редупликации.
Цитологический анализ кариотипа показывает, что его структура может быть таксономическим (систематически») признаком, который все чаще используется в систематика животных и растений.
ГЕН И ЕГО СВОЙСТВА
В настоящее время ген рассматривается как единица функционирования наследственного материала, определяющая развитие какого-либо признака или свойства организма. С позиции молекулярной генетики ген представляет собой участок ДНК, который содержит информацию, необходимую для создания специфической последовательности аминокислот и полипептидной цепи.
Свойства гена.
1. Выступает как кодирующая система.
2. Обладает способностью к ауторепродукции.
3. Обладает способностью к мутациям.
4. Обладает способностью к рекомбинации.
Генотип - это весь комплекс генов, полученных организмом от своих родителей. Под генотипом следует, однако, понимать не молекулярную структуру нуклеиновых кислот, а информацию, закодированную в них.
Фенотип - это весь комплекс внешних и внутренних признаков организма, таких, как форма, размеры, окраска, химический состав, поведение, биохимические, микроскопические и макроскопические особенности. Под признаком понимают единицу морфологической, биохимической, иммунологической, клинической и любой другой дискретности организма.
Наследственность - это способ передачи наследственной информации, который может изменяться в зависимости от форм размножения.
Явление наследственности - это общее свойство живого, которое одинаково проявляется у всех организмов, обусловливает хранение и репродукцию наследственной информации, обеспечивает преемственность между поколениями.
Понятие аллели. Правило парности указывает, что в гомологичных хромосомах имеются парные гены, отвечающие за развитие одного и того же признака. Такие пары генов получили название пары аллелей. Они занимают одно и то же место в гомологичных хромосомах, однако могут либо одинаково, либо по-разному влиять на один и тот же процесс развития.
Когда они одинаково влияют на развитие признака (или процесс развития признака), то организм называют гомозиготой, или гомозиготным по данному гену. Если организм несет два разных аллельных гена, он называется гетерозиготой, или гетерозиготным по данному гену.
Различия аллелей возникают путем мутации. Благодаря таким мутациям, возникает явление множественного аллелизма. Создается так называемая серия аллелей, «рассеянных» в популяции данного вида. Итак, разнообразные стойкие состояния одного н того же гена, занимающего определенный локус в хромосоме, представленные то в виде нормального аллеля, то в виде мутации, получили название множественных аллелей. Примером множественного аллелизма может служит система групп крови АВО, открытая австрийским ученым К. Ландштейнером в 1900 г. (см. таблицу).
ОСНОВНЫЕ ТЕРМИНЫ
Генетика (от греч, «генезис» - происхождение) - наука о закономерностях наследственности и изменчивости организмов.
Ген (от греч. «генос» - рождение) - участок молекулы ДНК, отвечающий за один признак, т.е. за структуру определенной молекулы белка.
Альтернативные признаки - взаимоисключающие, контрастные признаки (окраска семян гороха желтая и зеленая).
Гомологичные хромосомы (от греч. «гомос» - одинаковый) - парные хромосомы, одинаковые по форме, размерам, набору генов. В диплоидной клетке набор хромосом всегда парный:
Локус - участок хромосомы, в котором расположен ген. Аллельные гены - гены, расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом. Контролируют развитие альтернативных признаков (доминантных и рецессивных - желтая и зеленая окраска семян гороха).
Генотип - совокупность наследственных признаков организма, полученных от родителей,- наследственная программа развития.
Фенотип - совокупность признаков и свойств организма, проявляющаяся при взаимодействии генотипа со средой обитания.
Зигота (от греч. «зиготе» - спаренная) - клетка, образующаяся при слиянии двух гамет (половых клеток) - женской (яйцеклетки) и мужской (сперматозоида). Содержит диплоидный (двоимой) набор хромосом.
Гомозигота (от греч. «гомос» - одинаковый и зигота) - зигота, имеющая одинаковые аллели данного гена (оба доминантные АД или оба рецессивные аа). Гомозиготная особь в потомстве не дает расщепления.
Гетерозигота (от греч. «гетерос» - другой и зигота) - зигота, имеющая два разных аллеля по данному гену (Да, ВЬ). Гетерозиготная особь в потомстве дает расщепление по данному признаку.
Доминантный признак (от лат. «доминас:» - господствующий) - преобладающий признак, проявляющийся в потомстве у гетерозиготных особей.
Дата добавления: 2019-02-22; просмотров: 261; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!