МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ (МГК)
Основной целью медико-генетического консультирования является предупреждение рождения ребенка с тяжелыми наследственными заболеваниями, а также консультирование по проблемам планирования семьи.
По данным Всемирной организации здравоохранения, в 1990 г. из 10 новорожденных 9 родились с различной степенью генетических патологий и только 1 ребенок из 10 родился “абсолютно” здоровым. И даже если в первое время проявление патологий незаметно, они дадут себя знать подверженностью аллергиям, частыми простудами, сколиозом, астмой или неврозами. А позднее, уже став взрослыми, эти бывшие физиологически незрелые дети будут первыми кандидатами на атеросклероз, диабет, ишемическую болезнь или рак.
Первый кабинет по МГК был организован в 1941 г. Дж. Нил в Мичиганском университете (США). В нашей стране в 1932 г. под руководством профессора С.Г. Левита был создан медико-генетический институт, в котором исследовали генетическую природу различных наследственных болезней. Первые медико-генетические кабинеты в России были организованы в Москве и Ленинграде в 1967 г., а с 1970 г. такие кабинеты были организованы при всех республиканских, краевых и областных больницах. В мае 1973г. кабинет МГК был открыт в Ростове-на-Дону.
ЭТАПЫ КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ
Первый этап консультирования начинается с изучения анамнеза болезни, составления генеалогической карты (см. раздел 13.1) и уточнения клинического диагноза, с помощью проведения питогенетических и биохимических исследований. В некоторых случаях проводят дополнительное обследование родителей, включающее, как правило, дерматоглифическое, цитогенетические исследования (оценка кариотипа родителей: забор периферической крови или соскоб слизистой рта и последующий скрининг хромосом, оценка кариотипа плода с использованием амниоцентеза).
|
|
|
Второй этап консультирования - если диагноз уточнен, врач-генетик прогнозирует вероятность рождения больного ребенка. В табл. приведены основные варианты генетических задач по оценке риска наследственных болезней. При анализе родословной возможны следующие ситуации, требующие различного подхода:
Моногенно наследуемая патология, при которой повторность болезни среди родственников поз валяет выяснить тип наследования в данной семье. В этих случаях вычисляют теоретический риск рождения больного ребенка.
Полигенно наследуемая патология. Болезнь встречается в различных поколениях у пробанда, но методы теоретического расчета неприменимы, и риск устанавливается на основе эмпирических данных. Такие полигенные болезни, как шизофрения, эпилепсия и др., встречаются часто, о них накоплен достаточный фактический материал, на основе которого рассчитан эмпирический риск, созданы специальные таблицы, где данные риска рассчитаны в зависимости от состояния здоровья родителей уже родившихся детей и других родственников и т.д. (табл.15.2).
|
|
|
ПРИНЦИПЫ ОЦЕНКИ ГЕНЕТИЧЕСКОГО РИСКА
Дата добавления: 2019-02-22; просмотров: 338; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!