Наследственные дефекты зрения
Первыми у жеребят были описаны несовместимые с жизнью анатомические пороки, такие как атрезия (непроходимость) прямой кишки, абрахия (отсутствие грудных конечностей), неправильное формирование локтевой и большой берцовой костей и искривление шеи. Родители жеребят с перечисленными дефектами имели нормальный фенотип, что указывает на рецессивный тип наследования таких аномалий.
У лошадей зарегистрировано несколько наследственных дефектов зрения, включая отсутствие глазного яблока (анофтальм) и радужной оболочки (аниридия), помутнение роговицы и другие заболевания, которые приводят к ухудшению и даже полной потере зрения.
Аниридия – это достаточно редкое врожденное заболевание лошадей, которое проявляется светобоязнью, сильным снижением остроты зрения, катарактой, глаукомой и другими проблемами глаз. Помимо этого отсутствию радужной оболочки сопутствуют патологические изменения других органов и систем организма – нервной, мочеполовой, эндокринной, пищеварительной. Эта аномалия была описана у лошадей самых разных пород. В изученных популяциях лошадей были отмечены разные механизмы наследования этого дефекта, что указывает на его сложную генетическую природу.
Оказалось, что у лошадей имеется синдром множественных врожденных аномалий глаз (Equine Multiple Ocular Anomalies, MCOA) – это набор аномалий, локализованных на передней части глаза и в целом типичных для аниридии. Заболевание проявляется в разных формах, имеет кодоминантный тип наследования и контролируется генами, локализованными в 6-й хромосоме. У животных, являющихся гетерозиготными носителями мутантного аллеля, наблюдали кисты, образованные из временного цилиарного тела, периферической сетчатки или радужки. Лошади, гомозиготные по дефектному аллелю, имели набор множественных аномалий, включая кисты, гипоплазию радужки и врожденную катаракту. Молекулярно-генетический анализ показал, что синдром множественных врожденных аномалий глаз у лошадей обусловлен несколькими генами, тесно связанными с локусом MCOA.
|
|
|
Вредные мутации могут накапливаться в аллелофонде отдельных пород, при этом частота их проявления будет зависеть от ряда факторов, включая степень распространения мутантного аллеля, селекционной ценности его носителей (жеребцов и маток), численности животных данной породы или популяции и системы разведения. Среди лошадей фризской породы уже многие годы изредка (с частотой 0,25%) появляются низкорослые особи с укороченными конечностями и недоразвитыми ребрами. Проведенное учеными полногеномное сканирование показало, что в появлении данного дефекта развития виновен мутантный ген Dwarfism, который локализован в 14-й хромосоме.
|
|
|
Генетическую природу имеет и такой дефект лошадей, как дегенеративные изменения поддерживающих связок – Degenerative suspensory ligament desmitis (DSLD). Клинические признаки этого синдрома – потеря эластичности, утолщение или дегенерация связок конечностей, нарушение восстановительной функции коллагеновых волокон.
Наследование и механизм развития заболевания не установлен, известно только, что оно передается внутри семейных линий. Лечение и предупреждение заболевания основаны исключительно на практическом опыте и на данный момент пока еще недостаточно эффективны. Исследования свидетельствуют, что это заболевание у разных пород лошадей протекает по-разному. Болезнь начинается как ослабление сухожилий пальцевого сгибателя и приводит к неизлечимой деформации конечности и хромате. Могут быть затронуты только 2 или все 4 конечности.
Недавно проведенные исследования показали, что причиной провислой спины у лошадей может быть миссенс-мутация. Мягкая спина может проявляться как врожденный или приобретенный возрастной признак. Полногеномный ассоциативный анализ молодых лошадей американской верховой породы с провисшей спиной выявил, что у 17 из 20 отобранных животных этот дефект был обусловлен нуклеотидной заменой в структуре гена, локализованного в 20-й хромосоме. Все 17 лошадей имели гомозиготные варианты дефектного гена, что указывает на рецессивный характер проявления этого нежелательного признака.
|
|
|
Остеохондроз относится к наследственным ортопедическим нарушениям, часто выявляемым радиографически у молодых лошадей. Передача остеохондроза по наследству отмечена у нескольких пород лошадей, при этом коэффициент наследуемости h2 варьировал от 0,10 до 0,37. Причиной возникновения остеохондроза у лошадей являются очаговые нарушения дифференциации и созревания хондроцитов в течение внутрихондрального окостенения, и наиболее часто наблюдается в путовом, скакательном и коленном суставах. Клинические проявления остеохондроза могут привести к преждевременной выбраковке животного в результате хронической хромоты.
Методом семейного геномного анализа у лошадей ганноверской породы были определены гены-кандидаты, связанные с возникновением остеохондроза, и установлено, что они локализованы на 2-й хромосоме. Наиболее частой мутацией на изученном участке этой хромосомы оказалась трансверсия С>Т. Была установлена статистически значимая связь остеохондроза с генами NCDN, FCN3 и MECR. Один из них, нейрохондрин (NCDN), является регулятором роста хондроцитов и хрящевой ткани.
Дата добавления: 2019-02-22; просмотров: 316; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!