НЕРВНО-АРТРИТИЧЕСКИЙ ДИАТЕЗ (НАД) (урекимический или мочекислый диатез)
Наследственно обусловленный, энзимодефицитный синдром с нарушением пуринового обмена и повышением синтеза мочевой кислоты.
Характерна неустойчивость углеводного и липидного обмена, кетоацидоз, нарушение ацетилирования.
Эпидемиология. НАД встречается у 2-5% в детской популяции.
Этиология
Этиология НАД связана с наследственно обусловленным дефектом пуринов, нарушениями питания у матерей во время беременности (избыток мяса), и у детей раннего возраста. В наследственном анамнезе выявляется повышение возбудимости ЦНС и нарушение активности энзимов, обеспечивающих метаболизм пуриновых и пиримидиновых оснований и ацетилирующей способности печени: артриты, моче- и желчекаменная болезнь, подагра, СВД, мигрень и др.
Патогенез
Гиперурикемия повышает возбудимость ЦНС, усиливает чувствительность стенки сосудов к действию катехоламинов, оказывает диабетогенное действие, способствует камнеобразованию.
Диагностика
Клинический анализ крови и мочи, определение уровня мочевой кислоты, щавелевой кислоты в крови, исследование показателей КОС.
Клиническая картина
НАД наиболее ярко проявляется у детей в возрасте 6-7 лет. В анамнезе: плохая прибавка в массе тела, неустойчивый стул, снижение аппетита. Часто отмечается белый быстрый дермографизм, тахикардия, субфебрилитет, симпатикотония.
Дети с НАД предрасположены к развитию гипотрофии, рвоте, психоневрозам, инфекционно-метаболическому артриту, дисметаболическим нефропатиям, интерстициальному нефриту, сахарному диабету.
|
|
|
Нервно-психический синдром: повышенная возбудимость, хорееподобные гиперкинезы, тики, ночные страхи, эмоциональная лабильность, ускоренное развитие психики и речи (дети – вундеркинды);
Рис. 2 Схема патогенеза НАД
Дисметаболический синдром: извращение аппетита, анорексия, медленная прибавка массы тела, «беспричинные» повышения температуры, транзиторные аритмии, приглушенность тонов сердца, симптомы ацетонемических кризов (внезапная, частая, циклическая рвота с развитием обезвоживания, повышением температуры, появлением запаха ацетона), болевые симптомы (боли в животе, дизурические проявления, боли в мышцах разгибателях, мигрени, невралгии, артралгии, реже артриты).
Спастический синдром: склонность к повышению артериального давления, бронхоспазмы, головные боли, запоры, кардиалгии.
Диагноз. НАД диагностируют по наличию нарушений обмена веществ в анамнезе, выявлению клинических проявлений диатеза.
Лабораторные данные. Маркерами НАД являются: уратурия и высокий уровень мочевой кислоты в крови. В общем анализе крови встречается эозинофилия. При исследовании КОС выявляют ацидоз.
|
|
|
Дифференциальный диагноз
Таблица 3
Дифференциальный диагноз нервно-артритического диатеза
| Признак | Исключаемая патология | |||
| 1 | 2 | |||
| Гиперкинезы | Ревматизм, интоксикации, хорея подражания, гиперкинетическая форма ДЦП, хорея Гентингтона, болезнь Вильсона-Коновалова, опухоль мозга, синдром Леша-Нихана, пароксизмальный хореоатетоз | |||
| Тики | Экзогенные перегрузки в школе, миоклонии, синдром Жиль де Ла Туретта, синдром китайского болванчика | |||
| Эмоциональная лабильность | Вегетативная дисфункция, соматические заболевания, минимальная мозговая дисфункция, интоксикации, прием наркотиков, и т.д. | |||
| Боли в животе | Глистная инвазия, пиелонефрит, гастрит, панкреатит, и т.д. | |||
| Дизурические проявления | Цистит, инфекция мочевых путей, дисметаболическая нефропатия, пиелонефрит | |||
| Мигрень | Повышение внутричерепного давления, повышение АД, эпилепсия, нейроинфекции, опухоли мозга, головная боль при соматических и инфекционных заболеваниях | |||
| Анорексия | Нарушения питания, заболевания органов пищеварения, ЖДА, наследственные дегенеративные поражения мозга, обменные заболевания, хронические интоксикации, сердечные недостаточность, ХПН, инфекционные заболевания
| |||
| Рвота с развитием обезвоживания | Острые кишечные инфекции, острая надпочечниковая недостаточность, сахарный диабет, инвагинация кишечника, пиелонефрит, язвенная болезнь, холецистит | |||
Лечение
Задачи лечения: нормализация обмена мочевой кислоты, предупреждение негативного влияния мочевой кислоты на внутренние органы.
Схема лечения: Обязательное лечение: диета, режим.
Дополнительное лечение: витаминотерапия, седативная терапия, нормализация обмена мочевой кислоты.
Показания для госпитализации: ацетонемическая рвота, необходимость углубленного обследования.
Диета:
· ограничение в рационе: телятины, птицы, субпродуктов (печень, сердце, мозги, почки, легкие), колбасных изделий, грибов (белые, шампиньоны), рыбных бульонов, студня, щавеля, шпината, ревеня, петрушки, спаржи, цветной капусты, полированного риса, овсяной крупы, соусов, бобов, рыбы, кофе, какао, крепкого чая, пряностей, специй;
- обильное щелочное питье, особенно во вторую половину дня (с 1 месяца 1 чайная ложка теплого дегазированного боржоми на кг массы на сутки);
|
|
|
- клюква, лимоны;
- витамин В6 в утренние часы;
- цитратная смесь;
· в период ацетонических кризов рекомендуют: яблочные, арбузные, картофельные и другие разгрузочные дни;
· рекомендуют в диете: молоко, молочные продукты, овощи (кроме запрещенных), фрукты и ягоды, мучные и крупяные изделия, варенье, мед, сахар, сливочное и растительное масла.
Режим охранительный: достаточный отдых, ограничение чрезмерных психо-эмоциональных нагрузок, гимнастика, водные процедуры.
Седативная терапия (травы: валериана, хвощ, мята, пустырник, при необходимости - медикаментозная терапия), тенотен детский, новопассит.
При выраженной гиперурикемии у детей старше 10 лет показаны: этамид – детям школьного возраста по 1/2-1 таблетке 4 раза в сутки, курс лечения 10-12 дней, спустя 5-7 дней курс повторяют, лечение проводят под контролем лабораторных исследований мочи; бутадион – детям до 6 месяцев не назначают, 6-12 месяцев разовая доза 0,01 г, 1-3 лет 0,02 г, 3-4 лет 0,03г., 5-6 лет 0,04 г, 7-9 лет 0,05-0,06 г., 10-14 лет 0,08-0,1 г 3 раза в день во время еды, курс лечения 15-30 дней; аллапуринол –10-20 мг/кг в сутки, принимают внутрь 3 раза в день после еды, запивая большим количеством воды, в течение 2-4 недель; оротовая кислота – внутрь за 1 час до или через 4 часа после еды по 0,25-0,3 г 2-3 раза в день, колхицин – для профилактики 1 мг вечером, курс 3 месяца, применяется у детей старше 12 лет.
Прогноз при НАД определяется выраженностью проявлений диатеза, степенью нарушений обмена мочевой кислоты, реакцией ребенка на проведение лечебно-профилактических мероприятий.
Дата добавления: 2019-02-12; просмотров: 442; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!