СЛОВАРЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ТЕРМИНОВ

 

АБЕРРАЦИЯ (abcrratio — отклонение, неправильность) — отклонение в строении или функции от нормы типичного образа

 

АБЕРРАЦИЯ ХРОМОСОМ (aberratio) — структурное из­менение хромосом

 

АБИОТРОФИЯ (abiotrophia; греч. а — отрицание, bio — жизнь, troiphee — питание) —пониженная жизнеспособ­ность органа или системы организма

 

АБЛЕФАРИЯ (ablepharia; blepharon —веко) — отсутствие одного или двух век

 

АБОРТ (abortus — преждевременные роды) — самопроиз­вольное или искусственное прерывание беременности в течение первых 28 недель, когда плод еще нежизне­способен

 

АГЕНЕЗИЯ (АПЛАЗИЯ) (agenesia; a, genesis — рождение, происхождение) — полное врожденное отсутствие или недоразвитие органа, его части или части тела

 

АГЛОССИЯ (aglossia; а, греч. glossa — язык)—недоразви­тие языка

 

АГНАТИЯ agnatia (а, греч. gnathos — челюсть) —недораз­витие нижней челюсти

 

АДАКТИЛИЯ adaktylia (а, греч. daktylos — палец) —врож­денное отсутствие пальцев

 

АДЕНТИЯ adentia (а, лат. dens — зуб) — врожденное от­сутствие всех или многих зубов

 

АКРОМЕГАЛИЯ acromegalia (греч. akros — край, конеч­ность, megalos — большой) — резкое увеличение конеч­ностей, носа, челюстей

 

АКРОЦЕФАЛИЯ ((akroceiphalia (греч. akros верхний, острый, kephalo голова) — башенный высокий череп из-за преждевременного зарастания венечного, ламбдовидного швов и роста в области стреловидного шва

 

АЛАЛИЯ alalia (греч. а — отр., lalia—болтовня, говор) — врожденное отсутствие речи

 

АЛЛЕЛИ (греч. allelou взаимно) —различные формы со­стояния гена, занимающие в гомологичных, парных хро­мосомах идентичные участки и определяющие общность биохимических процессов развития того или иного приз­нака

 

АЛЛЕЛИ МНОЖЕСТВЕННЫЕ см. АЛЛЕЛИ

 

АЛЛЕЛОТИП allelotypus (allelou, typos—форма, тип)— совокупность аллелей (генов), присущих данной попу­ляции

 

АЛЛЕЛЬ НОРМАЛЬНЫЙ — или дикого типа — обеспечива­ет нормальное развитие и жизнеспособность «нормаль­ного» генотипа

 

АЛОПЕЦИЯ (АТРИХОЗ) alopecio (греч. alopecia — выпаде­ние волос)—выпадение волос

 

АЛЬБИНИЗМ (albus белый) — врожденное отсутствие нор­мальной пигментации

 

АМЕЛИЯ amelia (а, греч. melos—часть тела)—полное от­сутствие конечностей

 

АМИОТРОФИЯ amyotrophia (а, греч. mys — мышца, trophe — питание) — похудание и атрофия мышц

 

АМИТОЗ amitos (а, греч. mitos — клетка) —прямое клеточ­ное деление

 

 

АМНИОЦЕНТЕЗ amniocentesis (греч. amnion—плодная оболочка, centesis — прокол) — пункция полости амниона для извлечения амниотической жидкости с диагности­ческой целью

 

АНАЛИЗ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ—определение характера дей­ствия и числа генов, определяющих наследование анали­зируемого признака

 

АНАФАЗА anaphasae (ana — греч. в равных частях, phasa стадия, период)—фаза деления клетки, характеризую­щаяся делением метафазной хромосомы на две хроматиды и их разъединением

 

АНГИОМА angioma (греч. angeon — сосуд, оmа —опу­холь) — сосудистая опухоль

 

АНЕУПЛОИДЙЯ aneuploid — клетки или организмы с из­мененным, не кратным гаплоидному, числом хромосом

 

АНИРИДИЯ aniridia (греч. а отр., iris — радужная оболоч­ка)—отсутствие радужной оболочки глаза

 

АНКИЛОБЛЕФАРОН ankyloblepharon (греч. ankylos —заг­нутый, кривой, blepharon веко —сращивание краёв век спайками

 

АНКИЛОГЛОССОН ankyiogiosson (ankylos, glossa—язык) — приращение языка, обуславливающее его неподвиж­ность

 

АНКИЛОЗ ankylosis (ankylos) — неподвижность суставов

 

АНОМАЛИЯ anomalia (а, греч, nomaios — равный)—врож­денное, стойкое, обычно не прогрессирующее отклонение от нормальной структуры и функции, присущей данному биологическому виду

 

АНОНИХИЯ anonychia (греч. а — от|р., опух — ноготь)—от­сутствие ногтевой пластинки на одном или нескольких пальцах

 

АНОРХИДИЯ anorchidia (греч. а — ото., orchis — тестикул) двустороннее недоразвитие яичек

 

АНОФТАЛЬМ anophtalmus (a, ophtalmos — глаз) — полное отсутствие одного или обоих глаз

 

АНТЕНАТАЛЬНЫЙ ПЕРИОД (греч. апуе —перед, пред; natalis—относящийся к рождению)—период внутри­утробного развития плода от момента образования зиго­ты до 40 недель

 

АНТИМОНГОЛОИДНЫИ РАЗРЕЗ ГЛАЗ — опущенные на­ружные углы глазных щелей

 

АНТИМУТАГЕНЫ antimutagenes (греч. anti — против, mu-tare — изменять) —факторы внешней среды (химиче­ские, физические и др.), способные понижать частоту спонтанных и индуцированных мутаций

 

АНТИЦИПАЦИЯ anticipation (франц.)—тенденция к бо­лее раннему проявлению признака в последующих поко­лениях

 

АНЭНЦЕФАЛИЯ aneneephalia (а, греч. enkephalos — го­ловной мозг) — отсутствие большого мозга, костей свода черепа

 

АПЛАЗИЯ (см. АГЕНЕЗИЯ) aplasia (а, греч. plasis форми­рование)

 

АПОДИЯ apodia (а, греч. podos— нога, стопа) — отсутствие нижних конечностей

 

АПУС apusis (а, греч. pus — нога, стопа) —полное отсут­ствие обеих нижних конечностей

 

АРАХНОДАКТИЛИЯ arachnodactylia (греч. arachne—паук, daktylos — палец) —длинные топкие пальцы с нерезко выраженной разгибательной контрактурой в пястно-фаланговых суставах и сгибательной в межфаланговых суставах

 

АТАВИЗМ atavismus (atavus— прапрадед, ismus — оконча­ние, обозначающее болезненное состояние) — появление признаков далеких предков в потомстве родителей, у ко­торых эти признаки отсутствуют

 

АТАКСИЯ ataxia (а, греч. taxis — порядок)—расстройство гармонии координации движении или статики

 

АТЕЛИЯ athelie (франц.) — отсутствие грудных сосков

 

АТРЕЗИЯ atresia (a, tresis — отверстие) — полное отсут­ствие естественного отверстия или просвета в органе, имеющем строение трубки

 

АТРОФИЯ atrophia (a, trophe) — уменьшение объема тка­ни или органа вследствие нарушения их питания

 

АУКСОТРОФЫ (trophe) —мутанты бактерий, не способные расти на минимальной питательной среде

 

АУТБРИДИНГ англ. outbidding (out — вне, за, briding — разведение) —скрещивание особей, не состоящих в непо­средственном родстве

 

АУТОСОМЫ autosomes франц.— 22 пары хромосом, не свя­занные с определением пола

 

АФАКИЯ aphakia (а, греч, phakos —линза) —отсутствие хрусталика

 

АФАЛАНГИЯ aphalangia (а, греч. phalanx — кость между двумя последовательными суставами пальцев)—отсут­ствие фаланг

 

АХИРИЯ achirie франц.— отсутствие кисти

 

АЦЕНТРИЧЕСКИЙ (греч.) — хромосома или хроматида, у которой отсутствует центромера

 

БАШЕННЫЙ ЧЕРЕП — деформация черепа, характеризую­щаяся крутым подъемом темени и затылочных костей при малом увеличении поперечного размера черепа

 

БИВАЛЕНТ— конъюгация двух гомологичных хромосом в мейозе

 

БЛАСТОМЕРЫ blatsomere (фракц.) —дробящиеся клетки, образующиеся при первыx митотических делениях опло­дотворенной яйцеклетки

 

БЛЕФАРОФИМОЗ blepharophimosis (греч. blepharon — веко, phimos — намордник) —укорочение век по горизон­тали, т. е. сужение глазной щели

 

БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД — метод медицинской генетики, позволяющий определить соотносительную роль наслед­ственности и среды в развитии признака

 

БРАХИДАКТИЛИЯ brachydactylia (греч. brachys — корот­кий, daktylos—палец) —укорочение пальцев

 

БРАХИМОРФИЯ brachymorphia (греч. brachys — короткий, merphe — форма) —тип пропорции тела (телосложения), характеризующийся большим широким туловищем и ко­роткими ногами

 

БРАХИМЕЛИЯ brachvmelia (brachys, melia — конечность) —укорочение конечностей

 

БРАХИЦЕФАЛИЯ brachycephalia (brahys греч. cephale — голова) —короткоголовость — форма головы, отличающаяся относительно слабым развитием продольного диаметра и сравнительно большим поперечным

 

БУФТАЛЬМ buphthalrhus (греч. bus—буйвол, ophthalmos— глаз)—врожденная глаукома, «бычий глаз»

 

ВИТИЛИГО vitiligo (лат. vitum — порок, изъян) — очаговое отсутствие пигмента в эпидермисе

 

ВРОЖДЕННЫЙ — порок, заболевание, проявляющееся при рождении как генетической, так и экзогенной природы

 

ВСТАВКА (ИНСЕРЦИЯ) — воссоединение хромосомных участков после двух разрывов в одной и одного в другой негомологичной хромосоме

 

ГАМЕТА gamete (греч. gamete — супруга, gametes — суп­руг) — зрелая половая клетка у организмов, размножаю­щихся половым путем

 

ГАМЕТОПАТИЯ gametopatia (gamete, ipathos — патоло­гия) —повреждение половых клеток-гамет

 

ГАПЛОИДНЫЙ— (нем.) — одинарный набор хромосом (у человека — 22 аутосомы и одна половая хромосома в половых клетках

 

ГАТРИ ТЕСТ — метод выявления некоторых наследственных нарушений обмена аминокислот у новорожденных при массовом обследовании, основанный на оценке степени подавления или стимуляции роста определенных штам­мов микроорганизмов продуктами обмена или фермен­тами, содержащимися в крови обследуемого

 

ГЕМАНГИОМА hemangioma (греч. hema—кровь, angeion— сосуд, oma—опухоль) —опухоль сосудистой ткани

 

ГЕМЕЛЛОЛОГИЯ gemellologia (gemelli — близнец, Iogia — наука) — наука, изучающая близнецов

 

ГЕМЕРАЛОПИЯ hemeralopia   (греч. hemera — день,alaos—слепой, ops — глаз)—резкое ухудшение зрения в условиях пониженного освещения, в сумерках, ночью, при искусственном затемнении

 

ГЕМИАТРОФИЯ hemiatrophia (hemi, trophie) —- уменьше­ние размеров одной половины тела и (или) лица, соче­тающееся с нарушениями трофики и обменных процес­сов в мягких тканях (мышцах, подкожной клетчатке) и в костях

 

ГЕМИБРАХИЯ hemibrachia (hemi; греч. brachium — рука) — отсутствие предплечья

 

ГЕМИЗИГОТНЫЁ ГЕНЫ — гены, встречающиеся в един­ственном числе в половых хромосомах гетерогаметного пола

 

ГЕН— (греч. genus род, происхождение, вид)—единица наследственности, специфические, содержащие ДНК участки (локусы) хромосом, со специфическими функ­циями

 

ГЕН ЧАСТОТА — количественное соотношение двух аллелей одного локуса в популяции

 

ГЕНЕАЛОГИЯ (genealogia — родословная) — родословная

 

ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД — составление и анализ ро­дословных с целью установления закономерностей наслед­ственной передачи нормальных и патологических приз­наков

 

ГЕНЕРАЦИЯ (от generare — производить, рожать)—поко­ление

 

ГЕНЕТИКА КЛИНИЧЕСКАЯ — раздел генетики, изучающий роль генетической конституции организма в лечении и профилактике наследственных заболеваний и болезней с наследственным предрасположением

 

 

ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ (от греч. genetics, относя­щийся к происхождению) —раздел генетики, изучающий законы наследственности и изменчивости в применении к патологии человека

 

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ — совокупность методов изуче­ния наследственных свойств организма

 

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД — система записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот живых организмов, чередованием последовательности нуклеотидов

 

ГЕННЫЕ МУТАЦИИ — спонтанные или индуцированные на­следственные изменения гена

 

ГЕННЫХ МУТАЦИЙ ЧАСТОТА—частота, с которой ген мутирует в другой аллель на протяжении одного поко­ления

 

ГЕНОВ РАСПРЕДЕЛЕНИЕ НЕЗАВИСИМОЕ — независи­мое, совершающееся по законам теории вероятности распределение генов, локализованных в разных парах хромосом

 

ГЕНОВ СИМВОЛИКА—способ обозначения генов в гене­тической формуле

 

ГЕНОГЕОГРАФИЯ —отрасль генетики, изучающая геогра­фическое распространение определенного гена

 

ГЕНОДЕРМАТОЗЫ (genos. греч. derma — кожа) — наслед­ственные заболевания кожи

 

ГЕНОКОПИЯ (genos, copia— множество) — сходные на­следственные изменения одного и того же признака под влиянием разных (неаллельных) генов

 

ГЕНОМ (англ. genome) —совокупность генов, содержащих­ся в одинарном наборе хромосом данной клетки

 

ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ — изменение числа хромосом в клетках особи, ведущее к полиплоидии или анеуплоидии

 

ГЕНОТИП (genos, греч. typos — черта, отличительный приз­нак) — совокупность всех, локализованных в хромосо­мах, генов организма или наследственных факторов, вхо­дящих в геном

 

ГЕНОФОНД (от genos, фр. fond от лат. fundus — основа­ние) — совокупность генов одной популяции, характери­зующихся определенной частотой каждого аллеля

 

ГЕНЫ ГЛАВНЫЕ — гены, определяющие образование аль­тернативных менделирующих признаков

 

ГЕНЫ МОДИФИКАТОРЫ — неаллельные гены, усиливаю­щие пли ослабляющие действие главного гена

 

ГЕНЫ, ОГРАНИЧЕННЫЕ ПОЛОМ —гены, влияющие на фенотипические проявление обусловливаемых ими приз­наков в условиях одного пола и совсем или почти не функционирующие у другого пола

 

ГЕНЫ, СЦЕПЛЕННЫЕ С ПОЛОМ—гены, действие кото­рых связано с полом, т. к. они локализованы в половых хромосомах

 

ГЕПАТОМЕГАЛИЯ- увеличение печени

 

ГЕРМАФРОДИТИЗМ – наличие у одного и того же индивида признаков обоих полов

 

ГЕТЕРОЗИГОТА – диплоидная особь, имеющая два разных аллеля по данному гену

 

ГЕТЕРОПЛАЗИЯ – нарушение дифференцировки отдельных типов ткани

 

ГЕТЕРОХРОМИЯ heterochromia (греч. heteros, chroma — цвет, краска) —неодинаковое окрашивание (например, радужная оболочка)

 

ГИБУС – горб

 

ГИДРОНЕФРОЗ – водянка почки

 

ГИДРОУРЕТЕР – водянка мочеточника

 

ГИДРОЦЕФАЛИЯ hydrocephalia (hydros, kephale) —водян­ка головного мозга

 

ГИНЕКОМАСТИЯ gynecomastia (греч. gyne — женщина, imastos — грудь) — увеличение молочных желез у муж­чин

 

ГИПЕРГИЯ hypergia (hypa — под, ergon — действие)—по­ниженная реактивность организма

 

 

ГИПЕРКЕРАТОЗ hyperkeratosis (hyper, keras—рог) — из­быточное ороговение отдельных частей тела

 

 

ГИПЕРМОБИЛЬНОСТЬ (hyper, mobilis — подвижный) — разболтанность суставов

 

ГИПЕРПЛАЗИЯ hypenplasio (hyper, plasis — образова­ние) — избыточное образование структурных элементов тканей

 

ГИПЕРТЕЛОРИЗМ hypertelorismus (hyper, tele — дале­ко) — увеличение расстояния между наружными краями глазниц

 

ГИПЕРТРИХОЗ hypertrichosis (hyper, trieh(os) —волос)—• избыток волосяного покрова

 

 

ГИПЕРТРОФИЯ (ГИПЕРПЛАЗИЯ) hvpertrophia (hyper, trophi — питание)—чрезмерный объем ткани или органа

 

ГИПЕРФАЛАНГИЯ hyperphalangia (hyper, phalanx) — увеличение числа фаланг

 

ГИПОГОНАДИЗМ hypogonadismus (греч. hypo— уменьше­ние, ослабление, gonas — половая железа)—недоразви­тие яичка

 

ГИПОПЛАЗИЯ hypoplasio (hypo, греч. plasis) — недораз­витие органа

 

ГИПОСПАДИЯ hypospadia (греч. spadon — оттягиваю, отрываю снизу) — врожденный порок развития моче­испускательного канала, при котором нижняя стенка канала не полностью сформирована

 

ГИПОТЕЛОРИЗМ hypotelorismus (hypo, tele) — уменьше­ние расстояния между внутренними краями глазниц

 

ГИПОТРИХОЗ hypotrichosis (hypo, trichos) — недостаточ­ное оволосение

 

ГИПОТРОФИЯ hypotrophia недостаточное питание (hypo, trophe) —хроническое расстройство питания у детей

 

ГИРСУТИЗМ hirsutismus (лат. hirsutus — волосатый) — мужской тип оволосения у женщин

 

ГОМОАЛЛЕЛИЗМ (homos, аллель) — существование гена в двух и более формах, представляющих видоизменения одного и того же участка

 

ГОМОГАМИЯ (греч. homos— одинаковый, подобный)—под­бор подобного к подобному в браке или ассортативный брак

 

ГОМОЗИГОТНЫЙ homozigote (homos греч.—брак, zigote— соединенный в пару) —диплоидная особь, имеющая два идентичных аллеля в обеих гомологичных хромосомах

 

ГОМОЛОГИЯ греч. homollogi (греч. homos, logia — нау­ка) — идентичность структуры двух и более хромосом

 

ГОНОСОМЫ gonosoma (греч. gone — рождение, половая железа, soma — тело) —половые хромосомы (X и Y)

 

ДАЛЬТОНИЗМ daltonismus (от фамилии англ. физика Дальтона, впервые описавшего это расстройство) — рас­стройство цветного зрения

 

ДЕЛЕНИЕ РЕДУКЦИОННОЕ — одно из мейотических де­лений, при котором происходит редукция числа хромосом

 

ДЕБИЛЬНОСТЬ debilitas (лат.— debilis слабый) — легкая степень олигофрении, характеризуемая примитивностью суждений и умозаключений, недостаточной дифферен­циацией эмоций, ограниченной возможностью обучения, сниженной адаптацией

 

 

ДЕГЕНЕРАЦИЯ degeneratio (вырождение) — изменение структуры или химического состава ткани или органа с уменьшением жизнеспособности или ухудшением функ­ционирования; постепенное ухудшение физического или психического состояния

 

ДЕКСТРОКАРДИЯ dextrocardia (dexter — правый, греч. kardio — сердце)—расположение сердца в правой поло­вине грудной клетки

 

ДЕЛЕЦИЯ (НЕХВАТКА) — поломка хромосом с утратой части хромосомного материала

 

ДЕОНТОЛОГИЯ deontologia (греч. deon — нужное, долж­ное, logos — слово, учение)—учение о (врачебном) долге

 

ДЕРМАТОГЛИФИКА dermatoglyphica (derma, glyphos — высекать, гравировать) —совокупность папиллярных ли­ний кожного рельефа ладонных и подошвенных поверх­ностей

 

ДЕРМАТОГЛИФЫ — отпечатки кожных узоров

 

ДЕРМОГРАФИЗМ dermographismus (derma, graphis—ору­дие письма) —ответная реакция (сосудистый рефлекс) со стороны вазомоторов кожи при их механическом раздра­жении

 

ДЕРМОИД dermoidum (греч. derma — кожа, eides — подоб­ный)— кистовидное образование, содержащее производ­ные дермы

 

ДИАСТЕМА diastema (греч. diastema — промежуток)—ано­малия положения зубов, выражающаяся промежутком между центральными резцами верхней или нижней че­люсти

 

ДИВЕРТИКУЛ diwerticuium   (di-vertere — отделяться) — выпячивание стенки

 

ДИЗАРТРИЯ -disarihria (греч. dys — приставка, обозначаю­щая расстройство, arthroo — сочленяю, соединяю) рас­стройство членораздельной речи за счет нарушения артикуляции

 

ДИЗГЕНЕЗИЯ – отсутствие развития

 

ДИЗГРАФИЯ - неспособность научиться навыкам письма

 

ДИЗОНТОГЕНЕЗ – неправильное развитие организма, может проявляться врожденными пороками

 

ДИЗОСТОЗ – нарушение развитие костей

 

ДИЗРАФИЯ – незаращение эмбриональной щели

 

ДИМОРФИЗМ – наличие двух различных форм внутри вида, отличающихся по генотипу или по морфологии хромосом

ДИПЛОИДЫ – клетки или особи с полным двойным набором гомологичных хромосом

 

ДИЗГЕНЕЗИЯ ГОНАД – собирательное понятие, включающее группу врожденных заболевание, связанных с нарушением эмбрионального развития половых желез

 

ДИСКОРДАНТНОСТЬ – проявление у близнецов различий в отношении анализируемого признака

 

ДИСКОРИЯ – неправильная форма зрачка

 

ДИЗЛАЛИЯ – косноязычие

 

ДИЗМОРФИЯ – нарушенное, неправильное строение

 

ДИСОМИЯ – наличие двух гомологичных хромосом в клетке

 

ДИСПЛАЗИЯ – нарушенное, неправильное развитие

 

ДИСТИХИАЗ – двойной рост ресниц

 

ДИСТОНИЯ – нарушение тонуса

 

ДИСТОПИЯ dystopie (dys, topos — место, положение) —не­правильное положение органа

 

 

ДИСТРОФИЯ dystrophie (dys, trophe — питание) —нару­шение питания (тканей)

 

 

ДИСФАГИЯ dysphagia (dys, phagio — поедание) — расстройство глотания

 

ДИСФОНИЯ dysphonie (dys, phone — голос, звук)—нару­шение звучания голоса

 

ДИЦЕНТРИЧЕСКАЯ — хромосома с двумя центрами

 

ДОЛИХОСИГМА dolichosigmus (греч. dokichos длинный, буква греческого алфавита) — удлинение толстой кишки

 

ДОЗЫ ЭФФЕКТ — аллели оказывают на фенотип количест­венное действие, пропорциональное дозе тепа

 

ДОЛИХОСТЕНОМЕЛИЯ dolichostenomelia (dolichos, melia конечность) — резкое удлинение конечностей

 

ДОЛИХОЦЕФАЛИЯ dolichocephalia (греч. dolichos — длин­ный, kephale — голова) —длинноголовость, значительное преобладание продольного диаметра черепа над попереч­ным

 

ДОМИНАНТНОСТЬ (от dominari — господствовать)—пре­обладание действия одного гена из пары аллелей, т. е. подавление проявления другого рецессивного аллеля

 

ДРЕЙФ ГЕНОВ (от гол. druven — гнать) — изменение час­тоты генов в ряду поколений, вызванное случайными при­чинами

 

ДУПЛИКАЦИЯ (dupliation лат. удвоение)—удвоение участ­ка хромосомы

 

ЕВГЕНИКА (ergenes греч.— породистый) —наука об улуч­шении наследственных качеств человеческих популяций; позитивная Е. исследует возможность размножения или сохранения аллелей (особей) с желательным фенотипом; негативная Е. изучает методы борьбы с увеличением частоты аллелей (особей) с нежелательным фенотипом

 

ЕВНУХОИДИЗМ eunuchoisismus (греч. eynechos — стере­гущий ложе, eidos — вид) —симптомокомплекс, характе­ризующийся недоразвитием половых органов и вторич­ных половых признаков с диспропорциональным телосло­жением (короткое туловище при длинных конечностях, часто ожирение)

 

ЖИЗНЕСПОСОБНОСТЬ — генетически обусловленная спо­собность определенной особи жить и давать потомство

 

ЗАДЕРЖКА ПСИХО-МОТОРН01ГО РАЗВИТИЯ — отстава­ние развития психики и моторики от возрастных норм

 

ЗИГОТА zygote (греч. соединенная в пары)—оплодотво­ренная яйцеклетка, т. е. клетка или особь, возникающая в результате слияния двух гамет

 

ИДИОТИЯ idiotia (греч. idiotes — неученый, невежда) — глубокая степень олигофрении, характеризующаяся сох­ранением лишь жизненных рефлексов (пищевого, поло­вого, самосохранения)

 

ИЗМЕНЧИВОСТЬ — наследственные фено- и генотипически обусловленные вариации в результате новых комбина­ций, рекомбинаций и мутаций

 

ИЗОЛЯТ isolatus (изолированный) —небольшая замк­нутая в брачном отношении популяция с высоким уров­нем кровного родства

 

ИЗОХРОМОСОМА isochromosome (iso — греч. одинаковый, chroma греч.—цвет, som греч.—тело) — аномальная хро­мосома с двумя равноценными плечами

 

ИМБЕЦИЛЬНОСТЬ (imbecillus—слабый, немощный)—сред­няя степень олигофрении, характеризующаяся способ­ностью овладеть элементарными трудовыми и навыками самообслуживания, речью, конкретным счетом

 

ИНБРИДИНГ англ. inbriding (in—внутри, briding—разве­дение) — скрещивание или брак особей, состоящих меж­ду собой в близких родственных отношениях

 

ИНВЕРСИИ (oт inversio — переворачивай) — результат двух поломок в одной хромосоме с последующим поворо­том участка между поломками на 180°

 

ИНТЕРФАЗА interphasa (inter—между, phasa—период) — период жизнедеятельности клетки между делениями, в который интенсивно идут процессы синтеза

ИНТРОН— некодирующий участок гена, который транскрибируется, а затем удаляется из предшественника мРНК при её редактировании сплайсинге

 

ИНФАНТИЛИЗМ infantilismys (лат. infantilis—детский) — отсталость физического и умственного развития (и сохра­нение некоторых детских черт)

 

ИХТИОЗ ichthyosis (греч. cehthys — рыба) — ненормальное ороговение кожи (кожа получает вид рыбьей чешуи)

 

КАРИОТИП (от karyon — орех, ядро — греч.) — совокуп­ность признаков хромосом (число, форма, размеры, поло­жение центромер), характерных для клеток данного организма

 

КАТАРАКТА cataracta (греч. katar (г) aktes — водопад) — помутнение хрусталика

 

КАМПТОДАКТИЛИЯ camptodactylie фр,— сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов

 

КЕРАТОКОНУС (от keras (keratos) — рог, греч. konos) — коническое выпячивание роговицы

 

КЕФАЛОГЕМАТОМА (ЦЕФАЛОГЕМАТОМА) kephalohae-matoma (kephale, hamo — кровь, oma — опухоль) — кро­вяная опухольголовы у новорожденного

 

 

КЛИНОДАКТИЛИЯ clinodactylie (фр.) —латеральное или медиальное искривление пальца

 

 

КЛИНОЦЕФАЛИЯ (kline греч.— ложе, kephalex греч.— голо­ва — череп в форме трилистника) седловидное углубле­ние в области темени

 

КИФОЗ kyphosis (греч. kyphos—согнутый)—искривление позвоночника в сагиттальной плоскости выпуклостью назад

 

КИФОСКОЛИОЗ kyphoscoliosis (комбинированный со ско­лиозом) — сочетание кифоза и сколиоза

 

КОДОМИНАНТНОСТЬ (от со — вместе, dominare — господ­ствовать)—одновременное проявление обоих аллелей у гетерозиготы

 

КОЛОБОМА (греч. koloboma — недостающая часть)—щелевидный дефект

 

КОНКОРДАНТНОСТЬ (от concordare — согласоваться) — сходство по анализируемому признаку (напр., у близнецов)

 

КОРЕКТОПИЯ corectopia (греч. kore — зрачок, ectopios — удаленный) — врожденное смещение зрачка

 

КРИПТОРХИЗМ cryptorchismus (греч. cryptos— скрытый, orchis — яичко) — отсутствие одного или обоих яичек в мошонке в результате его неопущения — задержки в брюшной полости или паховом канале

 

КРИПТОФТАЛЬМ eryptophthalmus (греч. kryptos— тай­ный, ophtalmos — глаз) — отсутствие глазной щели, век, роговицы, хрусталика

 

КРОССИНГОВЕР (crossing-over англ.) —обмен генами или идентичными участками между хроматидами гомологич­ных хромосом

 

ЛАМАРКИЗМ (от Ламарк)—ученые, объясняющие про­цессы видообразования и эволюции непосредственным действием изменяющихся условий внешней среды

 

ЛЕЙКОДЕРМА leucoderma (греч. leucos — белый, derma — кожа)—депигментированные белые пятна кожи

 

ЛИНИЯ ЧИСТАЯ — генотипически однородное потомство от скрещивания гомозиготных родителей

 

ЛОКУС — место расположения гена в хромосоме, плазмиде и других генетических структурах клетки

 

ЛОРДОЗ lordosis (греч. lordos)— дугообразно искривлен­ный назад

 

ЛЮКСАЦИЯ (от luxatus — вывихнутый, смещенный)—вы­вих (например, Л. хрусталика)

 

 

МАКРОГИРИЯ (ПАХИГИРИЯ) macrogiria (makros—боль­шой, gyris — греч. круг, окружность) — утолщение основ­ных извилин с полным отсутствием вторичных и третич­ных извилин

 

МАКРОГЛОССИЯ macroglossia (греч. makros — большой, giossa — язык) — чрезмерное увеличение языка с выра­женной складчатостью

 

МАКРОДАКТИЛИЯ (МЕГАЛОДАКТИЛИЯ) macrodactyiia markos, daktylos — палец) —чрезмерный рост пальцев кистей и стоп

 

МАКРОДЕНТИЯ macrodentia (macros, dens — зуб) —чрез­мерное развитие зубов

 

МАКРОКОРНЕЯ macrocornea (madros, corneas—роговой) — увеличение размеров роговинцы (до 18 мм в диаметре)

 

МАКРОСОМИЯ macrosornoa (macros, soma —тело) —ано­мальное увеличение размеров тела — массы, длины, т. е. гигантизм

 

МАКРОСТОМИЯ macrostomia (macros, stoma — рот)—рез­кое увеличение ротовой щели

 

МАРКЕР marqucnr гр. — легко выявляемый менделирующий признак, детерминированный геном с известной локали­зацией

 

МЕГАДОЛИХОКОЛОН megadolichocolon (греч. megadol — большая, doiichos—длинный, kolon—толстая кишка) — расширение и удлинение поперечно-ободочной кишки

 

МАКРОЦЕФАЛИЯ macrocaphalia (греч. macro, kephale) — увеличение мозгового черепа

 

МАТЕРИНСКИЙ ЭФФЕКТ — предопределение материнским генотипом признаков потомства

 

МЕГАДОЛИХОСИГМА megadolichosigma (mega, doiichos, sigma) —удлинение и расширение толстой кишки

 

МЕГАКОЛОН megacolon (mega, kolon — толстая кишка) — расширение поперечноободочной кишки

 

МЕГАЛОПАПИЛЛА megalopapili (megalo, papilla —со­сок) — резкое увеличение диаметра диска зрительного нерва)

 

МЕГАЛОПЕНИС (МЕГАЛОФАЛЛОС) megalopenis (греч. mega, penis—мужской половой член) —резкое увеличе­ние размеров полового члена

 

МЕГАЛОУРЕТЕР megaloureter (греч. mega, uron — моча, tereo — хранить) — расширение мочеточника

 

МЕГАЦИСТИС megacystis (греч. mega, cystis — пузырь) — увеличение мочевого пузыря

 

МЕИОЗ meiosis (гр. уменьшение) — процесс образования половых клеток-гамет с гаплоидным набором хромосом— редуцированное клеточное деление

 

 

МЕЛАНОЗ melanosis (греч. melanos— черный) —прокра­шивание в черный цвет органов и тканей

 

МЕНДЕЛИРОВАНИЕ — наследование определенного приз­нака в соответствии с законами Менделя

 

МЕНДЕЛЯ ЗАКОНЫ — 1. Закон однородности — Гибриды от гомозиготных родителей однородны гено- и фенотипически. 2. Закон расщеплении — гибриды от гетерозигот­ных родителей дают расщепление по фенотипу 3:1 при полном доминировании, по генотипу 1:2:1. 3. Закон независимого распределения — признаки у потомков от родителей, различающихся более чем по одной паре признаков, наследуются независимо, если гены этих приз­наков относятся к разным группам сцепления

 

МЕРТВОРОЖДЕННОСТЬ — рождение пли извлечение из организма матери при сроке беременности больше 28 не­дель плода не менее 35 см длины и 1000 г массы тела, не сделавшего ни одного вдоха после отделения от ма­тери

 

МЕТАФАЗА metaphasae (meta греч.— между, phasae — пе­риод)— период клеточного деления, характеризующийся расположением хромосом по экватору клетки

 

МИГРАЦИЯ migratio (передвижение)—приток в данную популяцию генотипов из другой популяции, изменяющий генетическую структуру популяции

 

МИКРОБЛЕФАРОН microbiepharon (греч. mikros— .малый, biepharon—веко) —уменьшение вертикального размера век, сопровождающееся их неполным смыканием

 

МИКРОГАСТРИЯ microgastria (mikros, gastros — желу­док)— уменьшение (гипоплазия) желудка

 

МИКРОГЕНИЯ microgenia (mikros, genion — подборо­док) — недоразвитие нижней челюсти

 

МИКРОГИРИЯ microgiria (mikros, gyrus греч.— круг) — уменьшенные аномально расположенные извилины мозга

 

 

МИКРОГНАТИЯ micrognatia (micros, gnathos) — Недораз­витие верхней челюсти

 

МИКРОДЕНТИЯ microdentia (micros, dens — зуб) —недо­развитие зубов

 

МИКРОКОРНЁА microcornea (греч. micros, corneus—рого­вой) — уменьшение размеров роговицы (менее 100 мм в диаметре)

 

МИКРОСОМИЯ microsomia (micros, soma) —уменьшение размеров тела — массы, длины, т. е. карликовость

 

МИКРОСТОМИЯ microstomia (micros, stoma — рот) — рез­кое уменьшение ротовой щели

 

МИКРОФАКИЯ microphakia (micros, phakos — чечевица) — уменьшение размеров хрусталика

 

МИКРОПЕНИЯ (МИКРОФАЛЛОС) micropenia (micros, phalos — мужской половой член) —уменьшение размеров (гипоплазия) полового члена

 

МИКРОФТАЛЬМ microphthalm (micros, ophtpalmos — глаз)—уменьшение всех размеров глазного яблока

 

МИКРОЦЕФАЛИЯ microcephalia (греч. micros, kephale) — значительное уменьшение размеров черепа и головного мозга, сопровождающееся умственной отсталостью и раз­личными неврологическими нарушениями

 

МИТОЗ mitos (греч.— нитка)—непрямое деление ядра клетки после удвоения числа хромосом с образованием двух дочерних клеток

 

МОЗАИЦИЗМ — одновременное наличие у одного и того же лица кариотипически различных соматических клеток или разных генетических вариантов отдельных белков

 

МОНОДАКТИЛИЯ monodactylia (греч. monos—один, един­ственный, daktylos— палец) —наличие только одного пальца на кисти или стопе

 

МОНОЗИГОТНЫЕ БЛИЗНЕЦЫ monozygote (mono, zygo­te) — однояйцевые идентичные партнеры, происходящие из одной зиготы, разделившейся на первых стадиях дробления на два и более развивающихся эмбриона

 

МОНОРХИДИЯ (МОНОХИЗМ) (monorchidia, orchis — яичко) — отсутствие одного яичка

 

МОНОСОМИЯ monosomia (monos, soma) — потеря одной хромосомы из пары гомологичных хромосом

 

МОРГАНА ЗАКОНЫ — 1. Гены находятся в хромосомах и в пределах одной хромосомы образуют одну группу сцепления. 2. Гены в хромосомах расположены линейно. 3. Между гомологичными хромосомами в мейозе возмо­жен кроссинговер с частотой, пропорциональной расстоя­нию между генами

 

МОРГАНИДА—расстояния между двумя генными локусами, характеризующееся частотой кроссинговера 1%

 

МОРФОГЕНЕЗ morphogenes (morphe— форма, genesis — рождение, создание)—процесс возникновения и разви­тия органов и частей организма

 

МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫИ — признак, контролируемый многими генами и средовыми факторами

 

МУТАГЕНЕЗ mutagenesis (от mutagio — перемена, gene­sis— рождение, создание) — процесс возникновения мутаций: спонтанный или направленно-индуциро­ванный

 

МУТАГЕНЫ — физические, химические и биологические фак­торы, способные вызвать наследственные изменения, т. е. мутации

 

МУТАНТ — особь, у которой изменен хотя бы один локус в результате мутации

 

МУТАЦИЯ mutatio (изменение, перемена) —внезапно воз­никающее изменение генетической информации, передаю­щееся потомству, всеобщее свойство живых организмов, лежащее в основе эволюции

 

МУТАЦИИ ЛЕТАЛЬНЫЕ — приводящие к ранней гибели индивида и исключающие факт оставления потомства

 

МУТАЦИИ СУБЛЕТАЛЬНЫЕ — приводящие к снижению жизнеспособности

 

МУТАЦИИ ЧАСТОТА — доля гамет с вновь возникшими мутациями от общего числа гамет одного поколения

 

НАНИЗМ (карликовость, греч. nanus — карлик)—клиниче­ский синдром, характеризующийся крайне малым ростом (пo сравнению с половой и возрастной нормой)

 

НАСЛЕДОВАНИЕ — передача родительских признаков по­томству

 

НАСЛЕДОВАНИЕ, КОНТРОЛИРУЕМОЕ ПОЛОМ — насле­дование, обусловленное генами, контролируемыми полом

 

НАСЛЕДОВАНИЕ, ОГРАНИЧЕННОЕ ПОЛОМ — наследо­вание признаков, фенотипически проявляющихся только у одного пола

 

НАСЛЕДОВАНИЕ ПОЛИГЕННОЕ — наследование призна­ков, обусловленных многими генами, каждый из которых сам по себе оказывает лишь слабое действие

 

НАСЛЕДОВАНИЕ, СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ—тип насле­дования, характеризующийся локализацией генов в Х-хромосоме

 

НАСЛЕДОВАНИЯ ТИП — характер наследования какого-либо признака

 

НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ — свойство живой материи переда­вать потомству признаки родителей, обеспечивающее преемственность морфологической, физиологической и биохимической организации живых существ в ряду поколений

 

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ПРИЗНАКИ — признаки, передаю­щиеся по наследству

 

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ФАКТОРЫ ИЛИ ЗАДАТКИ — гены, определяющие тот или другой признак

 

НАСЛЕДУЕМОСТЬ — та часть общей фенотипической из­менчивости, которая обусловлена генетическими разли­чиями

 

НАТАЛЬНЫЙ — относящийся к рождению

 

НЕДОНАШИВАНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ — самопроизволь­ное повторное прерывание беременности ранее физиоло­гического срока

 

НЕДОНОШЕННЫЕ ДЕТИ — родившиеся в сроки между 28 и 38 неделями внутриутробного развития, с массой тела менее 2500 г и длиной тела менее 45 см

 

НЕОНАТАЛЬНЫЙ ПЕРИОД (греч. neos — новый) — отно­сящийся к рождению — период новорожденное до 7 дня жизни

 

НЕПОЛНОЕ ДОМИНИРОВАНИЕ — возможность частич­ного проявления рецессивного признака в гетерозиготном состоянии

 

НЕРАСХОЖДЕНИЕ ХРОМОСОМ—нерасхождение в мейозе конъюгирующих хромосом, их распределение к одному полюсу и возникновение гипер- и гипоплоидпых дочерних клеток

 

ОКСИЦЕФАЛИЯ oxycephalia (греч. oxys — острый, kephalе — голова) — башенный череп, заостряющийся кверху, «сахарная голова»

 

ОЛИГОГЕНЫ (oligos греч.—малый, малочисленный, genos) — набор генов, определяющих качественную измен­чивость

 

ОЛИГОДАКТИЛИЯ oligodactylia (греч. oeilgos — малый, daktylos) — отсутствие нескольких пальцев

 

ОНИХИЯ onychia (греч. опух — ноготь) —заболевание ног­тей

 

ОНКОГЕННЫЕ ФАКТОРЫ —физические, химические и биологические факторы, приводящие к развитию опу­холей

 

ОНТОГЕНЕЗ ontogenesis (греч. ontos — существо, gene­sis— происхождение, развитие) —развитие особи от зи­готы до естественной смерти

 

ООГЕНЕЗ oogenesis (греч. ооп — яйцо, genesis)—развитие женских половых клеток—яйцеклеток или ооцитов

 

ОПИСТОТОНУС opisthotonus (греч. opisthe — назад, сза­ди)— судорожное сокращение разгибателей спины

 

ОПЛОДОТВОРЕНИЕ — слияние двух дифференцированных половых клеток с гаплоидным набором хромосом с обра­зованием зиготы

 

ОСТЕОПАТИЯ osteopathia (греч. osteon — кость, pathos — страдание) —любые поражения костной системы без уточнения их характера

 

ОТБОР — процесс, определяющий на основании различной выживаемости и размножения относительную долю по­томства, оставляемую каждой генетической группой популяции и последующих поколениях

 

ОТБОР ЕСТЕСТВЕННЫЙ – выживание наиболее приспособленных и гибель менее приспособленных генотипов под влиянием естественных условий среды

 

ОТБОРА ДАВЛЕНИЕ – интенсивность действия естественного отбора, вариирущая величина, измеряемая величиной сдвига в частоте генов на поколение, вызванного влиянием отбора

 

ПАЛАТОСХИЗ – расщелина неба

 

ПАНМИКСИЯ – свободное скрещивание особей в пределах популяции

 

ПАХИОНИХИЯ – утолщение ногтей

 

ПЕНЕТРАНТНОСТЬ ГЕНА – частота или вероятность фенотипического проявления гена в доминантном или гомозиготном рецессивном состоянии, определяется долей особей, у которых ген фенотипически проявился от всех особей, несущих этот ген

 

ПЕРЕНАШИВАНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ – удлинение срока беременности на 10 – 14 дней и более после предполагаемого срока родов

 

ПЕРИНАТАЛЬНЫЙ ПЕРИОД – период с 28 недель беременности, включающий период родов и первые 7 суток жизни новорожденного

 

ПЕРИОДЫ КРИТИЧЕСКИЕ – периоды развития, характеризующиеся протеканием важных реакций и особенной чувствительностью эмбриона к вредным явлениям

 

 

ПЕРИЦЕНТРИЧЕСКИЕ ИНВЕРСИИ – см. инверсии

 

ПЕРСИСТИРОВАНИЕ — сохранение эмбриональных струк­тур, в норме исчезающих к определенному периоду раз­вития

 

ПЛАГИОЦЕФАЛИЯ plagioeephalia (греч. plagio — косой, kephaie — голова) — асимметрия мозгового черепа, свя­занная с неравномерным развитием разных частей черепа

 

ПЛЕЙОТРОПИЯ pleiotropie (pleio греч.—больше; trospos греч.—поворот) —явление одновременного влияния гена на несколько признаков

 

ПОКОЛЕНИЕ — группа особей одинаково отдаленных от общих предков

 

ПОЛ ГЕТЕРОГАМЕТНЫЙ или ГЕТЕРОЗИГОТНЫЙ — пол, у которого в мейозе образуется два вида гамет; у чело­века — мужской пол, набор половых хромосом — XY

 

ПОЛ ГОМОГАМЕТНЫЙ или ГОМОЗИГОТНЫЙ — пол, у которого в мейозе образуются одинаковые гаметы, у человека — женский пол, набор половых хромосом XX

 

ПОЛИГЕНЫ — гены, ответственные за количественную гене­тическую изменчивость и действующие кумулятивно

 

ПОЛИДАКТИЛИЯ polydactylia (греч. poly — много, daktylos — палец)—увеличение числа пальцев на кисте или стопе

 

ПОЛИКОРИЯ polykoria (греч. poly —много, греч. kоrе — зрачок) —множественные зрачковые отверстия; каждое имеет свой сфинктер и реагирует на свет

 

ПОЛИОРХИДИЯ polyorchidia (poly,-orchis — мужская половая железа) — увеличение числа яичек

 

ПОЛИПЛОИДИЯ polyploidie (нем.) — геномная мутация, выражающаяся в увеличении числа хромосом путем до­бавления полных хромосомных наборов

 

ПОЛИПЛОИДЫ — особи, в ядре которых содержится более двух наборов хромосом

 

ПОЛИСОМИЯ polysomia (poly, soma — тело)—организм, содержащий одну или несколько хромосом более чем в двойном числе

 

ПОЛИТЕЛИЯ polythelia (poly, thele — грудной сосок) — избыточное количество сосков

 

ПОЛОВ СООТНОШЕНИЕ —показатель относительной доли мужчин и женщин в определенной группе особей

 

ПОЛОВОЙ ДИМОРФИЗМ —наличие у особей разного пола четких различий по типу телосложения, величине и т. д.

 

ПОЛОВОЙ ХРОМАТИН — интенсивно окрашивающее ацеторсеином красно-фиолетовое тельце, расположенное на периферии ядра, чаще у ядерной оболочки, в норме встре­чается у женщин в 20—80% клеток и представляет собой спирализованную неактивную Х-хромосому

 

ПОЛОВЫЕ КЛЕТКИ см. ГАМЕТЫ— специализированные мужские (сперматозоиды) и женские (ооциты) клетки

 

ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ —пара хромосом, отличающихся по структуре и функции, участвующие в определении пола

 

ПОЛОЖЕНИЯ ЭФФЕКТ — изменение действия гена в зави­симости от его положения в хромосоме

 

ПОЛУСИБС (от англ. sibs) — сводный брат или сестра

 

ПОПУЛЯЦИИ ЭФФЕКТИВНАЯ ВЕЛИЧИНА — группа осо­бей популяции, которые фактически вступают в брак, дают потомство и определяют генетическую структуру последующих поколений

 

ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА —раздел генетики, зани­мающийся изучением законов, определяющих генетиче­скую структуру популяции и действующие в популяции эволюционные факторы

 

ПОПУЛЯЦИОННОЕ РАВНОВЕСИЕ —состояние равнове­сия в соотношении частот различных аллелей во всех генетических локусах, которое относительно быстро достигается, при котором мутационное и селекционное давление взаимно сбалансированы

 

ПОПУЛЯЦИИ (фр. population)—совокупность индивидов, свободно вступающих в брак, обладающих общим гено­фондом и занимающая определенную территорию

 

ПОПУЛЯЦИЯ ИДЕАЛЬНАЯ — практически не встречаю­щаяся, теоретически заданная: очень большая, бесконеч­ная популяция, постоянно сохраняющая свой объем, не подвергающаяся действию отбора и внешней среды, все члены которой вступают в брак по принципу случайности

 

ПРИЗНАК—морфологическое или физиологическое свой­ство, развитие которого определяется взаимодействием одного или многих генов с генотипической и внешней средой

 

ПРИЗНАКИ ПРИОБРЕТЕННЫЕ — фенотипические моди­фикации, возникшие в результате влияния внешней сре­ды во время развития организма

 

ПРИЗНАКИ, ОГРАНИЧЕННЫЕ ПОЛОМ—см. гены, огра­ниченные полом

 

ПРИЗНАКИ, СЦЕПЛЕННЫЕ С ПОЛОМ —см. гены, сцеп­ленные с полом

 

 

ПРИЗНАКИ НЕЙТРАЛЬНЫЕ —признаки, не имеющие зна­чения для эволюции

 

ПРИЗНАКИ ПОРОГОВЫЕ—полигенные признаки, прояв­ляющиеся после достижения определенного порога фак­торами наследственности и внешней среды

 

ПРОБАНД proband (нем.) — первый больной, с которого начато генетическое изучение семьи

 

ПРОГЕНИЯ или НИЖНЯЯ ПРОГНАТИЯ progenia (греч. pro—перед, genion — подбородок)—чрезмерное развитие нижней челюсти, выступающие вперед подбородок и альвеолярная дуга

 

ПРОГНАТИЯ prognathia (pro, gnathos — челюсть)—чрез­мерное развитие и выступание верхней челюсти

 

ПРОФАЗА (греч. pro — перед, греч. phase—период) —пер­вая фаза деления ядра, начинающаяся с появления видимых хромосом и заканчивающаяся началом .ме­тафазы

 

ПТЕРИГИУМ pterygium (греч. pterygion — крылышко) — крыловидные складки

 

ПTО3 ptosis (падение, опущение)—опущение верхнего века

 

ПУЭРПЕРАЛЬНЫЙ (от puerpera — роженица) —совокуп­ность процессов, обусловливающих морфологические, физиологические и биохимические изменения от опло­дотворенной яйцеклетки до закопченной организации

 

РАЗМНОЖЕНИЕ — способность организма производить себе подобных, т. е, -обеспечивать сохранение жизни

 

 

РАСЫ — популяции, отличающиеся частотой определенных аллелей или хромосомных структур

 

РАСХОЖДЕНИЕ — разъединение дочерних хромосом в ана­фазе

 

РАСЩЕПЛЕНИЕ – расхождение генов по разным гаметам на основе вероятностного распределения хромосом в мейозе, см. закон расщепления

 

РЕАКЦИИ НОРМА – совокупность наследственных, т. е. определяемых генотипом, условий, обусловливающих во взаимодействии с внешней средой приспособленность, т. е. соответствие между организмом и средой

 

РЕДУКЦИЯ recluctio (фр. re-dueere — тянуть назад, возвращать) - уменьшение вдвое числа соматических хромосом в мейозе при образовании половых клеток

 

РЕДУПЛИКАЦИЯ reduplieaiio (re — повторение, duplica­te— удваивать) —удвоение определенного хромосомного сегмента в гаплоидном наборе хромосом

 

РЕКОМБИНАЦИИ (от лат. recombinatio — соединение) — образование новых комбинаций генов в ходе мейоза и митоза б результате расщепления аллельных пар и кроссинговера

 

РЕПАРАЦИЯ reparatio (re-parare) - - восстанавливать

 

РЕПЛИКАЦИЯ (от лат. replicare — -отражать)— способность хромосом, генов синтезировать в определенной среде новые идентичные себе структуры (хромосомы, гены)

 

РЕСТИТУЦИЯ (от restituere — восстанавливать) — восста­новление нарушенной структуры путем воссоединения свободных, возникающих в результате разрывов, частей хромосом, хроматид

 

 

РЕТАРДАЦИЯ (лат. retardatio — задержка)—замедленное по сравнению с нормой появление определенных приз­наков и свойств в ходе онтогенеза

 

РЕТРОГЕНИЯ retrogenia (retro — назад, греч. genion — подбородк) —недоразвитие нижней челюсти, отклонение подбородка и альвеолярной дуги назад

 

РЕЦЕССИВНЫЙ recessivis (от recedere — отступать) — аллель или признак, не проявляющийся в гетерозиготном состоянии

 

РЕЦИПРОКНЫЙ (от reciprocus — взаимный) — взаимный обмен хромосомными (транслокация) сегментами между негомологичными хромосомами

 

РОДОСЛОВНАЯ — схематическое изображение родственни­ков по восходящей и нисходящей линиям с учетом род­ственных связей

 

РУДИМЕНТАРНЫЙ rudimentarous — недоразвитый

 

РИСК РЕКУРРЕНТНЫЙ (от recurrere—возвращаться) — вероятность рождения пораженного индивида в семье, где уже есть больной

 

СЕГМЕНТЫ segmentum (secere — рассекать) — отрезки хромосом, принимаемые за единицу анализа

 

СЕГРЕГАЦИЯ segregation (англ.—расщепление) —вероят­ность для потомства унаследовать специфический аллель от родителей

 

СЕМЕЙНОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ — встречающееся у несколь­ких членов семьи, но не всегда наследственное

 

СЕМЬЯ ЯДЕРНАЯ — родители и сибсы пробанда

 

СИБСЫ, СИБЛИНГИ (sibs, sibling англ.) —потомки одних родителей, происходящие из разных зигот (братья, сестры, но не близнецы)

 

СИМПТОМ symptoma (случай, признак, совпадение) — ха­рактерное проявление, признак болезни

 

СИМФАЛАНГИЯ symphalangia (греч. syn — вместе, pha­lanx) — анкилоз межфаланговых суставов

 

СИНДАКТИЛИЯ syndactyly (греч. syn, daktyios) — сра­щение двух и более пальцев между собой

 

СИНДРОМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ (гр. syndrome— стечение)— сочетание симптомов, имеющих общий патогенез и ха­рактеризующих определенное болезненное состояние ор­ганизма

 

СИНОСТОЗ synostoses (syn, osteon — кость) —неподвиж­ное соединение (сращение) костей между собой посред­ством костной ткани

 

СИНОФРИЗ synophris (syn — гр. вместе) —сросшиеся на переносье брови

 

 

СИРЕНОМЕЛИЯ syrenomelia (syn, melia) — слияние ниж­них конечностей

 

СИРИНГОМИЕЛИЯ syringomyelia (греч. syrinx — труба, канал, myelos — мозг) — наличие полостей в толще ве­щества спинного мозга

 

 

СКАФОЦЕФАЛИЯ scaphocephalia (греч. scapha — ладья, kephalcs)—длинный узкий низкий с выступающим лбом и затылком ладьевидный череп

 

 

СКЛЕРОДЕРМИЯ (греч. skleros—твердый, derma—кожа) — генерализованное или очаговое уплотнение кожи тестооб­разной консистенции

 

СКОЛИОЗ scoliosis (греч. skoliosu — изогнутый, кривой) — искривление позвоночника во фронтальной плоскости

 

СКРИНИНГ (англ. scrining — просеивание) — просеивание, в медицинской генетике массовые биохимические иссле­дования с целью выявления наследственных дефектов обмена веществ

 

СПЕРМАТОГЕНЕЗ sipermatogenesis (преч. sperma—семя, genesis — создавание) — образование мужских половых клеток — сперматозоидов

 

СПОРАДИЧЕСКИЙ sporadiecus (греч. sporas — разбросан­ный) — единичный, единственный

 

СРЕДА ВНЕШНЯЯ —совокупность всех внешних условий, в которых находится зигота или организм и определяю­щих фенотип во взаимодействии с генотипом

 

СРЕДА ГЕНЕТИЧЕСКАЯ или 1ГЕНОТИПИЧЕСКАЯ — со­вокупность всех генов, входящих в данный геном, ока­зывающих влияние на фенотип и составляющих внутрен­нюю среду для действия данного гена

 

СТЕНОЗ stenosis (греч. stenos — узкий)—сужение канала или отверстия

 

СТЕРИЛЬНОСТЬ sterilitas (свободный от бактерий) — частичная или полная неспособность особи образовывать при данных условиях жизнеспособные гаметы

 

СТРАБИЗМ (греч. strabos — косой) — косоглазие

 

СУПРЕССОРЫ (siipression —задерживающий) —гены, по­давляющие действие неаллельных или мутантных генов

 

СФЕРОФАКИЯ sphaerophakia (греч. sphaira — шар, phakos — линза) —шаровидная форма хрусталика

 

СФЕНОЦЕФАЛИЯ sphenocephalia (греч. shen — клин, керhale) —расширение черепа в лобной и сужение в заты­лочной части

 

 

СЦЕПЛЕНИЕ — совместная передача потомству генов, рас­положенных в одной хромосоме и составляющих одну группу сцепления

 

ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ teleangiectasia (греч. telos — край, ektasis — расширение) — очаг резко расширенных ка­пилляров дермы

 

ТЕЛЕКАНТ telecant (греч, tele—далеко, kauthos — угол, глазной щели) — смещение внутренних углов глазных щелей латерально при нормально расположенных орби­тах

 

ТЕЛОФАЗА — последняя фаза деления, во время которой хромосомы деспирализуются и образуют дочерние ядра

 

ТЕРАТОЛОГИЯ teratologia (греч. teros — урод, чудо, lo­gos — учение) — наука об этиологии, патогенезе и кли­нике врожденных пороков развития

 

ТЕРАТОМА teratoma (tera, лат., огпа — опухоль) —врож­денная сложная опухоль из многих тканей

 

ТЕТРАПЛОИДИЯ, ТЕТРАПЛОИДЫ tetraploide — клетки или ооганизмы с учетверенным набором хромосом (23X4)

 

ТЕТРАСОМИЯ, ТЕТРАСОМИК teirasomia (tetro, soma— тело)—организм, в диплоидном наборе которого одна хромосома встречается четыре раза, всего 46 + 2 хро­мосомы

 

ТКАНЬ (tela — ткань, паутина) — совокупность морфоло­гически и функционально различных клеток

 

ТОНУС tonus (греч. tonos — напряжение) — напряжение

 

ТОРАКОПАГИ thorakopagu (греч. thorax — грудная клет­ка) — близнецы, сросшиеся в области грудной клетки

 

ТРАНСДУКЦИЯ transduction (trans — через, за, ductus —вести) — перенос генетического фрагмента вирусом от одной клетки к другой

 

ТРАНСЛОКАЦИЯ translocation (trans, locus — место) — структурные изменения хромосом, обмен сегментами между хромосомами

 

ТРАНСЛОКАЦИЯ РЕЦИПРОКИАЯ — взаимный обмен сег­ментами между плечами двух негомологичных хро­мосом

 

ТРАНСФОРМАЦИЯ transfomratio (изменять, преобра­жать) — включение чужой ДНК в геном реципиента

 

ТРЕМОР tremor (дрожание) — непроизвольное дрожание

 

ТРИГОНОЦЕФАЛИЯ trigonocephalia (греч. trigons, cephales) — расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части

 

ТРИПЛОИДНЫЙ, ТРИПЛОИДЫ (греч. tres, tria —три) triploidia нем.— клетки или организмы с утроенным на­бором хромосом (23X3)

 

ТРИСОМИЯ (греч. tria, soma — тело)—вид полисомии, при котором имеются три гомологичные хромосомы

 

ТРИЗМ trismus (греч. trismos—скрежет)—судорожное сжатие челюстей

 

ТРИСТИХИАЗ (греч. tria — три)—рост ресниц в три ряда

 

УЛЬТРАСОН0ГРАФИЯ  — ультразвуковое обследование

 

УДВАИВАЮЩАЯ ДОЗА — доза мутагена, которая повы­шает частоту мутаций вдвое по сравнению со спонтанным мутированием

 

 

УРЕТРОГИДРОНЕФРОЗ uretrohydronephrosis (urethra,nephros—почка)—водянка почки с расширением и во­дянкой мочеточника

 

ФЕН (от гр. phaino — являю) — генетически обусловленный признак

 

ФЕНОГЕНЕТИКА (от гр. giiaino) — раздел генетики, изу­чающий действие генотипа в процессе онтогенетического развития организма

 

ФЕНОКОПИЯ — ненаследственные изменения организма, внешне сходные с аналогичными наследственными

 

ФЕНОТИП (гр. phaino, typos — образец) — совокупность внешних и внутренних структур и функций организма, которая может быть описана и изучена морфологически­ми, анатомическими и физиологическими методами

 

ФЕРТИЛЬНОСТЪ (от fertilis — плодородный) —способность производить жизнеспособное потомство

 

ФЕТОСКОПИЯ feioscopia (греч, feo — родить, skopeo — смотреть) — обследование плода

 

ФИБРОМА fibroma (fibra — волокно, oma — опухоль)—сое­динительнотканная опухоль

 

ФИЛОГЕНЕЗ phylogenesis (греч. phylou — род, genesis — происхождение) —процесс исторического развития вида или другой таксономической группы организмов

 

ФИЛЬТР filtrum (fistrare— процеживать) — участок от нижненосовой точки до красной каймы верхней губы

 

ФИМОЗ phimosis (греч. phimos — намордник) — врожден­ное сужение крайней плоти

 

ФИСТУЛА fistula (труба, свисток) — слепо оканчивающий­ся, покрытый кожей ход

 

ФОКОМЕЛИЯ phocomciie (фр, meios - часть тела, конеч­ность)—полное пли частичное отсутствие проксималь­ных частей конечностей

 

ФОН ГЕНЕТИЧЕСКИЙ — генотипическая среда

 

ХАРДИ-ВАИНБЕРГА ФОРМУЛА — в идеальной панмиксной, бесконечно большой популяции частота аллелей гена есть величина постоянная

 

ХЕЙЛОСХИЗИС — cheiloschisis (греч. cheilos — губа, schisis—расщелина) —расщелина верхней губы

 

ХИАЗМА chiasma — (греч. chiasmos крестообразное распо­ложение) — X-образная фигура, образующаяся в резуль­тате обмена между двумя хроматидами бивалента в про­фазе мейоза

 

ХИМЕРА chimaira (др.—греч. миф. чудовище с львиной пастью, хвостом, дракона, туловищем козы) — организм, вкотором встречаются генетически различные клетки и ткани

 

ХРОМАТИДА chromatida — одна из двух продольных функ­ционирующих единиц хромосомы (полухромосома)

 

ХРОМОСОМА chromosoma (греч. chroma — цвет, греч. soma — тело) — самовоспроизводящаяся ядерная струк­тура, носитель генов; дифференцируется по длине после­довательностью гетеро- и эухроматиновых сегментов и локализацией центромеры

 

ХРОМОСОМНЫЕ КАРТЫ — графическое изображение хро­мосом, на котором определенные локусы (гены, относя­щиеся к данной группе сцепления), отмечены соответст­венно расстоянию между ними

 

ХРОМОСОМНЫЕ ПЛЕЧИ — два главных, разделенных центромерой отрезка хромосомы

 

ХРОМОСОМНЫЕ РАЗРЫВЫ — фрагментация хромосом, возникающая спонтанно или индуцированная различны­ми агентами-мутагенами

 

ХРОМОСОМНЫЙ НАБОР — гаплоидное число хромосом, характерное для особи или вида

 

ХРОМОСОМЫ АКРОЦЕНТРИЧЕСКИЕ — хромосомы, цент­ромеры которых локализованы ближе к одному концу

 

ХРОМОСОМЫ ГОМОЛОГИЧНЫЕ — структурно идентич­ные хромосомы, в которых аналогичные локусы распо­ложены в той же последовательности

 

ХРОМОСОМЫ КОЛЬЦЕВЫЕ — замкнутые в виде кольца хромосомы, возникающие в результате слияния двух концов разрыва

 

ХРОМОСОМЫ МЕТАЦЕНТРИЧЕСКНЕ — хромосомы с ло­кализованной приблизительно посредине центромерой

 

ЦЕНТРОМЕРА (от centrum — острые, средоточие)—меха­нический центр хромосомы, имеет вид перетяжки; потеря которой ведет к инактивации и элиминации хромосом

 

 

ЦИКЛОПИЯ (от греч. kyklops — от одноглазых великанов древнегреч. мифологии) — наличие единственного или удвоенного глаза в одной орбите, расположенной по средней линии

 

ЦИТОГЕНЕТИКА — раздел генетики, изучающий явления наследственности методами цитологии, т. е. исследующий закономерности развития и наследования признаков ор­ганизма, в связи со строением и поведением их хромосом

 

ЦИТОЛОГИЯ (от гр. cytos —клетка, logos —наука) — от­расль биологии, изучающая структуру, функцию и эво­люцию клеток

 

ЧАСТОТА ПРОЯВЛЕНИЯ ГЕНА см. пенетрантность

 

ЭВОЛЮЦИЯ (от evolutio) — развертывание) — преобразова­ние формы и образа жизни организмов, определяемое наследственностью, изменчивостью и отбором, в резуль­тате чего потомки приобретают другие черты, отличаю­щие их от предков

 

ЭКЗОГАМИЯ (ехо—греч. вне, снаружи, греч.—брак)—нерод­ственный, между представителями разных националь­ностей, брак

 

ЭКЗОГЕННЫЙ (греч. ехо, genes)—вызываемые внешними причинами

 

ЭКЗОН— сохраняющаяся при сплайсинге часть интронированного гена.

 

ЭКЗОСТОЗЫ (греч. exostosis)—костные выросты на поверх­ности костей

 

ЭКЗОФТАЛЬМ exophthalmus (греч. ехо, ophthalmus) — не­нормальное выпячивание глазных яблок из глазницы

 

ЭКСПРЕССИВНОСТЬ — степень фенотипического проявле­ния гена, определяемая по степени выраженности приз­нака, зависит от генов-модификаторов и внешнесредовых условий

 

ЭКСТРОФИЯ МОЧЕВОГО ПУЗЫРЯ exstrophia (ex, strophe-выворот) — врожденная расщелина мочевого пузыря и брюшной стенки

 

ЭКТОПИЯ ectopia (греч. ektos — наружу, topos — место) - ненормальное перемещение органа

 

ЭКТРОДАКТИЛИЯ ectrodaetilia (греч. ех — наружу, dakiylos) — аплазия пальцев и пястных костей с расщелиной на месте отсутствующих костей

 

ЭКТРОМЕЛИЯ ectromelia (ex. melia) — отсутствие дистальной части конечности

 

ЭЛИМИНАЦИЯ eliminatio (элиминирование) — потеря (аллелей, плодов)

 

ЭМБРИОГЕНЕЗ embryogenesis (греч. emrion — зародыш, genesis — развитие) — зародыш, организм, развиваю­щийся из оплодотворенной яйцеклетки в теле матери

 

ЭМБРИОНАЛЬНЫЙ ПЕРИОД — первые 12 недель внутри­утробного развития плода, закладка органов и тканей

 

ЭМБРИОПАТИЯ embryopatio — Врожденные пороки, воз­никшие вследствие повреждения эмбриона до 12 недели беременности

 

ЭНДОГАМНЫЙ БРАК (греч. endo—внутри) — брак между индивидами, состоящими в |родстве более близком, чем при панмиксии; брак между лицами, выходцами из одной местности, представителями небольшой народности и т.д.

 

ЭНДОГЕННЫЙ (греч. endo — внутри) —вызываемый внутрен­ними причинами

 

ЭНОФТАЛЬМ enophthalmus (грсч. еп—внутри, ophtipalmos— глаз) — глубоко расположенные в глазнице, смещенные назад глазные яблоки

 

 

ЭПИКАНТ epicanthus (греч. epi—на, над, при, до, kanthos— угол глаза) — полулунная вертикальная складка у внут­реннего угла глаза, опускающаяся с верхнего века на нижнее

 

ЭПИСПАДИЯ epispadia (греч. epi — сверху, над, spao — тя­нуть, разрывать) — дефект верхней стенки мочеиспуска­тельного канала у мужчин, верхняя расщелина уретры

 

ЭПИСТАЗ epistas (греч. epi — сверху, stasis — остановка) — взаимодействие генов, подавление действия одной пары генов геном другой, неаллельной пары

 

ЭПИТАРЗУС epitarsus (epi, tarsos — хрящ века) — врож­денные складки конъюнктивы, идущие параллельно краю века и переходящее на другое веко

 

ЭФФЕКТ ПОЛОЖЕНИЯ ГЕНА — зависимость фенотипических проявлений гена от его локализации в хромосоме

 

ЭФФЕКТ РОДОНАЧАЛЬНИКА —отклонение генных частот изолированной популяции от средних частот вида или расы, обусловленное происхождением рассматриваемой популяции от небольшого числа предков

 

ЯЙЦЕКЛЕТКА — женская гамета

 

Литература

1. Бахарев В.А., Каретникова Н.А. Возможности диагностики наследственных заболеваний и врожденных пороков развития плода во время беременности. Вестник акушера-гинеколога. № 3, Москва, 1992 год, стр. 26-43.

2. Большая энциклопедия лекарств. 2 тома. «Ремедиум», Москва, 2001

3. Бочков Н.П. Клиническая генетика. Учебник для вузов. ГЭОТАР-МЕДИА, Москва, 2002.

4. Бочков Н.П., Захаров Н.П., Иванов В.И. Медицинская генетика. «Медицина», Москва, 1984.

5. Врожденные и наследственные заболевания легких у детей. Под ред. Ю.Е.Вельтищева, С.Ю.Каганова, В.Таля. «Медицина», Москва, 1986.

6. Генетика. Учебник для вузов. Под ред. акад РАМН В.И.Иванова. ИКЦ «Академкнига», Москва, 2006.

7. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. «Медицина», Москва, 2003.

8. Дородовое консультирование. Под ред. Дж.М.Г.Харлея. Перевод с английского. «Медицина», Москва, 1985.

9. Кирющенков А.П., Тараховский М.Л. Влияние лекарственных средств на плод. «Медицина», Москва, 1990.

10. Клиника, диагностика и возможности медицинской коррекции синдрома умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х, и синдрома Ретта у детей. Методические рекомендации. Л.З.Казанцева и соавт. Издание МНИИ педиатрии и детской хирургии, Москва, 1994.

11. Козлова С.И. и соавт. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. «Медицина», Москва, 1996.

12. Лазюк Г.И. Тератология человека. – 1991.

13. Лазюк Г.И., Лурье И.В., Черствой Е.Д. Наследственные синдромы множественных врожденных пороков развития. «Медицина», Москва, 1983.

14. Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман-Кадошников П.Б. Генетика для врачей. «Медицина», Москва, 1990.

15. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. «Высшая школа», Москва, 2001.

16. Назаренко Л.П., Салюкова О.А. Клинико-генеалогический анализ и области его применения. «Печатная мануфактура», Томск, 2004.

17. Наследственные болезни нервной системы. Под ред. академика РАМН Ю.Е.Вельтищева, профессора П.А.Тёмина. «Медицина», Москва, 1998.

18. Наследственные болезни при беременности. Под редакцией Дж.Д.Шульмана, Дж.Л.Симпсона. Перевод с английского. «Медицина», Москва, 1985.

19. Наследственные системные заболевания скелета. М.В.Волков и соавт. «Медицина», Москва, 1982.

20. Основы генетики человека. К.Штерн. Перевод с английского. «Медицина», Москва, 1965.

21. Перспективы медицинской генетики. Под ред Н.П.Бочкова. М. "Медицина", 1982 год. Стр. 294-331. 

22. Петриковский Б.М., Медведев М.В. Врождённые пороки развития пренатальная диагностика и тактика. – 1999.

23. Практическое медико-генетическое консультирование. П.Харпер. Перевод с английского. «Медицина», Москва, 1984.

24. Пузырев В.П. В.А.Степанов. Патологическая анатомия генома человека. «Наука» Сибирское предприятие РАН, Новосибирск, 1997.

25. Ромеро Р. Пренатальная диагностика врождённых пороков развития плода. – 1994.

26. Руководство по педиатрии. Многотомное. Под редакцией Р.Е.Бермана, В.К.Вогана. Перевод с английского. «Медицина», Москва, 1987.

27. Стивенсон А., Дэвисон Б. Медико-генетическое консультировние. Перевод с английского. «Мир», Москва, 1972.

28. Тератология человека. Руководство под редакцией Г.И. Лазюка. Издательство "Медицина" Москва 1990 год.

29. Тур А.Ф. Пропедевтика детских болезней. Медгиз, ленинградское отделение, 1955.

30. Умственная отсталость при наследственных болезнях. Г.С.Маринчева, В.И.Гаврилов. «Медицина», Москва, 1988.

31. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека в 3-х томах. Перевод с английского. «Мир», Москва, 1990.

32. Харпер П. Практическое медико-генетическое консультирование. М. "Медицина", 1984 год, стр. 88-112.

 

---

Дата добавления: 2018-11-24; просмотров: 433; Мы поможем в написании вашей работы!

Поделиться с друзьями:

---

---

Мы поможем в написании ваших работ!