Получение оценок генетического риска
Генетический риск- это вероятность появления наследственной патологии у обратившегося на консультацию или у его родственников. Расчеты генетического риска основаны на анализе закономерностей наследования того или иного заболевания, или на основе эмпирических данных. В том случае, когда генотипы консультрующихся точно не установлены, используются расчеты направленные на получение вероятностных оценок риска. В расчетах используются оценки вероятности образования определенного типа гамет у родителей:
Априорная вероятность, вероятность наличия определенного генотипа на основании предполагаемого типа наследования заболевания.
Условная вероятность-вероятность рождения пораженного исходя из заданной априорной вероятности с учетом дополнительной информации ( значения пенетрантности, сроков манифестации, наличия пораженных в семье и др.)
Совместная вероятность оценивает вероятность совместного наступления события как произведение априорной и условной вероятности.
Апостериорная вероятность - отношение совместной вероятности определенного генотипа к сумме совместных вероятностей возможных генотипов.
Дополнительной информаций для расчетов генетического риска являются данные о частотах генов заболеваний в популяциях, наличия и степень кровного родства (уровень инбридинга) и др. Генетический риск до 5% считается низким, в пределах 6-20%-средний риск. Риск > 20% - высокий. Расчеты генетического риска не являются самоцелью консультирования. Полученные значения риска служат основой для принятия решения относительно планирования деторождения. В принятии этого решения роль врача-генетика заключается в предоставлении всесторонней информации относительно величины риска. Объяснение его значений, предоставление данных относительно тяжести течения заболевания, возможного лечения и его эффективности и т.д. Один из основополагающих принципов медико-генетического консультирования заключается в недопустимости директивности. Семья должна сама принять осознанное решение относительно репродуктивного поведения при риске возникновения наследственного заболевания. Важным элементом проведения медико-генетической консультации является возможность использования методов пренатальной диагностики для определения степени риска наследственной патологии у плода. Наличие пренатальной диагностики, информативность различных диагностических подходов могут сыграть решающую роль в принятии семьей решения в каждом конкретном случае.
|
|
|
Методы пренатальной диагностики
Наследственных болезней
|
|
|
В настоящее время известно несколько тысяч наследственных болезней, лечение которых практически неэффективно. Ликвидация этих болезней в населении возможна только за счет профилактических мероприятий, которые реализуются через медико-генетическое консультирование.
Пренатальная диагностика неразрывно связана с задачами медико-генетического консультирования. Ранее пренатальная генетическая консультация ограничивалась определением генетического риска, выраженного в процентах. Благодаря новым методам исследования стала возможной индивидуальная диагностика внутриутробных проявлений заболевания плода. В этой связи многие женщины, раннее не планировавшие деторождение из-за высокого риска, могут решиться на этот шаг. Однако необходимо помнить, что эта форма профилактики доступна не при всех наследственных болезнях.
Пренатальная диагностика поднимает ряд биологических и этических проблем, потому что в отличие от прочих врачебных вмешательств, здесь речь идет не об излечении болезни, а о предупреждении болезни путем элиминации плода, что избавляет родителей от страданий.
На современном уровне развития пренатальной диагностики при использовании всех современных методов исследования можно было бы предотвратить примерно в 15—20% случаев рождения ребенка, пораженного тяжелыми наследственными заболеваниями. В настоящее время можно распознавать различные изменения хромосом, дефекты закрытия невральной трубки (ДЗНТ), многие болезни обмена веществ. В большинстве же случаев приходится ограничиваться лишь оценкой степени генетического риска. Современная пренатальная диагностика располагает арсеналом диагностических методов, позволяющих получить информацию о внутриутробном состоянии плода, практически соизмеримую с данными, получаемыми о внеутробном пациенте.
|
|
|
Методы пренатальной диагностики подразделяются на неинвазивные и инвазивные
Дата добавления: 2018-11-24; просмотров: 346; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!