Массовый неонатальный скрининг на выявление
Наследственных заболеваний
Скрининг новорожденных представляет собой обследование всех родившихся детей с помощью специальных лабораторных тестов для выявления некоторых тяжелых наследственных болезней в первые дни жизни. Раннее обнаружение заболевания и немедленное лечение на доклинической стадии дает возможность предотвратить развитие заболевания или, по крайней мере, избежать многих серьезных осложнений. Таким образом, благодаря скринингу обеспечивается не только ранняя диагностика болезни, но и раннее лечение ребенка. Практически лечебные мероприятия начинаются в то время, когда ребенок внешне выглядит вполне здоровым, хотя имеет наследственный дефект.
В настоящее время насчитывается не так много наследственных болезней, для которых разработаны и применимы скрининговые мероприятия. Программы скрининга новорожденных на наследственные заболевания должны отвечать требованиям, принятым Всемирной организацией здравоохранения. Кроме того, такие программы должны быть экономически выгодны для здравоохранения страны.
Практически во всех странах обязательно проводится скрининг на два заболевания - фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз, в некоторых странах - на 4-6 заболеваний. В нашей стране с середины 80-х годов проводится скрининг на фенилкетонурию, с середины 90-х - на врожденный гипотиреоз, а с 2006 г. список скринируемых заболеваний дополнен галактоземией, адреногенитальным синдромом и муковисцидозом.
|
|
|
Широкое применение просеивающих программ в практике здравоохранения является одним из принципиальных отличительных признаков медицины XX века. Просеивание (скрининг, от англ. screen — просеивать, сортировать, отбирать) означает предположительное выявление недиагностиро-ванной ранее болезни или дефекта с помощью тестов, обследований или процедур, дающих быстрый ответ. Просеивание – это приобретение информации, а просеивающая программа — это не только приобретение информации, но и обязательное использование ее в нуждах здравоохранения.
Для просеивания с использованием экспресс-методов как специфического направления в диагностике наследственных болезней характерно следующее:
1. «Слепой» (безотборный) подход к обследованию. Основанием для применения диагностических тестов служат не жалобы больного и не его клиническое состояние, а запланированное обследование всей группы.
2. Профилактический характер обследования. С помощью скрининга выявляют ранее не диагностированные заболевания, при этом скрининг-программы обеспечивают вторичную профилактику.
3. Массовый характер обследования. Просеивание осуществляют для всей популяции или ее части (новорожденные дети).
|
|
|
4. Двухэтапный характер обследования. Само просеивание не дает окончательного диагноза, а лишь предположительно выявляет больных, которые обязательно должны пройти повторное обследование для подтверждения диагноза.
Просеивающий метод широко применяется современной медициной для диагностики и профилактики двух классов генетических нарушений: наследственных дефектов обмена и хромосомных нарушений.
Основными условиями введения массового скрининга на наследственные болезни обмена являются:
· высокая частота заболевания в популяции;
· наличие лабораторного метода, адекватного для массового просеивания;
· высокая степень инвалидизации при отсутствии раннего выявления заболевания;
· наличие метода лечения заболевания.
В практике мирового здравоохранения используют следующие просеивающие программы: среди новорожденных — на аминоацидопатии, галактоземию, гипотиреоз, муковисцидоз, недостаточность с антитрипсина; среди определенных расовых и национальных групп — на,гетерозиготное носительство болезни Тея—Сакса, серповидно-клеточной анемии, талассемических генов. Кроме того, разработаны, апробированы и в ряде случаев внедрены программы массового просеивания на семейную гиперлипопротеинемию, недостаточность аденозиндезаминазы, адреналовую гипоплазию и некоторые другие наследственные болезни.
|
|
|
Наследственные болезни обмена аминокислот занимают особое место в огромном спектре генетически обусловленной патологии детского возраста. Большинство наследственных болезней обмена аминокислот после более или менее продолжительного бессимптомного периода почти неизменно приводят к тяжелым нарушениям психомоторного, а нередко и физического развития детей.
Ведущая роль в диагностике наследственных аминоацидопатий принадлежит весьма сложным биохимическим и энзиматическим методам исследования, доступным отдельным специализированным центрам. Специальному лабораторному обследованию подлежат дети, в клинической картине которых на первый план выступают:
· сочетание умственной отсталости с патологией зрения;
· сочетание умственной отсталости с судорожным синдромом;
· наличие измененного запаха или цвета мочи;
· сочетание поражения печени и центральной нервной системы;
· сочетание умственной отсталости с поражением кожи.
|
|
|
Дети с наследственными болезнями обмена, в силу определенных генетических закономерностей, могут появиться у родителей, которые здоровы сами, имеют здоровых детей и родственников. Фактически большинство таких больных появляется в семьях, не отягощенных наследственными заболеваниями. Поэтому если родителям приходит известие, что у их новорожденного выявлено одно из скринируемых заболеваний, не стоит сосредотачивать усилия на поиске причины. Необходимо немедленно явиться к врачу и неукоснительно следовать его рекомендациям.
Скрининг новорожденных предусматривает весь комплекс мероприятий, необходимых для лечения и социальной адаптации ребенка. Родителям больного ребенка необходимо сделать всё от них зависящее, чтобы ребенок как можно раньше начал получать лечение и строго соблюдал все назначения, сделанные врачами. Родители должны понимать, что длительное, фактически пожизненное лечение является единственной возможностью вырастить ребенка здоровым. Их терпение, любовь и желание помочь своему ребенку - это составляющие нашего общего успеха.
Этические проблемы генетики.
Развитие любой области науки рано или поздно приводит к этическим проблемам. Так и в генетике на протяжении ста лет возникают вопросы этики. В начале развития основные споры концентрировались вокруг евгеники, как науки улучшающей род человеческий, в современном мире на первое место выходят вопросы, связанными с патентованием генов и конфиденциальностью информации. Конечно, большинство вопросов связано с вечной темой границы между нормой и патологией. Это происходило во времена переселения преступников в Австралию, это происходит и сейчас, когда технологии достигли высочайшего уровня и на уровне зародышевых клеток позволяют отбирать их по заданным свойствам.
Однако не будем забывать что врач-генетик, так же как педиатр и врач любой другой специальности остается врачом а следовательно должен следовать принципам Гиппократа. Сформулируем основные моральные принципы современного врача-генетика.
Принцип «делай благо». Пациент вместе с семьей принимает решение, а «недирективное консультирование» считается нормой работы врача-генетика.
Принцип «не навреди» запрещает осуществлять исследовательские и терапевтические действия, способные нанести неоправданный вред здоровью пациента.
Принцип «автономии личности» - признание свободы и достоинства пациентов.
Принцип «справедливости» учитывает равную доступность ресурсов медико-генетической помощи.
Наряду с этими принципами выделяют три правила. Правило правдивости – моральный долг врача и ученого обязывает говорить правду пациентам. Правило конфиденциальности – разглашение информации о генетическом заболевании пациента может нанести ему вред.
Правило информированного согласия – любое генетическое исследование должно проводиться с согласия пациента или его родственников.
Глава 8 ОРГАНИЗАЦИЯ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ СЛУЖБЫ В РОССИИ 8.1. Общие принципы организацииМедико-генетическая служба (МГС) является специализированным видом медицинской помощи населению Российской Федерации. Она создается Минздравом России и территориальными органами здравоохранения в целях проведения мероприятий по выявлению, профилактике и лечению наследственных и врожденных заболеваний, по снижению обусловленной ими детской заболеваемости, смертности и инвалидизации. Основным видом деятельности учреждений МГС является профилактика врожденной и наследственной патологии путем организации и проведения ретро- и проспективного медико-генетического консультирования, пренатальной диагностики, преклинической диагностики у новорожденных наследственных болезней, направление больных на лечение и диспансерное наблюдение семей с наследственной патологией.МГС функционирует, как составная часть системы лечебно-профилактических учреждений практического здравоохранения, осуществляет свои мероприятия в координации с акушерской, педиатрической и другими службами.Принцип инфраструктуры МГС - территориальный, основанный на создании и развитии материальных, кадровых и финансовых ресурсов здравоохранения для обеспечения гарантируемых видов медико-генетической помощи семьям, отягощенным наследственной и врожденной патологией: медико-генетическое консультирование, пренатальная диагностика, скрининг новорожденных на поддающиеся коррекции наследственные болезни (НБ), социально-медицинская реабилитация наследственных больных.МГС охватывает районный, городской, региональный (областной, краевой, республиканский) и федеральный уровни, обеспечивая максимальное приближение к месту жительства обслуживаемых контингентов населения оказание специализированной помощи.8.2. Структура и задачи медико-генетической службыВ задачи районного (городского) уровня входит выявление семей, отягощенных наследственной и другой патологией, их учет и направление в региональное медико-генетическое учреждение, диспансерное наблюдение за лицами с выявленной патологией, распространение медико-генетических знаний среди врачей, среднего медперсонала и населения района.Эти задачи осуществляются путем возложения (по совместительству) функциональных обязанностей на врача, прошедшего специализацию по медицинской генетике, или введения в штат ЦРБ, ГБ врача-генетика (при наличии объема работы).Региональный уровеньВ областном, краевом, республиканском центре или городах областного, краевого, республиканского подчинения организуется, как самостоятельное учреждение, или в составе ЛПУ медико-генетическая консультация (МГК), объединяющая на административной или функциональной основе всех специалистов-генетиков других учреждений. Региональная МГК обеспечивает на территории следующие виды медико-генетической помощи:· Медико-генетическое консультирование семей и больных с наследственной и врожденной патологией, используя при уточнении диагноза гениалогический анализ, синдромологический метод, цитогенетические методы исследования;· Пренатальный скрининг беременных на распространенные хромосомные болезни и врожденные пороки развития ЦНС на основе ультразвукового исследования и оценки материнских сывороточных маркеров (АФП, ХГЧ), а также пренатально-цитогенетическую диагностику хромосомных болезней в группах риска;· Пренатальную диагностику распространенных наследственных и врожденных болезней на основе 2-х этапного ультразвукового скрининга (I этап общеакушерский, II этап - подтверждающее УЗИ в МГК), а также пренатально-цитогенетическую диагностику хромосомных болезней в возрастной группе риска (женщины 39 лет и старше);· Селективный скрининг семей и больных на наследственные болезни обмена;· Организационное обеспечение массового скрининга новорожденных на фенилкетонурию врожденные болезни обмена (врожденный гипотиреоз, адрено-генитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию) совместно с акушерской и педиатрической службами территории;· Направление семей и больных со сложными случаями патологии в региональную МГК или федеральный МГЦ для уточнения диагноза и генетического консультирования;· Ведение территориального регистра семей и больных с наследственной и врожденной патологией и их диспансерное наблюдение.· Пропаганду медико-генетических знаний среди населения. · Региональная МГК в своем составе имеет: o отделение медико-генетического консультирования, o лабораторию цитогенетической диагностики, o лабораторию неонатального и биохимического селективного скрининга на наследственные болезни обмена (НБО), o лабораторию пренатальной диагностики. Межрегиональный уровеньНа базе НИИ или областной МГК с целью расширения видов медико-генетической помощи, эффективного использования диагностической базы создается межрегиональная медико-генетическая консультация (МР МКГ). Кроме функций региональной МГК, на базе которой она организована, МР МГК осуществляет дополнительно: · массовый скрининг новорожденных на наследственные болезни обмена и подтверждающую диагностику в предположительно выявленных случаях патологии, · консультирование и диагностику при сложных случаях патологии по направлениям областных МГК, · обеспечивает организацию необходимого лечения выявленных случаев больных с наследственными болезнями обмена.МР МГК организует и проводит контроль качества всех исследований, проводимых медико-генетическими учреждениями на территории региона. МР МГК включает следующие структурные подразделения: · отделение медико-генетического консультирования, · лабораторию цитогенетической диагностики, · лабораторию биохимического селективного скрининга наследственых болезней обмена,· лабораторию массового скрининга на ФКУ и ВГ, лабораторию пренатальной диагностики.Федеральный уровеньНа базе ведущих НИИ и клиник создаются медико-генетические центры (МГЦ), в т.ч. специализированные, в задачу которых входит:· консультирование сложных случаев патологии, · подтверждающая цитогенетическая, биохимическая и молекулярно-генетическая диагностика сложных и редких случаев наследственных болезней; · разработка, апробация и внедрение новых методов диагностики, лечения и реабилитации, · подготовка и повышение квалификации специалистов медико-генетических учреждений путем организации стажировки на рабочем месте, · осуществление контроля качества работы медико-генетических учреждений, · организация в специализированных отделениях лечения детей с выявленными наследственными болезнями обмена, · ведение регионального регистра семей и больных с редкой наследственной патологией, · разработка научно-практических программ по заказам Минздрава или отдельных территорий. 8.3. Задачи структурных подразделений региональной и межрегиональной МГК1. Задачи консультативного отделения: · оценка прогноза потомства в наследственно-отягощенных семьях, · уточнение диагноза наследственного заболевания, · объяснение медико-генетического прогноза в доступной для консультирующихся форме, · ведение регистра семей и больных с наследственными болезнями, · формирование потока семей в МГК путем контакта с районными (городскими) врачами, на которых возложены функциональные обязанности по медицинской генетике, с врачами областных медицинских учреждений, · контроль за диспансерным наблюдением за лицами с наследственными и врожденными заболеваниями и семьями, имеющими больных с мультифакториальными заболеваниями, · пропаганда медико-генетических знаний в населении путем выступления на радио, телевидении и распространения специальной литературы. 2. Задачи цитогенетической лаборатории: · проведение цитогенетического обследования семей и больных с подозрением на хромосомную патологию, · участие в ведении регистра семей и больных с врожденной и наследственной патологией.3. Задачи лаборатории селективного скрининга на наследственные болезни обмена: · селективный биохимический скрининг (просеивание) на НБО в семьях по показаниям, · направление семей высокого риска НБО в медико-генетические центры для подтверждения диагноза, · участие в ведении регистра семей с наследственной патологией. 4. Задачи лаборатории массового скрининга на наследственные болезни обмена: · организация и проведение массового скрининга на НБО, · подтверждение диагноза у предположительно выявленных детей, · консультирование семей, · госпитализация больных, · биохимический контроль за лечением больных, · участие в ведении регистра семей, отягощенных НБО, · пропаганда преклинической диагностики НБО среди врачей и населения.
5. Задачи лаборатории пренатальной диагностики:
· диагностика распространенных форм ВПР методами УЗ-обследования плода,
· проведение скрининга беременных на сывороточные факторы риска болезни Дауна,
· взятие биопсийного материала инвазивными методами в группах беременных с высоким риском поражения плода частыми формами хромосомных болезней,
· цитогенетическая диагностика распространенной хромосомной патологии в группах риска,
· верификация цитогенетического диагноза, участие в ведении регистра семей с врожденной патологией.
Дата добавления: 2018-11-24; просмотров: 609; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!