Адреногенитальный синдром: классификация, этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение.
Адреногенитальный синдром (АГС) — симптомокомплекс, развивающийся в результате дисфункции коры надпочечников. Для этой формы патологии используют также другой термин — врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН).
Адреногенитальный синдром относится к нейроэндокринным син-дромам условно, т. к. эта патология является следствием хромосомной мутации, что приводит к дефициту ферментных систем, участвующих в синтезе стероидных гормонов надпочечников. При этой патологии нарушается синтез кортизола, по принципу обратной связи возрастает образование АКТГ в гипофизе и усиливает синтез предшественников кортизола, из которых, вследствие дефицита фермента, образуется не кортизол, а андрогены. Избыток андрогенов определяет развитие характерных для заболевания проявлений.
Различают следующие формы АГС:
—врожденная форма;
—пубертатная форма;
—постпубертатная форма.
Врожденная форма адреногенитального синдрома.
Гиперпродукция андрогенов начинается внутриутробно с началом гормональной функции надпочечников (9–10 неделя внутриутробной жизни). В этот период жизни внутренние половые органы уже имеют четкую половую принадлежность, а наружные половые органы находятся на стадии формирования. Под влиянием избытка тестостерона происходит вирилизация наружных половых органов: половой бугорок увеличивается, превращаясь в пенисообразный клитор, сливаются лабиосакральные складки, приобретая вид мошонки, урогенитальный синус не разделяется на уретру и влагалище, а персистирует и открывается под пенисообразным клитором. Поскольку гонады имеют женское строение, а наружные — мужское, эта патология класси-фицируется как ложный женский гермафродитизм. Такая вирилизация приводит к неправильному определению пола при рождении ребенка.
|
|
|
В зависимости от клинического течения врожденную форму АГС разделяют на:
• вирильную;
• сольтеряющую;
• гипертоническую.
Чаще встречается вирильная форма. При рождении ребенка нередко ошибаются в определении пола — девочку с врожденным АГС принимают за мальчика. Отличительная особенность: хромосомный набор всегда 46ХХ, матка и яичники развиты правильно.
В первом десятилетии жизни у девочек с врожденной формой АГС развивается картина преждевременного полового созревания по гетеросексуальному типу. Гиперандрогения благодаря анаболическому действию андрогенов стимулирует развитие мышечной и костной ткани. Благодаря хорошему развитию мышечной ткани дети с врожденным АГС выглядят как «маленькие Геркулесы».
При сольтеряющей форме АГС у новорожденных также выражены симптомы гиперандрогенизации, однако они менее выражены, чем при вирильной форме. У пациенток с данной формой АГС нарушен синтез не только глюкокортикоидов, но и минералокортикоидов, поэтому на первый план в клинической картине выступают проявления нарушений обмена электролитов.
|
|
|
Гипертоническая форма АГС редко встречается и диагностируется поздно. Степень гипертонии зависит от выраженности дефекта синтеза гормонов надпочечников.
Диагностика. Повышенное содержание ДЭА в крови, нормализующееся после проведения пробы с глюкокортикоидными препаратами.
Лечение. Дети с врожденной формой АГС являются пациентами эндокринологов, тактика их лечения разработана, что позволяет вовремя произвести коррекцию и направить дальнейшее развитие по женскому типу. С целью коррекции гормональной функции надпочечников используются глюкокортикоидные препараты, терапию проводят длительно, так как дефицит ферментной системы имеет врожденный характер. При грубой вирилизации наружных половых органов производится пластическая операция.
Пубертатная форма адреногенитального синдрома.
Быстрый рост. При этой форме АГС избыточное образование андрогенов начинается с наступления полового созревания, что совпадет с периодом физиологической активации надпочечников, в т. н. период адренархе, по времени на 2–3 года опережающий менархе — наступление менструаций. Физиологическое увеличение секреции андрогенов в этом возрасте обеспечивает так называемый «скачок роста» и появление полового оволосения. Для девочек с данной патологией характерны:
|
|
|
— телосложение спортивного типа: широкие плечи, узкий таз;
— гипертрихоз: как правило, единичные стержневые волосы над верхней губой, на щеках, бедрах;
— менархе у большинства — с 14–16 лет, менструации носят нерегулярный характер, при этом характер менструального цикла и гипертрихоз четко коррелируют с гиперандрогенией: чем выше уровень андрогенов, тем реже менструации;
— множественные акне;
— молочные железы гипопластичны.
Дата добавления: 2018-11-24; просмотров: 827; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!